Seu filho apresenta essas alterações no rosto? Vamos conversar sobre a Síndrome de Van der Woude!

Seu bebê tem pequenas covinhas no lábio inferior? Ou tem lábio leporino ou fenda palatina? Às vezes, você até consegue ver um dente faltando? É muito normal que você, como mãe ou pai, sinta muito medo e preocupação ao ver essas coisas. Mas não se preocupe. Hoje, falaremos em detalhes sobre as causas desses problemas e o que pode ser feito a respeito. Ao saber disso, você sentirá um grande alívio.

O que é a síndrome de Van der Woude?

Em termos simples, a Síndrome de Van der Woude é uma condição hereditária rara que afeta o desenvolvimento da boca do bebê ainda no útero. Crianças com essa condição apresentam pequenas depressões (fossas labiais) no lábio inferior. Às vezes, essas depressões podem ser ligeiramente elevadas. Elas também podem apresentar fenda labial, fenda palatina ou ambas. Algumas crianças também podem ter dentes que ainda não se desenvolveram.

Os médicos às vezes chamam essa condição de "síndrome da fosseta labial". Ela foi descrita pela primeira vez pelo médico francês J. Demarquay por volta de 1845. No entanto, recebeu o nome de "Vander Woude" em homenagem à Dra. Anne Van der Woude, que a estudou extensivamente no início da década de 1950.

O que é lábio leporino e fenda palatina?

Vamos esclarecer isso. Lábio leporino e fenda palatina são malformações congênitas que ocorrem durante o desenvolvimento do bebê no útero. Um bebê pode apresentar uma ou ambas as condições.

• Lábio leporino: ocorre quando os dois lados do lábio superior da criança não se encaixam corretamente. Isso pode causar uma pequena abertura ou fissura no lábio superior e também afetar a gengiva.
• Fenda palatina: Isso ocorre quando uma criança tem uma abertura ou fissura no céu da boca, seja na parte frontal do palato, que é a parte óssea, seja na parte posterior do palato, que é a parte de tecido mole, ou em ambas as partes.

Quão comum é a síndrome de Van der Woude?

Essa é, na verdade, uma condição muito rara. Se você observar o cenário mundial, verá que ela afeta apenas uma em cada 35.000 a 100.000 pessoas. Portanto, dá para perceber o quão rara ela é.

Qual é o motivo disso?

Agora vamos ver o que causa a Síndrome de VanderWood. A principal razão é uma alteração genética.

Tudo em nosso corpo é controlado por uma série de minúsculas instruções. É o que chamamos de "genes". É como uma receita. Assim, um gene específico chamado "IRF6" (Fator Regulador de Interferon 6) está envolvido na síndrome de VanderWood.O gene `IRF6` age como um "engenheiro" que constrói estruturas como a cabeça, o rosto, a pele e os genitais do bebê. É ele que produz os componentes "proteicos" necessários para o desenvolvimento adequado dessas partes do corpo.

Agora imagine o que acontece se houver uma pequena alteração, ou podemos dizer uma "mutação", nas instruções com as quais esse "engenheiro" trabalha, no gene "IRF6"? Esse componente "proteico" não é produzido na quantidade necessária. É aí que algumas partes do rosto do bebê, especialmente os lábios e o palato, não se desenvolvem corretamente. Entende?

Crianças com essa condição herdam o gene alterado `IRF6` de apenas um dos pais, seja a mãe ou o pai. À medida que os cientistas continuam pesquisando o assunto, é possível que mais genes envolvidos sejam descobertos no futuro.

Quem apresenta maior risco de desenvolver essa condição?

A síndrome de Vander Wood é uma condição que se enquadra na categoria de "doença autossômica dominante ". Simplificando, isso significa que se um dos pais tiver a mutação genética que causa a doença, o filho poderá herdá-la.

Isso significa que, se um dos pais tiver a mutação genética, cada filho que eles tiverem terá 50% de chance de herdar a condição. Normalmente, o pai ou a mãe que herda o gene também apresenta a condição. No entanto, muito raramente, uma criança pode herdar a mutação genética e não apresentar sintomas da síndrome de VanderWood.

Quais são os sintomas dessa condição?

