Os olhos do seu filho estão ficando brancos? Pode ser retinoblastoma?

Você já reparou que os olhos do seu filho têm uma mancha branca dentro da íris, como os olhos de um gato brilhando em uma foto? Ou às vezes parece que um olho está ligeiramente torto em relação ao outro? Esses detalhes podem ser mais sérios do que apenas um pequeno incômodo. Hoje vamos falar sobre isso, especificamente sobre um tipo de câncer ocular que ocorre em crianças pequenas. Os médicos chamam esse tipo de câncer de olho de retinoblastoma. Não se preocupe, vamos explicar tudo de forma simples.

O que é exatamente o retinoblastoma?

Em termos simples, o retinoblastoma é um tipo de câncer que começa na camada de células sensíveis à luz na parte posterior do olho. Essa camada também é chamada de retina. Ela funciona como o filme de uma câmera; a imagem do que vemos é registrada ali. Portanto, o retinoblastoma é o tipo mais comum de câncer ocular em crianças pequenas.

Pode afetar apenas um olho, mas algumas crianças podem ter ambos os olhos afetados. Estatisticamente, cerca de uma em cada quatro pessoas com retinoblastoma terá os dois olhos afetados. Os médicos acreditam que a doença é causada por uma disfunção nas células jovens em desenvolvimento da retina. Na maioria das vezes, cerca de quatro em cada cinco crianças são diagnosticadas com a doença antes dos três anos de idade. No entanto, muito raramente, adultos podem desenvolver retinoblastoma. Como saber? Isso acontece quando um pequeno tumor que começou na infância permanece dormente e, de repente, começa a crescer novamente após muitos anos.

Existem tipos principais de retinoblastoma?

Sim, o retinoblastoma pode ocorrer de três maneiras principais:

• Retinoblastoma unilateral: Como o nome sugere (uni significa um e lateral significa lado), esse tipo afeta apenas um olho.
• Retinoblastoma bilateral: Neste caso (o 'Bi' significa dois), o câncer afeta os dois olhos da criança.
• Retinoblastoma trilateral: Este é um pouco mais complicado. Tri significa três. Aqui, há câncer em ambos os olhos e, além disso, há câncer em um terceiro local, uma pequena glândula dentro do cérebro chamada glândula pineal. Isso também é chamado de pineoblastoma.

Na maioria dos casos, cerca de 60% dos pacientes com retinoblastoma apresentam o tipo unilateral, que afeta apenas um olho. Os outros 40% são dos tipos bilateral e trilateral, que afetam ambos os olhos.

Quão comum é essa doença chamada "Retinoblastoma"?

Na verdade, o retinoblastoma é um tipo de câncer muito raro.Se você pegar um milhão de crianças com menos de 20 anos, cerca de 3,3 delas desenvolverão essa doença. Em um país como os Estados Unidos, são relatados cerca de 300 novos casos por ano. Se considerarmos o mundo todo, são relatados cerca de 9.000 novos casos por ano. Portanto, não é algo muito comum.

Quais são os sintomas do retinoblastoma? Como podemos reconhecê-lo?

Isso costuma ser percebido antes dos 3 anos de idade, pois as crianças pequenas não sabem expressar suas dificuldades. Portanto, como pais, devemos estar muito atentos às mudanças que podem ser observadas nos olhos e no comportamento da criança.

Leucocoria - corrimento branco

Este é o primeiro e mais comum sintoma do retinoblastoma. A leucocoria ocorre quando a pupila do olho às vezes parece branca ou clara, especialmente ao tirar uma foto com flash em um local escuro. É como os olhos de um gato brilhando à noite. Isso pode acontecer em um ou em ambos os olhos.

Imagine que você tirou uma foto do seu bebê no aniversário dele, com flash. Mais tarde, ao olhar a foto, você percebe que a íris de um dos olhos está brilhando em branco, enquanto o outro olho está vermelho como de costume (efeito de olho vermelho). Essa aparência esbranquiçada é chamada de leucocoria. Se você notar algo assim, deve consultar um médico imediatamente.

