Você também tem dificuldade para andar ou fazer coisas? Sente que está perdendo o equilíbrio? Podemos conversar sobre isso (Ataxia Espinocerebelar)?

Você às vezes sente como se suas pernas estivessem se enrolando ao caminhar? Ou sente que não consegue nem segurar uma xícara direito? Talvez até fale arrastado. Se isso acontece não apenas uma ou duas vezes, mas várias vezes seguidas, não é algo que devamos ignorar. Hoje vamos falar sobre uma possível causa disso: uma condição chamada Ataxia Espinocerebelar (que chamaremos de AEC).

O que é a Ataxia Espinocerebelar (AEC)? Vamos entender de forma simples.

A ataxia é, em termos simples, uma condição na qual você perde gradualmente a capacidade de coordenar os movimentos do seu corpo . É algo que afeta o sistema nervoso e piora com o tempo. Imagine perder a capacidade de mover os braços e as pernas, andar ou segurar algo. Existem muitos tipos de ataxia, cada um com suas próprias causas e sintomas.

A Ataxia Espinocerebelar (AEC) é outro tipo de ataxia, e é uma condição genética . Ela afeta principalmente o cerebelo , uma parte muito importante do cérebro, responsável por funções como andar, agarrar objetos e manter o equilíbrio. Às vezes, a AEC também pode afetar a medula espinhal .

Como se trata de uma condição hereditária, os sintomas aumentam gradualmente com o tempo. Você não notará uma grande diferença imediatamente. Isso afeta principalmente:

• Para o funcionamento dos olhos.
• Para funções manuais (por exemplo, escrever, segurar uma xícara, comer).
• Perda da função das pernas e da capacidade de andar (perda de equilíbrio).
• O jeito que você fala (as palavras se embaralham).

O que é dito é o que tem maior impacto.

Quantos tipos de `SCA` existem?

Atualmente, médicos e cientistas identificaram mais de 40 tipos de ACS (Ataxia Espinocerebelar). É provável que esse número aumente no futuro, à medida que as pesquisas avançam. Os médicos denominam esses tipos de ACS por números. Por exemplo, Ataxia Espinocerebelar tipo 1, tipo 2 e assim por diante.

As causas e os sintomas de todos esses tipos de SCA são bastante semelhantes. Então, você pode estar se perguntando por que eles são numerados. Os números são dados na ordem em que as alterações genéticas associadas a cada tipo de SCA foram descobertas. Simplificando, SCA1 é o primeiro tipo a ser descoberto e associado a um problema cromossômico que é transmitido através das gerações. SCA2 é o segundo tipo descoberto. É assim que eles são nomeados.

O tipo mais comum de SCA é a Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA tipo 3) . Também é conhecida como doença de Machado-Joseph .

Então, qual a frequência dessa "SCA"?

Na verdade, essa condição chamada `SCA` é muito rara.Isso significa que não é uma doença que afeta a todos. De acordo com as estatísticas, essa doença ocorre em cerca de uma (1) em cada cem mil pessoas, ou no máximo cinco (5) pessoas. Portanto, é normal não se ouvir falar dela com frequência.

Por que ocorre esse "SCA"? Qual é a causa?

A principal causa da SCA é uma mutação genética . Isso significa que existe um defeito nos genes herdados dos pais. Especialistas associaram esses defeitos genéticos específicos a muitos tipos de SCA. No entanto, nem todos os tipos de SCA são causados ​​pela mesma mutação genética, mas sim por variações em genes diferentes.

Alguns tipos de SCA são causados ​​pela repetição anormal de uma parte específica do seu DNA (a parte que armazena nossas informações genéticas). Isso é chamado de expansão de repetição de trinucleotídeos em termos médicos. É um pouco complicado, mas, em termos simples, é como se uma determinada parte de um gene fosse copiada muitas vezes.

Existem duas formas principais de herança dessa condição `SCA`:

1. Herança autossômica dominante:

• É assim que a SCA (acidente vascular cerebral) costuma ser herdada.
• Nesse caso, o que acontece é que mesmo se você herdar esse gene mutado de apenas um dos pais , sua mãe ou seu pai, você ainda pode desenvolver essa condição.
• Isso significa que, se uma pessoa com anemia falciforme tiver um filho, há 50% de chance de que essa criança herde o gene mutado. Pense nisso como a probabilidade de uma moeda cair em cara. Essa probabilidade é a mesma para todos os filhos.

