¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? Síndrome de Cohen nisqamanta yachasun.

¿Hayk’aqllapas tapukurqankichu imarayku wakin wawakuna wakmanta wakjina comportakunku, wakjinataq wiñanku ima? Wakin kutiqa, huch’uy ruwaykunapas hatun willakuymi qhepanpi kanman. Kunan punchawmi rimarisunchik huk genética nisqa unquymanta, chaymi warmakunapi achka imakunata afectan, imaynam rikchaynin, wiñaynin, aycha kallpanpas. Kay unquytaqa Síndrome de Cohen nispa sutichanku.

¿Imataq Síndrome de Cohen?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Cohen nisqaqa huk mutación genética nisqawanmi. Chayqa cuerpoq askha partenkunatan afectanman, chaykunan kanman: rikuy, wawakunaq wiñaynin, aychakunaq tonon, yuyayninpas. Hinallataqmi aychapi sintomakunata rikhurichinman, huch’uy uma, rakhu chukcha, pisi sayay ima.

Kay unquywan naceq wawakunaqa wiñayninpi tardakunku . Kayqa niyta munan, rollo, puriy, rimay ima ruwaykuna suyasqamanta qhipaman kanman. Ejemplopaq, amigoykiq wawanqa soqta killayoqñan rolloman tukupunman chaypas, chay onqoyniyoq wawaqa aswan unaytan pasanman. Ichaqa, chaykuna tardaptinkupas, chay warmakunaqa sapa kutim ancha miski, kusisqa hinaspa runakunawan kuska kawsanku. Paykunaqa ancha kuyakuqmi kanku asirikuspa rimaspa.

Chayqa huk mutación genética nisqawanmi, kunanqa manan hampi kanchu. Yaqa llapan Síndrome de Cohen kaqwan runakuna normal kawsayninkupi kawsaptinkupas, tukuy kawsayninkupi wakin yanapakuyta necesitanqaku.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa Síndrome de Cohen sutiyuq?

Chiqamanta, Síndrome de Cohen mana ancha riqsisqa unquychu. Wakin estudiokunan rikuchin enteron pachapi mana 1.000 runakunachu chay onqoywan tarikusqankuta. Ichaqa sapa kuti chay onqoyta mana allintachu yachasqankuraykun cheqaq yupayqa aswan askha kanman. Chayraykum kay unquykunamanta yachayqa ancha allin.

¿Imakunataq Síndrome de Cohen nisqa unquypa sintomakunan?

Kay Síndrome de Cohen kaqmantaqa achkha señales chanta síntomas kanku. Importantemi yuyarinanchis mana llapa runakunachu llapa sintomakunata hap’inqaku. Qhawarisunchis hatun sintomakunata, chaykunatan rikukunman:

• Yuyay wiñariy sasachakuykuna: Kayqa niyta munan, aswan pisi pachata yachanapaq, imakunatapas hamut’anapaq. Yaqapaschá escuelapi llank’anaykipaq astawan yanapayta necesitanki.
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia): Kurkupi pisi kallpayuq utaq llañuyasqa sientekuy. Chaytaqa wawata hoqarispapas sientekusunmanmi.
• Hipermovilidad: Articulaciones nisqakuna ancha flexibilidad nisqa. Wakin wawakunaqa mana reqsisqa hinan chaki-kachankuta k’umuykachinku.
• Miopía (aswan rikuy) machuyaywan yapakun: Imatapas qayllamanta rikuy ichaqa karumanta mana sut’ita rikuy. Kayqa yapakun edadwan, chayrayku ancha allin sapa kuti ñawi qhaway.
• Distrofia retiniana utaq corioretinitis: Ñawipa parten waqlliy, chaymi yanapan rikuypi. Chaynapim pisi-pisimanta manaña qawanchikñachu.

Chayraq naceq wawakunaq rikusqan sintomakuna

Chayraq naceq wawakunapiqa kay hinatachá rikunki:

• Sasa ñuñuchiy: Wawata ñuñuchiypi sasa.
• Pisi kallpawan utaq alto kunkawan waqay: Wawaq waqayninqa hukniraymi kanman, sapa kutimanta aswan pisi kallpayuq.
• Samay sasachakuy: Wawaqa sasa samayniyuqmi.
• Sasa llasaq kay: Wawapa llasayninqa manam allintachu yapakuchkan.

Ancha importante: Sichus wawayki sasa samashan otaq azulman tukupushanman hina chayqa, usqhayllan 119 nisqaman otaq llaqtaykipi emergencia numeroman waqyaspa hospitalman apanayki.

Wiñariy tardaykuna, comportamiento ima

Wawakunaqa aswan tiempotan necesitankuman yachanankupaq wiñanankupaqpas, paykunaq edadninkupi kaq runakunamantaqa. Kay wiñaynin tardayqa wawa kaymantapacha qallarinman. Ejemplopaq, rollo ruway hina, sapallanku sayarispa tiyay hina ruwaykunapas tardakunmanmi. Wawaykiqa 2 watayoqmantan puriyta qallarinman, ichaqa manaraq 5 watayoq kashaspa, huk tiempopas pasanmanmi rimayta qallarinanpaq.

