Seu filho apresenta alguma dessas características especiais? Vamos conversar sobre a Síndrome de Williams.

Seu filho é muito sociável? Ele sorri e conversa com todos que encontra, sendo surpreendentemente amigável? Talvez você tenha notado que ele tem uma aparência facial um pouco diferente da de outras crianças. Se, além disso, ele também apresentar pequenos atrasos no desenvolvimento e problemas cardíacos, podemos estar diante de uma rara condição genética. Não se assuste depois de ler isto. Esta informação ajudará você a entender melhor o que está acontecendo.

O que é a Síndrome de Williams?

Em termos simples, a Síndrome de Williams (SW) é uma condição genética rara . Ela é causada por uma pequena alteração nos nossos genes. Uma criança com essa condição pode apresentar problemas em várias partes do corpo, especialmente em órgãos como vasos sanguíneos, coração e rins. Ela também apresenta características faciais únicas, dificuldades de aprendizagem e traços de personalidade peculiares.

Qual a diferença entre a Síndrome de Down e a Síndrome de Williams?

Ambas são condições genéticas. Ambas podem causar problemas no coração e no sistema nervoso. Mas as causas das duas são diferentes. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra de um cromossomo nas células do nosso corpo. A síndrome de Williams é causada pela perda de uma pequena parte de um cromossomo .

Quais são as causas da síndrome de Williams?

Imagine nosso corpo como um grande livro de instruções. As páginas desse livro são chamadas de cromossomos. Existem 46 dessas páginas (23 pares) em cada uma de nossas células. É na sétima página desse livro (cromossomo 7) que uma parte significativa das instruções para a construção do nosso corpo está escrita.

Um bebê com síndrome de Williams nasce sem uma pequena parte dessa sétima página, que contém cerca de 25 ou 27 genes. É como se um pequeno pedaço de uma página de um manual de instruções tivesse sido arrancado. Os sintomas que a criança apresenta dependem de quais desses genes ausentes estão presentes. Por exemplo, se o gene chamado "ELN" estiver ausente, isso pode causar problemas no coração e nos vasos sanguíneos.

Isso não é culpa da mãe ou do pai. Na maioria das vezes, é causado por uma alteração aleatória no desenvolvimento de um espermatozoide ou óvulo. Ou seja, é completamente aleatório . Muito raramente, se um dos pais tiver essa condição, o filho também pode herdá-la.

Quão comum é isso?

Essa é uma condição muito rara. Geralmente afeta cerca de uma em cada 7.500 a 10.000 pessoas.

Quais são esses sintomas?

Nem todas as crianças com síndrome de Williams são iguais. Algumas podem apresentar poucos sintomas, enquanto outras podem apresentar muitos. E a gravidade dos sintomas pode variar. Vamos dar uma olhada nos principais sintomas.

Dificuldades de aprendizagem

Cerca de 75% das crianças com síndrome de Williams podem apresentar deficiência intelectual leve, o que pode levar a dificuldades de aprendizagem. Por outro lado, essas crianças têm uma memória incrível . Elas também podem ter habilidades de linguagem e fala, habilidades de leitura e, principalmente, um grande talento para a música .

Como é feito o diagnóstico?

Primeiro, o médico examinará a criança, perguntará sobre o histórico médico familiar e prestará atenção a quaisquer características especiais em seu rosto.

Se houver suspeita de síndrome de Williams, um exame de sangue pode ser solicitado para confirmá-la. Existem dois métodos principais para isso:

1. Teste FISH (Hibridização fluorescente in situ): Este teste procura diretamente o gene ausente "ELN" no cromossomo 7. A maioria das pessoas com síndrome de Williams não possui esse gene.

2. Microarranjo cromossômico: Este é um teste mais moderno e comumente usado. Ele analisa todos os cromossomos do bebê e verifica se alguma parte do DNA está faltando. Também pode identificar quais genes estão ausentes, dando ao médico uma ideia melhor dos sintomas que o bebê pode apresentar.

Além disso, podem ser solicitados exames adicionais para determinar o estado interno do corpo da criança.

• Exames de ECG ou ultrassom para problemas cardíacos.
• Exame de ultrassom para verificar o estado dos rins e da bexiga.
• Verificar os níveis de cálcio no sangue ou na urina.

Como é tratado?

Como mencionado anteriormente, essa condição não tem cura definitiva. No entanto, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e proporcionar uma boa qualidade de vida à criança. Para isso, é necessário o auxílio de diversos especialistas.

• Cardiologista: Para problemas cardíacos.
• Endocrinologista: Para problemas relacionados a hormônios e níveis de cálcio.
• Otorrinolaringologista (Cirurgião Otorrinolaringologista): Para infecções de ouvido.
• Fisioterapeuta: Para melhorar a mobilidade corporal e a força muscular.
• Terapeuta da fala e da linguagem: Para melhorar as habilidades de fala e linguagem.

O tratamento pode incluir uma dieta para reduzir os níveis de cálcio no sangue, medicamentos para pressão arterial, programas de educação especial e, se necessário, cirurgia vascular ou cardíaca. Tudo isso será determinado pelo seu médico .

O que você pode fazer como pai ou mãe?

É normal sentir-se sobrecarregado ao descobrir que seu filho tem síndrome de Williams. Mas esses fatos podem ajudar.

• Dê muito amor ao seu filho: deixe-o explorar o mundo de acordo com suas habilidades e ritmo.
• Mantenha contato regular com os médicos: Realize exames médicos regularmente para monitorar a saúde do seu filho.
• Busque apoio adicional na escola: Converse com os professores e o diretor da escola sobre os planos especiais necessários para a educação do seu filho.
• Informe-se: Aprenda o máximo que puder sobre essa situação para que possa defender seu filho adequadamente.
• Conecte-se com outras pessoas: Converse com outros pais que têm filhos assim. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio.
• Pense em você também: cuide da sua saúde mental e física enquanto cuida do seu bebê. Se estiver se sentindo cansada, não hesite em pedir ajuda.