Você às vezes se sente simplesmente cansado? Ou experimenta coisas como sensação de fraqueza, desconforto estomacal e confusão mental sem motivo aparente? Existem algumas doenças estranhas que afetam o corpo de maneiras que nem sequer podemos imaginar. Hoje vamos falar sobre uma doença um tanto rara, mas que, se você estiver bem informado, pode ser identificada precocemente e minimizar os danos que pode causar à sua vida. Essa doença é chamada de Doença de Wilson .
O que é a doença de Wilson?
Em termos simples, a Doença de Wilson é uma condição genética rara que faz com que o corpo acumule mais cobre do que o necessário. Esse cobre se acumula no fígado e no cérebro. Nosso corpo precisa de uma pequena quantidade de cobre proveniente da alimentação para se manter saudável. No entanto, se uma pessoa com Doença de Wilson não for tratada adequadamente, os níveis de cobre no organismo podem atingir níveis perigosamente altos, causando danos aos órgãos que podem ser fatais.
Quem é mais afetado pela doença de Wilson?
A doença de Wilson é uma doença hereditária, transmitida de pais para filhos . Para desenvolvê-la, a criança precisa receber um gene anormal de cada um dos pais. Isso é chamado de herança autossômica recessiva. É muito difícil prever com exatidão quem irá desenvolvê-la, pois, na maioria das vezes, os pais não apresentam sintomas da presença desse gene anormal em seus corpos. Portanto, eles não sabem que são portadores desse gene. No entanto, se um parente próximo da sua família tem a doença, você também pode estar em risco.
Quão comum é a doença de Wilson?
Esta é uma doença muito rara . Estima-se que cerca de uma em cada 30.000 pessoas desenvolva a doença. No entanto, se alguém na família tem a doença, as chances de outros a desenvolverem são maiores. Um número ainda maior de pessoas possui apenas um dos genes defeituosos, sendo chamadas de portadoras. Elas geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir a doença para seus filhos. Como as portadoras não apresentam sintomas, é difícil dizer exatamente quantas pessoas na população em geral possuem o gene defeituoso.
Como a doença de Wilson afeta meu corpo?
A doença de Wilson, se não diagnosticada e tratada precocemente, pode levar a complicações com risco de vida . O cobre se acumula no corpo até atingir níveis tóxicos, especialmente no fígado e no cérebro. Isso pode causar danos a esses órgãos. Quando os níveis de cobre no corpo aumentam, a forma como você se sente pode mudar. Você pode se sentir muito cansado, fraco e com dores. Se você tiver fraqueza, fadiga ou dor persistentes , é melhor procurar orientação médica.
Quais são os sintomas da doença de Wilson?
Os sintomas da doença de Wilson podem variar muito de pessoa para pessoa.Embora seja uma condição congênita, os sintomas começam a aparecer após o acúmulo de cobre no fígado, cérebro, olhos ou outros órgãos. Pessoas com doença de Wilson geralmente desenvolvem sintomas entre os 5 e 40 anos de idade. No entanto, algumas pessoas podem desenvolver sintomas em idade mais jovem ou mais avançada.
Lembre-se, às vezes esses sintomas são semelhantes aos de outras doenças hepáticas ou problemas de saúde mental, então as pessoas podem confundi-los com outra coisa. Pode ser difícil ter certeza se é doença de Wilson até que seus níveis de cobre sejam examinados.
Sintomas relacionados ao fígado
Muitas pessoas com doença de Wilson desenvolvem sintomas de hepatite. Elas também podem desenvolver insuficiência hepática súbita. Os sintomas incluem:
- Sempre cansado.
- Náuseas e vômitos.
- A comida não tem gosto.
- Dor no lado direito do abdômen, exatamente sobre o fígado.
- Urina escura.
- Banquinhos de cor clara.
- Amarelamento da parte branca dos olhos e da pele (icterícia).
