Você já reparou que, às vezes, quando seu filho segura um brinquedo com força, ele demora um pouco para soltá-lo? Ou que, de repente, ele parece ficar rígido enquanto corre e brinca? É normal que os pais se assustem um pouco ao verem essas situações. Hoje, vamos falar sobre uma condição que pode causar esses sintomas, mas que não é muito comum.
O que é miotonia congênita?
Em termos simples, a miotonia congênita é uma condição genética . Nessa condição, nossos músculos são incapazes de relaxar rapidamente após a contração. Imagine que seu filho está segurando uma bola de brinquedo com força na mão. Normalmente, quando você pede para ele soltar, ele solta imediatamente. Mas uma criança com essa condição tem dificuldade em soltar a bola de uma vez. A mão pode ficar rígida por um tempo.
Essa condição geralmente começa na infância ou adolescência . Além da rigidez muscular, outros sintomas também podem ocorrer, como a hipertrofia muscular, que é o aumento da massa muscular.
Os médicos classificam isso como uma "miotonia não distrófica". Isso significa que não há danos significativos à estrutura muscular da criança. Os músculos são saudáveis. No entanto, existe um pequeno problema no processo elétrico que controla a contração muscular. Existem outras doenças que ocorrem juntamente com a miotonia, chamadas de "miotonias distróficas". Nessas doenças, a estrutura muscular também é afetada.
É normal sentir preocupação e medo ao observar uma mudança no corpo do nosso filho. Mas o que você precisa saber é que essa condição, chamada miotonia congênita , geralmente não piora com o tempo . Com fisioterapia e outros tratamentos, esses sintomas podem ser bem controlados.
Quais são os principais tipos de miotonia congênita?
Existem dois tipos principais dessa condição; vamos ver quais são.
1. Doença de Becker
Este é o tipo mais comum de miotonia congênita. Pode causar fraqueza muscular nos braços e pernas da criança. Os sintomas da doença de Becker geralmente aparecem entre os 4 e os 12 anos de idade. No entanto, é diferente da distrofia muscular de Becker, portanto, não confunda as duas.
2. Doença de Thomsen
Esta é uma forma mais rara e branda de miotonia congênita. Os sintomas geralmente começam nos primeiros meses de vida e podem durar até 2 a 3 anos .
Qual a frequência da miotonia congênita?
Essa é, na verdade , uma situação muito rara.Essa doença afeta cerca de uma em cada cem mil pessoas. No entanto, ela é mais frequente em pessoas de países escandinavos como Finlândia, Noruega e Suécia. Nesses países, estima-se que cerca de uma em cada dez mil pessoas tenha essa doença.
Quais são os sintomas da miotonia congênita?
A principal característica dessa condição é a lentidão com que o músculo relaxa após a contração . Isso é o que chamamos de miotonia. Essa condição pode piorar ao iniciar o trabalho após um período de repouso ou em um ambiente frio.
Outros sintomas que seu filho pode apresentar incluem:
- Dificuldades de alimentação, engasgos, náuseas e refluxo – especialmente na primeira infância. Por exemplo, algumas crianças podem sentir que estão engolindo muita comida mesmo depois de beber um pouco de leite.
- Quedas frequentes e falta de equilíbrio (desajeitamento) – Isso pode ser observado mesmo depois que você começa a andar e se acostuma com a atividade.
- Visão dupla ou estrabismo.
- Os músculos aumentam de tamanho (hipertrofia) , o que pode fazer você parecer um atleta.
- Cãibras musculares.
- Rigidez muscular , especialmente nas pernas da criança. No entanto, essa rigidez pode diminuir com o movimento e quando o corpo aquece. Isso é chamado de "fenômeno de aquecimento" .
- Fraqueza , especialmente se seu filho tiver a doença de Becker.
- A escoliose é uma curvatura anormal da coluna vertebral.
Os meninos podem ser mais afetados do que as meninas. Os sintomas também podem piorar temporariamente durante a gravidez e a menstruação.
Os sintomas da doença de Thomsen geralmente começam mais cedo e afetam primeiro o rosto e as mãos da criança. Os sintomas da doença de Becker costumam começar mais tarde e afetam primeiro as pernas .
Quais são as causas da miotonia congênita?
A miotonia congênita é causada por uma mutação no gene CLCN1 . Esse gene afeta os canais de cloreto na membrana muscular. É por isso que os músculos têm dificuldade em relaxar após a contração.
A doença de Becker (DB) é herdada de forma autossômica recessiva . Isso significa que ambos os pais biológicos de uma criança devem ser portadores da mutação genética e ambos devem transmiti-la para o filho. No entanto, esses pais não apresentam sintomas. Eles são simplesmente portadores do gene.
O que é a doença de Thomsen (DT)?Uma condição autossômica dominante. Nesse caso, mesmo que apenas um dos pais biológicos possua a variação genética, o filho pode herdá-la.
Como é diagnosticada a miotonia congênita?
Geralmente, os médicos diagnosticam essa condição na infância. O médico perguntará sobre os sintomas da criança e o histórico médico da família. Em seguida, realizará alguns exames para verificar se há problemas nas gengivas. Esses exames podem incluir:
- Dizer à criança para abrir e fechar os olhos rapidamente .
