O que é a Síndrome de Kabuki? Vamos falar sobre isso de forma simples.

Você já reparou que as características faciais do seu filho, especialmente os olhos e as sobrancelhas, são um pouco incomuns? Ou notou que ele apresenta algum atraso no desenvolvimento ou fraqueza muscular? É normal que os pais se sintam um pouco assustados ao perceberem isso. Hoje, vamos falar sobre a Síndrome de Kabuki, uma condição genética muito rara que apresenta esses sintomas.

Por que se chama 'Kabuki'? Como foi descoberto?

Esta história começa no Japão, na década de 1960. Duas equipes de médicos observaram um grupo de crianças com sintomas estranhos, sem relação entre si. Essas crianças tinham uma aparência peculiar no rosto. Suas sobrancelhas eram arqueadas para cima, seus cílios eram muito grossos e seus olhos eram alongados .

Imagine que os atores das peças tradicionais japonesas de "kabuki" usam maquiagem especial para acentuar essas características. Assim, devido à semelhança entre a aparência facial dessas crianças e a maquiagem dos atores de kabuki, um médico denominou a condição de "síndrome da maquiagem kabuki". Mais tarde, o nome foi abreviado para "Síndrome de Kabuki (SK)".

Inicialmente, acreditava-se que essa doença era exclusiva do Japão. No entanto, posteriormente, crianças com essa condição foram encontradas em todo o mundo, em diferentes grupos étnicos. Trata-se de uma doença muito rara. Aproximadamente uma em cada 32.000 crianças nascidas com essa condição é afetada.

O que é exatamente a Síndrome de Kabuki?

Em termos simples, a síndrome de Kabuki é uma condição genética . Ou seja, é causada por uma alteração nos genes do nosso corpo. É uma condição que se manifesta ao nascimento. Alguns sintomas podem ser observados imediatamente após o nascimento. Outros aparecem à medida que a criança cresce.

Às vezes, pode ser difícil diagnosticar com precisão uma doença rara como essa, já que muitos médicos podem nunca ter visto um paciente assim em sua carreira. Além disso, alguns dos sintomas são semelhantes aos de outras doenças, o que complica o diagnóstico.

Quais são os principais sintomas dessa doença?

Além das características faciais especiais que discutimos anteriormente, existem várias outras características que podem ser observadas. Vamos entendê-las melhor em uma tabela.

Existem diferenças de inteligência e comportamento?

Sim, muitas dessas crianças podem ter deficiência intelectual leve a moderada . Elas também podem apresentar atrasos no desenvolvimento, como dificuldades para falar e andar.

Alguns padrões comportamentais podem assemelhar-se a condições como o autismo ou o TOC (Transtorno Obsessivo-Compulsivo). Por exemplo:

• Tentando constantemente colocar coisas na boca e mastigá-las.
• Reação exagerada a sons ou outros estímulos.
• Rejeição de alimentos com determinados sabores ou texturas.

Conforme a criança cresce, ela pode apresentar sinais de problemas como ansiedade ou depressão.

Mas essas crianças também têm habilidades especiais. Os pais costumam dizer que elas adoram música.Eles têm uma incrível capacidade de memorizar certas músicas. Além disso, alguns possuem uma habilidade especial para se lembrar de rostos e datas.

Qual a razão para isso? Genética...

Até o momento, os cientistas identificaram duas mutações genéticas principais que causam essa doença.

1. Mutação no gene KMT2D: Esta é a causa de aproximadamente 75% dos casos de síndrome de Kabuki.

2. Mutação no gene KDM6A: Cerca de 9% das pessoas que não possuem a mutação KMT2D apresentam essa mutação.

Na maioria das vezes, essa mutação genética é uma mutação nova que ocorre no organismo da criança. Ou seja, não é herdada nem da mãe nem do pai. No entanto, muito raramente, a criança pode herdar essa condição de um dos pais.

Como é tratado?

Primeiramente, não há cura para a síndrome de Kabuki . Não é uma condição que desaparece com o crescimento da criança. No entanto, o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o apoio necessário podem ajudar a criança a ter uma vida muito melhor.

As opções de tratamento dependem dos sintomas e problemas específicos da criança e podem exigir a assistência de diversos especialistas e terapeutas.

Em relação à expectativa de vida dessas crianças, a síndrome de Kabuki em si não reduz sua longevidade. No entanto, se houver condições associadas graves, como doenças cardíacas ou problemas renais, elas podem ter um impacto fatal. É por isso que o acompanhamento médico constante é muito importante.

Vida escolar e idade adulta

Essas crianças podem ir à escola. No entanto, elas precisam de um plano de educação especial adaptado às suas necessidades. Elas podem precisar do apoio de um professor de educação especial. Algumas crianças também são capazes de participar de atividades esportivas.

É difícil dizer exatamente como será a vida deles na idade adulta, pois a gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas que não apresentam problemas conseguem viver de forma independente e até mesmo se casar.