Você já ouviu falar de "Porfiria"? Vamos conversar sobre essa doença rara!

Um processo muito complexo e fascinante que ocorre dentro do seu corpo é a produção de uma substância chamada "heme". O heme é essencial para a produção da hemoglobina, responsável pela cor vermelha do nosso sangue e pelo transporte de oxigênio por todo o corpo. Além disso, o heme desempenha muitas outras funções importantes dentro das nossas células. No entanto, às vezes, o processo de produção do heme pode falhar. É aí que surgem as condições pertencentes a um grupo raro de doenças chamadas "porfiria". Não se preocupe, vamos falar sobre isso de forma simples.

O que é exatamente a porfiria?

Em termos simples, porfiria é o nome comum para um grupo de doenças raras que afetam o processo de produção de heme no nosso organismo. Imagine que a produção de heme é um processo complexo de oito etapas. Cada uma dessas etapas requer oito enzimas específicas para funcionar corretamente. Enzimas são proteínas que aceleram as reações químicas no nosso corpo. Substâncias químicas chamadas "porfirinas" e "precursores de porfirina" também estão envolvidas nesse processo.

Agora pense nisso: o que acontece se uma enzima em uma dessas oito etapas não funcionar corretamente? É aí que o problema começa. Como uma reação em cadeia, quando essa enzima não funciona, as porfirinas e seus precursores começam a se acumular dentro das células do corpo. É esse acúmulo de substâncias químicas que causa os sintomas da porfiria.

Você pode estar se perguntando: "Por que essa enzima não está funcionando corretamente?" Na maioria das vezes, a causa é uma mutação genética. Ou seja, ocorre uma alteração em um gene que codifica uma enzima envolvida no processo de produção do heme. Essa doença, chamada porfiria, costuma ser hereditária. Isto é, essa mutação genética pode ser transmitida a outros membros da família. Se isso acontecer, eles também podem ter porfiria ou serem portadores da doença.

Mas não se preocupe. Se você descobrir que tem essa condição, os médicos podem ajudá-lo a controlar os sintomas e, possivelmente, até mesmo preveni-los. Isso pode ajudar a reduzir o impacto que essas condições têm em sua vida.

Existem tipos de porfiria?

Sim, existem cerca de oito tipos de porfiria. Os médicos se referem a todos eles como "as porfirias". O médico determinará qual tipo de porfiria você tem com base nos seus sintomas e em onde, no seu corpo, essas substâncias químicas extras que mencionei anteriormente se acumulam.

Em geral, esses tipos de porfiria podem ser divididos em dois grupos principais com base em seus sintomas:

• Porfirias agudas (às vezes chamadas de "porfirias hepáticas agudas")
• Porfirias cutâneas

Porfirias agudas

Este grupo de doenças pode causar fortes dores de estômago e outros sintomas. Alguns tipos de porfirias agudas podem tornar a pele sensível à luz solar e causar bolhas na pele.

Aqui estão alguns tipos de porfirias agudas:

• Porfiria Intermitente Aguda (PIA): Este é o tipo mais comum de porfiria aguda. Pode causar dor abdominal súbita e intensa, mas não há sensibilidade à luz solar nem formação de bolhas na pele.
• Coproporfiria hereditária (CPH): Além de cólicas estomacais repentinas, sua pele pode ficar sensível à luz solar e apresentar bolhas.
• Porfiria Variegata (PV): Nesta condição, você pode apresentar cólicas estomacais repentinas e/ou bolhas na pele. Esses sintomas podem piorar com a exposição à luz solar.
• Porfiria por deficiência de ALAD: ALAD significa desidratase do ácido delta-aminolevulínico (ALA). Trata-se de um tipo muito raro de porfiria, que geralmente apresenta sintomas na infância.

Porfirias cutâneas

Este grupo de doenças causa sintomas na pele quando exposta à luz solar. Estes podem incluir dor, descoloração da pele, inchaço e/ou bolhas. Dependendo da causa subjacente, algumas pessoas podem desenvolver uma forma de lesões bolhosas na pele, chamada Porfiria Cutânea, enquanto outras podem não desenvolver essa forma.

Tipos de porfirias cutâneas bolhosas:

• Porfiria Cutânea Tarda (PCT): Este é o tipo mais comum de porfiria.
• Porfiria Eritropoiética Congênita (PEC): "Eritropoiética" refere-se à medula óssea. Este é o principal local onde as porfirinas extras se acumulam nesta doença. Este também é um tipo muito raro de porfiria.

