¿Pipas qayllaykipi kaq runa Síndrome de Ataúd-Lowry unquyniyuqchu? ¡Chaymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Síndrome de Ataúd-Bajo (CLS) nisqa onqoymanta? Chay sutiqa huk chhika musuqchá qampaq kanman. Chayqa mana ancha rikukuq, genética nisqa unquymi, yaqa llapan runakunapi mana rikukuq. Huk rikchaq kurkupa partenkunatam huknirayta afectanman. Chaymanta rimasun entiendenaykipaq hina facil-llata.

¿Hayka comuntaq kay situacionqa?

Chiqaptaqa kay `(Síndrome de Ataúd-Lowry)` ancha pisillam. Cheqaqta rimanapaqqa cientificokunan ninku 50.000 otaq 100.000 runakunamanta yaqa hukninpi kasqanmanta. Chayqa niyta munan ancha pisilla unquy kasqanmanta. Huk kaqninmi aswan achka kutipi, chaymi 70%manta 80%kama, manapaschá pipas ayllupiqa ñawpaqtaqa kay unquyniyuqchu karqa. Chayqa niyta munan, casos esporádicos nisqakuna aswan riqsisqa kasqankuta.

¿Pikunataq aswanta kay unquywan unqunku?

Kay unquy `(CLS)` qhari wawakunatapas warmi wawakunatapas afectanman. Ichaqa chay sintomakunaqa aswan sinchi kan qhari wawakunapi. Aswantaqa, `(CLS)` nisqayuq qhari wawakunaqa sapa kutim sinchi discapacidad intelectual nisqayuq kanku. Ichaqa sipaskunapaqqa hukniraymi. Wakin sipaskunaqa normal yuyayniyoqmi kankuman, wakintaq llamp’u, chawpi otaq sinchi discapacidad intelectualniyoq kankuman. Huk runamanta huk runamanmi hukniray.

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykun chayta ruwashanku?

Yaqa llapanpi, síndrome de Coffin-Lowry huk mutación kaqwan huk gen sutichasqa `RPS6KA3` kaqpi kurkunchikpi. Kunanqa tapukunkipaschá imataq huk gen, ¿aw? Pisi rimayllapi, genes nisqakunaqa cuerponchispi huch’uy kamachikuykuna hinan. Chukchanchikpa colornin, sayaynin hinaspa qaranpa colornin hina kaqkunaqa chay genes nisqawanmi yachakun. Chaymi, kay `RPS6KA3` gen huk especial proteína ruwan, chaymi yanapan célulasninchiskunata ``rimanankupaq'', chaymi willakuykunata t'ikranakunankupaq. Kay gen nisqapi defecto, chaymi mutación nisqa kaqtinqa, cuerponchispi chay proteína nisqa ruwayqa pisiyan. Ichaqa cientificokunaqa manaraqmi allintachu yachanku imaynatas kay proteína pisiyasqan síndrome de Coffin-Lowry nisqawan tupasqanmanta.

Kanmi pachakuna wakin runakuna kay `(CLS)` unquyniyuq ichaqa mana huk mutación tarikunchu kay `RPS6KA3` genninkupi. Chayna kaptinqa, kunankamapas mana yachay atinaraqmi imarayku kay unquy kasqanmanta.

¿Imakunataq kaypa sintomakunan?

Kay síndrome de Coffin-Lowry kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniraq kanman. Ñawpaqpi nisqanchis hina, qhari wawakunapiqa aswan sinchitan kanku. Kay sintomakunaqa cuerpoq imaymana partenkunatan hap’in, machuyaywantaqmi aswan rikukun.

Uyapi rikukuq especial ruwaykuna

Kay unquyniyuq runakunap uyankupi wakin ruwaykuna rikukunman. Chaykunan kanku:

• Ñawikunaqa normalmanta aswan karutaraqmi churasqa kachkan, ñawipa k’uchunkunapas urayman pisillata siqachkaq hinam rikurin.
• Ninrikunaqa normalmanta aswan hatunmi, pisillataqmi churasqa.
• Mat’inpas, chukchapas, chukchapas sut’itan rikukun.
• Simin wichayman tikrasqa, siminpas ancho.
• Simi ancho, siminpas rakhu.

Makikunapi rikukuq especial ruwaykuna

Wakin tikraykunataqa makikunapipas qawarichwanmi:

• Iskay t’inkisqa dedokuna.
• Dedokunaqa rakhum saphinpi, puntankunamantaq llañu (`dedos cónicos`).
• Makikunaqa hatun, llamp’u ima sientekun.