Outros sintomas de `(Retinoblastoma)`

Além da leucocoria, existem outros sintomas que podem indicar essa doença:

• Estrabismo (olhos cruzados): Às vezes, quando um olho olha para a frente, o outro pode desviar para dentro ou para fora.
• Dificuldade em olhar para algo que se move, ou em não olhar para algo.
• Dor nos olhos: Crianças pequenas não conseguem dizer isso. Por isso , podem chorar com mais frequência do que o normal, recusar-se a comer, ter dificuldade para dormir e ficar inquietas o tempo todo.
• Um olho parecendo maior que o outro (`Buftalmia`).
• Olho protuberante (proptose).
• Um coágulo sanguíneo na parte frontal do olho (`Hifema`).
• Inchaço, vermelhidão e aspecto semelhante a uma infecção no tecido ao redor do olho (celulite orbitária).

Se você notar um ou mais desses sintomas em seu filho, por favor, não os ignore . Consulte um pediatra ou oftalmologista o mais rápido possível.

Por que o retinoblastoma se desenvolve? Quais são as suas causas?

O retinoblastoma é um tipo de câncer. Simplificando, o câncer ocorre quando algumas células do nosso corpo se tornam disfuncionais e começam a se dividir de forma rápida e descontrolada.Essa divisão celular é o que causa a formação de tumores, danificando o tecido saudável ao redor. Se essas células cancerígenas continuarem a crescer descontroladamente, podem se espalhar para outras partes do corpo a partir do local onde se originaram. Isso é chamado de metástase.

Assim, a causa primária do desenvolvimento do retinoblastoma é um erro em nossos genes (DNA).

A diferença em ``(DNA)`` é o começo

Nossas células usam o "DNA" como receitas em um livro de culinária. Recebemos nosso "DNA" de nossa mãe e nosso pai. Isso significa que pegamos partes dos livros de receitas deles e criamos o nosso próprio livro de receitas.

Mas às vezes, pode haver um erro nesse "(DNA)", como uma letra escrita incorretamente em uma receita. Nossas células só sabem fazer a receita exatamente como está no livro. Então, se houver um erro no "(DNA)", as células também saberão como fazê-la incorretamente. É por isso que algumas células crescem descontroladamente e se tornam cancerosas.

Os médicos recomendam que crianças com retinoblastoma, seja ele hereditário ou não, façam testes genéticos e recebam aconselhamento. Eles também recomendam que os irmãos e outros familiares da criança façam esses testes também.

A mutação que causa o retinoblastoma afeta o gene chamado RB1. Este é um gene supressor de tumor. Os genes supressores de tumor funcionam como um sistema de freios no nosso corpo, controlando a divisão e o crescimento celular. Portanto, se houver uma mutação no gene RB1, é como se o freio não funcionasse. Consequentemente, as células da retina crescem descontroladamente e formam um tumor. Às vezes, mesmo que a parte do cromossomo chamada 13p, que contém o gene RB1, esteja completamente deletada, o retinoblastoma pode se desenvolver.

Raramente, algumas pessoas podem desenvolver um tumor benigno chamado retinoma na retina. Esses tumores são precursores do retinoblastoma. Mas, por algum motivo, param de crescer. No entanto, posteriormente, esse retinoma pode voltar a crescer e se tornar um retinoblastoma.

Existem duas formas principais pelas quais ocorrem erros no `(DNA)`:

• Mutações esporádicas: Ocorrem quando uma célula comete um erro aleatório ao copiar o DNA de seus pais. É como alguém cometer um erro ao escrever uma receita à mão. A receita original estava correta, mas a nova receita contém um erro. Esse tipo de retinoblastoma esporádico geralmente afeta apenas um olho.
• Mutações hereditárias:O que acontece é que a mãe, o pai ou ambos apresentam uma mutação no DNA. Quando a criança recebe uma cópia desse DNA, ela já vem com essa mutação preexistente. A mutação genética que causa o retinoblastoma é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que, se um dos pais possui essa mutação genética, a criança tem cerca de 50% de chance de herdá-la. Se ambos a possuem, a chance sobe para cerca de 75%. No entanto, às vezes, mesmo que os pais não tenham retinoblastoma, a criança pode desenvolvê-lo por hereditariedade. Isso ocorre porque algumas pessoas são portadoras dessa mutação genética. Ou seja, mesmo tendo a mutação no organismo, elas não desenvolvem a doença.

Se o retinoblastoma se desenvolve devido a uma mutação genética hereditária, geralmente é do tipo bilateral, afetando ambos os olhos. Raramente, pode ocorrer como unilateral, afetando apenas um olho.

Irmãos de uma criança com retinoblastoma também apresentam risco aumentado de desenvolver a doença. Se ambos os pais têm retinoblastoma, o risco para os irmãos da criança afetada varia entre 4% e 7%.

