Você também sente dores e fraqueza às vezes quando se exercita ou faz algo que exige um pouco de esforço, certo? Isso é normal. Mas para algumas pessoas, essa condição é um pouco demais. Mesmo fazer algo simples faz com que você se canse rapidamente, e seus músculos fiquem doloridos e rígidos. Hoje vamos falar sobre uma condição rara, mas muito importante, da qual você precisa estar ciente. Ela se chama doença de McArdle, ou "doença de armazenamento de glicogênio tipo 5 (GSD5)".
O que é a doença de McArdle?
Em termos simples, a doença de McArdle é uma condição genética que ocorre em nossas famílias . Ela afeta principalmente os músculos esqueléticos , ou seja, os músculos que usamos para nos movimentar, levantar objetos e caminhar.
Essa doença é causada pela deficiência ou ausência completa de uma enzima especial em nossos músculos, chamada glicogênio fosforilase muscular ou miofosforilase. Quando essa enzima está completamente ausente, nossos músculos são incapazes de produzir a energia necessária. É por isso que sintomas como dor muscular, rigidez e fadiga aparecem durante o exercício ou quando estamos cansados.
Os sintomas geralmente começam a aparecer após os 15-20 anos, ou aos 20 ou 30 anos . No entanto, às vezes podem surgir em qualquer idade. A doença recebeu o nome de "McArdle" em homenagem ao Dr. Brian McArdle, que a descreveu pela primeira vez em 1951.
Quão comum é essa doença?
A doença de McArdle é , na verdade, uma condição muito rara . Segundo pesquisadores, ela afeta entre uma em cada 50.000 e uma em cada 200.000 pessoas nos Estados Unidos.
Quais são os sintomas?
Os sintomas desta doença podem variar muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem apresentar sintomas muito leves, enquanto outras podem ser afetadas de forma mais grave.
O principal e mais comum sintoma é a intolerância ao exercício, que significa sentir-se cansado rapidamente ao realizar atividades físicas . Outros sintomas incluem:
- Cãibras musculares
- Fraqueza
- Fadiga
- dor muscular
- rigidez muscular
Todos esses sintomas podem aparecer assim que você começa a se exercitar. Mas geralmente diminuem após um breve descanso . Surpreendentemente, algumas pessoas descobrem que, depois de se sentirem cansadas inicialmente, se descansarem um pouco e depois repetirem o mesmo exercício, conseguem realizá-lo melhor do que antes. Isso é chamado de "segundo fôlego". É como ter um segundo fôlego. Quando você não se exercita, geralmente não sente nenhum sintoma.
Você pode conseguir fazer exercícios leves e suaves, como caminhar em terreno plano, sem problemas. No entanto, atividades físicas extenuantes podem causar sintomas rapidamente. Em particular, exercícios que envolvem manter os músculos imóveis, como exercícios isométricos , agachamentos e ficar na ponta dos pés, podem lesionar os músculos. Pense no desconforto que você sente ao levantar um cilindro de gás ou carregar uma bolsa pesada.
Isso pode causar problemas sérios? (Complicações)
Sim, às vezes podem ocorrer problemas sérios. Cerca de metade das pessoas com doença de McArdle desenvolve uma condição chamada rabdomiólise após exercícios intensos . Isso ocorre quando as fibras musculares se rompem.
A rabdomiólise é uma condição grave e potencialmente fatal que pode levar à insuficiência renal súbita (insuficiência renal aguda) e a níveis perigosamente elevados de potássio no sangue (hipercalemia).
Portanto, você precisa ter muito cuidado com a quantidade e a intensidade dos seus exercícios. Isso ajudará a prevenir a rabdomiólise. Se você apresentar sintomas como inchaço muscular ou urina escura (marrom, vermelha ou cor de chá) , procure atendimento médico imediatamente .
Por que isso está acontecendo? Quais são os motivos para isso?
A doença de McArdle é uma condição genética . Especificamente, é causada por mutações no gene `PYGM`. Normalmente, esse gene `PYGM` instrui nosso corpo a produzir uma enzima chamada `miofosforilase`.
Essa enzima é encontrada apenas nas células do músculo esquelético. Ela decompõe o glicogênio (açúcar armazenado) nos músculos em glicose-1-fosfato. Essa glicose-1-fosfato é então convertida em glicose. A glicose é a principal fonte de energia do nosso corpo . Quando nos exercitamos, nossos músculos utilizam muita glicose.
Agora, quando a enzima miofosforilase é produzida em menor quantidade ou não é produzida devido a alterações no gene PYGM, nossas células musculares ficam incapazes de decompor adequadamente o glicogênio e produzir energia (glicose). É por isso que os músculos se cansam rapidamente.
Até o momento, os pesquisadores identificaram 179 variações diferentes (variantes) que afetam o gene `PYGM`.
Como a doença de McArdle é herdada
Você herda a doença de seus pais biológicos, em um padrão "autossômico recessivo" . Simplificando, ambos os pais devem ser "portadores" do gene alterado, o que significa que ambos possuem o gene próximo a eles.Os portadores geralmente não apresentam sintomas. No entanto, se ambos os pais forem portadores e transmitirem o gene alterado aos seus filhos, a doença se desenvolverá.
Como os médicos diagnosticam isso? (Diagnóstico)
Os médicos utilizam principalmente um teste de exercício do antebraço para diagnosticar essa doença. Esse teste consiste na coleta de amostras de sangue antes e depois da realização de um pequeno exercício com o antebraço. Especificamente, eles analisam os níveis de ácido lático e amônia .
