Você tem algum desses problemas pulmonares? Vamos conversar sobre LAM (Linfangioleiomiomatose).

Você já ouviu falar dessa doença com um nome bem comprido, LAM (linfangioleiomiomatose)? Pode parecer um nome estranho, mas é uma doença rara que afeta os pulmões. Hoje, vamos falar sobre ela de forma simples e fácil de entender. Não se preocupe, vamos explicar tudo.

O que é exatamente LAM (Linfangioleiomiomatose)?

Em termos simples, a LAM é uma doença rara que causa a formação de cistos cheios de líquido dentro dos pulmões. Isso pode danificar os pulmões. Às vezes, também pode causar cistos nos rins e no sistema linfático. Imagine o que aconteceria se as células musculares lisas do seu corpo começassem a crescer descontroladamente. É isso que acontece aqui. É causada por mutações genéticas.

Essa condição, chamada LAM (pronuncia-se “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , afeta principalmente mulheres . Geralmente acomete mulheres entre 20 e 40 anos, ou mulheres que já passaram pela puberdade e estão se aproximando da menopausa. Por isso, os médicos acreditam que o hormônio estrogênio ou a presença do útero possam ter alguma relação com o desenvolvimento desses tumores.

Quais são os principais tipos de LAM?

Existem dois tipos principais de LAM:

1. TSC-LAM: Algumas mulheres têm uma condição genética chamada "Complexo de Esclerose Tuberosa - TSC". Se elas desenvolverem LAM, a condição é chamada de TSC-LAM.

2. LAM esporádica: Esta forma ocorre aleatoriamente, ou seja, uma mutação em um gene surge de forma aleatória durante a vida. O importante é que esse tipo de LAM esporádica não seja transmitido aos seus filhos.

Quão comum é essa doença chamada LAM?

A LAM é, na verdade, uma doença muito rara . Estima-se que cerca de uma em cada 140.000 mulheres possa ter essa doença. No entanto, entre 30% e 80% das mulheres com esclerose tuberosa podem ter LAM.

Quais são os sintomas da doença LAM?

Uma pessoa com LAM pode apresentar sintomas como:

• Dificuldade para respirar (dispneia) : Às vezes, isso pode aumentar gradualmente.
• A respiração ofegante é um som sibilante que vem do peito .
• Dor no peito .
• Tosse .
• Às vezes, sai sangue ou quilo (`(quilo)` - fluido linfático do sistema digestivo) junto com o muco .

Não presuma que você tem LAM apenas por apresentar esses sintomas, pois eles também podem ser sintomas de outras doenças pulmonares. Portanto, é importante procurar orientação médica.

Por que ocorre esse LAM? Qual é a causa?

A principal causa da LAM são mutações em dois genes do nosso corpo chamados TSC1 e TSC2. Esses dois genes funcionam como genes supressores de tumor, impedindo o crescimento descontrolado de células cancerígenas no organismo. Portanto, se houver um defeito em qualquer um desses dois genes, as células musculares lisas mencionadas anteriormente começam a crescer descontroladamente. Como resultado:

• Desenvolvem-se tumores pulmonares (linfangioleiomiomatose pulmonar).
• Os tumores (angiomiolipomas) se formam nos rins.
• Os cistos se formam no sistema linfático.

Como alguém contrai LAM?

Existem duas maneiras pelas quais uma pessoa pode desenvolver LAM. Uma delas é herdando o gene defeituoso de um dos pais que possui um defeito no gene TSC1 ou TSC2. Essa herança resulta na condição de Esclerose Tuberosa e, com ela, o risco de desenvolver LAM. Mais de 30% das mulheres com Esclerose Tuberosa têm LAM.

Outra forma é a ocorrência espontânea de uma mutação no gene TSC2, sem qualquer ligação hereditária. A causa exata disso é desconhecida. A LAM que se desenvolve dessa forma é chamada de LAM esporádica. Nesse caso, os outros sintomas da esclerose tuberosa não aparecem.

Quem apresenta maior risco de desenvolver LAM?

Embora seja surpreendente, a LAM ocorre com mais frequência em mulheres . Até o momento, apenas alguns homens foram diagnosticados com LAM. Há relatos de apenas um caso de LAM esporádica em um homem.

