Você também tem fraqueza muscular nos ombros e quadris? Vamos conversar sobre Distrofia Muscular de Cintura (DMC)!

Você às vezes sente que seus ombros, braços ou quadris estão um pouco fracos? Tem dificuldade para se levantar de uma cadeira ou subir escadas? Sente que seus braços ficam fracos ao levantar algo pesado? Esses sintomas podem não ser apenas fadiga física. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara, mas muito importante: a Distrofia Muscular de Cintura , ou LGMD .

O que é Distrofia Muscular de Cintura (DMC)?

Em termos simples, a Distrofia Muscular de Cintura é um termo geral para um grupo de doenças hereditárias que enfraquecem gradualmente certos músculos do corpo. É uma condição crônica , o que significa que pode durar a vida toda. Pode afetar qualquer pessoa, de qualquer idade.

As "cinturas pélvicas" são os ossos ao redor dos nossos ombros e quadris, assim como as articulações que conectam nossos braços e pernas ao tronco. Portanto, nessa condição de "(LGMD)", os músculos associados a essas áreas dos ombros e quadris são os principais afetados.

Você também pode ter ouvido o termo "distrofia muscular". Ele se refere a um grupo de doenças genéticas que afetam a função dos músculos. Na maioria dos tipos de distrofia muscular, os sintomas pioram gradualmente com o tempo.

Quão comum é essa condição chamada LGMD?

Na verdade, a distrofia muscular de cinturas (DMC) é uma doença muito rara . Para se ter uma ideia, em um país como os Estados Unidos, somando todos os tipos de DMC, ela afeta apenas cerca de duas pessoas a cada cem mil. Se compararmos com a distrofia muscular de Duchenne, que conhecemos e discutimos um pouco mais (e que também é um tipo de distrofia muscular), ela afeta cerca de um em cada 3.600 meninos nos Estados Unidos. Portanto, a DMC é muito menos comum.

Dentre esses tipos de LGMD, o mais comum nos Estados Unidos é o LGMD R1 relacionado à calpaína 3. Também é chamado de calpainopatia. Entre 12% e 30% de todos os pacientes com LGMD pertencem a esse tipo.

Quais são os sintomas que observamos?

Os principais sintomas da distrofia muscular de cinturas são fraqueza e atrofia muscular . Isso afeta particularmente:

• Até os ombros
• Para a parte superior dos braços (a parte do braço que vai do ombro ao cotovelo)
• Na região do quadril
• Para as coxas (a parte das pernas que vai do quadril ao joelho)

A idade em que os sintomas começam, bem como a rapidez com que esses sintomas progridem, pode variar de um tipo de LGMD para outro.

Os primeiros sinais dessa condição são dificuldade para caminhar . Por exemplo:

• Pode desenvolver-se uma marcha cambaleante, semelhante à marcha cambaleante de um pato .
• De um lugar para sentar, como uma cadeira ou um assento de vaso sanitárioÉ difícil levantar .
• Dificuldade para subir escadas .

Além disso, quando os músculos dos ombros e da parte superior dos braços enfraquecem, podem ocorrer coisas como estas:

• Dificuldade em alcançar objetos acima da cabeça . Pense nisso como pegar algo em uma prateleira.
• É difícil manter os braços estendidos à sua frente .
• Incapacidade de levantar objetos pesados .
• Algumas pessoas podem ter dificuldade em usar as mãos até mesmo para comer .

Alguns tipos de LGMD podem apresentar características adicionais além dessas. Algumas delas incluem:

• Problemas cardíacos : Por exemplo, fraqueza do músculo cardíaco (cardiomiopatia), distúrbios de condução ou arritmias.
• Dificuldade para respirar .
• Dificuldade para engolir alimentos (disfagia) .
• Contraturas , que significa dificuldade em dobrar e esticar as articulações.
• Cãibras musculares .
• Hipertrofia muscular : Às vezes, mesmo que os músculos estejam fracos, eles podem parecer maiores externamente.
• Fraqueza nos músculos distais, como os dos braços e das pernas .

Isso pode causar complicações graves?

Sim, às vezes a LGMD pode causar algumas complicações. Mas isso não acontece com todos da mesma forma. Existem vários fatores que podem influenciá-la:

• Que tipo de `(LGMD)` você tem?
• Em que idade os sintomas começaram e com que rapidez a doença progride?
• Quão bons são os serviços médicos e as instalações para controle de sintomas que você possui?

Algumas das possíveis complicações são:

• Se a distrofia muscular dos quadris (LGMD) começar na infância, pode levar a atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras grossas, como andar .
• Alguns tipos podem causar deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem .
• Podem ser observadas cifose e/ou escoliose , especialmente em casos de distrofia muscular dos cinturas (LGMD) que se iniciam na infância.
• A função pulmonar pode ficar comprometida, levando a doenças pulmonares restritivas , possivelmente insuficiência respiratória ou falência respiratória .
• A desnutrição pode ocorrer devido à dificuldade para comer e engolir.