Tullupi rikukuq sasachakuykuna

Kurkup tullunpipas wakin sasachakuykunam kanman:

• Huk jorobado, niyta munan huk kurku sayay (`kifosis` utaq `escoliosis`) rikukun.
• Kiru unquymanta sasachakuykuna; ejemplopaq, simip rikchaynin tikrakuynin, kirukuna faltasqan, hukkunapas.
• Sinqap chawpi tullunqa ñawpaqman lluqsimun icha ukhuman chinkaykun.
• K'aspikunap suni tullunkunap pisiyaynin (e.g., fémur, tibia, húmero ima).
• Pisi sayayniyuq kay (altura pisiyachiy).
• Uma aswan huchuy normal sayayninmanta (Microcefalia).

Huk común sintomakuna

Kaymanta aswanta huk sintomakuna rikukunman:

• Wiñariy tardaykuna, yuyaypi mana allikuna ima.
• Ataques de caída: Kayqa huk chhika especialmi. Piensariy, qunqayllamanta uyarikuptinku, qunqayllamanta imapas pasaptinku utaq sinchi sientekuptinku qunqayllamanta pampaman wichiykuspanku, mana musyakuchkaq hina. Musphaymi, chay ratopiqa concienciayoqmi kanku, ichaqa manan cuerponkuta controlayta atinkuchu. Kayta sutichanku `(Episodios de caída inducidos por estímulos)` nispa.
• Mana uyariy atiy.
• Qaranqa suchu, llañuyasqa ima.
• Sonqopi, higadopi otaq riñonpipas sasachakuykuna.
• Pisichasqa hatun chaki dedo.
• Sasa rimay.
• Aychakuna pisiyay hinaspa kallpa chinkachiy.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinki?

Doctorqa askha ruwaykunan kanman síndrome de Coffin-Lowry onqoyta:

• Sintomakunata qhaway: Doctorqa allintan qhawarin wawata, chhaynapi yachananpaq sichus chay sintomakuna específico nisqanchis hina kashan icha manachu chayta.
• Prueba genética: Huk hisopo de mejilla utaq yawar pruebaqa chiqanchanman sichus huk mutación kaqta kay RPS6KA3 gen kaqpi.
• Radiografías: Radiografías nisqawanqa, columna vertebral nisqapi, dedokunapi, suni tullukunapi ima efectosninta qhawanapaq.
• Cerebromanta escaneokuna (`Estudios neuroimagen`): Kaykunawan umamanta astawan yachanapaq kaptinpas, sapallankuqa manam definitivamente kay unquyta riqsiyta atinkuchu.

¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq? ¿Ima hampikunataq?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu nitaq específico hampi kay síndrome de Coffin-Lowry kaqpaq. Aswan hatun metanqa kay unquyta kamachiy, sintomakunata pisiyachiy, chanta runakunata yanapay atisqankumanjina allinta chanta kusisqa kawsanankupaq.

Kay unquyniyuq runakunaqa sapa kuti achkha especialistakunaman rinanku tiyan. Kay hina:

• Audiólogos: Kaykunaqa uyariy sasachakuykunata qhawaqkunam.
• Cardiólogos: Kay runakunam sunqu sasachakuykunata riqsinku hinaspa hampinku.
• Neurólogos: Kay doctorkunaqa umanchikwan, sistema nervioso nisqawan ima sasachakuykunata hampiqkunam.
• Ñawi hampiqkuna: Rikuywan tupaq sasachakuykunapaq.
• Ortopedista: Kay runakunaqa tullukunapi, articulacionkunapi, wasanpi sasachakuykunata hampiq runakunam .
• Kiru hampiymanta yachaqkuna: Kirukunamanta, simi qhali kaymanta ima.
• Terapeutas ocupacionales: Runakunata yanapana sapa p’unchaw ruwaykunata, mikhuymanta, qillqaymanta ima, allinta ruwanankupaq.
• Fisico terapeutakuna: Yanapanku cuerpo kallpata, kuyuyninta ima.
• Rimay terapeutakuna: Rimay sasachakuykunapi, tardaypi ima yanapay.

Chay episodios de gota ñawpaq rimasqanchikpaq, huk doctorqa anticonvulsivos hampikunata utaq anti-ansiedad hampikunata qunman. Sinchi deformidades esqueléticas nisqakunaqa operananku kanman.