Além disso, a LAM pode ser mais grave durante a gravidez e com o uso de medicamentos que contenham estrogênio .

Quais são as possíveis complicações da LAM?

A complicação mais comum da LAM é o pneumotórax . Assim como um balão que estoura, o ar vaza dos pulmões e causa seu colapso. Mais da metade das mulheres com LAM terá pelo menos um episódio de pneumotórax ao longo da vida. Às vezes, isso pode acontecer repetidamente. O diagnóstico de LAM geralmente é feito após esse episódio.

Outras complicações incluem:

• Acúmulo de líquido chamado quilo ao redor dos pulmões (quilotórax).
• Acúmulo de líquido ao redor dos pulmões (derrame pleural).
• Obstrução do sistema linfático.

Como é diagnosticado o transtorno de LAM?

Para diagnosticar LAM, o médico primeiro irá examiná-lo e perguntar sobre seus sintomas. Em seguida, ele solicitará exames e exames de imagem para determinar o seguinte:

• Veja como estão funcionando seus pulmões.
• Verifique o nível de oxigênio no sangue.
• Verifique se há alguma alteração nos pulmões.
• Verifique se há quantidades acima do normal de certas "proteínas" no sangue.

Como os sintomas da LAM são semelhantes aos de outras doenças pulmonares comuns, às vezes pode ser difícil para os médicos diagnosticá-la.

Quais exames são usados ​​para diagnosticar LAM?

Você pode precisar fazer testes como estes:

• Testes de função pulmonar : Esses testes verificam a eficiência com que seus pulmões ajudam você a inspirar e expirar.
• Teste de nível de oxigênio no sangue (oximetria de pulso) : Um teste simples que envolve prender algo como um clipe no seu dedo.
• Exames de imagem : Estes incluem tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR). Uma TCAR pode produzir uma imagem nítida até mesmo de uma área muito pequena dos pulmões, facilitando o diagnóstico de algumas doenças pulmonares.
• Teste de VEGF-D : Seu médico pode solicitar um exame de sangue para verificar a presença de infecções, o funcionamento de outros órgãos e seus níveis de uma proteína chamada VEGF-D (Fator de Crescimento Endotelial Vascular-D). Muitas pessoas com LAM apresentam níveis elevados dessa proteína, mas isso não ocorre com todas.
• Biópsia pulmonar : Este procedimento consiste na coleta de um pequeno fragmento de tecido do pulmão para análise em laboratório. A amostra pode ser obtida por broncoscopia (procedimento no qual um tubo com uma câmera é inserido nos pulmões) ou por videotoracoscopia (VATS).

Como é tratada a doença LAM?

Infelizmente, atualmente não existe cura para a LAM. No entanto, o medicamento sirolimo (também conhecido como rapamicina, nome comercial Rapamune®) pode ajudar a estabilizar a doença e impedir que ela piore. O sirolimo pode ajudar a reduzir tumores renais (angiomiolipomas), diminuir o tamanho dos tumores e o acúmulo de líquido no sistema linfático, além de aliviar os sintomas.

Assim como outros tratamentos:

• Terapia com oxigênio : Para quem tem dificuldade para respirar.
• Broncodilatadores inalatórios : São semelhantes a inaladores. Eles abrem as vias aéreas nos pulmões e facilitam a respiração.
• Reabilitação pulmonar : Este é um programa que combina exercícios, educação e aconselhamento.
• Transplante pulmonar : Como último recurso para aqueles cuja doença progrediu para um estágio muito avançado.

Vamos também aprender sobre os efeitos colaterais e as complicações do tratamento.

O sirolimo pode, por vezes, causar danos renais graves e aumentar o risco de infecções sérias . Portanto, é muito importante discutir os prós e os contras do uso deste medicamento com seu médico antes de tomar uma decisão.

Que tipo de futuro pode esperar alguém com LAM?

A LAM pode piorar com o tempo. Seu plano de tratamento pode mudar dependendo do tratamento mais adequado para você. Você trabalhará com seu pneumologista para determinar a melhor maneira de monitorar sua condição. Ele ou ela verificará regularmente sua função pulmonar. Seu plano de tratamento será baseado em:

• sua idade.
• Seu estado menopáusico (se você já passou pela menopausa ou não).
• Com que rapidez a função pulmonar declina.
• Independentemente de seus rins ou sistema linfático terem sido afetados.