2. Herança autossômica recessiva:

• Existem também tipos de SCA que são herdados dessa forma, mas são um pouco menos comuns.
• Nesse caso, para que uma pessoa desenvolva essa condição, ela deve herdar esse gene anormal tanto da mãe quanto do pai.
• Na maioria dos casos, esses pais não apresentam sintomas. Eles podem simplesmente ser portadores do gene. Possuem apenas uma cópia do gene defeituoso, portanto não desenvolvem a doença.

Quais são os sintomas da SCA?

Os sintomas da anemia falciforme geralmente começam a aparecer após os 18 anos. No entanto, alguns tipos de anemia falciforme podem começar mais cedo e outros mais tarde. Não é algo que surge repentinamente, mas gradualmente, ao longo de anos, os sintomas se tornam mais graves.

Imagine que, ao preparar um chá e segurar a chaleira, sua mão treme e as folhas de chá caem; ou que, ao caminhar na rua, você simplesmente escorrega para o lado e cai. Subir e descer escadas também se torna muito difícil. Se isso acontece com frequência, é importante tomar providências.

Os sintomas mais comuns da anemia falciforme são:

• Movimentos oculares involuntários:É como se você simplesmente não conseguisse manter os olhos em um só lugar, ou eles estivessem se movendo rapidamente de um lado para o outro.
• Má coordenação motora: por exemplo, dificuldade em segurar um copo de água corretamente, dificuldade em abotoar uma camisa ou dificuldade em escrever com clareza.
• Problemas de equilíbrio e coordenação: Caminhar pode dar a sensação de que você vai tropeçar ou cair facilmente. Também pode ser difícil manter-se em pé com a postura ereta.
• Fala arrastada: Fala arrastada , onde as palavras não podem ser pronunciadas corretamente, tornando a fala confusa. Como se a pessoa estivesse com a língua presa.
• Dificuldade em processar e memorizar informações / dificuldades de aprendizagem: dificuldade em aprender coisas novas, esquecimento rápido do que foi dito e dificuldade de concentração.
• Andar descoordenado: Andar como se estivesse bêbado, como se não conseguisse manter os pés retos, como se tentasse andar com os pés muito afastados.

Esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa, e sua gravidade também pode variar dependendo do tipo de SCA.

Como os médicos diagnosticam a SCA?

Se você apresentar esses sintomas, ao consultar um médico, caso ele suspeite de anemia falciforme, ele solicitará os seguintes exames para chegar a um diagnóstico:

• Seu histórico familiar: Você será questionado se alguém em sua família já apresentou esses sintomas ou se há alguém com essa condição, anemia falciforme (AF). Essa informação é muito importante, pois a condição é hereditária.
• Seu histórico médico pessoal: Eles perguntarão sobre outras doenças que você já teve, os medicamentos que você toma e seu estilo de vida.
• Um exame físico completo: Isso incluirá testes específicos relacionados ao seu sistema nervoso. Serão verificados seu equilíbrio, marcha, força nos braços e pernas, reflexos, movimentos oculares e fala.
• Eles irão examiná-lo cuidadosamente para verificar se você apresenta algum sintoma relacionado à anemia falciforme.

Após esses procedimentos, podem ser realizados testes adicionais para confirmar a doença:

• Teste genético: Esta é a principal forma de saber com certeza se você tem anemia falciforme. Uma amostra de sangue (ou possivelmente de saliva) é coletada e testada para o gene responsável pela anemia falciforme. Muitos tipos de anemia falciforme podem ser detectados com este teste genético.
• No entanto, existem alguns tipos de SCA para os quais ainda não foi identificada uma mutação genética específica. Portanto, nesses casos, é difícil confirmar o diagnóstico apenas com testes genéticos.
• Nesse caso, os médicos examinarão seu cérebro para verificar se há alguma anormalidade.Podem ser realizados exames específicos. O mais comum é a ressonância magnética (RM) . Este exame pode detectar sinais de atrofia no cerebelo. Às vezes, também pode ser feita uma tomografia computadorizada (TC) .

