Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Prader-Willi.

Você pode ter tido algumas preocupações com o crescimento e desenvolvimento do seu bebê, ou com a alimentação e hidratação dele. Alguns bebês precisam de cuidados especiais. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara, mas importante, da qual você deve estar ciente.

O que é a Síndrome de Prader-Willi?

Em termos simples, a Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara que afeta o metabolismo da criança. Pode causar alterações no desenvolvimento e no comportamento da criança.

Uma criança pequena com essa condição apresenta pouco tônus ​​muscular (hipotonia). Isso significa que o corpo pode parecer muito fraco. Pode ser difícil mamar e se alimentar no início. No entanto, entre os dois e os seis anos de idade, começa a se desenvolver um apetite anormal, ou fome constante (hiperfagia). Se a alimentação não for controlada adequadamente, esse consumo excessivo pode levar a criança a ficar muito grande, ou seja, apresentar obesidade grave.

Além disso, a síndrome de Prader-Willi pode fazer com que a criança não atinja os marcos normais do desenvolvimento e a puberdade. Raramente, podem ocorrer complicações com risco de vida, como problemas respiratórios, problemas cardiovasculares causados ​​pela obesidade, apneia do sono e diabetes.

Quem é mais afetado por essa situação?

Na verdade, essa condição chamada síndrome de Prader-Willi pode afetar qualquer pessoa. Por ser genética, geralmente ocorre de forma aleatória, ou seja, sem motivo aparente, durante a formação das células germinativas. Muito raramente, pode ser hereditária se alguém na família já tiver apresentado a condição.

Quão comum é a síndrome de Prader-Willi?

Essa é uma condição muito rara. Se você observar a situação mundial, verá que ocorre em cerca de um a cada 10.000 a um a cada 30.000 bebês. Então, você pode imaginar o quão rara ela é.

Quais são os sintomas da síndrome de Prader-Willi?

A forma como a síndrome de Prader-Willi afeta cada pessoa pode variar, mas existem alguns sintomas comuns.

Sintomas observados durante a infância:

Alguns desses sintomas podem ser observados logo após o nascimento do bebê:

• Choro fraco .
• Cansaço e letargia constantes.
• Dificuldade para sugar e comer (baixa capacidade de alimentação).
• Corpo flácido ou falta de tônus ​​muscular (hipotonia). Pode parecer que seu corpo está caído como o de uma boneca.

Características físicas que aparecem à medida que a criança cresce:

Essas características às vezes estão presentes ao nascimento, mas tornam-se mais evidentes à medida que a criança cresce:

• Olhos em formato de amêndoa.
• Uma cabeça longa e estreita.
• Uma boca triangular.
• Por ser um pouco mais baixo que as outras crianças (baixa estatura).
• Mãos e pés pequenos.
• Genitais subdesenvolvidos.

Características que afetam o desenvolvimento e o comportamento de uma criança:

Essas são as características que os pais às vezes sentem com mais intensidade e que podem ser um pouco desafiadoras:

• Acessos de raiva, explosões emocionais ou teimosia.
• Deficiência intelectual: Isso significa que leva um tempo para aprender e compreender coisas novas.
• Comportamentos obsessivos ou compulsivos, como cutucar a pele .
• Distúrbios do sono. Às vezes, sente muito sono durante o dia e, à noite, tem a sensação de não conseguir dormir.
• Problemas alimentares. Este é o sintoma mais proeminente. Não importa o quanto você coma, você não se sente satisfeito. Isso leva à compulsão alimentar (hiperfagia).

Imagine como seria difícil se seu filho, não importa o quanto comesse, continuasse dizendo: "Quero mais, estou com fome". Essa alimentação excessiva pode levar à obesidade grau III, o que pode aumentar o risco de desenvolver outras complicações, como diabetes e doenças cardíacas.

Qual é a razão disso? Por que isso está acontecendo?

