Uma estranha troca de genes - isso é translocação! (Translocação Genética)

Todos nós temos informações genéticas armazenadas dentro das células do nosso corpo. É como livros em uma grande biblioteca. Chamamos esses livros de cromossomos. Crescemos com metade herdada da nossa mãe e metade do nosso pai. Mas imagine, às vezes duas páginas desses livros se rasgam, e uma página de um livro gruda na outra, e vice-versa. É assim que chamamos a translocação na medicina, quando partes de dois cromossomos se desprendem e trocam de lugar. Não se assuste ao ouvir esse nome. Muitas pessoas podem ter essa condição e talvez nem saibam. Vamos ver o que ela realmente é.

Como se chama essa alteração genética? Translocação?

Em termos simples, uma translocação é uma alteração na estrutura dos cromossomos. Isso ocorre quando um pedaço de um cromossomo se desprende e se liga a um cromossomo diferente. Às vezes, o pedaço quebrado do segundo cromossomo também pode se ligar ao primeiro.

Dentro do núcleo de cada uma de nossas células, existem 23 pares de cromossomos. Isso totaliza 46 cromossomos. Destes, 22 pares controlam todas as outras características do corpo (autossomos), enquanto o último par determina o nosso sexo (cromossomos X e Y).

A translocação pode ser dividida em dois tipos principais:

1. Translocação Recíproca: Ocorre quando partes de dois cromossomos diferentes são trocadas. Imagine um pedaço do cromossomo 7 sendo transferido para o cromossomo 21 e um pedaço do cromossomo 21 sendo transferido para o cromossomo 7.

2. Translocação Robertsoniana: ocorre quando um cromossomo se liga completamente a outro cromossomo.

Há outro ponto importante. Se essas partes forem trocadas, mas nenhuma informação genética for perdida ou ganha, chamamos isso de Translocação Balanceada . Uma pessoa com essa condição geralmente não apresenta problemas de saúde. No entanto, se alguma informação genética for perdida ou ganha devido a essa troca, chamamos isso de Translocação Desbalanceada . É nesse caso que diversos problemas de saúde começam a surgir.

Trata-se apenas de translocação? Outras alterações que podem ocorrer nos cromossomos?

Além da translocação, existem diversas outras alterações que podem ocorrer na estrutura dos cromossomos. Essas alterações também podem interromper o processo de produção de proteínas em nosso corpo e afetar o funcionamento de células e tecidos. Vejamos quais são elas.

Quando essa translocação é importante?

Existem milhões de células em nosso corpo. Se apenas uma dessas células sofrer esse tipo de alteração, o impacto será mínimo. Essa célula provavelmente morrerá depois de algum tempo.

Imagine que essa única célula se divide repetidamente até formar uma criança completa. Isso significa que todas as células do corpo da criança apresentam essa translocação. É nesse ponto que diversas doenças surgem devido ao aumento ou à diminuição da informação genética.

Às vezes, essa alteração ocorre após a concepção do bebê. Nesse caso, algumas células do corpo podem ser normais, enquanto outras podem apresentar a translocação. Chamamos isso de mosaicismo .

Vejamos um exemplo da vida real.

Para entender melhor, vamos usar um exemplo. Imagine uma pessoa, vamos chamá-la de Sunil. Sunil não tem nenhuma doença, ele é saudável. Mas se analisarmos seus genes, veremos que ele possui uma translocação balanceada entre os cromossomos 7 e 21. Isso significa que partes dos cromossomos foram trocadas, mas ele ainda possui todas as informações genéticas necessárias em seu corpo. Portanto, ele não tem nenhum problema.

O problema surge durante a concepção. Quando o espermatozoide é formado no corpo de Sunil, os pares de cromossomos se separam. Infelizmente, alguns espermatozoides podem carregar o cromossomo 7 com um fragmento do cromossomo 21 anexado, em vez do cromossomo 7 normal. Ao mesmo tempo, o cromossomo 21 normal também pode ser transmitido para esse espermatozoide.

Agora, o que acontece se esse espermatozoide se unir a um óvulo saudável e uma criança nascer? A mãe recebe um cromossomo 21. O pai (Sunil) recebe tanto o cromossomo 21 normal quanto a parte do cromossomo 21 ligada ao cromossomo 7. Assim, as células da criança terão três fragmentos de informação genética relacionados ao cromossomo 21. É isso que chamamos de síndrome de Down .

Agora você entende como alguém com uma translocação balanceada pode ter um filho com uma translocação desbalanceada, mesmo que não apresente sintomas?

Doenças que podem ser causadas por translocação

Existem diversas condições médicas principais que podem ser causadas por translocação.