Você tem problemas de visão noturna? Não consegue enxergar com os dois olhos? Vamos aprender sobre Retinite Pigmentosa (RP)!

Você ou seu filho sentem que a visão está um pouco embaçada à noite? Vocês costumam esbarrar em coisas dentro de casa quando a luz está baixa à noite? Ou veem veículos vindo de ambos os lados repentinamente enquanto caminham na rua? Talvez vocês não tenham dado muita atenção a esses sinais. Mas eles podem ser sintomas que devem preocupá-los. Hoje vamos falar sobre uma doença ocular que causa esses sintomas, mas que muitas pessoas no Brasil desconhecem: a Retinite Pigmentosa, ou RP.

Em termos simples, o que é a Retinite Pigmentosa (RP)?

A Retinite Pigmentosa (RP) não é uma única doença. Na verdade, é um nome genérico para um grupo de doenças oculares hereditárias, ou seja, geneticamente transmitidas. Nessa condição, a parte mais sensível do olho, localizada na parte posterior, é chamada de retina.

Imagine que seu olho é como uma boa câmera. O filme dessa câmera é chamado de retina. Quando a luz externa entra no olho e atinge a retina, ou seja, o filme, ela cria sinais elétricos que são enviados ao cérebro. O cérebro interpreta esses sinais como uma imagem e nos dá a sensação de "ver". Agora imagine: não importa o quão boa seja sua câmera, se o filme estiver danificado, a foto que você tirar ficará nítida? Não ficará, certo? É isso que acontece na RP (Retinose Pigmentar). As células da retina enfraquecem gradualmente e se tornam não funcionais. Então, nossa visão desaparece aos poucos.

Essa é uma condição congênita. Mas os sintomas geralmente começam a aparecer no final da infância ou na adolescência. Primeiro, a visão noturna começa a diminuir. Depois, a visão periférica desaparece gradualmente. Com o tempo, essa visão se torna ainda mais restrita e, por volta dos 40 anos, muitas pessoas apresentam uma diminuição significativa da visão. Algumas podem até ficar legalmente cegas. Mas a mudança é tão drástica que algumas pessoas demoram a perceber que se trata de uma doença.

O que significa esse nome?

O nome "Retinite Pigmentosa" é, na verdade, um pouco enganoso. Em medicina, se uma palavra termina em "-ite", significa "inflamação". Por exemplo, "(Apendicite)". Mas a RP não é uma inflamação da "(Retina)". O que acontece é que as células da "(Retina)" enfraquecem e atrofiam gradualmente. Portanto, um nome mais apropriado seria "(Distrofia Retiniana)".

Então, o que significa a palavra "Pigmentosa"? Tem a ver com esta condição. Quando as células fotorreceptoras da nossa retina morrem, elas liberam um pigmento. Esse pigmento se deposita na retina. Quando um médico examina o olho, ele ou ela consegue ver essas manchas de pigmento depositadas. É por isso que a palavra "Pigmentosa" é adicionada ao nome.

Quais são os sintomas da RP?

Como já discutimos anteriormente, esses sintomas aparecem muito lentamente. Eles podem se desenvolver gradualmente ao longo de anos. Portanto, pode ser difícil reconhecê-los nos estágios iniciais.

Vamos analisar quais são esses sintomas. Para melhor compreensão, vamos dividir isso em duas partes.

Por que essa situação ocorre?

A principal razão para isso são as variações genéticas . Simplificando, nossos genes contêm o conjunto completo de instruções sobre como nossos corpos são formados e como funcionam. É como a planta usada para construir uma casa. Se houver uma alteração ou defeito nessa planta, ou seja, nos genes, o que é formado por ela, isto é, as partes do nosso corpo, podem não crescer ou funcionar corretamente.

Os cientistas identificaram quase 100 alterações genéticas que podem causar a RP. Você pode herdar esse defeito genético de sua mãe ou de seu pai. Ou, uma nova mutação genética pode ocorrer em seu corpo por acaso, sem que ninguém em sua família a possua.

