Seu filho tem essa condição rara? Vamos conversar sobre a Síndrome de Kabuki.

Você já ouviu falar da Síndrome de Kabuki? Provavelmente não. Porque é uma condição genética rara. Mas é importante estar ciente dela, especialmente se você for pai ou mãe. Simplificando, essa condição pode afetar diversas partes do corpo da criança. Frequentemente, essas crianças apresentam características faciais distintas, pequenas alterações no sistema esquelético, alguns atrasos no desenvolvimento intelectual e problemas de desenvolvimento após o nascimento. Mas nem todas as crianças apresentam esses sintomas, e a gravidade da condição pode variar de pessoa para pessoa. Vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes?

Como surgiu o nome "Kabuki"?

Essa também é uma história muito interessante. Em 1981, dois cientistas japoneses descobriram uma condição chamada Síndrome de Kabuki. Um deles a denominou "Síndrome da Maquiagem de Kabuki". O motivo é que as características faciais de muitas crianças com essa condição se assemelham à maquiagem dos atores em peças de "Kabuki", uma arte teatral tradicional japonesa. Imagine, a forma como os atores usam os cílios e o formato dos olhos são semelhantes às características faciais dessas crianças. Mais tarde, porém, os cientistas removeram a palavra "maquiagem" e passaram a usar o nome "Síndrome de Kabuki". Às vezes, você também pode ouvir essa condição ser chamada de "Doença de Kabuki", "SMC" ou "Síndrome de Niikawa-Kuroki".

Quais são os sintomas da síndrome de Kabuki?

Embora a síndrome de Kabuki seja uma condição congênita, seu bebê pode não apresentar sintomas ao nascer. Às vezes, os sintomas podem levar vários anos para aparecer. É importante lembrar também que os sintomas que seu filho apresenta e sua gravidade podem variar de pessoa para pessoa.

A síndrome de Kabuki pode afetar diversos órgãos e sistemas do corpo da criança. Vejamos os sintomas mais comuns:

Características faciais específicas

Essa é a primeira coisa que muitas pessoas veem.

• Os cílios curvam-se para cima e são bem separados. Pode haver perda de pelos na ponta dos cílios.
• As aberturas entre as pálpebras (fissuras palpebrais) tornam-se anormalmente longas.
• A ponta do nariz fica achatada.
• Os lóbulos das orelhas podem ser grandes e em forma de taça.

Alterações no sistema esquelético

Algumas alterações também podem ser observadas nos ossos do corpo.

• Anomalias da coluna vertebral (como escoliose).
• O dedo mínimo pode ser dobrado. Em termos médicos, isso é chamado de clinodactilia.
• Os dedos das mãos e dos pés podem ficar curtos (braquidactilia).

Características relacionadas ao sistema nervoso

Você também pode ver algumas coisas relacionadas ao cérebro e ao sistema nervoso.

• Deficiência intelectual leve ou moderada.
• Crises epilépticas.
• Atrasos na fala.
• Fraqueza muscular (isso se chama "hipotonia"). Isso significa que o corpo fica um pouco mole.

Problemas de crescimento e gastrointestinais

Isso pode afetar o crescimento e os hábitos alimentares da criança.

• A altura e o peso podem ser normais ao nascer, mas alguns problemas de crescimento podem surgir por volta dos 12 meses de idade.
• O tamanho da cabeça pode ser menor que a média.
• Pode haver dificuldade para comer e engolir.
• Existe o risco de se tornar obeso tanto na juventude quanto na idade adulta.

Importante: A presença de apenas um ou dois desses sintomas não significa necessariamente que a criança tenha síndrome de Kabuki. É fundamental consultar um médico para obter um diagnóstico preciso.

Outros órgãos e sistemas que podem ser afetados

Além desses sintomas principais, a síndrome de Kabuki pode causar vários outros problemas.

• Doença cardíaca congênita (doença cardíaca presente ao nascimento).
• Problemas gastrointestinais (por exemplo, prisão de ventre, refluxo gastroesofágico ou aspiração de alimentos pela garganta).
• Problemas nos rins e no sistema reprodutivo.
• Fenda labial e/ou palatina.
• Pálpebra caída ou pálpebras flácidas.
• Ter grandes espaços entre os dentes.
• Aumento do risco de infecções frequentes ou doenças autoimunes.
• Deficiência auditiva.
• Puberdade precoce.

Quais são as causas da síndrome de Kabuki?

Certo, agora vamos analisar a causa subjacente dessa condição. A síndrome de Kabuki é causada por uma variação (variante) em um de dois genes.

Na maioria dos casos, cerca de 75%, é causada por uma mutação em um gene chamado `KMT2D` (anteriormente conhecido como `MLL2`). Isso é chamado de síndrome de Kabuki tipo 1.

Os restantes 3% a 5% são causados ​​por uma mutação no gene KDM6A. Esta condição é designada por síndrome de Kabuki tipo 2.

Em termos simples, esses dois genes dizem às nossas células para produzirem enzimas especiais. Essas enzimas modificam proteínas chamadas histonas. As histonas se ligam ao nosso DNA e dão forma aos nossos cromossomos. Assim, ao modificar essas histonas, essas enzimas podem controlar a atividade dos nossos genes. Essas enzimas são muito importantes para o desenvolvimento infantil.