Existem vários sintomas principais da Síndrome de Vander Wood, dos quais devemos estar cientes.

• Fenda labial, fenda palatina ou ambas: esta é a característica mais proeminente e óbvia.
• Depressões ou elevações nos lábios: Pequenas depressões ou elevações podem aparecer em um ou ambos os lados do lábio inferior. Às vezes, pode haver uma ou mais delas.
• Lábio inferior úmido: Como essas "depressões labiais" estão conectadas às glândulas salivares ou mucosas, o lábio inferior pode parecer sempre úmido e molhado.
• Ausência de dentes (hipodontia) ou problemas com o esmalte dentário (hipoplasia dentária): Algumas crianças podem não ter um ou mais dentes permanentes. Elas também podem apresentar problemas no desenvolvimento do esmalte, a camada protetora externa dos dentes.

Que complicações podem ocorrer devido a essa condição?

Algumas crianças com síndrome de Vander Wood podem apresentar outras dificuldades, mas nem todas as têm.

• Atrasos no desenvolvimento: Algumas crianças podem apresentar algum atraso em seu desenvolvimento geral.
• Comprometimento cognitivo leve: Pode haver algum comprometimento leve nas habilidades de aprendizagem.
• Atrasos na fala e na linguagem: Problemas nos lábios e no palato podem causar atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem.

É possível reconhecer isso enquanto o bebê ainda está no útero?

Sim, às vezes é possível.

Um exame de ultrassom realizado ainda no útero pode, às vezes, detectar lábio leporino e, raramente, fenda palatina. Existem também exames específicos para verificar a mutação do gene IRF6, chamados testes pré-natais.

• Biópsia de vilosidades coriônicas (BVC): Este procedimento consiste na coleta de uma pequena amostra de tecido da placenta para análise.
• Amniocentese genética: Este procedimento consiste na coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê para análise genética.

Esses testes podem confirmar se a mutação genética está presente.

Como exatamente isso é determinado após o nascimento do bebê?

Se o seu bebê apresentar lábio leporino, fenda palatina ou fossetas labiais após o nascimento, o médico provavelmente recomendará um teste genético . Geralmente, esse teste é feito por meio de uma amostra de sangue. Ele determinará com certeza se você possui a mutação do gene IRF6, causadora da síndrome de VanderWood. Às vezes, você e seu parceiro podem ser solicitados a fazer esse teste genético para entender o histórico genético da família.

Como tratar isso?

O principal tratamento para essa condição é a cirurgia . Não se preocupe, essa cirurgia já está muito avançada.

• É necessária cirurgia para fechar as aberturas entre o lábio leporino e a fenda palatina, ou seja, para repará-las.
• A cirurgia de lábio leporino geralmente é realizada quando o bebê tem entre 2 e 6 meses de idade.
• A cirurgia para corrigir a fenda palatina geralmente é realizada mais tarde, ou seja, quando o bebê tem entre 9 e 18 meses de idade .
• Se você tem aquelas "depressões labiais" que mencionamos, a cirurgia é realizada para removê-las e impedir que a saliva e o muco escorram para os lábios. Essa cirurgia pode, às vezes, ser feita ao mesmo tempo que a cirurgia para corrigir o lábio leporino ou a fenda palatina.

Que outros tratamentos existem?

Além da cirurgia, existem outros tratamentos que podem ajudar a criança.

• Dificuldades de alimentação: Bebês com lábio leporino ou fenda palatina podem ter dificuldade para sugar e se alimentar até a cirurgia. Caso isso aconteça, pode ser necessário consultar um nutricionista ou fonoaudiólogo para obter orientações sobre mamadeiras especiais e técnicas de alimentação.
• Terapia da fala: Algumas crianças podem continuar com dificuldades para falar após a cirurgia. A terapia da fala pode ser de grande ajuda nesses casos.
• Tratamento odontológico:Se você tem dentes ausentes ou problemas com o esmalte dentário, é importante fazer consultas regulares com um dentista especialista e cuidar bem dos seus dentes e gengivas. Você também pode precisar de próteses dentárias ou tratamento ortodôntico para substituir os dentes ausentes.

A Síndrome de Van der Woude pode ser prevenida?