Além disso, pessoas que acreditam ter herdado a mutação genética por terem familiares com anemia falciforme podem realizar esse teste genético. Isso pode ser muito importante para quem planeja ter filhos e deseja formar uma família, auxiliando na tomada de decisões. Também é possível verificar, durante a gestação, se o bebê apresenta essa condição (teste pré-natal) .

Existe cura para a anemia falciforme? Ela pode ser curada?

É isso que todos querem saber. Infelizmente, atualmente não existe cura para a Ataxia Espinocerebelar (AEC). Você pode se sentir triste ao ouvir isso, e é normal.

No entanto, isso não significa que nada possa ser feito. Os principais objetivos do tratamento da SCA são:

• Reduzir os sintomas.
• Melhorar a qualidade de vida.
• Ajudando você a trabalhar de forma independente pelo maior tempo possível.

Os seguintes procedimentos podem ser utilizados como tratamento para a Ataxia Espinocerebelar:

• Fisioterapia: Isso é muito importante. Um fisioterapeuta irá ensinar você a se exercitar corretamente, fortalecer seus músculos, melhorar seu equilíbrio e aprimorar sua maneira de andar.
• Terapia ocupacional: Ajuda você a criar um ambiente que facilite a realização de tarefas cotidianas (como comer, vestir-se e escrever) e ensina técnicas para isso.
• Terapia da fala: Se a fala estiver arrastada ou houver dificuldade para engolir palavras, um fonoaudiólogo pode ajudar.
• Dispositivos auxiliares: À medida que a doença progride e caminhar se torna difícil, você pode precisar usar muletas, um andador ou uma cadeira de rodas. Esses dispositivos podem ajudá-lo a realizar atividades de forma independente.
• Medicamentos para reduzir alguns sintomas: Os médicos podem prescrever medicamentos para ajudar com sintomas como tremores, rigidez, espasmos musculares, insônia e depressão. No entanto, esses medicamentos não curam a SCA, apenas controlam os sintomas.

Médicos e pesquisadores ainda estão tentando encontrar novos tratamentos e maneiras de ajudar pessoas com anemia falciforme, a lidar com a doença e a encontrar novas formas de tratá-la. Portanto, não perca a esperança.

Existe alguma forma de prevenir o desenvolvimento da `SCA`?

Essa é uma pergunta que muitas pessoas fazem. Para ser sincero, atualmente não existe nenhum método comprovado para prevenir a morte súbita cardíaca.Como isso é causado principalmente por fatores genéticos, não podemos impedir que ocorra através do que comemos, bebemos ou dos exercícios que praticamos.

Algumas famílias, após a confirmação da presença dessa mutação em testes genéticos, podem optar por não ter filhos. Essa é a única maneira segura de evitar a transmissão da condição para a próxima geração. Trata-se de uma decisão muito delicada e pessoal. É fundamental consultar um geneticista antes de tomar essa decisão.

O que uma pessoa com SCA pode esperar no futuro?

Quando se trata do futuro de alguém com anemia falciforme, é importante notar que ele varia muito de pessoa para pessoa . Depende de diversos fatores, incluindo o tipo de anemia falciforme, sua gravidade e a idade em que os sintomas começaram.

Infelizmente, em muitos casos de anemia falciforme, a doença piora gradualmente, levando à morte prematura.

A rapidez com que a doença progride também varia dependendo do tipo e da gravidade da anemia falciforme. Portanto, os testes genéticos podem ajudar a determinar não apenas qual é a doença, mas também o que o futuro reserva.

Muitas pessoas podem precisar de cadeira de rodas de 10 a 15 anos após o início dos primeiros sintomas. É comum que pessoas com anemia falciforme eventualmente precisem de ajuda para realizar tarefas cotidianas, como tomar banho, se vestir e preparar refeições.

Que outras perguntas devo fazer ao meu médico sobre a anemia falciforme?