Algumas pessoas podem apresentar sintomas apenas se a doença de Wilson desenvolver complicações como doença hepática crônica e cirrose. Estas incluem:
- Fadiga e fraqueza constantes.
- Perda de peso inimaginável.
- Inchaço do abdômen (ascite).
- Inchaço das pernas, tornozelos e pés (edema).
- Coceira na pele.
- Icterícia grave.
Sintomas relacionados ao sistema nervoso central
Quando o cobre se acumula no organismo, pessoas com doença de Wilson podem desenvolver sintomas que afetam o sistema nervoso central, o que pode impactar a saúde mental. Embora esses sintomas sejam mais comuns em adultos, também podem ocorrer em crianças.
Os sintomas relacionados ao sistema nervoso podem incluir:
- Problemas com a fala, a deglutição ou a coordenação motora.
- Rigidez muscular.
- Tremores ou movimentos incontroláveis (inquietação).
Sintomas da doença de Wilson que afetam a saúde mental:
- Ansiedade.
- Alterações de humor, personalidade ou comportamento.
- Depressão.
- Uma condição na qual os pensamentos e sentimentos são perturbados e é difícil distinguir entre a verdade e a mentira (psicose).
Sintomas relacionados aos olhos
Muitas pessoas com doença de Wilson apresentam anéis verdes, dourados ou marrons (anéis de Kayser-Fleischer) ao redor da borda da córnea (a parte preta do olho). Esses "anéis de Kayser-Fleischer" são causados pelo acúmulo de cobre no olho. Seu médico pode visualizar esses anéis durante um exame oftalmológico específico (exame com lâmpada de fenda).
Muitas pessoas com sintomas que afetam o sistema nervoso e diagnosticadas com doença de Wilson apresentam esses "anéis de Kayser-Fleischer". Apenas cerca de metade das pessoas com sintomas que afetam somente o fígado conseguem visualizar esses anéis.
Outros sintomas da doença de Wilson
A doença de Wilson também pode afetar outras partes do corpo, causando sintomas como:
- A anemia hemolítica é causada pela destruição das células sanguíneas.
- Problemas ósseos e articulares (artrite ou osteoporose).
- Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia).
- Problemas renais (acidose tubular renal ou cálculos renais).
Quais são as causas da doença de Wilson?
A principal causa da doença de Wilson é uma mutação no gene ATP7B . Esse gene é responsável por remover o excesso de cobre do nosso organismo.
Normalmente, o fígado libera o excesso de cobre em um fluido (bile). Essa bile é armazenada na vesícula biliar e auxilia na digestão dos alimentos. A bile remove o cobre, assim como outras toxinas e resíduos, do corpo através do trato digestivo. Se você tem doença de Wilson, seu fígado libera menos cobre na bile. Isso faz com que o excesso de cobre permaneça no seu corpo.
Posso herdar a doença de Wilson?
Sim, é possível herdar a mutação no gene ATP7B que causa a doença de Wilson. Isso significa que a mutação é transmitida de um dos pais para o outro. Para desenvolver a doença de Wilson, a pessoa precisa herdar dois genes defeituosos – um da mãe e outro do pai (herança autossômica recessiva) .
Pessoas que possuem um gene ATP7B sem mutação e o outro com mutação não desenvolvem a doença de Wilson. No entanto, são portadoras da doença. Isso significa que, dependendo do estado genético do parceiro, podem transmitir o gene saudável, o estado de portador ou a doença aos seus filhos.
Como é diagnosticado o transtorno de Wilson? (Diagnóstico)
Para diagnosticar a doença de Wilson, seu médico perguntará sobre seu histórico médico familiar e seu histórico médico pessoal para tentar determinar se seus sintomas podem ser causados por essa condição.
Os médicos irão examiná-lo para verificar se há outros sinais que indiquem problemas no fígado, cérebro ou olhos. Durante o exame oftalmológico, o médico realizará um exame com lâmpada de fenda. Este exame utiliza uma luz especial para procurar os anéis de Kayser-Fleischer.