Por que isso está acontecendo? Qual é o motivo?

A principal causa da distrofia muscular de cinturas são mutações genéticas.Esses genes são responsáveis ​​por manter a estrutura e a função muscular saudáveis. Portanto, quando ocorre uma alteração nesses genes, as células que deveriam manter os músculos não conseguem desempenhar essa função adequadamente. Como resultado, os músculos enfraquecem gradualmente ao longo do tempo. Existem alterações genéticas específicas relacionadas a cada tipo de LGMD (Doença Muscular de Baixo Grau).

Essas alterações genéticas são herdadas de nossos pais. A LGMD é dividida em duas categorias principais, dependendo de como os genes são herdados:

• Grupo D da LGMD : Esses casos ocorrem em um padrão chamado "herança autossômica dominante". Isso significa que a mutação genética que causa a doença pode se desenvolver mesmo que apenas um dos pais a herde.
• Grupo R da LGMD : Esses casos ocorrem em um padrão chamado "herança autossômica recessiva". Isso significa que a mutação genética que causa a doença deve ser herdada de ambos os pais.

Existem diferentes tipos de LGMD?

Sim, existem vários subtipos de distrofia muscular de cinturas. Pesquisadores e médicos usam uma estrutura de nomenclatura especial para classificar esses subtipos. Ela consiste nas letras "LGMD" e alguns outros elementos:

• Como os genes são herdados : A letra "D" significa "herança autossômica dominante". A letra "R" significa "herança autossômica recessiva".
• Ordem de descoberta : Os pesquisadores atribuem números a esses subtipos na ordem em que foram descobertos.
• Proteína ou gene afetado : Isso é indicado como "[nome do gene ou proteína]-relacionado". Por exemplo, `(relacionado à calpaína3)`.

Existem vários tipos disso. É um pouco complicado descrever cada um, então não entraremos em detalhes. Mas seu médico poderá lhe dar mais informações sobre isso.

Como os médicos detectam isso?

Se houver suspeita de que você ou seu filho apresentem sintomas de distrofia muscular de cinturas, o médico provavelmente realizará um exame físico , um exame neurológico e um exame muscular . Ele perguntará sobre seus sintomas e se alguém em sua família já teve essas condições.

Se você suspeita que tem LGMD (Distrofia Muscular de Cinturas), um ou mais dos seguintes exames podem ser recomendados:

• Exame de sangue para creatina quinase : Quando os músculos são danificados, uma enzima chamada "creatina quinase" é liberada na corrente sanguínea. Portanto, se o seu nível estiver elevado, pode ser um sinal de uma condição chamada "distrofia muscular".
• Testes genéticos : Esses testes podem identificar alterações genéticas associadas a alguns subtipos de LGMD. Essa é a única maneira de confirmar exatamente qual subtipo de LGMD você possui .
• biópsia muscularIsso envolve a coleta de uma pequena amostra do seu tecido muscular para que um especialista a examine ao microscópio. Isso pode ajudar a determinar se você apresenta sintomas de distrofia muscular.
• Eletromiografia (EMG) : Este exame mede a atividade elétrica dos músculos e nervos.

Se você ou seu filho receberem um diagnóstico de LGMD (distrofia muscular de cinturas), o médico geralmente solicitará exames de função cardíaca e pulmonar para verificar o funcionamento do coração e dos pulmões. É importante saber se a doença também afetou esses órgãos.

Quais são os tratamentos?

Infelizmente, atualmente não existe cura para a distrofia muscular de cinturas, mas os pesquisadores continuam trabalhando nisso.

O principal objetivo dos tratamentos atuais é ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida . As opções de tratamento podem variar dependendo do tipo de LGMD que você tem. Algumas delas incluem:

• Terapias físicas e ocupacionais : Estas ajudam principalmente a fortalecer os músculos e a realizar exercícios de alongamento. Elas auxiliam na realização de tarefas cotidianas com mais facilidade e na manutenção da mobilidade.
• Corticosteroides : Corticosteroides como a prednisolona e o deflazacorte podem ajudar a retardar a fraqueza muscular, melhorar a função pulmonar, aliviar a dor lombar e retardar a progressão da cardiomiopatia. No entanto, eles não são eficazes para todos os tipos de LGMD. São especialmente úteis para alguns tipos, como a LGMD relacionada ao gene R9 FKRP.
• Auxílios de mobilidade : Dispositivos como bengalas, aparelhos ortopédicos, andadores e cadeiras de rodas facilitam a caminhada e a locomoção, ajudam a prevenir quedas e a reduzir a fadiga.
• Cirurgia : Alguns pacientes com LGMD podem precisar de cirurgia para aliviar a tensão nos músculos enrijecidos e corrigir a escoliose.
• Cuidados respiratórios : Dispositivos de assistência à tosse e respiradores podem ajudar a facilitar a respiração. Se ocorrer insuficiência respiratória grave, pode ser necessária uma traqueostomia (abertura do orifício no pescoço para auxiliar na respiração) e ventilação mecânica.
• Cuidados com o coração : Medicamentos como inibidores da ECA e/ou betabloqueadores, se iniciados precocemente, podem retardar a progressão da cardiomiopatia e prevenir o desenvolvimento de insuficiência cardíaca. Marcapassos podem ajudar no tratamento de problemas de ritmo cardíaco e insuficiência cardíaca.
• Terapia da fala: Essa terapia pode ser benéfica para quem tem dificuldade para engolir.
• Ensaios clínicos : Dependendo do tipo de LGMD que você tem e de onde você mora, você também pode ter a oportunidade de participar de novos ensaios clínicos. Há um número crescente de ensaios clínicos em andamento para LGMD.

Para o tratamento da LGMD, geralmente é necessária uma equipe de especialistas , tanto para você quanto para seu filho. Essa equipe pode incluir neurologistas, fisiatras, geneticistas, ortopedistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, cardiologistas, pneumologistas, psicólogos e assistentes sociais.

Qual é o prognóstico para alguém com LGMD?

É difícil para pesquisadores e médicos dizerem exatamente qual é o prognóstico para alguém com LGMD. Mas sua equipe médica fornecerá o máximo de informações possível sobre o que esperar.

Em geral, se a LGMD começa na infância, a doença progride mais rapidamente e as complicações são mais prováveis . No entanto, se a LGMD começa no início da idade adulta ou na idade adulta, geralmente é menos grave e a doença progride mais lentamente .

Por quanto tempo você consegue conviver com isso?

A expectativa de vida média de uma pessoa com LGMD depende muito do subtipo da doença e da rapidez com que ela progride . Em geral, pessoas com LGMD que desenvolvem complicações, como doenças cardíacas e dificuldades respiratórias, podem ter uma expectativa de vida menor do que aquelas sem essas complicações.

Existe alguma maneira de evitar isso?

Como a distrofia muscular de cinturas é uma condição genética, atualmente não há nada que possa ser feito para preveni-la .

Se você planeja ter filhos e está preocupado(a) em transmitir a LGMD ou outras doenças genéticas, é uma boa ideia conversar com seu médico sobre aconselhamento genético .

Se você tem LGMD, existem várias coisas que você pode fazer para prevenir ou retardar complicações e melhorar sua qualidade de vida:

• Tenha uma alimentação boa e nutritiva para prevenir a desnutrição.
• Beba bastante água para evitar a desidratação e a prisão de ventre.
• Faça exercícios físicos leves a moderados, conforme recomendado pela sua equipe médica.
• Mantenha um peso saudável .
• Evite fumar para proteger seus pulmões e seu coração.
• Tome as vacinas em dia .

Como devo cuidar de alguém com LGMD? Ou o que devo fazer se eu tiver essa condição?

Se você tem distrofia muscular de cinturas ou cuida de alguém com essa condição, é importante defender seus direitos e buscar o melhor tratamento e cuidados médicos possíveis . Isso ajudará você a manter a melhor qualidade de vida possível.

Você e sua família também podem participar de grupos de apoio . Isso lhes dará a oportunidade de conhecer outras pessoas que passaram pelas mesmas situações, conversar com elas e trocar ideias. Será uma grande fonte de apoio.

Quando devo consultar um médico?

Se você tem distrofia muscular de cinturas, deve consultar sua equipe médica regularmente para receber tratamento e monitorar seus sintomas.

Entender o diagnóstico de Distrofia Muscular de Cintura (DMC) pode ser muito difícil. Mas sua equipe médica pode ajudá-lo(a) a desenvolver um plano de tratamento personalizado para seus sintomas. O mais importante é garantir que você receba o apoio necessário e mantenha o foco na sua saúde . Lembre-se: sua equipe médica está sempre à disposição para ajudar você e sua família.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A distrofia muscular de cinturas (DMC) é uma condição genética que enfraquece gradualmente os músculos dos ombros e quadris. Embora seja uma condição rara, é importante estar atento aos sintomas.

• Principais sintomas : Fraqueza muscular nos ombros, braços, quadris e coxas, dificuldade para caminhar e incapacidade de levantar pesos.
• Motivo : Diferenças genéticas.
• Tratamento : Atualmente não há cura. O objetivo é controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Fisioterapia, terapia ocupacional e, se necessário, medicamentos e dispositivos são importantes.
• O mais importante : diagnóstico precoce, aconselhamento médico adequado e tratamento. O apoio familiar e os grupos de apoio também são muito importantes.

Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não hesite em falar com seu médico. Ele poderá te ajudar.

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