Tipos de porfirias cutâneas não bolhosas:

• Protoporfiria Eritropoiética (PPE) e Porfiria Ligada ao Cromossomo X (PLX): Essas doenças também são chamadas de "protoporfirias" porque a substância química que se acumula nelas é a "protoporfirina". "Ligada ao cromossomo X" significa que há uma mutação genética no cromossomo X.
• Porfiria hepatoeritropoiética:Este também é um tipo extremamente raro de porfiria.

Quais são os sintomas da porfiria?

Os sintomas que você apresenta e a duração deles dependem do tipo de porfiria que você tem. Os sintomas podem ser muito leves ou muito graves. Algumas pessoas com porfiria podem não apresentar sintoma algum. No entanto, em alguns casos, esses sintomas podem ser fatais se não forem tratados adequadamente.

Sintomas da Porfiria Aguda

As porfirias agudas são causadas por um aumento nos precursores do heme, o ácido aminolevulínico (ALA) e o porfobilinogênio (PBG). Essas substâncias afetam o funcionamento do sistema nervoso. Pense bem: tudo, desde o movimento dos músculos até a digestão dos alimentos, é controlado pelo sistema nervoso. A porfiria causa o mau funcionamento do sistema nervoso, provocando sintomas na forma de "crises".

A porfiria aguda pode causar sintomas como:

• Uma forte dor de estômago
• Náuseas e vômitos
• Constipação
• Dor no peito, costas, braços e/ou pernas.
• Ansiedade
• Insônia
• Alterações mentais como confusão, agitação e alucinações.
• Trabalho duro
• Batimento cardíaco acelerado (taquicardia)
• Pressão alta
• Dormência, sensação de formigamento (parestesia)
• Fraqueza muscular ou paralisia (isso também pode afetar os músculos que ajudam na respiração)
• Convulsões
• Urina escura ou vermelha (porfirinas e outras substâncias químicas podem alterar a cor da urina)

Se você tem coproporfiria hereditária (HCP) ou porfiria variegada (VP), sua pele pode ser sensível à luz solar. A exposição à luz solar pode causar bolhas, descoloração da pele e/ou cicatrizes.

Qual a duração da porfiria aguda?

Uma crise como essa pode durar de três a sete dias. Mas, principalmente se não for tratada, pode durar muito mais tempo. Os sintomas podem levar semanas ou meses para desaparecer completamente. Você pode ter apenas uma ou algumas crises durante toda a sua vida. No entanto, algumas pessoas podem ter várias crises em um ano.

A porfiria aguda pode causar complicações a longo prazo, como hipertensão arterial, insuficiência renal e, raramente, câncer de fígado.

Sintomas das porfirias cutâneas não bolhosas (EPP/XLP)

As porfirias cutâneas causam sintomas na pele quando há exposição à luz solar. Isso inclui a luz solar direta, tanto externa quanto a que entra pelas janelas. Alguns tipos de luz artificial também podem causar sintomas. Esse tipo de porfiria não causa a dor de estômago súbita e intensa ou outros sintomas típicos de uma crise.

Ao começar a ter uma reação à luz solar, você pode sentir uma sensação de formigamento no início. Se não sair do sol rapidamente, pode desenvolver o que os médicos chamam de "reação fototóxica". Você pode apresentar sintomas na pele como estes, especialmente no rosto, mãos e pés:

• Coceira
• Dormência
• Inchaço
• Dor intensa na área afetada
• Pequenas manchas roxas, vermelhas ou marrons na pele (`(Petéquias)`)

Essas reações são muito dolorosas e geralmente duram de dois a cinco dias. Você deve tentar ficar em ambientes fechados e resfriar as áreas afetadas (por exemplo, com ar frio de um ar-condicionado).

Sintomas de porfirias cutâneas bolhosas

Porfiria Cutânea Tarda (PCT)

Pessoas com PCT podem apresentar sintomas como:

• Bolhas na pele (geralmente no dorso das mãos)
• Cicatrizes
• Descoloração da pele
• Espessamento da pele
• Pele frágil que se rasga facilmente mesmo com a menor lesão ou pressão.
• Crescimento excessivo de pelos (frequentemente no rosto, nas laterais da testa ou em locais como o queixo)

Porfiria Eritropoiética Congênita (PEC)

Essa forma grave de porfiria começa a apresentar sintomas logo após o nascimento ou muito cedo na vida. O primeiro sinal é a urina vermelha. Como as fraldas do bebê ficam manchadas de vermelho, os médicos costumam ser tentados a verificar primeiro se há infecção do trato urinário.