Caso haja suspeita de doença de Wilson, seu médico solicitará exames de sangue e urina.
Quais exames são usados para diagnosticar a doença de Wilson?
A doença de Wilson é diagnosticada por meio de exames de sangue, exames de urina, testes genéticos ou biópsia hepática.
Exames de sangue
Os exames de sangue podem verificar muitas coisas no seu sangue:
- Ceruloplasmina: A ceruloplasmina é uma proteína que transporta cobre no sangue. Pessoas com doença de Wilson apresentam baixos níveis de ceruloplasmina.
- Cobre: Pessoas com doença de Wilson podem apresentar níveis de cobre no sangue mais altos ou mais baixos.
- Alanina transaminase (ALT) e aspartato transaminase (AST): ALT e AST são enzimas hepáticas que aumentam quando o fígado está danificado.
- Glóbulos vermelhos: Pessoas com doença de Wilson podem apresentar baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia).
Se outros exames médicos não puderem confirmar ou descartar a doença de Wilson, seu médico poderá solicitar um exame de sangue para verificar a presença da mutação genética que causa a doença.
Um teste de coleta de urina de 24 horas
Durante um período de 24 horas, você coletará sua urina em casa, em um recipiente especial sem cobre fornecido pelo seu médico. Um laboratório analisará a quantidade de cobre na sua urina. Pessoas com doença de Wilson apresentam níveis de cobre na urina acima do normal.
biópsia hepática
Se os exames de sangue e urina não confirmarem nem descartarem a doença de Wilson, seu médico poderá solicitar uma biópsia hepática. Nesse procedimento, o médico coleta uma pequena amostra de tecido do seu fígado. Um patologista examina o tecido ao microscópio para procurar sinais de doenças hepáticas específicas, como a doença de Wilson, danos no fígado e cirrose. Um fragmento do tecido hepático é enviado a um laboratório para ser analisado quanto à presença de cobre.
Exames de imagem
Se você apresentar sintomas relacionados ao sistema nervoso, seu médico poderá solicitar exames de imagem para procurar sinais da doença de Wilson ou outras doenças cerebrais. Esses sintomas podem incluir:
- Ressonância Magnética (RM)
- `Raio-X`
- Tomografia computadorizada (TC)
Como é tratada a doença de Wilson?
O principal objetivo do tratamento da doença de Wilson é reduzir os níveis de cobre tóxico no organismo, prevenir danos aos órgãos e evitar os sintomas que surgem quando os órgãos não funcionam corretamente . O tratamento inclui:
- Tomar medicamentos que removem o cobre do organismo (agentes quelantes - por exemplo, D-penicilamina, trientina, tetratiomolibdato).
- Tomar zinco para prevenir a absorção de cobre pelos intestinos.
- Consumir uma dieta pobre em cobre.
Pessoas com doença de Wilson precisam de tratamento por toda a vida. Se o tratamento for interrompido, pode ocorrer insuficiência hepática aguda. Seu médico realizará exames regulares de sangue e urina para verificar a eficácia do tratamento.
Quais são os medicamentos para a doença de Wilson?
Seu médico pode sugerir vários medicamentos para reduzir a quantidade de cobre em seu organismo.
Agentes quelantes
Os agentes quelantes atuam removendo o cobre do seu organismo. Exemplos incluem:
- Penicilamina
- Trientina
Quando o tratamento começa, os médicos aumentam gradualmente a dose dos agentes quelantes. Doses mais altas são necessárias até que o excesso de cobre no organismo seja eliminado. Assim que os sintomas da doença de Wilson melhorarem e os exames confirmarem que o cobre está em um nível seguro, o médico poderá prescrever doses menores de agentes quelantes como tratamento de manutenção. O tratamento de manutenção ao longo da vida impede que o cobre se acumule novamente.