Normalmente, os níveis de ácido lático devem aumentar cerca de três vezes após o exercício. No entanto, se seus níveis de ácido lático não estiverem elevados neste exame, isso pode ser um sinal de que você tem a doença de McArdle.
Existem outros exames que podem ajudar a confirmar essa doença:
- Exame de sangue para creatina quinase (CK): Quando os músculos são danificados, uma enzima chamada creatina quinase (CK) se acumula no sangue. Pessoas com doença de McArdle podem apresentar níveis consistentemente elevados de CK.
- Teste de esforço progressivo: Este teste avalia o fenômeno conhecido como "segundo fôlego". O médico pedirá que você faça algumas séries de exercícios, descanse entre elas e observe se você consegue realizar os exercícios adequadamente após o descanso.
- Biópsia muscular: Neste exame, o médico coleta uma pequena amostra do músculo esquelético e a envia para um laboratório para ser analisada ao microscópio. Um patologista examina o tecido para verificar se há sinais da doença de McArdle.
- Testes genéticos: Podem ser capazes de identificar a mutação genética específica que causa a doença de McArdle.
O que podemos fazer a respeito? (Tratamento)
Infelizmente, não há cura para a doença de McArdle. O principal tratamento consiste em evitar atividades que agravem os sintomas. No entanto, a completa inatividade física também não é benéfica para a saúde.
Pesquisas demonstraram que a terapia com exercícios aeróbicos graduais de intensidade moderada pode ser benéfica para pessoas com doença de McArdle. Indivíduos que praticam esse tipo de exercício apresentam uma redução significativa na intolerância ao exercício e também podem experimentar uma recuperação mais rápida durante a atividade física. Você pode trabalhar em conjunto com seu médico e um fisioterapeuta para encontrar o melhor plano de terapia com exercícios para você.
Além disso, uma dieta rica em carboidratosEstudos mostram que a ingestão desse suplemento também pode reduzir a intensidade dos sintomas que ocorrem durante o exercício. Isso ajuda seus músculos a utilizarem a glicose (açúcar) presente no sangue em vez do glicogênio como fonte de energia. Seu médico ou nutricionista pode recomendar um plano alimentar como este:
- 65% das suas calorias diárias devem vir de carboidratos complexos (como vegetais, frutas, pão, massa e arroz).
- 20% das calorias provêm de gordura .
- 15% das calorias provenientes de proteínas .
Também pode ser útil consumir um açúcar simples, como uma bebida esportiva açucarada, pouco antes de se exercitar.
Como é conviver com isso?
A maioria das pessoas com doença de McArdle leva uma vida normal . Algumas pessoas podem apresentar fraqueza persistente e perda muscular ("atrofia") mais tarde na vida, geralmente aos 60 ou 70 anos.
O mais importante é estar ciente dos sintomas da rabdomiólise, condição já mencionada , e prevenir ao máximo o seu aparecimento, pois essa é a principal complicação da doença.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com essa doença?
A doença de McArdle geralmente não afeta a expectativa de vida .
No entanto, muito raramente, existe uma condição chamada "síndrome de McArdle infantil" , que aparece quase imediatamente após o nascimento. Esta é fatal – os sintomas são graves e pioram rapidamente.
A doença de McArdle pode ser prevenida?
Como se trata de uma condição genética, não há nada que possamos fazer para evitá-la .
Se você está preocupado(a) com o risco de herdar a doença de McArdle ou outras doenças genéticas antes de ter um filho, é uma boa ideia conversar com seu médico sobre aconselhamento genético .
Quando devo consultar um médico?
Se os seus sintomas piorarem ou se a sua capacidade de realizar as suas atividades físicas habituais se alterar, consulte o seu médico.
Você também pode precisar consultar um fisioterapeuta e/ou nutricionista regularmente para obter orientações sobre seu plano de tratamento.
Quando você deve ir a uma Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?
Se você apresentar sintomas de rabdomiólise, deve dirigir-se a um pronto -socorro o mais rápido possível . Os sintomas são:
- Inchaço muscular
- Fraqueza muscular
- Sensação de dor e desconforto ao tocar os músculos
- Urina escura (marrom, vermelha, cor de chá)
- Desidratação
- Diminuição da micção
- Náusea
- Perda de consciência
A doença de McArdle pode dificultar a realização de algumas atividades físicas. Mas a boa notícia é que,É algo controlável e não tem um grande impacto na sua saúde geral. O seu médico irá trabalhar consigo para encontrar o melhor plano de tratamento.
Mensagem principal
Certo, então vamos relembrar alguns pontos que já discutimos e que consideramos importantes para você:
A doença de McArdle é uma condição genética causada pela deficiência de uma enzima que ajuda os músculos a produzir energia.
Os principais sintomas são cansaço rápido, dor muscular e dificuldade para se virar na cama durante o exercício.
Esteja ciente da grave complicação chamada rabdomiólise. Se você apresentar esses sintomas, procure um médico imediatamente.
Embora não haja cura específica para isso, a condição pode ser bem controlada e uma vida normal pode ser levada com exercícios e dieta adequados.
Se tiver mais alguma dúvida sobre isto, não hesite em falar com o seu médico.
Lembre-se, você não está sozinho. Com o conhecimento e o apoio certos, você pode lidar com essa situação.
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