- Verificar se a criança consegue segurar algo na mão e soltá-lo rapidamente, ou se consegue abrir a mão rapidamente apertando-a .
- Bater levemente na pele do bebê com um pequeno martelo (percussor) para ver se ela endurece.
Seu médico também pode recomendar outros exames para confirmar o diagnóstico ou descartar outras condições que causam sintomas semelhantes. Esses exames incluem:
- Exame de sangue para creatina quinase (CK): os níveis de CK podem estar elevados na miotonia congênita.
- Eletromiografia (EMG): Este exame mede os impulsos elétricos dos músculos. Isso pode ajudar a diferenciar entre distúrbios musculares e distúrbios neurológicos. No entanto, é difícil distinguir os dois tipos de miotonia congênita com base nos resultados da EMG.
- Teste genético: Este teste procura alterações genéticas que causem miotonia congênita.
- Biópsia muscular: Uma biópsia realizada em casos de miotonia congênita geralmente apresenta resultados normais, mas, por vezes, pequenas anormalidades podem ser observadas.
Quais são os tratamentos para a miotonia congênita?
Não há cura para essa condição. Seu filho pode não precisar de nenhum tratamento especial. Repouso e exercícios leves podem ajudar a reduzir a rigidez muscular. Seu médico também pode recomendar fisioterapia para ajudar a manter a função muscular.
Em alguns casos, seu filho pode se beneficiar de medicamentos. Seu médico pode prescrever medicamentos como mexiletina ou ranolazina para reduzir a frequência e a gravidade das convulsões. Outros medicamentos, como lamotrigina e carbamazepina, também podem ajudar, mas às vezes podem causar efeitos colaterais desagradáveis.
Aqui estão algumas outras coisas que você, seu filho e sua família podem fazer para controlar os sintomas da miotonia congênita e evitar os fatores desencadeantes:
- Evitar ambientes frios.
- Praticar atividade física regularmente– Os sintomas podem desaparecer quando a pele da criança aquece um pouco (isto é chamado de 'fenômeno de aquecimento').
- Gerenciando o estresse.
- Se necessário, altere a dieta ; isso significa oferecer à criança alimentos fáceis de engolir para reduzir o risco de engasgo. Por exemplo, se ela tiver dificuldade para comer alimentos duros, estes podem ser amassados e amolecidos.
A miotonia congênita pode ser prevenida?
A miotonia congênita é causada por uma mutação genética, portanto, não há nada que você possa fazer para preveni-la . Se alguém na sua família tem a doença, ou se você a tem e planeja ter filhos, é aconselhável consultar um geneticista . Ele poderá orientá-lo sobre o risco de transmitir a doença aos seus filhos.
Qual é o futuro de uma pessoa com miotonia congênita? (Prognóstico)
A miotonia congênita geralmente não piora com o tempo . Os sintomas do seu filho permanecerão praticamente os mesmos ao longo da vida. Fisioterapia e evitar fatores que agravam os sintomas podem ajudar seu filho a se manter ativo e continuar com suas atividades normais. Pessoas com miotonia congênita podem praticar esportes e levar uma vida normal. Na doença de Becker, a criança pode desenvolver alguma fraqueza à medida que cresce.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com miotonia congênita?
Pessoas com miotonia congênita têm uma expectativa de vida normal . A condição não afeta outros sistemas do corpo.
Quando meu filho deve ir ao médico?
A miotonia congênita é uma condição crônica . Embora geralmente não piore ou se altere, seu filho precisará consultar o médico regularmente caso esteja tomando medicação. As necessidades de fisioterapia podem mudar conforme seu filho cresce.
É importante ressaltar que a miotonia congênita pode afetar a resposta do seu filho à anestesia . Portanto, se o seu filho for submetido a uma cirurgia, você deve informar o médico. Você também deve informar o anestesiologista que cuidará do seu filho durante a cirurgia.
É normal sentir um grande choque quando os músculos do seu filho não funcionam corretamente. Você pode se preocupar com o quanto isso pode piorar e como afetará a vida do seu filho e da sua família. Mas a boa notícia é que a miotonia congênita pode ser bem controlada com fisioterapia e pequenas mudanças que você pode fazer em casa e no seu dia a dia. Lembre-se, seu médico está sempre à disposição para ajudar com suas preocupações e responder a quaisquer perguntas que você possa ter.
Os pontos mais importantes que devemos lembrar desta história (Mensagem Principal)
Certo, então vamos revisar alguns pontos simples para lembrar sobre a miotonia congênita que discutimos:
- Trata-se de uma condição genética rara . A principal característica é que, uma vez contraídos, os músculos têm dificuldade em relaxar rapidamente.
- Existem dois tipos de doença de Becker: a doença de Becker e a doença de Thomsen.
- Isso geralmente não piora com o tempo .
- Embora não haja cura específica, os sintomas podem ser bem controlados com fisioterapia, alguns medicamentos e mudanças no estilo de vida .
- A criança pode levar uma vida normal e praticar esportes .
- Se seu filho precisar de cirurgia, você precisa ter um cuidado especial com a anestesia .
- Não tenha receio de perguntar sobre isso. Converse com seu médico e obtenha o aconselhamento e o apoio de que precisa . Lembre-se de que você não está sozinho(a).
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