O que é doença mitocondrial? Vamos falar sobre isso de forma simples.

Você às vezes sente que não tem energia, está sempre cansado e vive doente? Às vezes, esses sintomas aparentemente não relacionados podem ser causados ​​por um problema em uma das menores partes do nosso corpo. Hoje, vamos falar sobre uma condição um pouco complexa, mas muito importante de se conhecer: as Doenças Mitocondriais.

Primeiro, vejamos, o que são mitocôndrias?

Em termos simples, as mitocôndrias são pequenas "usinas de energia" dentro de cada célula do nosso corpo. Assim como temos uma usina elétrica para abastecer nossas casas, nossas células usam essas mitocôndrias para gerar a energia necessária para funcionar. Usando os alimentos que ingerimos e o oxigênio que respiramos, essas pequenas fábricas produzem cerca de 90% da energia que nosso corpo precisa. Então, imagine os problemas que poderiam surgir se essas usinas de energia não estivessem funcionando corretamente.

Quando essas usinas de energia não funcionam corretamente, as células não recebem a energia de que precisam. Então, os órgãos que contêm essas células tornam-se disfuncionais. Isso pode afetar qualquer parte do nosso corpo.

• Cérebro
• Sistema nervoso
• Músculos
• Rins
• Coração
• Fígado
• Olhos
• Ouvidos
• Pâncreas

Isso pode afetar qualquer coisa.

Quais são os principais tipos de doenças mitocondriais?

Existem muitos tipos dessa doença, mas alguns dos mais comuns são:

• Síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)
• Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
• Epilepsia mioclônica e doença das fibras vermelhas irregulares (MERRF)

Isso pode parecer um pouco complicado, mas lembre-se de que essas são condições que causam sintomas diferentes e são causadas por alterações na função mitocondrial.

Quais poderiam ser os sintomas dessas doenças?

Esta é a parte mais complexa da doença. Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa, dependendo do tipo de células afetadas e de sua localização no corpo. Algumas pessoas podem apresentar sintomas muito leves, enquanto outras podem apresentar sintomas muito graves. Os sintomas podem variar até mesmo dentro da mesma família.

A tabela abaixo mostra alguns dos sintomas comuns observados nessas doenças.

Esses sintomas podem começar ao nascimento ou aparecer em qualquer idade. Um médico geralmente suspeita disso quando os sintomas surgem simultaneamente em vários sistemas orgânicos não relacionados.

Por que esse tipo de doença ocorre?

A principal razão para isso são os defeitos genéticos .

Em termos simples, as mitocôndrias dentro de nossas células recebem as instruções para produzir energia a partir do nosso DNA. Se houver uma alteração ou mutação nesse DNA, as mitocôndrias não recebem as instruções corretamente. Consequentemente, elas não conseguem produzir energia adequadamente. Isso pode danificar as células ou causar sua morte prematura.

Como alguém herda essa doença?

Essas são doenças genéticas, o que significa que podem ser transmitidas de pais para filhos. Às vezes, mesmo que ninguém na família tenha a doença, alguém pode desenvolvê-la devido a uma mutação genética aleatória.

Outras doenças podem prejudicar a função mitocondrial?

Sim. Chama-se disfunção mitocondrial secundária. Isso significa que você não tem uma doença mitocondrial genética, mas outra condição médica está fazendo com que suas mitocôndrias não funcionem corretamente. Por exemplo:

• doença de Alzheimer
• Distrofia muscular
• Diabetes tipo 1
• Esclerose múltipla (EM)
• Alguns tipos de câncer

As mitocôndrias podem ser afetadas por doenças como:

Como diagnosticar essa doença?

Diagnosticar essa doença pode ser um pouco desafiador, pois os sintomas são muito variados. Não é possível diagnosticá-la com apenas um exame. Seu médico pode solicitar uma série de exames.

• Uma análise completa do seu histórico médico e do histórico médico da sua família .
• Realizar um exame físico completo.
• Um teste relacionado ao sistema nervoso .
• Exames de sangue e urina . Às vezes, também pode ser realizada uma punção lombar.
• Teste de DNA .
• Dependendo dos sintomas, podem ser realizados exames como ressonância magnética, eletrocardiograma (ECG) ou ecocardiograma, exames oftalmológicos, testes de audição e eletroencefalograma (EEG) para monitorar a atividade cerebral .
• Às vezes, pode ser necessário retirar um pequeno pedaço de pele ou músculo (biópsia) e examiná-lo ao microscópio.

Portanto, é muito importante consultar um médico ou hospital especializado nesse tipo de doença para obter um diagnóstico.

Quais são os tratamentos?

Infelizmente, ainda não existe cura para a doença mitocondrial. No entanto, existem diversos tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações potencialmente fatais .

• Medicamentos que reduzem os sintomas:Por exemplo, medicamentos antiepilépticos.
• Vitaminas e suplementos: Substâncias como riboflavina, coenzima Q10 e carnitina podem ser úteis para algumas pessoas.
• Alterações na dieta e exercícios físicos: Seu médico fará recomendações com base na sua condição.
• Tratamento de fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia .
• Uso de dispositivos auxiliares, como aparelhos auditivos .

O que funciona para uma pessoa pode não funcionar para outra, por isso o melhor é conversar com seu médico e elaborar um plano de tratamento adequado para você.

É possível impedir que a doença piore?

Embora não haja como prevenir o desenvolvimento dessa doença, você pode evitar algumas coisas que agravam os sintomas.

• Evite a exposição ao frio extremo ou ao calor extremo .
• Não pule refeições.
• Durma bem à noite.
• Evite o estresse o máximo possível.

Seu médico pode aconselhá-lo a conservar energia em vez de gastar toda a energia do seu corpo de uma só vez.

Quando devo consultar um médico?

Se você apresentar sintomas de doença mitocondrial e estiver com dificuldade para realizar suas atividades diárias, consulte um médico.

Se você tiver uma convulsão ou dificuldade respiratória grave, dirija-se imediatamente ao Pronto-Socorro de um hospital.

Descobrir que você ou um ente querido tem essa condição pode ser difícil. Mas lembre-se: sua família, seus amigos e sua equipe médica, incluindo os médicos, estão lá para ajudá-lo(a) a conviver bem com esses sintomas.