Qual a velocidade de propagação da LAM?

A rapidez com que a LAM se espalha pode variar de pessoa para pessoa . Existem diversos fatores que podem afetar isso:

• O tipo de LAM que você tem : Embora as pessoas com `(TSC-LAM)` tenham uma função pulmonar relativamente melhor do que aquelas com `(LAM esporádica)`, a taxa de declínio da função pulmonar é praticamente a mesma em ambos os casos.
• Sua idade : Para algumas pessoas, a LAM para de se espalhar após a menopausa, quando os níveis de estrogênio no corpo diminuem.
• Como você reage ao tratamento : O medicamento sirolimus pode estabilizar a doença em muitas pessoas.

Quando é necessário um transplante de pulmão?

Muitas pessoas com LAM (cerca de 64%) podem viver 20 anos ou mais após o diagnóstico sem precisar de um transplante de pulmão. No entanto, como as células da LAM não se originam nos pulmões, os cistos ainda podem se desenvolver mesmo após um transplante pulmonar .

Qual é a expectativa de vida com LAM? (Expectativa de Vida)

O tempo de sobrevida com LAM depende da gravidade da doença e da rapidez com que ela se espalha. Mas, no geral, a situação é muito melhor agora do que costumava ser. Mais de 90% das pessoas com LAM estão vivas 10 anos após o diagnóstico.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Converse com seu pneumologista sobre o que esperar e como elaborar um plano para conviver com a LAM. Consulte seu médico regularmente, tome seus medicamentos conforme prescrito e informe-o imediatamente caso surjam novos sintomas, se os sintomas piorarem ou se você apresentar efeitos colaterais do tratamento.

Quando você deve consultar um médico? Quando você deve ir ao pronto-socorro?

Se você tiver dificuldade para respirar, tosse ou outros sintomas preocupantes, sejam eles persistentes ou que piorem, consulte um médico.

Quando dirigir-se à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) :

Se você apresentar sinais de colapso pulmonar (pneumotórax) ou outros sintomas graves, dirija-se imediatamente ao hospital:

• Se você tiver dificuldade para respirar.
• Se você tiver dor intensa no peito .
• Se você tossir sangue .
• Se a pele, os lábios e as unhas ficarem azuis (cianose) .

Quais são as perguntas importantes a fazer ao médico?

Pode ser útil fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Tenho LAM esporádico ou LAM-TSC?
• Quais são as opções de tratamento disponíveis?
• Como devo usar meu medicamento?
• A que sintomas novos ou agravamento de sintomas preexistentes devo estar atento?
• Vou precisar de um transplante de pulmão?

LAM é um tipo de câncer?

A LAM geralmente não é considerada câncer . No entanto, em alguns aspectos, ela se comporta como um câncer que se espalha de um local para outro no corpo (câncer metastático). Isso significa que as células começam em um local e viajam pelos vasos sanguíneos e pelo sistema linfático até os pulmões e rins. Esse tipo de crescimento às vezes é chamado de metástase de células benignas.

Mas os cientistas ainda não têm certeza de onde essas células se originam. Além disso, esses tumores não parecem se espalhar amplamente para outros órgãos, como o fígado ou o cérebro, como ocorre com o câncer. Quando observadas ao microscópio, essas células se parecem mais com células normais do que com células cancerígenas.

Graças aos novos tratamentos e ao maior conhecimento sobre a LAM, as pessoas agora vivem mais tempo sem precisar de um transplante de pulmão. Mas leva tempo para se adaptar a esse novo estilo de vida. Aprender sobre uma doença crônica pode dar a sensação de que o chão sumiu debaixo dos seus pés. Mas sua equipe médica — e sua rede de apoio pessoal — podem ajudá-lo a se reerguer.

Por fim, o que lembrar

A LAM pode ser uma doença desafiadora, mas você não está sozinho(a). Com os avanços da medicina, existem muitas maneiras de lidar com essa doença. O mais importante é manter o otimismo, seguir as orientações do seu médico e não perder a esperança. Converse com seu médico e seus familiares sobre suas preocupações e medos. Lembre-se, há muitas pessoas que podem te ajudar nessa jornada.

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