Doctorniykipas nisunkimanmi consejería genética nisqawan yanapachikunaykipaq.

¿Atiymanchu hark’ayta wawayman chayna kananta?

Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imachus kay mutación genética nisqa kananpaq, nitaq imachus kay `casos esporádicos` nisqa kaqta. Chayrayku, kunan pachaqa mana ima ruwaypas kanchu kay síndrome de Coffin-Lowry hark’anapaq. Kay unquyniyuq mamaqa 50% chansayuqmi wawan kay unquyta herenciata hina chaskinanpaq. Prenatal genética pruebaqa kay mutación genética kaqta wiksayuq kachkaspa riqsinman. Doctorniykipas nisunkimanmi qaylla familiaykikunaman genética nisqamanta consejota chaskinankupaq.

¿Imataq kanman ñuqa utaq waway kay unquywan kaptin? ¿Imataq hamuq tiempopi kanqa?

Kunanqa yuyaykushankipaschá: “Ay, waway kay onqoyniyoq kaqtinqa, ¿ imaynataq hamuq tiempon kanqa ?” Chiqamanta, mana tukuychu kay Síndrome de Ataúd-Lowry kaqwan kaqlla kanku. Wakinqa pisillatan afectasqa kanku, wakintaq aswan pisita. Chhaynaqa, sapanka runaq hamuq tiempopi imakunachus kanan chayqa, hukniraymi. Chayqa kanqa mayqin partekunachus cuerpopi afectasqa kasqanmanta, may sinchi efectos kasqanmantawan.

Aswan importanteqa kay onqoyniyoq wawapas atisqanman hinan kawsayninpi allinta kawsanman, necesario yanapayta, hampichikuyta, munakuyta chaskispaqa.

¿Atinmanchu síndrome de Coffin-Lowry kawsayta peligropi churaq?

Kay unquyqa huk chhika kawsayta pisiyachinman. Wakin yachaykunaqa rikuchirqanku kay yaqa 13,5% qhari wawakunamanta chanta 4,5% warmi wawakunamanta kay unquywan wañunku, promediopi, 20,5 watayuq kachkaspa. Ichaqa manan llapa runapaqchu chay ruwayqa.

¿Imatawantaq doctorniyta tapuyman kaymanta?

Sichus qam utaq wawayki CLS kaqwan kanki chayqa, kayhina tapuykunata doctorniykiman tapuyta munankiman:

• "¿Ima partekunapunitaq wawaypa/wawaypa cuerponmanta kay unquywan afectasqa kanku?"
• "¿Kanchu ima kawsayta peligropi churaq efectos kay efectosmanta?"
• "¿Imayna especialistakunatataq qawananchik? ¿Hayka kutitataq qawananchik?"
• - ¿Kaypaq hampikunatachu icha operaciontachu yuyaychanki?
• "¿Kanchu yanapaq huñukuna kay situacionwan kawsanapaq yanapawananchikpaq?"
• "¿Qanpa yuyayniykipiqa allinchu kanman consejo genético nisqawan kay situacionninchispi?"
• "¿Allinchu kanman prueba genética nisqa ruwayta wakin ayllunchikpaq?"

Chhaynaqa, ¿imakunatan astawan yuyarinanchis tukuy chaykunamanta? (Wasiyman apakuy willakuy)

Síndrome de Ataúd-Lowry (CLS) nisqaqa mana ancha rikusqa, congénita genética nisqa unquymi, kayqa achka kurkup rakinkunatam hap'inman. Sapa runamanqa hukniraymi sintomakuna, ichaqa uyanku, tullukuna mana allin kaynin, mana yuyayniyoq kay ima.

Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, imaymana especialistakunamanta, terapeutakunamanta ima yanapayta maskhawaq, sintomaykikunata allinta qhawarinaykipaq, atisqaykiman hina kawsayniykitapas kawsanaykipaq.

Sichus sospechanki otaq kay onqoywan tarikurqanki chayqa, ama hina kaspa hampiqpa yuyaychayninta maskhay. Paykunan necesitasqaykiman hina pusasunkiku, yanapasunkitaqmi. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi yanapakuykuna hinaspa yanapaq huñukuna, chaykunam yanapanmanku ayllukunata kay sasachakuykunawan atipanakuqkunata.

` Síndrome de Ataúd-Lowry, CLS, abnormalidad genética, defecto nacimiento, discapacidad intelectual, deformidades esqueléticas, ataques de gota