Que outras complicações podem ocorrer devido ao retinoblastoma?

O retinoblastoma pode danificar os tecidos ao redor do olho e levar à perda parcial ou total da visão no olho afetado.

Por se tratar de um câncer, existe o risco de as células do retinoblastoma se espalharem (metastatizarem) para outras partes do corpo. Se isso acontecer, a situação se torna ainda mais perigosa. Portanto, um dos principais objetivos do tratamento é prevenir essa disseminação. A forma mais perigosa é o câncer se espalhar do olho, ao longo do nervo óptico, para o cérebro. Nesse caso, ele recomeça como um câncer cerebral.

As mutações genéticas que causam o retinoblastoma também aumentam o risco de desenvolver outros tipos de câncer mais tarde na vida. Existe um risco de cerca de 1% de desenvolver um novo câncer a cada ano (por exemplo, um risco de 20% ao longo de 20 anos).

Outros tipos de câncer que podem ocorrer com mais frequência são:

• Sarcomas: São tipos de câncer que afetam os ossos e o tecido conjuntivo.
• Melanomas: São tipos de câncer que afetam áreas como a pele, os olhos e as membranas mucosas da boca e do nariz.
• Câncer de pulmão: Devido ao complexo sistema vascular dos pulmões, os cânceres que se desenvolvem nessa região podem se espalhar facilmente para outras partes do corpo.

Como os médicos diagnosticam o retinoblastoma? (Diagnóstico)

Na maioria das vezes, os pais (ou responsáveis) são os primeiros a notar as manchas brancas chamadas "leucocoria". Assim que as veem, avisam o pediatra da criança. Então, o médico tenta confirmar o diagnóstico. Às vezes, os médicos também conseguem observar a "leucocoria" durante exames que verificam o desenvolvimento normal da criança.

Se um pediatra observar leucocoria, o próximo passo é encaminhar imediatamente a criança a um oftalmologista ou outro especialista em cuidados com os olhos. O oftalmologista tentará examinar diretamente o olho para verificar a presença de um tumor de retinoblastoma. Ao examinar os olhos de crianças pequenas, às vezes é necessário aplicar colírios para dilatar as pupilas ou anestesiar a criança para realizar o exame.

O que fazem os exames de diagnóstico por imagem?

Além disso, é provável que sejam realizados exames de imagem. Esses exames podem ser usados ​​para verificar se há tumores difíceis de visualizar no outro olho ou se há tumores no cérebro, como o pineoblastoma.

Os tipos de exames mais comuns são:

• Ultrassonografia: Este exame mostra acúmulos de cálcio, que são comumente observados no retinoblastoma.
• Tomografia computadorizada (TC): O retinoblastoma apresenta depósitos de cálcio, portanto, pode ser visto claramente em tomografias computadorizadas.
• Ressonância magnética (RM): Este é o melhor exame para obter imagens detalhadas dos diferentes tecidos e estruturas internas do corpo. É um exame demorado e caro, por isso geralmente não é o primeiro a ser solicitado. No entanto, é muito importante para verificar exatamente a extensão da disseminação do tumor e se há outros tumores no outro olho ou no cérebro.
• Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET): Este exame pode ser realizado no início do processo de diagnóstico e tratamento ou posteriormente. É especialmente útil para verificar se o tumor se espalhou (metástase) para outras áreas ou se novos tumores se formaram em outros locais.

Quais são os tratamentos para o retinoblastoma?

Existem diversas maneiras de tratar o retinoblastoma. Na maioria das vezes, o tratamento envolve uma combinação de vários métodos. Eles podem ser realizados simultaneamente ou um após o outro. Os principais métodos de tratamento são:

• Quimioterapia: Este tratamento envolve o uso de medicamentos que atacam diretamente as células cancerígenas. Isso pode, por vezes, ajudar a evitar a cirurgia, que pode levar à cegueira . Também pode reduzir o tamanho dos tumores, facilitando a ação de outros tratamentos para eliminar quaisquer células cancerígenas remanescentes. Esses medicamentos quimioterápicos podem ser administrados localmente, ou seja, injetados diretamente no olho (injeções direcionadas), ou intra-arterialmente, ou seja, administrados em uma artéria (infusão intravenosa). A forma de administração depende da condição e das necessidades da criança.
• Radioterapia:Este método utiliza energia de alta frequência para destruir células cancerígenas. Isso pode ser feito tanto externamente, como na radioterapia externa (EBRT), quanto internamente, como na braquiterapia. No entanto, esse método de tratamento é frequentemente evitado devido ao risco de complicações a longo prazo.
• Terapias focais: Recebem esse nome porque se "focalizam" e destroem apenas as células cancerígenas. Podem utilizar termoterapia, que usa calor intenso, ou terapia a laser, que usa frio intenso.
• Cirurgia: A cirurgia é mais provável de ser realizada quando há risco de disseminação do retinoblastoma. Frequentemente, isso envolve a remoção completa do olho (enucleação). Isso impede que o câncer se espalhe ainda mais. No momento da cirurgia, o olho afetado já pode estar apresentando perda de visão.
• Outros tratamentos e terapias: Estes podem variar bastante. Frequentemente, ajudam a controlar os efeitos colaterais de outros tratamentos. Por exemplo, medicamentos para tratar náuseas e vômitos causados ​​pela quimioterapia. Existem muitos tipos de tratamentos de suporte, portanto, seu médico poderá orientá-lo sobre quais são os mais adequados para seu filho.

O que acontece se meu filho tiver essa condição? Qual será o futuro?

O prognóstico para uma criança com retinoblastoma depende muito da rapidez com que a doença é diagnosticada e o tratamento é iniciado. No entanto, em geral, as chances de recuperação são muito altas. 95% dos pacientes pediátricos com retinoblastoma se recuperam completamente. Se a doença for diagnosticada antes dos 2 anos de idade, as chances de um bom resultado sem perda de visão são altas.

Pessoas que se recuperam de retinoblastoma precisam de acompanhamento vitalício para verificar o surgimento de novos tumores. Isso geralmente envolve exames anuais e outros testes para detectar novos tumores. Seu médico lhe dirá quais exames seu filho precisa fazer.

Existe alguma forma de prevenir o desenvolvimento de retinoblastoma?

O retinoblastoma é causado por uma mutação genética. Portanto, não há como preveni-lo completamente. No entanto, se alguém na sua família teve retinoblastoma ou se você sabe que possui uma mutação genética que o causa, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender o risco de transmitir esse gene para o seu filho.

Quando devo consultar um médico sobre o retinoblastoma?

Relacionado ao retinoblastoma nos olhos do seu filho.Se você notar quaisquer sintomas ou alterações na sua visão, consulte um médico imediatamente. Além disso, se você ou seu parceiro têm histórico familiar de retinoblastoma, ou se você sabe que possui a mutação do gene RB1, é aconselhável considerar o aconselhamento genético antes de ter filhos.

Informações importantes a saber se alguém na sua família teve retinoblastoma.

Se alguém na sua família teve retinoblastoma, é muito importante que seu filho e o resto da família façam exames oftalmológicos regulares. O gene RB1, que causa o retinoblastoma, também pode causar um tipo benigno de tumor ocular chamado retinocitoma. O retinocitoma pode se desenvolver em pessoas de qualquer idade.

Receber um diagnóstico de câncer é uma experiência que muda a vida. Mas mantenha a esperança. Pesquisadores e médicos estão constantemente descobrindo novos tratamentos eficazes que aumentam as chances de sobrevivência de crianças com esse tipo de câncer. Se seu filho tem retinoblastoma, você pode considerar a participação em um estudo clínico para encontrar novos tratamentos. Além disso, pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio para pacientes com câncer e suas famílias. Muitos pais e familiares encontram nesses grupos uma grande fonte de força, coragem e esperança.

A mensagem mais importante que queremos levar desta história (Mensagem Principal)

Certo, então falamos bastante sobre retinoblastoma hoje, não é? Aqui estão os pontos mais importantes para lembrar:

• Se você notar uma mancha branca no olho do seu filho (principalmente em fotos com flash) ou se os olhos parecerem fundos, não ignore. Procure um médico imediatamente.
• O retinoblastoma é uma doença rara, mas completamente curável se detectada precocemente.
• Existem diversas opções de tratamento, e os médicos escolherão aquela que melhor se adequa ao seu filho.
• Se alguém na sua família já teve essa doença, considere a possibilidade de aconselhamento genético e exames oftalmológicos regulares.
• Não se preocupe, você não está sozinho. Existem muitos lugares e pessoas a quem você pode recorrer em busca de ajuda em um momento como este.

Espero que essas informações sejam úteis. Desejo a você e ao seu bebê muita saúde!

Retinoblastoma , câncer infantil, câncer ocular, leucocoria, retina, mutações genéticas, gene RB1