Você já ouviu falar, ou ouviu de algum familiar ou amigo, sobre uma doença rara e muito estranha que afeta apenas algumas pessoas? Às vezes, leva muito tempo para descobrir qual é essa doença. Então, hoje vamos falar sobre essas doenças raras . É muito importante saber sobre elas, porque nunca se sabe quando precisaremos desse conhecimento.
O que é uma doença rara?
Em termos simples, uma doença rara é uma doença que afeta apenas um número muito pequeno de pessoas na sociedade. Veja bem, em um país como os Estados Unidos, uma doença que afeta menos de duzentas mil pessoas é considerada rara. Na Inglaterra, uma doença que afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças que afetam menos de 65 em cada 100.000 pessoas se enquadram nessa categoria. Como você pode ver, a definição varia um pouco de país para país.
Até o momento, os pesquisadores descobriram mais de 7.000 doenças raras desse tipo! Imagine, todas essas doenças afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo todo, a maioria crianças pequenas. Há pessoas com essas doenças também no Sri Lanka, mas elas não são muito divulgadas.
Imagine se você ou alguém que você conhece tivesse uma doença rara como essa. Quão difícil seria?
- Pode levar anos para descobrir exatamente qual é a doença. Às vezes, mesmo depois de consultar vários médicos e realizar inúmeros exames, a doença não é identificada.
- Os sintomas dessas doenças podem ser semelhantes aos de outras doenças comuns, por isso não é imediatamente óbvio que se trata de uma doença rara.
- Os sintomas podem dificultar o funcionamento eficaz no dia a dia, manter um emprego ou realizar tarefas domésticas. Para alguns, simplesmente conseguir passar o dia pode ser um grande desafio.
- Muitas doenças raras ainda não possuem tratamentos eficazes.
- Conviver com uma doença como essa pode representar um enorme fardo financeiro para as famílias. Pode ser difícil arcar com os custos de medicamentos e tratamentos.
- Tanto o paciente quanto aqueles que cuidam dele sentem grande fadiga mental e física.
Mas a ciência avança a cada dia. Os cientistas que pesquisam doenças como essa estão constantemente tentando encontrar as causas e desenvolver novos tratamentos. Portanto, não se preocupe.
Existe diferença entre doenças órfãs e doenças raras?
Muitas pessoas usam os termos "doença órfã" e "doença rara" como sinônimos. Mas existe uma pequena diferença. Doenças órfãs são doenças sobre as quais os pesquisadores não realizaram muitas pesquisas, ou nenhuma (isso pode incluir doenças raras). Isso geralmente se deve ao alto custo da pesquisa.
Mas agora a situação está mudando um pouco. Governos e diversas organizações ao redor do mundo começaram a destinar verbas para pesquisas sobre "medicamentos órfãos" a fim de encontrar curas para essas "doenças raras".
Quais são algumas doenças raras?
Como já dissemos, existem milhares de doenças raras. Algumas delas você provavelmente já ouviu falar. Outras não são tão conhecidas. Aqui estão alguns exemplos:
- Acromegalia
- Síndrome de Alice no País das Maravilhas
- Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
- Anemia aplástica
- Fibrose cística
- distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Doença de Fabry
- doença de Gaucher
- doença de Huntington
- Mesotelioma
- doença da urina do xarope de bordo
- Anemia falciforme
Esses nomes podem soar um pouco estranhos, mas todas essas são doenças raras que afetam as pessoas.
Quais são as causas das doenças raras?
Existem diversas razões para o surgimento de doenças raras. Há três categorias principais de causas:
1. Genética: Alterações genéticas são a principal causa de muitas doenças raras. Essas alterações genéticas podem ser herdadas dos pais (mutação germinativa) ou podem ocorrer aleatoriamente no organismo sem que nenhum membro da família as possua (mutação somática).
2. Germes/Micróbios: Infecções causadas por alguns micróbios podem ser muito raras. Por exemplo, doenças como a tuberculose são raras em alguns países, mas comuns em outros.
3. Toxinas: Algumas substâncias químicas podem ter um efeito negativo no organismo e causar doenças. Por exemplo, a exposição ao amianto pode causar mesotelioma, um tipo raro de câncer de pulmão.
Além disso, pode haver outros motivos:
- Não ingerir quantidade suficiente de determinada vitamina ou mineral (deficiência nutricional).
- Acidentes (Lesões).
- Efeitos inesperados durante o tratamento de outra doença.
Por vezes, existem casos em que não se consegue encontrar uma causa para estas doenças raras.
Quais são os sintomas dessas doenças?
Os sintomas de doenças raras são muito diferentes entre si. Variam de doença para doença. Como mencionado anteriormente, às vezes esses sintomas são muito semelhantes aos de outras doenças comuns. Isso dificulta a identificação precisa da doença. Algumas pessoas podem não apresentar nenhum sintoma nos estágios iniciais.
Se você está sentindo dores no corpo, fadiga constante e não consegue descobrir a causa, definitivamente consulte um médico.
Como são diagnosticadas as doenças raras?
Identificar uma doença rara costuma ser um desafio. Existem vários motivos para isso:
- Sintomas semelhantes aos de outras doenças.
- Muitas doenças são tão raras que nem mesmo os médicos as veem com frequência, o que dificulta o diagnóstico.
Pode levar anos para descobrir exatamente o que está acontecendo dentro do seu corpo. Os médicos perguntarão sobre seus sintomas e solicitarão exames, como análises de sangue e de imagem, para obter mais informações. Os médicos entendem que esse processo pode ser estressante e frustrante. Eles farão tudo o que puderem para ajudá-lo(a) a diagnosticar a condição ou encaminhá-lo(a) a especialistas com experiência na área.
Como saber se um bebê tem essas doenças?