Se você tem Ataxia Espinocerebelar (AEC) ou se alguém na sua família tem, é muito importante fazer estas perguntas ao seu médico:

• Que tipo de `SCA` eu tenho exatamente? (por exemplo, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Quais funções do meu corpo são mais afetadas por esse tipo de "SCA"?
• Que tipo de especialistas (por exemplo, neurologista, fisioterapeuta) devo consultar para tratar essa condição?
• Com que frequência devo fazer exames médicos? Que exames específicos devo fazer?
• Quais tratamentos estão disponíveis para mim neste momento? Quais são os benefícios?
• Essa condição pode encurtar minha vida? (Essa é uma pergunta difícil de fazer, mas é importante saber.)
• É possível que meus filhos herdem essa condição? Se sim, qual a probabilidade?
• Seria uma boa ideia que outros membros da minha família (por exemplo, irmãos, filhos) também fizessem testes genéticos?
• Que tipo de grupos de apoio você conhece que podem me ajudar a lidar com essa situação e manter a minha saúde mental? Existem grupos desse tipo no Sri Lanka?

Não tenha medo de fazer essas perguntas. Quanto melhor você entender sua situação, mais fácil será conviver com ela.

O que devo fazer para viver bem com anemia falciforme?

É normal sentir muitas dúvidas, medo, tristeza e raiva ao descobrir que você tem anemia falciforme. Isso acontece com todo mundo. Você não está sozinho(a). As informações a seguir podem te ajudar a lidar melhor com essa situação difícil:

• Peça ajuda e apoio a pessoas em quem confia e com quem tem proximidade (família, amigos) . Não enfrente essas dificuldades sozinho(a). Compartilhe seus sentimentos com elas.
• Participe ativamente do seu tratamento . Compareça às consultas médicas, siga as instruções do seu médico cuidadosamente, tire todas as suas dúvidas e participe de atividades como a fisioterapia.
• Considere conversar com um psicólogo ou psiquiatra . Eles podem ajudá-lo a lidar com essa situação, aprender a enfrentá-la e se fortalecer mentalmente.
• Não reprima seus sentimentos, não os ignore . Chore se estiver triste, expresse-os se estiver com raiva (mas de uma forma que não incomode os outros).
• Se possível, participe de um grupo de apoio onde você possa conhecer outras pessoas que enfrentam os mesmos desafios que você. Isso ajudará você a se sentir menos sozinho e também permitirá que você aprenda com as experiências de outras pessoas.
• Tenha expectativas realistas . Entenda o que você pode e o que não pode fazer. Talvez você precise abrir mão de algumas coisas, então esteja preparado para isso.
• Em vez de ficar triste por não conseguir fazer as coisas que costumava fazer, concentre-se nas coisas que ainda consegue fazer . Tente se alegrar até com as pequenas coisas.
• Tenha uma alimentação saudável e nutritiva, pratique exercícios físicos o máximo possível e durma o suficiente. Tudo isso contribui para a sua saúde em geral.

Lembre-se, a anemia falciforme é apenas uma parte da sua vida. Não deixe que ela defina você completamente. Você ainda tem uma família amorosa, amigos e coisas que você ainda pode fazer.

Então, o que devemos levar desta história?

A ataxia espinocerebelar (AEC) é uma condição genética que afeta o cérebro e, às vezes, a medula espinhal. Ela afeta principalmente o equilíbrio e a coordenação motora do corpo. A condição piora gradualmente com o tempo.

O mais importante é:

• Atualmente, não existe cura específica para a SCA. No entanto, existem tratamentos (como fisioterapia, dispositivos de assistência e medicamentos) para controlar os sintomas e facilitar a vida.
• Se você apresentar sintomas relacionados à anemia falciforme, procure atendimento médico imediatamente . Obter um diagnóstico precoce ajuda a iniciar o tratamento.
• Como se trata de uma condição genética, é importante que a família esteja ciente disso e, se necessário, procure aconselhamento e testes genéticos .
• Viver com anemia falciforme é um desafio. MasCom aconselhamento médico adequado, apoio familiar e força mental, essa jornada pode ser concluída.

Se tiver mais alguma dúvida sobre isto, não hesite em falar com o seu médico.

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