Você tem manchas ou caroços estranhos no corpo? Vamos conversar sobre Neurofibromatose (NF)!

Você tem aquelas manchas cor de café na pele que provavelmente vê desde criança? Ou às vezes aparecem pequenas protuberâncias em algumas partes do seu corpo? Talvez não sejam apenas manchas ou protuberâncias. Hoje vamos falar sobre uma condição que pode ser assim, e é um pouco complexa, mas fácil de entender. Trata-se da Neurofibromatose , ou NF, para abreviar.

O que é Neurofibromatose (NF)?

Em termos simples, a Neurofibromatose (NF) é um grupo de doenças que afetam o sistema nervoso e os genes . Ela afeta o cérebro, a medula espinhal, os nervos e a pele. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e também dependendo do tipo de NF. Os sintomas mais comuns são marcas de nascença e tumores, geralmente não cancerígenos (benignos). A doença pode ser hereditária, transmitida geneticamente. Surpreendentemente, em cerca de 50% dos casos, ela pode ocorrer espontaneamente, sem histórico familiar.

Quais são os principais tipos de neurofibromatose (NF)?

Existem três tipos principais desses NFs. Vamos ver quais são eles.

1. Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Este é o tipo mais comum de NF. Ocorre quando:

• Manchas café com leite: Essas manchas têm a aparência de manchas da cor do café. Elas podem aparecer em qualquer parte do corpo.
• Neurofibromas: Pequenos tumores que se formam nos nervos.
• Sardas nas axilas e na virilha: Parecem pequenos pontos.
• Tumores do nervo óptico: Podem desenvolver-se nos nervos que se conectam ao olho.
• Deformidades ósseas: por exemplo, coisas como escoliose.

Imagine uma menina chamada Nimali. Ao nascer, ela tinha várias manchas brancas, cor de café com leite, pelo corpo. Conforme foi crescendo, pequenas manchas também apareceram em suas axilas. Foi somente ao mostrá-las a um médico que ela descobriu ter NF1 (neuropatia fibroblástica tipo 1).

2. Schwannomatose associada à NF2 (anteriormente chamada de Neurofibromatose tipo 2 (NF2))

Este tipo de ocorrência acontece:

• Neuromas de crescimento lento: Estes também se formam ao longo dos nervos.
• Deficiência auditiva: Pode ocorrer perda auditiva.
• Alterações na visão: Podem ocorrer problemas como catarata.
• Dormência ou fraqueza: Você pode sentir dormência nos membros (neuropatia periférica).

3. Schwannomatose (SWN)

Este é o tipo mais raro . Existem vários subtipos, dependendo da mutação genética. Às vezes, pode não haver sintomas. Mas, se os sintomas aparecerem, aqui estão algumas coisas que podem acontecer:

• Tumores nervosos de crescimento lento (Schwannomas):Essas lesões podem ocorrer apenas em uma parte do corpo.
• Dor crônica.
• Dormência e inflamação nas pontas dos dedos.

Qual a frequência da neurofibromatose (NF)?

Grosso modo, a NF1 representa cerca de 96% de todos os casos de NF. Isso significa que aproximadamente um em cada 3.000 bebês nascidos a cada ano no mundo todo apresenta a doença. A NF2 representa cerca de 3%, ou seja, cerca de um em cada 33.000 bebês nascidos. A Schwannomatose (SWN) é ainda menos comum, ocorrendo em cerca de 1% dos casos.

Quais são os sintomas da neurofibromatose (NF)?

Como mencionado anteriormente, os sintomas variam dependendo do tipo de NF. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem apresentar sintomas graves. No entanto, existem duas características principais comuns aos três tipos:

• Tumores: São aglomerados de tecido que se formam quando as células se unem. Diferentes tipos de tumores neurofibromatosos são compostos por diferentes tipos de células. Esses tumores geralmente têm crescimento lento e não são cancerígenos (benignos) . No entanto, muito raramente, alguns tumores podem se tornar cancerígenos. Esses tumores que se formam nos nervos são chamados de neurofibromas .