Esses medicamentos podem ter efeitos colaterais, por isso é importante perguntar ao seu médico se você precisa tomar algum suplemento, como vitaminas, ou tomar alguma precaução antes da cirurgia.
Zinco
O zinco impede a absorção de cobre pelos intestinos. Seu médico pode prescrever zinco como tratamento de manutenção após a remoção do excesso de cobre com agentes quelantes. Mesmo se você tiver doença de Wilson, mas não apresentar sintomas, seu médico ainda poderá prescrever zinco.
Como a doença de Wilson é tratada durante a gravidez?
Se estiver grávida, deve perguntar ao seu médico como controlar a doença de Wilson durante a gravidez. Como o feto necessita de pequenas quantidades de cobre, o seu médico poderá prescrever agentes quelantes em baixas doses. Pode ser útil ter um obstetra familiarizado com a doença de Wilson.
Pergunte também ao seu médico se é seguro amamentar durante o tratamento da doença de Wilson.
Que alimentos você não deve comer se tiver a doença de Wilson?
Se você tem doença de Wilson, seu médico pode aconselhá-lo a evitar certos alimentos ricos em cobre. Em particular, você deve evitar:
- Frutos do mar, como amêijoas e ostras
- Fígado
Outros alimentos ricos em cobre:
- Chocolate
- Frutas secas
- Feijões e ervilhas secos
- Cogumelos
- Nozes (como castanhas de caju, amendoins)
Após os níveis de cobre serem reduzidos pelo tratamento e o tratamento de manutenção ter começado, converse com seu médico sobre a possibilidade de consumir alguns desses alimentos com moderação.
Se a água da sua torneira vem de um poço ou passa por tubulações de cobre, verifique o nível de cobre na água. Você também pode usar um filtro de água para remover o cobre da água da torneira.
Se você está pensando em tomar suplementos, como vitaminas, converse com seu médico antes de tomá-los. Alguns suplementos podem conter cobre.
Há alguma complicação no tratamento?
A doença de Wilson pode causar complicações, mas a detecção e o tratamento precoces podem reduzir o risco de efeitos colaterais. Os medicamentos usados para tratar a doença de Wilson também podem ter efeitos colaterais, portanto, pergunte ao seu médico sobre os quais você deve estar atento.
Insuficiência hepática aguda
A doença de Wilson pode causar insuficiência hepática aguda. Isso ocorre quando o fígado perde sua função repentinamente, sem aviso prévio. Cerca de 5% das pessoas com doença de Wilson apresentam insuficiência hepática aguda no momento do diagnóstico. Essa condição pode exigir um transplante de fígado.
Pessoas com insuficiência hepática aguda devido à doença de Wilson frequentemente desenvolvem também insuficiência renal aguda e um tipo de anemia chamada anemia hemolítica.
Cirrose
A cirrose é uma condição na qual o tecido hepático saudável é substituído por tecido cicatricial, tornando o fígado incapaz de funcionar adequadamente. O tecido cicatricial também bloqueia, em certa medida, o fluxo sanguíneo através do fígado. À medida que a cirrose progride, o fígado começa a falhar.
Entre 35% e 45% das pessoas diagnosticadas com doença de Wilson apresentam cirrose no momento do diagnóstico.
A cirrose aumenta o risco de desenvolver câncer de fígado. No entanto, os médicos descobriram que pessoas que desenvolvem cirrose devido à doença de Wilson têm menos probabilidade de desenvolver câncer de fígado do que aquelas que desenvolvem cirrose por outras causas.
Insuficiência hepática
A cirrose pode eventualmente levar à insuficiência hepática. A insuficiência hepática ocorre quando o fígado está tão gravemente danificado que para de funcionar. Essa condição também é chamada de doença hepática terminal. Nesses casos, pode ser necessário um transplante de fígado.
Como são tratadas as complicações da doença de Wilson?
