Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos aprender sobre a Síndrome de Sanfilippo.

Você tem notado alguma mudança no comportamento, na fala ou na aparência do seu filho que você acha difícil de entender? Às vezes, não sabemos muito sobre algumas doenças que afetam os pequenos, então começamos a pensar em uma coisa após a outra. Hoje, vamos falar sobre uma condição um pouco complexa, mas que todos deveriam conhecer. Ela se chama síndrome de Sanfilippo . Não se preocupe, vamos falar sobre ela em detalhes e de forma simples.

O que é a síndrome de Sanfilippo?

Em termos simples, a síndrome de Sanfilippo é uma condição genética hereditária . Na verdade, trata-se de um grupo de doenças que afeta principalmente o sistema nervoso central da criança, ou seja, o cérebro e a medula espinhal. Isso pode causar uma variedade de sintomas nas áreas cognitiva, comportamental e física da criança. Infelizmente, esses sintomas tendem a piorar com o tempo, e essa condição pode reduzir a expectativa de vida das crianças.

Outro nome para esta condição é mucopolissacaridose tipo III (MPS III) .

Pense bem: dentro de nossas células existem pequenos "centros de descarte de lixo". Eles são chamados de lisossomos . São eles que decompõem e removem substâncias indesejadas, ou "lixo", que se acumulam dentro das células. Uma criança com síndrome de Sanfilippo apresenta deficiência em uma das quatro enzimas necessárias para decompor um carboidrato complexo chamado heparina sulfato ( também chamado de glicosaminoglicano ). Como essa enzima não funciona corretamente, a substância chamada heparina sulfato se acumula dentro das células, tecidos e órgãos da criança. Esse acúmulo causa danos a eles. Isso é o que chamamos de doença de armazenamento lisossômico .

Existem tipos de síndrome de Sanfilippo?

Sim, existem quatro tipos principais. Cada tipo é causado pela deficiência de uma enzima diferente.

• Tipo A: Deficiência da enzima sulfamidase.
• Tipo B: Deficiência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase.
• Tipo C: Deficiência da enzima heparan acetil CoA: alfa-glucosaminídeo N-acetiltransferase.
• Tipo D: Deficiência da enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatase.

Desses, o tipo A é o subtipo mais comum em todo o mundo , enquanto o tipo D é o menos comum.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Sanfilippo é uma condição muito rara.Segundo pesquisadores, isso afeta cerca de uma em cada 50.000 a 250.000 pessoas. Então, você pode ver como é raro.

Quais são os sintomas da síndrome de Sanfilippo?

Os sintomas e a gravidade dessa condição podem variar de criança para criança, bem como dependendo do tipo da doença. Alguns dos primeiros sintomas que podem ser observados em recém-nascidos e crianças pequenas incluem:

• Traços faciais grosseiros .
• Cílios claros e volumosos.
• Ter mais pelos no corpo do que o normal (hirsutismo) não diminui com o tempo.
• Tamanho da cabeça maior que o normal (macrocefalia).
• Distúrbios do sono, dificuldade para dormir.
• Problemas respiratórios, por exemplo, congestão nasal e/ou auricular, dificuldade em respirar.
• Dor de estômago intensa e choro (episódios semelhantes a cólicas).
• Diarreia frequente.

Você pode não notar esses sinais iniciais de imediato. Conforme seu filho cresce, outros sintomas relacionados à síndrome de Sanfilippo começarão a aparecer. Esses sintomas geralmente surgem entre 1 e 4 anos de idade .

Características relacionadas ao sistema nervoso e ao comportamento:

• Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem (frequentemente um sintoma precoce).
• O desenvolvimento de uma criança está atrasado sem uma causa específica (atraso de desenvolvimento não específico).
• As habilidades intelectuais diminuem com o tempo.
• Comportamento agressivo ou destrutivo .
• Hiperatividade.
• Comportamento irresponsável, explosões repentinas de raiva (acessos de fúria).
• Não ter medo de coisas perigosas.
• Morder, rasgar, sugar ou engolir com frequência (hiperoralidade).
• Inquietação.
• Problemas de sono - medo de dormir, parassonias e apneia do sono.
• Alterações no padrão de marcha, por exemplo, andar na ponta dos pés .
• Rigidez corporal, espasticidade.
• Convulsões.