A síndrome de Prader-Willi é causada por uma alteração em nossos genes. Especificamente, alguns genes no cromossomo 15 do nosso corpo não funcionam corretamente.

Todos nós recebemos uma cópia do cromossomo 15 da nossa mãe na concepção e uma cópia do nosso pai. Normalmente, os genes na cópia do cromossomo 15 do nosso pai estão ativados, ou seja, "ligados". Os genes na cópia do cromossomo 15 da nossa mãe estão "desligados", ou seja, silenciosos. Chamamos isso de "imprinting genômico". No entanto, ambas as cópias são necessárias para que os genes do nosso corpo funcionem corretamente.

Agora, a condição `PWS` pode ser causada por diversas alterações neste cromossomo 15:

• Deleção cromossômica : Em cerca de 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi, parte dos 15 cromossomos herdados do pai está ausente em cada célula. Assim, os sintomas ocorrem porque os genes do pai não funcionam corretamente e os genes da mãe permanecem inativos.
• Dissomia uniparental materna: Em cerca de 25% dos casos, uma criança herda duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai. Nesse caso, ambas as cópias do cromossomo 15 são silenciosas, de modo que os genes não funcionam corretamente.
• Translocação: Em menos de 1% dos casos, um pedaço do cromossomo 15 se desprende e se liga a outro cromossomo. Nesse caso, os genes não estão mais em suas posições corretas e, portanto, não desempenham sua função adequadamente.

Simplificando, o cromossomo 15 é responsável por fornecer instruções para a produção de pequenas moléculas de RNA nucleolar (snoRNAs), que auxiliam nossas células em diversas funções. Essas snoRNAs controlam outras moléculas de RNA. As moléculas de RNA sintetizam proteínas, e essas proteínas são essenciais para o funcionamento das células. Portanto, quando há um problema com o cromossomo 15, todo esse processo é comprometido.

Como os médicos diagnosticam isso? (Diagnóstico)

O médico diagnostica a síndrome de Prader-Willi examinando cuidadosamente a criança e realizando testes genéticos. O médico observará as características físicas da criança e fará perguntas sobre os sintomas, hábitos alimentares e comportamento dela.

Caso haja suspeita de Síndrome de Prader-Willi (SPW), será solicitado um teste genético . Geralmente, trata-se de um exame de sangue. Este teste pode determinar com precisão se existem anormalidades no DNA da criança, ou seja, alterações nos genes.

Quais são os tratamentos para isso?

No tratamento da síndrome de Prader-Willi, o foco principal é o controle dos sintomas e a prevenção de complicações. Não existe um tratamento único, mas sim uma combinação de terapias.

Métodos de tratamento:

• Para bebês pequenos, você pode usar dispositivos especiais, como bicos de mamadeira especiais, para ajudá-los a beber leite . Como eles têm dificuldade para sugar, precisam receber a nutrição necessária.
• O mais importante é ajudar seu filho a se alimentar corretamente . Isso significa oferecer alimentos com baixo teor calórico e controlar a quantidade que ele come. Isso pode ser um pouco desafiador, pois seu filho frequentemente sentirá fome.
• São administrados medicamentos para aumentar certos hormônios . Por exemplo, o hormônio do crescimento. Para meninos, pode-se administrar testosterona ou gonadotrofina coriônica humana (HCG), e para meninas, estrogênio.
• As terapias de apoio são muito importantes. A fisioterapia ajuda a fortalecer os músculos, a terapia da fala ajuda a melhorar a fala e a educação especial ajuda a melhorar as habilidades de aprendizagem da criança.

Quais são os efeitos colaterais da Síndrome de Prader-Willi?

Frequentemente, crianças com essa condição tornam-se obesas devido à alimentação excessiva. Essa obesidade pode levar a outras complicações:

• Problemas cardíacos.
• Diabetes (Diabetes tipo 2).
• Pressão arterial alta (Hipertensão).
• Problemas respiratórios.
• Apneia do sono.

Embora a obesidade seja uma condição complexa, ela pode ser controlada. O médico do seu filho poderá orientá-lo adequadamente sobre isso.