Em países como os Estados Unidos, todos os recém-nascidos são submetidos a uma série de exames especiais chamados "triagem neonatal". Esses exames são usados para detectar certas doenças que não são visíveis à primeira vista, mas que podem estar presentes no bebê (por exemplo, anemia falciforme, fibrose cística). A "triagem neonatal" é uma maneira muito importante de identificar doenças raras em bebês. Se a doença for detectada precocemente, o tratamento pode ser iniciado o mais rápido possível. Alguns desses exames também são realizados no Sri Lanka.
Quais são os tratamentos para doenças raras?
Existem vários tratamentos possíveis para doenças raras:
- Medicamentos
- Suplementos nutricionais ou alterações na dieta
- Terapia ocupacional
- Alguns procedimentos ou cirurgias
- Fisioterapia
- Utilização de dispositivos médicos especiais
Os objetivos do tratamento também variam dependendo da doença:
- Curar completamente a doença (o que muitas vezes é difícil).
- Impedir que a doença piore.
- Controlar os sintomas.
Infelizmente, muitas doenças raras ainda não têm cura, mas os pesquisadores continuam trabalhando para encontrar tratamentos que possam ajudar milhões de pessoas.
Você pode perguntar ao seu médico sobre novos tratamentos experimentais (ensaios clínicos) . Esses são estudos cuidadosamente planejados nos quais pesquisadores testam a eficácia de determinados testes e tratamentos. Ao participar de um desses estudos, você poderá ter acesso aos tratamentos mais recentes e com maior probabilidade de serem eficazes para a sua condição.
Desconfie de qualquer "tratamento" ou "cura" que encontrar na internet. Se encontrar algum, mostre-o ao seu médico. Ele poderá dizer se é adequado para você, se é útil, se é apenas um desperdício de dinheiro ou se é prejudicial. Algumas coisas podem não ajudar em nada e outras podem até mesmo prejudicá-lo.
O que o futuro reserva para alguém com uma doença rara?
Seu futuro, ou o que o futuro lhe reserva, depende de vários fatores:
- Qual é o seu problema de saúde específico ?
- A rapidez com que a doença foi diagnosticada .
- Quais tratamentos estão disponíveis ?
- Que outros problemas de saúde você tem?
Seus médicos podem lhe dar mais informações sobre esses assuntos. Muitas pessoas com doenças raras têm vidas longas e felizes. Infelizmente, algumas doenças raras podem reduzir a expectativa de vida.
Lembre-se, cada pessoa é diferente. Embora você possa aprender muito conversando com outras pessoas que têm a mesma condição que você, sua própria jornada pode ser diferente. Por exemplo, não se desanime se um tratamento que funcionou para outra pessoa não funcionar para você. Seus médicos continuarão trabalhando com você para encontrar as melhores opções.
É possível prevenir doenças raras?
Como muitas doenças raras são causadas por fatores genéticos, há muito pouco que possamos fazer para preveni-las. Se você ou seu parceiro têm uma doença rara e estão planejando ter um filho, pode ser útil procurar aconselhamento genético . O profissional poderá explicar as chances de o bebê herdar a doença.
Quando você precisa consultar seu médico?
Se você desenvolver novos sintomas ou se seus sintomas mudarem sem motivo aparente, consulte um médico. Se você já consultou vários médicos e eles não conseguiram encontrar uma causa, você pode pedir um encaminhamento para um centro médico especializado no diagnóstico, tratamento e pesquisa de doenças raras.
Perguntas importantes para fazer ao seu médico
Aqui estão algumas perguntas para ajudá-lo(a) a aprender mais após receber um diagnóstico:
- Como foi que eu cheguei a essa situação?
- Que tratamentos posso fazer? Como são realizados?
- O que você pode dizer sobre o meu futuro?
- Você recomendaria participar de um ensaio clínico para um novo tratamento experimental?
- Seria uma boa ideia fazer testes genéticos também para minha família?
- Você pode me conectar a grupos de apoio a pacientes como este?
Onde posso obter informações e apoio?
Viver com uma doença rara pode ser muito solitário às vezes. Pode ser difícil encontrar outros pais que entendam sua situação, especialmente se seu filho já foi diagnosticado com a doença. Converse com seu médico sobre como você pode construir uma rede de pessoas e recursos aos quais você e sua família possam recorrer em busca de apoio. Por exemplo, pode haver oportunidades de participar de grupos de apoio online para pacientes ou de ensaios clínicos.
No Sri Lanka, alguns hospitais também contam com médicos especialistas que auxiliam pessoas com doenças raras. Além disso, algumas organizações voluntárias oferecem apoio a esses pacientes e suas famílias. Portanto, pesquise um pouco.
As coisas mais importantes que precisamos lembrar.
Viver com uma doença rara não é fácil, mas lembre-se de que você não está sozinho.
- Obtenha as informações corretas. Aprenda sobre sua doença, seus tratamentos e as pesquisas mais recentes.
- Procure uma boa equipe médica. Encontre médicos e profissionais de saúde que te entendam e te apoiem.
- Participe de grupos de apoio. Conversar com pessoas que passaram por experiências semelhantes às suas é uma grande fonte de força.
- Não perca a esperança. A ciência está avançando e novos tratamentos estão a caminho.
Ainda sabemos muito pouco sobre muitas doenças raras. Mas os pesquisadores descobrem coisas novas todos os dias. Portanto, encare esse desafio com coragem. Não se esqueça de que existe alguém que pode te ajudar, alguém que vai te ouvir.
Doenças raras , doenças órfãs, distúrbios genéticos, diagnóstico médico, doenças crônicas, apoio ao paciente, ensaios clínicos
💬 Comments (0)
Nenhum comentário foi postado ainda. Adicione seu comentário aqui pela primeira vez.
Adicione seu comentário