Como existem muitos tipos de genes, cada gene danifica a retina de forma diferente. É por isso que a RP varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas perdem a visão muito rapidamente. Outras perdem a visão muito lentamente. Às vezes, a RP pode ser acompanhada por muitos outros sintomas e pode se manifestar como outra condição, como a síndrome de Usher.

O que realmente acontece dentro do olho?

Vamos nos aprofundar um pouco e ver o que acontece dentro do olho. Na retina, da qual falamos anteriormente, existe um tipo especial de célula que detecta a luz. Chamamos essas células de fotorreceptores. São elas que captam a luz que entra no olho, convertem-na em um sinal elétrico e o enviam para o cérebro.

Existem dois tipos principais de fotorreceptores:

• Bastonetes: São eles que nos dão a visão no escuro, ou seja, em condições de baixa luminosidade. Eles não conseguem distinguir cores, apenas nos proporcionam visão em preto e branco. Existem milhões desses bastonetes em nossa retina, especialmente na periferia dela, ou seja, em ambos os lados.
• Cones: São eles que nos ajudam a enxergar cores e detalhes com clareza em boas condições de luz, ou seja, durante o dia.

Na RP , os bastonetes são frequentemente os primeiros a serem afetados . É por isso que os primeiros sintomas são a redução da visão noturna e a perda da visão periférica. Com o tempo, os cones também começam a ser danificados. É nesse momento que funções como a percepção de cores e a visão de perto são afetadas.

Como um médico diagnostica essa doença?

Se você apresentar esses sintomas, deve consultar um cirurgião oftalmologista. Ele ou ela examinará seus olhos. Um exame oftalmológico de rotina pode detectar os sintomas dessa condição.

Existem vários exames que geralmente são feitos para confirmar a doença:

• Teste de Campo Visual: Este exame mede sua visão periférica, ou seja, até onde você consegue enxergar nas laterais. Ele pode ajudar a determinar se você tem visão tubular.
• Lâmpada de fenda e fundoscopia: um instrumento especial é usado para examinar o interior do seu olho (retina). Isso pode verificar a presença de depósitos de pigmento associados à RP.
• Exames de imagem da retina: Imagens de alta resolução da retina são obtidas para estudar alterações na mesma.
• Teste ERG (Eletrorretinograma): Este é um teste um pouco especial. O que se faz aqui é medir os sinais elétricos emitidos pela sua retina para verificar como ela reage à luz. Na RP, esses sinais são muito fracos.
• Testes genéticos: Este teste pode ser feito através da coleta de uma amostra de sangue, identificando exatamente qual defeito genético está causando a doença.

Quais são os tratamentos para isso?

Essa é a parte que eu detesto ouvir. Infelizmente, ainda não existe cura para a Retinite Pigmentosa. Mas não perca a esperança. Existem muitas maneiras de ajudar quem vive com essa doença e tornar a vida mais fácil.

Seu médico pode encaminhá-lo para serviços de reabilitação visual. Estes podem incluir:

• Auxílios visuais - óculos de aumento, software especial.
• Terapia ocupacional - Treinamento em como realizar tarefas diárias com deficiência visual.
• Educação especial ou serviços vocacionais.
• Aconselhamento ou grupos de apoio.

Entretanto, os cientistas continuam a pesquisar tratamentos para essa condição. Atualmente, existem diversos tratamentos experimentais que têm apresentado resultados promissores:

• Terapia gênica: esta é a maior esperança. O que se faz aqui é tentar corrigir o gene defeituoso. Atualmente, existe apenas um tratamento aprovado para um tipo de gene, o RPE65. Mas a pesquisa para outros genes também está avançando rapidamente.
• Suplementos de vitamina A: Em alguns tipos de RP, a ingestão da dose correta de vitamina A demonstrou retardar a progressão da doença. Mas atenção: Nunca tome vitamina A sem consultar seu médico. Algumas pessoas podem sofrer danos com o excesso de vitamina A. Portanto, essa é uma decisão que somente seu médico pode tomar.
• Prótese Retiniana: Trata-se de um dispositivo eletrônico implantado dentro do olho. Pode proporcionar alguma visão. No entanto, os resultados variam de pessoa para pessoa. Consulte seu médico para saber se essa é uma boa opção para você.