Podemos evitar isso?

Infelizmente, a síndrome de Prader-Willi não pode ser prevenida . É genética. Na maioria das vezes, é causada por uma mutação genética aleatória. É imprevisível. Não é causada por nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez.

Se você está planejando ter outro filho ou se deseja saber mais sobre o assunto, é recomendável buscar aconselhamento genético. Assim, vocês poderão conversar sobre o risco de ter um filho com essa condição genética.

O que devo esperar se meu filho tiver Síndrome de Prader-Willi?

Isso pode te deixar muito triste e chocado(a). É normal. No entanto, com tratamento adequado desde o início e acompanhamento contínuo , a maioria das crianças com síndrome de Prader-Willi pode levar uma vida normal.

É normal precisar de ajuda extra com as tarefas escolares. Todas as crianças com Síndrome de Prader-Willi (SPW) precisarão de apoio ao longo da vida para viverem da forma mais independente possível. Seu médico pode encaminhá-lo a um nutricionista. Ele poderá ajudá-lo a gerenciar a dieta do seu filho e criar um plano alimentar. Também é útil que pais e familiares consultem um psicólogo ou participem de um grupo de apoio para famílias com crianças com essa condição. Isso pode ajudá-los a aprender novas maneiras de lidar com a situação e apoiar seu filho.

Existe cura definitiva para isso?

Não, atualmente não existe cura para a síndrome de Prader-Willi. No entanto, pesquisas estão em andamento para melhor compreender a condição.

A que horas devo consultar um médico?

Se você suspeita que seu filho apresenta sintomas da síndrome de Prader-Willi, consulte o pediatra imediatamente . Não ignore atrasos no desenvolvimento (marcos do desenvolvimento não atingidos) durante a infância. Se a condição for diagnosticada precocemente, o médico poderá ajudar a controlar o quadro da criança, auxiliá-la a atingir os marcos do desenvolvimento e reduzir complicações por meio do controle da alimentação.

Que perguntas devo fazer ao médico?

Ao consultar um médico, é uma boa ideia fazer perguntas como estas:

• Como posso ajudar a proteger meu filho da obesidade?
• O que incluirá o tratamento do meu filho?
• Que problemas de comportamento meu filho pode apresentar?
• Existem grupos de apoio que podem nos ajudar a aprender sobre a Síndrome de Prader-Willi e a lidar com ela?
• Seria uma boa ideia fazer testes genéticos para o resto da minha família?

É normal sentir-se sobrecarregado ao saber que seu filho tem uma doença genética rara e incurável. No entanto, a equipe médica do seu filho fornecerá o apoio e a orientação necessários. Seu filho pode levar mais tempo para atingir os marcos do desenvolvimento do que outras crianças da mesma idade. Ele também precisará de cuidados de suporte ao longo da vida para prevenir complicações. Se você tiver alguma dúvida sobre o diagnóstico do seu filho ou sobre a melhor forma de cuidar dele, não hesite em conversar com o médico.

As coisas mais importantes que precisamos lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, então vamos recapitular alguns dos pontos mais importantes que discutimos hoje sobre a Síndrome de Prader-Willi:

• Essa é uma condição genética muito rara, o que significa que não é causada por culpa dos pais.
• Alguns sintomas podem ser observados já na infância , como letargia e dificuldade para amamentar.
• Fome constante e excesso de comida são sintomas importantes dessa condição, que pode levar à obesidade.
• Isso pode afetar o desenvolvimento, o comportamento e a aprendizagem da criança.
• Embora não haja cura, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida. É muito importante reconhecer a doença precocemente e iniciar o tratamento.
• O apoio aos pais e à família é muito importante. Você pode obter ajuda de médicos, nutricionistas, terapeutas e grupos de apoio.

Espero que esta informação lhe seja útil. Se tiver alguma preocupação com o seu filho, não hesite em procurar aconselhamento médico.

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