Se a doença de Wilson causar cirrose, seu médico poderá tratar as complicações com medicamentos ou cirurgia.
Se a doença de Wilson causar insuficiência hepática aguda ou insuficiência hepática crônica devido à cirrose, você poderá precisar de um transplante de fígado. Algumas pessoas que recebem um transplante de fígado se recuperam completamente da doença de Wilson. No entanto, seu médico irá monitorá-lo de perto para garantir o sucesso do transplante.
Em quanto tempo me sentirei melhor após o tratamento?
O tratamento da doença de Wilson é um processo contínuo . O tempo necessário para que você se sinta melhor depende da gravidade dos seus sintomas. No entanto, após quatro a seis meses de tratamento, seguidos de terapia de manutenção regular, seus sintomas podem ser significativamente reduzidos. Seu médico realizará exames regulares para verificar a eficácia do tratamento da doença de Wilson. Ele ou ela também ajustará a dose da sua medicação de acordo com as necessidades do seu organismo.
Se eu tiver a doença de Wilson, o que devo esperar?
Dependendo do seu diagnóstico, você pode ou não apresentar sintomas associados à doença de Wilson. Caso apresente sintomas, eles podem ser fatais se não forem tratados. O mais importante é seguir rigorosamente o plano de tratamento prescrito pelo seu médico para eliminar o cobre tóxico do organismo e prevenir danos aos órgãos.
A doença de Wilson é uma condição crônica, sem cura. Sem tratamento, a expectativa de vida de quem sofre da doença de Wilson é curta. Pessoas diagnosticadas com a doença de Wilson e que se submetem com sucesso a um transplante de fígado têm uma boa expectativa de vida. No entanto, mesmo após o transplante, precisarão de acompanhamento médico pelo resto da vida.
A doença de Wilson pode ser prevenida?
A doença de Wilson é resultado de uma mutação genética hereditária, portanto, não pode ser prevenida. Se você tem histórico familiar da doença de Wilson, converse com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético para entender seu risco de desenvolver a doença ou de ter um filho com essa condição genética.
Como posso cuidar de mim mesmo(a)?
Se você tem doença de Wilson, pode cuidar de si mesmo tomando a medicação conforme prescrita pelo seu médico e eliminando da sua dieta alimentos ricos em cobre. Com o tratamento, você pode reduzir os sintomas e prevenir complicações que podem ser fatais.
Quando devo consultar meu médico?
Se os seus sintomas da doença de Wilson piorarem, especialmente se tiverem melhorado anteriormente, deve consultar o seu médico. Isto pode significar que a dosagem da sua medicação precisa de ser alterada.
Se os sintomas da doença de Wilson estiverem impedindo você de realizar suas atividades diárias normais, especialmente se você não consegue se alimentar, está vomitando continuamente, desenvolve psicose, sua pele fica amarela (icterícia) ou você tem dor de estômago intensa, vá imediatamente ao pronto-socorro ou ligue para o 192 (ou 911, dependendo da região).
Que perguntas devo fazer ao meu médico?
- Vou precisar de um transplante de fígado?
- Quais são os efeitos colaterais dos medicamentos prescritos para tratar a doença de Wilson?
- Se eu engravidar, meu bebê poderá ter a doença de Wilson?
- Posso continuar tomando meus medicamentos se engravidar?
- Por quanto tempo preciso tomar o medicamento que você receitou?
Por fim, lembre-se (Mensagem principal)
O diagnóstico e o tratamento precoces da doença de Wilson são as melhores maneiras de tratar essa condição genética crônica. Pode ser necessário fazer mudanças no estilo de vida para reduzir o consumo de cobre. Certifique-se de consultar seu médico para garantir que o tratamento esteja funcionando e reduzindo a quantidade de cobre no seu organismo. O tratamento adequado pode ajudar na sua recuperação e prevenir complicações graves. Não se desespere, o mais importante é estar informado e seguir as orientações médicas.
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