Sintomas de ouvido, nariz e garganta:

• Perda auditiva.
• Infecções frequentes de ouvido (otite).
• Congestão nasal persistente.
• Necessidade de remoção das adenoides e amígdalas (adenotonsilectomia) mais cedo do que crianças normais.

Outros sintomas:

• Diarreia ou prisão de ventre prolongadas.
• Constipação.
• Desconforto estomacal.
• Irregularidades no ritmo cardíaco (arritmia).
• Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia).
• Rigidez articular.
• Escoliose.

Quais são as causas da síndrome de Sanfilippo?

Como já mencionamos, a síndrome de Sanfilippo é uma doença de armazenamento lisossômico (DAL).É uma doença genética que pertence ao grupo denominado [nome da doença]. Pessoas com essa doença acumulam substâncias tóxicas nas células do corpo. Isso ocorre porque algumas enzimas do organismo não funcionam corretamente ou estão ausentes . Quando essas enzimas estão ausentes, o corpo não consegue decompor e eliminar certas substâncias. É quando elas se acumulam no corpo que se tornam prejudiciais.

Na síndrome de Sanfilippo, uma das quatro enzimas que ajudam a decompor uma substância chamada sulfato de heparano está ausente. O sulfato de heparano se acumula nas células e as danifica. Essa acumulação afeta principalmente as células cerebrais da criança .

Essas deficiências enzimáticas são causadas por mutações genéticas , particularmente mutações em genes como o gene SGSH .

Essas alterações genéticas são herdadas pela criança de ambos os pais. Isso é chamado de padrão de herança autossômica recessiva . Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene alterado. No entanto, um portador desse gene geralmente não apresenta sintomas.

Como diagnosticar essa doença com precisão?

Como a síndrome de Sanfilippo é muito rara e seus sintomas são semelhantes aos de outras doenças comuns , o diagnóstico pode ser frequentemente tardio. Os médicos podem diagnosticar erroneamente a condição como atraso no desenvolvimento, Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) ou autismo .

O médico do seu filho realizará um exame físico e um exame neurológico. Ele também perguntará sobre os sintomas e o histórico médico da criança. Além disso, poderá solicitar exames para descartar outras condições.

Os exames que ajudam a confirmar o diagnóstico da síndrome de Sanfilippo são:

• Teste de GAG ​​na urina: Uma amostra de urina da criança é analisada para verificar a presença de uma substância chamada glicosaminoglicanos (GAG) .
• Análise enzimática: A atividade das enzimas relevantes é medida em uma amostra de sangue.
• Teste genético: Este teste pode verificar alterações genéticas (mutações) conhecidas por estarem associadas à síndrome de Sanfilippo.

Além disso, o médico pode recomendar outros exames para verificar se há algum dano aos órgãos ou tecidos da criança. Por exemplo:

• Ressonância magnética do cérebro.
• Um exame oftalmológico.
• Um teste de audição.
• Exames cardíacos, como um ecocardiograma e um eletrocardiograma (ECG) .
• Um estudo do sono.
• Exames de raios X.

diagnóstico pré-natal

Se alguém na sua família teve síndrome de Sanfilippo, seu médico pode recomendar que você faça um teste para detectar a condição no seu bebê durante a gravidez. Isso pode ser feito por meio de exames como amniocentese ou biópsia de vilo corial .

Quais são os tratamentos para a Síndrome de Sanfilippo?

Infelizmente, atualmente não existe cura ou terapia modificadora da doença para a síndrome de Sanfilippo . O tratamento concentra-se principalmente no controle dos sintomas e em cuidados paliativos . Como a condição afeta muitos aspectos da saúde da criança, é necessária uma equipe multidisciplinar de médicos para tratá-la. Essa equipe pode incluir:

• Pediatras.
• Neurologistas pediátricos.
• Fisioterapeutas.
• Terapeutas ocupacionais.
• Fonoaudiólogos.
• Otorrinolaringologistas (especialistas em ouvido, nariz e garganta).
• Psicólogos infantis.
• Assistentes sociais.
• Educadores especiais.

Esses especialistas recomendam medicamentos, terapias e dispositivos de auxílio personalizados de acordo com as necessidades da criança. Os principais objetivos do tratamento são manter a atividade física da criança, maximizar suas habilidades e preservar a melhor qualidade de vida possível.