Assim, quando ocorre uma alteração no gene `KMT2D` ou no gene `KDM6A`, essas enzimas não são produzidas. Então, como o corpo não possui essas enzimas, os genes não funcionam corretamente. Essa é a razão para os sintomas e anormalidades de desenvolvimento observados na síndrome de Kabuki.

No entanto, por vezes, o diagnóstico de síndrome de Kabuki é feito sem que sejam encontradas alterações em nenhum dos genes. Nesses casos, os especialistas continuam sem conseguir identificar a causa exata da doença.

Como os médicos reconhecem isso?

Se você suspeita que seu filho apresenta esses sintomas, a primeira coisa a fazer é consultar um médico. O médico perguntará sobre o histórico médico da criança e a examinará. Ele ou ela procurará por quaisquer características faciais específicas, anormalidades esqueléticas ou neurológicas associadas à síndrome de Kabuki. Ele ou ela também perguntará sobre o histórico médico da família da criança (família biológica).

Testes de diagnóstico

Para confirmar o diagnóstico, o médico solicitará um teste genético. Isso envolve a coleta de uma amostra de sangue da criança para verificar alterações nos genes que causam a síndrome de Kabuki.

Como mencionei anteriormente, algumas crianças com síndrome de Kabuki podem não apresentar mutação em nenhum desses genes. Nesses casos, o médico pode solicitar outros exames de sangue ou estudos cromossômicos para descartar outras condições.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Kabuki?

Isso pode soar um pouco triste, mas não há cura para a síndrome de Kabuki. No entanto, existem tratamentos. O principal objetivo desses tratamentos é controlar os sintomas específicos da criança e reduzir o risco de complicações. Vamos dar uma olhada nessas opções de tratamento:

• Intervenções precoces: Encaminhar uma criança para serviços de apoio e programas de educação especial em tenra idade contribui para o seu desenvolvimento intelectual.
• Terapia de integração sensorial: Esta terapia envolve expor a criança a diversas atividades sensoriais e ajudá-la a gerenciar a forma como reage aos estímulos.
• Diversos tratamentos terapêuticos:
• A fisioterapia pode fortalecer os músculos da criança.
• A terapia ocupacional pode ajudar a desenvolver habilidades motoras finas, como pequenos movimentos realizados com os dedos.
• A terapia da fala pode ajudar a desenvolver as habilidades de fala e linguagem.
• Alimentos espessados ​​e/ou inserção de uma sonda de gastrostomia: Se seu filho estiver com dificuldade para se alimentar, o médico poderá sugerir essas opções.
• Terapia suplementar com hormônio do crescimento: Crianças com deficiência de hormônio do crescimento e baixa estatura podem se beneficiar desse tratamento.
• Aparelhos auditivos ou tubos de equalização de pressão: Se você tem perda auditiva, esses dispositivos podem ajudar.
• Medicação: Os medicamentos podem ser usados ​​para controlar sintomas como convulsões, refluxo gastroesofágico e TDAH (transtorno do déficit de atenção com hiperatividade).
• Cirurgia:Há momentos em que a cirurgia é necessária para tratar problemas como escoliose, doenças cardíacas e fenda labial e palatina.

O tratamento específico que seu filho receberá dependerá das partes do corpo afetadas e dos sintomas apresentados. Ele também poderá precisar consultar diversos especialistas (por exemplo, um cardiologista, um neurologista, um dentista, um endocrinologista, um gastroenterologista, um imunologista, um oftalmologista ou um urologista).

Ensaios clínicos e outras pesquisas estão em andamento para encontrar uma cura para a causa subjacente da síndrome de Kabuki.

Se meu filho tem síndrome de Kabuki, como posso ajudá-lo?

É normal sentir-se chocado e assustado ao saber de algo assim. Mas você não está sozinho. O mais importante é se informar o máximo possível sobre essa condição. Converse com o médico do seu filho para descobrir o que você pode fazer para proporcionar o melhor cuidado possível para ele. Também pode ser muito útil participar de grupos de apoio para famílias de crianças com doenças raras. Nesses grupos, você poderá compartilhar experiências com outros pais, tirar dúvidas e encontrar conforto.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Kabuki?

O prognóstico e a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Kabuki dependem da gravidade do quadro. Embora a doença possa afetar diversas partes do corpo, isso nem sempre ocorre. Tratar os sintomas específicos da criança e prevenir complicações é fundamental para melhorar seu futuro.

Adultos com essa condição podem ter uma expectativa de vida normal. Eles conseguem realizar atividades diárias e trabalhar em empregos de meio período. No entanto, muitas vezes precisam de cuidados especiais. Como a condição é rara, não há muitas pesquisas sobre a expectativa de vida de pessoas com síndrome de Kabuki. Portanto, o melhor é consultar o médico do seu filho sobre a expectativa de vida com base no caso específico dele.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Pode ser assustador descobrir que seu bebê tem uma condição genética. No entanto, os sintomas, o tratamento e o prognóstico da síndrome de Kabuki variam muito de pessoa para pessoa. Converse com o médico do seu filho para saber mais sobre a condição específica dele. Ele poderá ajudá-lo(a) nessa jornada. Grupos de apoio para famílias afetadas por doenças genéticas raras também podem ser uma grande fonte de força. Eles podem responder às suas perguntas e dar esperança em relação à condição do seu filho. Nunca se sinta sozinho(a). Não hesite em buscar a ajuda que você precisa.

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