• Crescimentos cutâneos: Estes incluem marcas de nascença, como as manchas café com leite que mencionamos anteriormente, bem como pintas que se desenvolvem nas axilas e virilhas. Por vezes, pequenos nódulos macios do tamanho de uma ervilha (neurofibromas cutâneos) também podem surgir na superfície da pele.

O mais importante é não ter medo de achar que tem NF só porque tem algumas manchas assim. No entanto, se tiver alguma dúvida, o melhor é procurar aconselhamento médico.

Além desses sintomas principais, outros sintomas podem aparecer:

• Perda de audição ou visão.
• Escoliose.
• Fraqueza muscular.
• Dormência ou formigamento nos membros.
• Dores no corpo e dores de cabeça.
• Alterações comportamentais, como o Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH).
• Dificuldades de aprendizagem.
• Condições como convulsões.

Qual é a aparência de uma pessoa com neurofibromatose (NF)?

Isso varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem notar pequenos nódulos arredondados (com cerca de um centímetro de diâmetro, aproximadamente do tamanho de uma ervilha) na pele. Esses são neurofibromas. Algumas pessoas podem ter mais de dois desses nódulos, ou podem ter um nódulo grande (neurofibroma plexiforme) composto por vários nervos sob a pele.

Já falamos sobre manchas café com leite. Elas podem variar em tamanho e formato, desde planas e marrom-claras até marrom-escuras. Geralmente, você verá seis ou mais dessas manchas.

É normal ter manchas no rosto. Mas na NF, essas manchas aparecem nas axilas e na região da virilha.Essas são as mais comuns. Parecem pequenos pontos marrom-avermelhados.

Em que idade aparecem os sintomas da neurofibromatose (NF)?

Isso também varia de pessoa para pessoa. Alguns sintomas podem estar presentes desde o nascimento. Outros podem surgir com o passar dos anos, na adolescência ou na idade adulta. Por exemplo, neurofibromas podem estar presentes na pele de alguns bebês ao nascer. Mas, na maioria das vezes, aparecem na adolescência. Manchas café com leite são comuns nos primeiros anos de vida da criança. Sardas na virilha e nas axilas podem aparecer entre os 3 e 5 anos de idade. Os sintomas da schwannomatose geralmente começam na idade adulta, por volta dos 30 anos.

Quais são as causas da neurofibromatose (NF)?

A principal razão para isso é uma alteração (mutação) em nossos genes . Vejamos o que causa cada tipo:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1): Temos um gene chamado NF1 em nosso corpo. Ele controla a produção de uma proteína chamada neurofibromina. A função dessa proteína é suprimir a formação de tumores.
• Schwannomatose associada ao NF2/Neurofibromatose tipo 2 (NF2): Esta doença é causada por um gene chamado NF2 (merlina) . Este gene também controla outra proteína chamada neurofibromina. Essa proteína também suprime a formação de tumores.
• Schwannomatose: Esta condição pode ser causada por mutações nos genes SMARCB1 ou LZTR1 . No entanto, em muitos casos, o gene exato que causa essa condição não pode ser identificado.

Simplificando, se houver uma mutação em qualquer um desses quatro genes, as proteínas não recebem as instruções necessárias para controlar o crescimento de nossas células. É aí que os tumores começam a se formar no corpo.

Você pode herdar NF1 ou NF2 de seus pais, o que é chamado de padrão autossômico dominante . Isso significa que você só precisa receber uma cópia do gene alterado de um dos seus pais para desenvolver a doença. No entanto, cerca de metade das pessoas com NF1 desenvolvem a doença espontaneamente, sem histórico familiar. Isso também pode acontecer com pessoas com NF2. Cerca de 85% das pessoas com schwannomatose desenvolvem a doença espontaneamente, sem histórico familiar.

Quais são os fatores de risco para a neurofibromatose (NF)?