Essa é uma condição genética, por isso é difícil preveni-la completamente. No entanto, se você sabe que você ou seu parceiro possuem a mutação genética que a causa, é recomendável consultar um geneticista antes de ter um filho.

Um consultor genético pode explicar o risco de transmitir essa mutação genética para as gerações futuras e quais métodos podem ser usados ​​para reduzir esse risco (por exemplo, técnicas como o "Diagnóstico Genético Pré-Implantacional" - que é realizado com tecnologias como a "Fertilização In Vitro").

Qual é o futuro de alguém com essa condição?

Isso pode parecer assustador, mas, na maioria dos casos, essa condição pode ser tratada com sucesso. A cirurgia para corrigir lábio leporino e fenda labial é muito eficaz. Existem muitas coisas que você pode fazer em casa para ajudar seu filho a se recuperar rapidamente após a cirurgia.

A maioria das crianças se recupera bem da cirurgia e leva uma vida normal e plena como as outras crianças. Se tiverem dificuldade para falar, a terapia da fala pode ajudar. Por isso, é importante ter esperança.

Quando você deve consultar um médico?

Se seu filho apresentar algum dos seguintes problemas, procure um médico imediatamente:

• Dificuldade para respirar
• Dificuldade para comer
• Dificuldade para falar
• Dificuldade para engolir

Se você apresentar esses sintomas, é muito importante procurar atendimento médico imediatamente.

O que você deve perguntar ao seu médico?

Ao consultar o médico, você pode fazer estas perguntas:

• O que causa o desenvolvimento da síndrome de Vander Wood no meu filho?
• Meu filho precisa de cirurgia? Se sim, quando será realizada?
• Que outros tratamentos estão disponíveis para ajudar meu filho?
• O que posso fazer em casa para ajudar com os problemas de alimentação e fala?
• Meu marido e eu devemos fazer um teste genético?
• Devo estar atento aos sintomas de complicações?

Faça essas perguntas e esclareça tudo o que estiver em sua mente.

Qual a diferença entre a síndrome de Van der Woude e a síndrome do pterígio poplíteo?

Isso também é um pouco complicado, mas é bom saber resumidamente.

A síndrome do pterígio poplíteo (SPP) também é uma condição autossômica dominante. Assim como a síndrome de VanderWood, é causada por uma mutação no mesmo gene, o IRF6. No entanto, a SPP é mais comum que a síndrome de VanderWood.Rara (afeta apenas uma em cada 300.000 pessoas na população mundial).

Além dos sintomas da síndrome de Vander Wood, como lábio leporino, fenda palatina e fossetas labiais, uma criança com síndrome de Phelan-Pacific Surgeons (PPS) pode apresentar vários outros sintomas:

• Pode haver excesso de tecido aderido entre as pálpebras superiores e inferiores, ou entre as mandíbulas.
• Pode haver dobras de pele sobre os dedões dos pés.
• Os grandes lábios, a parte externa da vagina nas meninas, não se desenvolvem adequadamente.
• Os testículos dos meninos ainda não desceram.
• Pode haver membranas de pele atrás dos joelhos ou entre os dedos das mãos ou dos pés (também chamadas de sindactilia).

Por fim, o que lembrar (Mensagem principal)

É normal sentir tristeza, preocupação e até raiva ao descobrir que seu filho tem uma característica facial incomum, como "sulcos labiais", "lábio leporino" ou "fenda palatina". Como pai ou mãe, não há nada de errado em se sentir assim.

Mas o importante é que muitas dessas condições podem ser tratadas com sucesso. A cirurgia pode corrigir muitas dessas alterações físicas, ajudando seu filho a crescer bem, brincar com outras crianças, aprender e levar uma vida normal.

Se seu filho tiver dificuldade para comer ou falar, você pode procurar ajuda especializada. Se houver algum problema dentário, é essencial consultar um dentista regularmente.

Se seu filho tem síndrome de VanderWood, é importante consultar um geneticista para conversar sobre como a mutação genética que a causou pode afetar as gerações futuras e quais são as opções disponíveis. Você não está sozinho(a), e existem muitos médicos, terapeutas e psicólogos que podem ajudá-lo(a) nessa jornada.

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