Outros sinais e sintomas da CEP incluem:

• Formação grave de bolhas na pele, mesmo com pouca exposição à luz solar ou fluorescente.
• As bolhas podem infeccionar, causando infecções ósseas e danos aos ossos.
• Perda de algumas partes do rosto (cartilagem da orelha e do nariz)
• Dentes ficando cinza-acastanhados
• Anemia - Significa falta de glóbulos vermelhos no sangue. Às vezes, uma transfusão de sangue é necessária.
• Aumento do baço
• Baixa contagem de plaquetas (`(Baixa contagem de plaquetas)`)

Quais são as causas da porfiria?

A porfiria aguda é causada por alterações em certos genes. No entanto, o simples fato de herdar uma alteração genética não significa que você desenvolverá os sintomas da porfiria.Muitas pessoas com as alterações genéticas associadas à porfiria não apresentam sintomas. Isso significa que o teste genético por si só não pode confirmar o diagnóstico. A única maneira de saber com certeza se seus sintomas são causados ​​por porfiria aguda é examinar sua urina para verificar os níveis de ALA e PBG.

Especialistas acreditam que outros fatores, como hormônios, certos medicamentos e os alimentos que você ingere, podem desempenhar um papel no início de crises agudas. Se você nasceu com uma mutação genética ligada à porfiria aguda, esses outros fatores podem tornar as crises mais prováveis.

Os fatores que podem desencadear esses tipos de ataques são:

• Aumento dos níveis de hormônios sexuais femininos (por exemplo, durante a fase lútea do ciclo menstrual mensal)
• Alguns medicamentos (por exemplo, comprimidos para dormir, pílulas anticoncepcionais)
• Consumo excessivo de álcool
• Fumar
• Baixo consumo de carboidratos (por exemplo, quando você está em jejum ou seguindo uma dieta especial)

Causas da Porfiria Cutânea Tarda (PCT)

A PCT é um tipo de porfiria que geralmente ocorre em adultos e difere um pouco de outros tipos de porfiria. Os médicos a denominam "causas adquiridas". Isso significa que você pode desenvolver a doença mesmo sem ter uma mutação genética.

Normalmente, dois ou mais fatores de risco se combinam para interromper a produção normal de heme. Esses fatores incluem:

• Uso de estrogênio (por exemplo, pílulas anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal)
• Consumo excessivo de álcool
• Níveis elevados de ferro no organismo (sobrecarga de ferro / hemocromatose)
• Infecção por hepatite C
• Infecção pelo HIV
• Fumar

Como os médicos diagnosticam essa doença?

Os médicos diagnosticam a porfiria através de um exame físico e de exames laboratoriais. Você poderá precisar fazer um ou mais dos seguintes exames:

• Exames de sangue
• Exames de urina
• Exames de fezes

Seu médico explicará quais exames você precisa fazer e o que cada exame pode detectar. Ele também pode recomendar testes genéticos para você e outros membros da sua família. Esses testes podem identificar alterações genéticas específicas que causam porfiria.

Como a porfiria é tratada?

As opções de tratamento dependem do tipo de porfiria que você tem e de como ela afeta você. Seu médico explicará o que é melhor para o seu caso específico. Aqui estão algumas informações gerais que você pode esperar.

Tratamento das porfirias agudas

Se você tem porfiria aguda, pode ser necessário ser hospitalizado para tratamento quando tiver uma crise. No hospital, os médicos farão um ou mais dos seguintes procedimentos:

• Administrar medicação para reduzir os níveis de ALA e PBG (infusão de hemina)
• Administrar medicamentos para controlar a dor, a náusea e/ou o estado epiléptico.
• Administração de fluidos IV (intravenosos)
• Monitore seus níveis de eletrólitos e reabasteça-os, se necessário.
• Preste atenção às mudanças em seu estado mental.

Para ajudar a prevenir futuros ataques, seu médico pode prescrever um medicamento chamado givosiran. Trata-se de uma injeção mensal que interrompe a superprodução de ALA e PBG.

Você também precisará evitar fatores desencadeantes, tais como:

• Alguns medicamentos
• Jejum e alguns métodos de restrição calórica
• consumo de álcool
• Uso de tabaco
• Exposição solar (se você tiver VP ou HCP)

Tratamento das Porfirias Cutâneas

Independentemente do tipo de porfiria cutânea que você tenha, é importante proteger a pele para prevenir os sintomas. O protetor solar sozinho geralmente não é suficiente. O melhor a fazer é evitar a exposição solar o máximo possível. Se for absolutamente necessário ficar ao sol, use roupas com proteção solar. Seu médico irá orientá-lo sobre o que é melhor para você. Você também pode precisar evitar certos tipos de luz artificial.