Essa condição pode se desenvolver em qualquer pessoa, mas se alguém na sua família tem uma dessas condições de NF, você tem maior probabilidade de desenvolvê-la também.

Quais são as possíveis complicações da neurofibromatose (NF)?

A NF pode causar algumas complicações. Algumas delas são:

• Perda auditiva.
• Diminuição da visão.
• Dor persistente.
• Problemas de aprendizagem e comportamento.
• Doenças cardiovasculares - por exemplo, hipertensão, cardiopatias congênitas.
• Problemas de autoestima devido a condições de pele.
• Apresentam um risco maior de desenvolver câncer do que a população em geral, incluindo câncer de mama e câncer de tecido mole (sarcoma).

Importante: A maioria dos tumores NF não são cancerígenos. No entanto, muito raramente, alguns tumores NF podem se tornar cancerígenos. Portanto, é muito importante realizar exames médicos regulares.

Como é diagnosticada a neurofibromatose (NF)?

Um médico irá examiná-lo e realizar os testes necessários para diagnosticar a NF. Primeiro, ele examinará sua pele para verificar a presença de manchas café com leite ou neurofibromas. Ele também verificará a presença de escoliose, pressão arterial, visão e audição. Além disso, perguntará sobre sua saúde e histórico médico familiar. Portanto, se você souber que alguém em sua família tem NF, certifique-se de informar seu médico.

Os critérios para o diagnóstico de cada tipo de NF são diferentes. Embora um exame clínico muitas vezes possa levar ao diagnóstico, alguns exames podem ajudar a determinar a causa dos seus sintomas. Exames de imagem, como ressonância magnética, raio-X ou tomografia computadorizada, podem mostrar como a condição afetou o seu sistema nervoso. Testes genéticos também podem ajudar a identificar a mutação genética que está causando os seus sintomas. No entanto, os médicos ainda não identificaram todos os genes que causam a doença.

Às vezes, os sintomas só são diagnosticados anos depois de aparecerem. Algumas pessoas recebem o diagnóstico na idade adulta. Isso ocorre porque os sintomas da NF se desenvolvem ao longo do tempo, em estágios.

Quais são os tratamentos para a Neurofibromatose (NF)?

Isto é muito importante: O seu tratamento para NF deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar de médicos com experiência em pacientes com NF . Essa equipe geralmente inclui:

• Neuro-oncologistas.
• Neurocirurgiões.
• Cirurgiões otorrinolaringologistas (cirurgiões de ouvido, nariz e garganta).
• Cirurgiões plásticos.
• Psicoterapeutas.
• Audiologistas.
• Conselheiros genéticos.

Embora atualmente não haja cura para a NF, existem muitos avanços no diagnóstico e tratamento de tumores relacionados à NF. Seu médico irá orientá-lo sobre o melhor tratamento para o seu caso.

Se você não apresentar sintomas, ou se os seus sintomas não interferirem na sua vida diária, você pode não precisar de nenhum tratamento. Nesse caso, seu médico solicitará que você compareça a consultas de acompanhamento uma ou duas vezes por ano para monitorar a evolução da doença.

O médico pode recomendar tratamentos como:

• Remoção do tumor:A cirurgia pode remover tumores da pele e de outras partes do corpo.
• Medicamentos: O medicamento selumetinibe foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para interromper o crescimento de células tumorais em crianças entre 2 e 18 anos com NF1 que apresentam tumores de neurofibroma plexiforme que não podem ser removidos cirurgicamente ou cujos tumores causaram deficiência ou desfiguração.
• Cirurgia para corrigir anormalidades no crescimento ósseo: Se você tem escoliose ou outras anormalidades no crescimento ósseo, seu médico pode recomendar o uso de um colete ortopédico ou, em casos graves, cirurgia.
• Quimioterapia: Este tratamento é administrado para tumores malignos. A quimioterapia destrói as células cancerígenas.
• Radioterapia: A radioterapia pode ser usada para controlar o crescimento tumoral em tipos de câncer como câncer de mama, câncer de tecido mole chamado sarcoma, tumores malignos da bainha do nervo periférico (MPNST) ou glioma (um tumor cerebral).

