Vamos aprender sobre a Síndrome de Williams. Não tenha medo, vamos conversar.

Seu filho é muito sociável? É uma pessoa carinhosa que sorri e conversa com todos que vê? Ao mesmo tempo, apresenta alguns pequenos atrasos no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem? Às vezes, por trás dessas características, pode haver uma condição genética rara chamada Síndrome de Williams. Não se assuste ao ouvir esse nome. É algo sobre o qual precisamos conversar e entender. Hoje, falaremos sobre tudo de uma forma simples e fácil de entender.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Williams?

A síndrome de Williams, também chamada de síndrome de Williams-Beuren, é uma condição genética rara presente ao nascimento. Ela afeta o desenvolvimento neurológico. Crianças com essa condição podem apresentar aparência característica, atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e anomalias cardiovasculares.

Imagine que nosso corpo seja composto por um grande manual de instruções. Esse manual contém genes. Esses genes estão localizados nos cromossomos. Temos 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Uma pessoa com síndrome de Williams tem um pequeno fragmento faltando no cromossomo 7. É como uma página faltando nesse manual de instruções. Devido a essa página faltante, algumas funções do corpo e o desenvolvimento ocorrem de forma diferente. É isso que chamamos de síndrome de Williams.

Que efeitos essa situação pode ter sobre a criança?

Nem todas as crianças com essa condição são iguais. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa. Mas existem alguns sintomas comuns. Vamos analisá-los.

Características físicas e aparência

Essas crianças podem ter uma aparência muito fofa e singular.

Crescimento e comportamento

Essas crianças levam um tempo para atingir alguns marcos de desenvolvimento, mas também possuem habilidades especiais.

• Fala: Podem demorar um pouco para começar a falar, mas quando começam, demonstram excelentes habilidades linguísticas . São muito bons em se expressar de forma elegante e descritiva.
• Movimento: Devido ao baixo tônus ​​muscular (hipotonia), leva mais tempo do que outras crianças para aprender coisas como sentar e andar.
• Aprendizagem: Eles podem ter alguma dificuldade em aprender números, letras e compreender o espaço (cima, baixo, perto, longe). Mas têm uma memória excelente .
• Sociabilidade: Esta é a característica mais marcante dessas crianças. Elas são muito amigáveis, carinhosas e compassivas. Têm dificuldade em reconhecer estranhos, por isso fazem amizade com qualquer pessoa rapidamente. Às vezes, podem até desenvolver ansiedade excessiva ou medo de certas coisas (fobias).

Outros problemas de saúde

Essa condição também pode levar a outros problemas de saúde. É importante estar ciente deles.

• Doença cardíaca: Este é o fator mais importante a ser observado . O estreitamento (estenose) dos grandes vasos sanguíneos que irrigam o coração é comum. Isso pode levar a problemas como pressão alta e batimentos cardíacos irregulares (arritmia).
• Níveis de cálcio: Os níveis de cálcio no sangue e na urina podem aumentar.
• Problemas hormonais: Existe o risco de hipotireoidismo, puberdade precoce e diabetes na idade adulta.
• Infecções de ouvido: Infecções de ouvido frequentes podem levar à perda auditiva.
• Outros sintomas: podem ocorrer escoliose, dificuldade para se alimentar durante a infância e problemas de visão (hipermetropia).

Como um médico diagnostica isso?

Seu médico pode considerar essa condição se suspeitar que seu filho apresenta atrasos no desenvolvimento ou se estiver preocupado com a aparência dele. A principal forma de confirmar o diagnóstico é por meio de um teste genético . Trata-se de um exame de sangue comum, que pode verificar a ausência do cromossomo 7.

Além disso, vários outros exames podem ser realizados para confirmar outros sintomas:

• Exame cardíaco: Um eletrocardiograma (ECG) ou ecocardiograma é realizado para verificar problemas no coração e nos vasos sanguíneos.
• Medição da pressão arterial: É importante verificar a pressão arterial do seu filho regularmente.
• Exames de sangue e urina: Esses exames são realizados para verificar os níveis de cálcio e a função renal.

Como é tratado e controlado?

A síndrome de Williams não tem cura definitiva, pois é uma condição genética. No entanto, os sintomas e problemas associados a ela podem ser bem controlados, permitindo que a criança tenha uma vida normal e feliz.

O plano de tratamento varia de criança para criança e requer a assistência de diversos especialistas.

1. Cardiologista: É essencial verificar regularmente o coração da criança. Se houver algum problema, o tratamento necessário (medicamentos ou cirurgia) será prescrito.

2. Intervenção precoce: Existem vários tratamentos para auxiliar o desenvolvimento e a aprendizagem da criança. Terapia da fala, terapia ocupacional e fisioterapia são os principais.

3. Educação Especial: Métodos educacionais especiais podem ser necessários para superar dificuldades de aprendizagem que possam surgir na escola.

4. Outros especialistas: É importante consultar médicos especialistas nessas áreas para controlar os níveis de cálcio, tratar problemas hormonais e verificar a saúde dos dentes e dos olhos.

Quando consultar um médico e quando ir à Unidade de Tratamento de Eritema Infeccioso (UTE)

É muito importante prestar atenção à saúde do seu filho. Não demore em procurar aconselhamento médico nas seguintes situações.