Tratamento para EPP/XLP

Seu médico pode prescrever um medicamento chamado afamelanotida. Trata-se de um implante muito pequeno, que será inserido sob a pele do seu abdômen. O medicamento liberado pelo implante ajudará a reduzir os sintomas dolorosos causados ​​pela exposição solar. Seu médico também monitorará regularmente a função hepática e verificará se seus níveis de vitamina D estão adequados.

Pessoas com EPP/XLP têm maior probabilidade de desenvolver cálculos biliares. Alguns pacientes com EPP/XLP também podem desenvolver anormalidades hepáticas. Em casos graves, pode ocorrer insuficiência hepática. Isso pode exigir um transplante de fígado, às vezes seguido de um transplante de medula óssea.

Tratamento para PCT

O médico pode prescrever coisas como:

• Flebotomia : A remoção de pequenas quantidades de sangue em intervalos regulares elimina o excesso de ferro do organismo. Isso pode ser útil caso a sobrecarga de ferro esteja interferindo na produção de heme.
• Hidroxicloroquina em baixa dose: Este medicamento ajuda a eliminar o excesso de porfirinas do organismo. Elas são excretadas na urina.

Tratamento da CEP

É muito importante proteger-se da luz solar e das luzes fluorescentes para evitar bolhas e complicações. Caso surjam bolhas, pode ser necessário o uso de pomadas antibióticas. Se a infecção for grave, pode ser necessário o uso de antibióticos orais ou intravenosos.

Seu médico monitorará regularmente seus níveis de hemoglobina para determinar se uma transfusão de sangue é necessária. Para os casos mais graves, um transplante de medula óssea pode ser necessário. Esta é a única maneira de curar a doença.

Quando devo consultar um médico?

Se você tem porfiria, consultas regulares de acompanhamento com seu médico farão parte da sua rotina. Seu médico lhe dirá quando você precisa comparecer às consultas. Essas consultas são importantes para monitorar como a doença está afetando seu corpo e para detectar quaisquer sinais de complicações. Você precisará fazer exames de sangue e urina regularmente, bem como exames para verificar o funcionamento de outros órgãos.

Que tipo de futuro pode esperar alguém com porfiria?

Sua perspectiva depende destes fatores:

• O tipo de porfiria que você tem
• O quanto isso te afetou negativamente
• Quaisquer complicações que surjam

Seu médico poderá lhe dar a ideia mais precisa do que esperar daqui para frente.

A porfiria pode ter um grande impacto na sua vida diária. Sintomas graves podem interferir nas suas atividades normais, dificultando o trabalho, o cuidado com a família e o prazer em hobbies. Você pode sentir-se muito cansado, tanto física quanto mentalmente.

Conte ao seu médico como você está se sentindo. Ele ou ela poderá indicar recursos e grupos de apoio que podem te ajudar. Conectar-se com comunidades de pessoas com porfiria pode te ajudar a aprender mais sobre sua condição e encontrar maneiras de lidar com ela.

Viver com uma doença rara como a porfiria pode ser solitário, frustrante e até mesmo assustador. Talvez você deseje que sua família e amigos entendessem como você se sente. Talvez você já tenha tido que explicar sua porfiria para outras pessoas e perguntar por que não consegue fazer certas coisas.

Onde quer que você esteja, saiba que você não está sozinho.Embora a porfiria seja rara em comparação com muitas outras doenças, existe uma grande comunidade pronta para ajudar. Participe de grupos de apoio online para pessoas com porfiria ou peça ao seu médico que o encaminhe a um. Encontrar pessoas que entendam como você se sente pode tornar muito mais fácil lidar com os altos e baixos da vida.

A lição mais importante que precisamos tirar disso (Mensagem Principal)

A porfiria é uma doença complexa e rara. No entanto, se você estiver bem informado sobre ela, seguir as orientações do seu médico e evitar fatores que pioram os sintomas, poderá conviver bem com a doença. É importante prestar atenção ao seu corpo, aos seus sintomas e consultar um médico regularmente. Lembre-se: você não está sozinho e nunca hesite em pedir ajuda.

Porfiria , heme, porfirina, enzimas, doenças genéticas, doenças de pele, dor abdominal