Se a sua audição ou visão forem afetadas pela NF, o seu médico poderá recomendar dispositivos auxiliares, como aparelhos auditivos ou lentes corretivas.

O tratamento tem algum efeito colateral?

Todo tratamento tem potenciais efeitos colaterais. Seu médico discutirá esses efeitos com você antes de iniciar o tratamento.

Possíveis efeitos colaterais da cirurgia:

• Sangramento.
• Infecção.
• Recorrência de neurofibromas após a remoção.
• Lesão nervosa.

Efeitos colaterais da quimioterapia:

• Fadiga.
• Diarreia ou prisão de ventre.
• Queda de cabelo.
• A comida não tem gosto.
• Náuseas e vômitos.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com neurofibromatose (NF)?

A neurofibromatose (NF) geralmente não tem um impacto significativo na expectativa de vida. No entanto, dependendo da localização dos tumores, algumas atividades diárias, como ouvir e enxergar, podem ser difíceis de realizar sem auxílio. Se não tratada, algumas complicações, como o câncer, podem ser fatais.

A neurofibromatose (NF) pode ser prevenida?

Atualmente, não existe forma conhecida de prevenir a NF. Se você está planejando ter filhos, é aconselhável consultar um geneticista para obter mais informações sobre o risco de ter um filho com uma doença genética.

Quando devo consultar um médico?

Consulte um médico se você ou seu filho notarem algum destes sintomas de NF na pele:

• Ter seis ou mais pontos de venda de café com leite.
• Surgem nódulos na pele sem motivo aparente.
• Ter manchas nas axilas ou na virilha.

Outros sintomas que exigem consulta médica:

• Alterações na sua audição e/ou visão.
• Dor sem motivo.
• Fraqueza muscular.
• Dormência ou formigamento nos dedos das mãos e dos pés.

Se você tem NF, seu médico provavelmente recomendará consultas regulares (geralmente a cada 6 a 12 meses) para monitorar seus sintomas. Certifique-se de agendar uma consulta adicional caso desenvolva novos sintomas ou se algum sintoma existente piorar.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

• O que está causando meus sintomas?
• Qual o risco de meus futuros filhos herdarem essa condição?
• Que tipo de tratamento você recomenda?
• O tratamento tem algum efeito colateral?
• Com que frequência devo comparecer para exames de acompanhamento?
• Existem ensaios clínicos aos quais eu possa ter acesso?
• Devo consultar um especialista em fertilidade?

A neurofibromatose é uma doença que afeta o sistema nervoso e a pele. Ela pode afetá-lo de diferentes maneiras. Você pode apresentar sintomas que interferem nas suas atividades diárias ou pode não apresentar sintoma algum. Frequentemente, dependendo de como os sintomas se desenvolvem ao longo da vida, pode levar anos para obter um diagnóstico oficial. Uma vez que você receba esse diagnóstico, saber exatamente o que está acontecendo pode ser um grande alívio. Sua equipe médica pode ajudá-lo a aprender mais sobre como essa doença pode afetá-lo e possivelmente sua futura família. Embora não haja cura, existem opções de tratamento.

A coisa mais importante a lembrar (Mensagem para levar para casa)

A neurofibromatose (NF) não é algo a temer, mas sim algo a ter em conta.

• Se você tiver manchas incomuns, caroços ou muitas manchas na pele, consulte um médico .
• Existem diferentes tipos de NF, e os sintomas variam para cada um deles.
• Trata-se de uma condição genética, mas nem sempre é hereditária.
• Embora não exista uma cura definitiva, existem muitos tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e ter uma vida melhor .
• É muito importante receber tratamento sob a supervisão de uma equipe médica especializada.
• É essencial fazer exames médicos regulares e estar atento a novos sintomas.

Se tiver mais alguma dúvida sobre isto, não hesite em falar com o seu médico. Ele terá todo o prazer em ajudá-lo.

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