Seu filho tem essa condição rara? Saiba mais sobre a Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Como pai ou mãe, você provavelmente está sempre pensando na saúde e no desenvolvimento do seu filho. Às vezes, nos deparamos com doenças muito raras sobre as quais não ouvimos falar muito. Uma dessas doenças genéticas raras, mas importantes, é a Síndrome de Cornelia de Lange, ou CdLS, para abreviar. Antes de nos assustarmos, vamos falar sobre ela de forma simples e clara para entendermos o que é.

O que é exatamente a síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?

Em termos simples, a síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma condição genética muito rara, presente desde o nascimento. Ela pode afetar diversas partes do corpo da criança. Mais precisamente, é causada por uma alteração (mutação) em vários genes relacionados ao desenvolvimento do nosso organismo.

Essa condição pode se manifestar em duas formas principais: a forma leve e a forma clássica . Na maioria das vezes, quando falamos dessa doença, estamos nos referindo à forma clássica. No entanto, crianças com a forma leve também podem apresentar esses mesmos sintomas, embora em menor grau.

Bebês com CdLS geralmente nascem com baixo peso e tamanho. A circunferência da cabeça também pode ser menor do que a de um bebê normal. Em termos médicos, isso é chamado de microcefalia . Além dessas alterações físicas, podem ocorrer alguns desafios intelectuais e comportamentais. Algumas crianças também podem apresentar atraso na fala.

Quais são os sintomas dessa condição?

Os sintomas da síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) podem ser observados antes ou depois do nascimento do bebê. Existem algumas características comuns na aparência de crianças com essa condição. Elas também podem apresentar problemas no sistema digestivo e no desenvolvimento intelectual. Vejamos essas características em uma tabela.

Além disso, algumas crianças também podem desenvolver deficiências auditivas e visuais (por exemplo, miopia).

Qual a causa disso? É hereditário?

A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma condição que pode afetar qualquer pessoa, independentemente de raça ou sexo. Na maioria dos casos, é causada por uma alteração genética que ocorre espontaneamente e nunca foi observada antes na família.

Até o momento, foram identificados cerca de 7 genes causadores da síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). Uma criança com essa condição pode apresentar alterações em um ou mais desses genes. A natureza e a gravidade da doença dependem de qual gene sofre a alteração genética e como ela ocorre. Por exemplo, crianças com uma alteração no gene NIPBL podem apresentar sintomas mais graves.

No entanto, em casos raros, se um dos pais tiver a condição de CdLS, há 50% de chance de o filho herdá-la. Isso é chamado de herança autossômica dominante.

Como diagnosticar a doença?

Se você suspeitar que seu filho apresenta esses sintomas, o primeiro passo deve ser consultar um pediatra .

O médico primeiro fará um exame físico completo da criança e perguntará sobre o histórico médico dela e da família. Ele procurará especificamente por sinais e sintomas físicos relacionados à Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Em seguida, pode ser recomendado um teste genético para confirmar o diagnóstico. Este teste procura principalmente alterações nos seguintes genes:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Durante a gravidez, um ultrassom realizado entre 18 e 20 semanas pode, por vezes, detectar anomalias no rosto ou nos membros do bebê. Isso pode fornecer algumas pistas sobre a Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Como é tratado?

É importante saber o seguinte: não existe um tratamento específico que cure completamente a Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). No entanto, isso não significa que não possamos fazer nada. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas da criança e ajudá-la a ter uma vida o mais saudável e feliz possível.

Um único médico não é suficiente para isso. Uma equipe de especialistas e terapeutas de diversas áreas se reúne para criar o melhor plano de tratamento para a criança. Essa equipe pode incluir profissionais como:

• Pediatras
• Cardiologistas - para distúrbios cardíacos
• Fisioterapeutas - para melhorar a mobilidade corporal e fortalecer os músculos.
• Fonoaudiólogos - para problemas de fala e comunicação
• Gastroenterologistas - para problemas de estômago
• Oftalmologistas e cirurgiões otorrinolaringologistas

Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para corrigir fenda palatina ou cardiopatia congênita. Medicamentos também podem ser prescritos para problemas como acidez estomacal. Todas essas decisões são tomadas pelos médicos que examinam seu filho.

O que você pode dizer sobre o futuro?

Você pode ficar aliviado(a) ao saber disso. A maioria das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) tem uma expectativa de vida normal. No entanto, como apresentam algum grau de deficiência intelectual, precisarão de apoio e supervisão ao longo da vida, inclusive na idade adulta. Isso significa proporcionar-lhes um ambiente seguro para viver e trabalhar, ao mesmo tempo que lhes concede certa independência.

No entanto, em casos raros, certas complicações podem reduzir a expectativa de vida. Em particular, pneumonia recorrente, cardiopatias congênitas e problemas digestivos graves representam riscos se não forem diagnosticados e tratados adequadamente.