Seu filho também pode ter a oportunidade de participar de um ensaio clínico . Pergunte à equipe médica do seu filho sobre isso. Pesquisadores estão estudando tratamentos específicos para a síndrome de Sanfilippo. Por exemplo:

• Terapia de reposição enzimática.
• Transplante de células-tronco.
• Terapia genética.

Nos estágios mais avançados da doença, a prioridade do tratamento é manter a qualidade de vida e prevenir complicações.

O que devo esperar se meu filho tiver a Síndrome de Sanfilippo?

Se seu filho tem síndrome de Sanfilippo, você provavelmente terá consultas médicas e exames frequentes. Pode ser difícil entender essa condição complexa de uma só vez. Mas lembre-se, a equipe médica do seu filho estará com você em cada etapa do processo. Como a síndrome de Sanfilippo afeta cada criança de forma diferente, a equipe médica do seu filho é a pessoa mais indicada para orientá-lo sobre o futuro do seu filho e da sua família.

Nos estágios mais avançados da síndrome de Sanfilippo, seu filho pode apresentar frequentemente os seguintes sintomas:

• Diminuição da conexão com o ambiente ao seu redor.
• Demência .
• Perda de funções motoras como andar, falar e comer.

Esses problemas de saúde pioram com o tempo e podem eventualmente levar à morte. Infecções do trato respiratório, especialmente pneumonia , são a causa mais comum de óbito.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Sanfilippo?

Em um estudo com 113 pacientes com síndrome de Sanfilippo, a expectativa média de vida foi de:

• Tipo A: Entre 11 e 19 anos de idade.
• Tipo B: Entre 12 e 16 anos de idade.
• Tipo C: Entre 14 e 32 anos de idade.

O tipo D é muito raro, por isso não há informações suficientes sobre ele.

Mas, o mais importante, cada criança com síndrome de Sanfilippo é diferente . A equipe médica do seu filho será a mais indicada para lhe dar uma boa ideia de como a condição afetará a saúde dele.

A síndrome de Sanfilippo pode ser prevenida?

Como a síndrome de Sanfilippo é uma doença genética, não há nada que você possa fazer para preveni-la .

Antes de ter um filho, se você estiver preocupado com o risco de transmitir a síndrome de Sanfilippo ou outras doenças genéticas para seu filho, é uma boa ideia conversar com um médico e obter aconselhamento genético .

Se meu filho tem Síndrome de Sanfilippo, como devo cuidar dele?

Se seu filho tem síndrome de Sanfilippo, é muito importante garantir que ele receba o melhor atendimento médico possível . Ao defender os direitos do seu filho, você pode ajudar a garantir que ele tenha a melhor qualidade de vida possível.

Você e sua família também podem participar de um grupo de apoio, onde poderão conhecer outras pessoas que passaram por experiências semelhantes. Isso pode ser uma grande fonte de força.

Doenças que enfraquecem gradualmente o sistema nervoso, como a síndrome de Sanfilippo, podem ter um impacto negativo grave na saúde mental e na qualidade de vida de você e sua família. Pais e cuidadores de crianças com síndrome de Sanfilippo têm maior risco de desenvolver transtornos como o Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT) . Portanto, você também deve cuidar da sua saúde mental. Se estiver apresentando sintomas de depressão, ansiedade ou estresse prolongado, procure um psiquiatra ou psicólogo.

Quando meu filho deve ir ao médico?

Você deve levar seu filho para ser examinado regularmente pela equipe médica a cada 6 a 12 meses (ou com mais frequência) para detectar mudanças em suas habilidades intelectuais, motoras e comportamentais. Se você notar algum sintoma novo ou se os sintomas parecerem estar piorando, converse com a equipe médica do seu filho imediatamente.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

É normal sentir-se sobrecarregado e em choque ao receber o diagnóstico de síndrome de Sanfilippo. Mas lembre-se: a equipe médica do seu filho elaborará um plano de tratamento abrangente e específico para ele. É importante garantir que você, seu filho e sua família recebam o apoio necessário e que vocês fiquem atentos à saúde da criança. A equipe médica está pronta para apoiá-los em cada etapa do processo. Não entre em pânico, encare esse desafio com coragem. Não hesite em buscar informações, tirar dúvidas e obter a ajuda necessária.

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