Kay unquyqa wakin comportamiento sasachakuykunata apamunman chaypas , ñawpaqpi nisqanchis hina, yaqa llapan wawakunaqa ancha socialmi kanku, kusisqataqmi kankupas. Paykunaqa anchatam munanku hukkunawan hukllawakuyta hinaspa pukllayta.

Ichaqa yuyariy, kay sintomakunaqa manan kaqllatachu sapa wawakunapi rikukun. Wakin wawakunaqa manapaschá llapa chay sintomakunayoqchu kanku.

¿Imakunan aychapi sintomakuna Síndrome de Cohen nisqamanta?

Síndrome de Cohen kaqwan wawakunapi rikukunku achkha comunes uya chanta kurku ruwaykuna. Chaykunamanta wakinqa nacesqankupim qawakun, wakinñataqmi machuyasqankuman hina qawakun.

Uyanpa rikchaynin:

• Microcefalia: Uma , normalmanta aswan huch’uy.
• Rakhu chukcha, rakhu ñawi, suni ñawi.
• Urayman k'umuykuq ñawikuna (olaman rikch'akuq palpebral fisuras): Ñawi p'anqakunaqa olaman rikch'akuqmi.
• Muyu simin punta.
• Siminwan hawa simiwan pisi karu (philtrum).
• Hawa kirukuna lluqsisqa.
• Hatun rinrikuna.

Wakin kay características nisqakunaqa aswan sut’i rikukun wawa kuraqyasqanman hina, aswantaqa 5 watayoq kashaspa.

Huk aychap rikch'aynin:

Chaymantapas, huk sintomakuna aychapi rikukunman warma kachkaspa, chaymanta qhipamanpas. Chaykunan kanku:

• Tronco nisqapi mana normal wirakuna churay hinaspa chaki makikuna llañuyaynin: Kayqa niyta munan, kurkupa chawpi kaqnin (wiksa muyuriqpi) aswan hatun kaptin, makikunapas aswan llañuyasqa.
• Pisi sayayniyuq.
• Pubertad tarda.
• Qhari wawakunapi mana uraykamuq testículos.
• Columna tullu kurku (escoliosis utaq cifosis).

¿Ima huk unquykunataq Síndrome de Cohen kaqwan rikhurinman?

Wawakuna kay Síndrome de Cohen kaqwan riqsisqa kaqkunaqa aswan riesgoyuq kanku huk unquykunawan hap’ichikunankupaq, kaytaq kay sistema inmunológico kaqninta afectan. Chaykunamantapas yachayqa ancha allinmi.

• Neutropenia: Kayqa huk laya yuraq yawar ch'unchulkuna (neutrófilos nisqa) pisiyayninmi. Kay neutrófilos nisqakunaqa cuerponchisman haykuq gérmenes nisqawan infecciones nisqawan ima maqanakunku. Chaymi chaykuna pisi kaptinqa facil-llata unquchwan. Sapa kutim fiebrewan, chiriwan hinaspa huk infeccionkunawanpas hapichikuchwan.
• Condiciones autoinmune: Kayqa niyta munan, kikin cuerpop inmunes sisteman cuerpopi qhali células nisqakunata atacasqanmanta. Chaytaqa yuyaykusun kikin ejercitonchis atacawasqanchista hina. Ejemplokunan kanman diabetes mellitus , tiroides onqoy, celíaco onqoypas (alrgia nisqa gluten proteico nisqaman).

¿Imataq Síndrome de Cohen unquyta rikhurichin?

Síndrome de Cohen kaqqa huk mutación kaqwan kay VPS13B gen kaqpi (kaytaq riqsisqa kay COH1 gen kaqwan) . Pisi rimayllapi nisunman, cuerponchispi huk genpa mana allin ruwasqanmi.

Piensariy, cuerponchikpa ukunpim imapas kachkan aparato de Golgi . Chayqa proteína-embalaje fabrica hinan. Musuq proteína ruwasqa kaptinqa, cuerponchikqa chay primakunataqa aparato Golgi nisqamanmi apachin, chaypim wakin modificacionkunata ruwan, hinaspam huk rikchaq proteínakunawan kuska churanku chaykunata t’aqanankupaq. Chay modificacionkuna ruwasqa kasqan qhepamanmi aparato Golgi nisqa chay proteína nisqakunata kamachikuyninkunawan paquetean, hinaspan maymanchus rinanku chayman apachin.

VPS13B genqa específicamente ruwan glicosilación , chaywantaq azúcar moléculas nisqakuna proteínas nisqakunaman k'askasqa kasqan. Hinallataqmi yanapan neuronakunaman , wira célulakunaman (adipocitos) señalkunata organizananpaq, apachinanpaqpas .

Chaymi, VPS13B gen nisqapi huk cambio kaqtinqa, chay fabrica mana allintachu llank’ayta atiq hina. Chayqa niyta munan mana allin rurukunata ruwayta atinchu. Chayqa Síndrome de Cohen nisqap sintomakunamanmi apamun.

¿Síndrome de Cohen unquyqa herenciamantachu?

Arí, Síndrome de Cohen nisqaqa hereditario unquymi. Kay unquyqa huk patrón autosómico recesivo kaqpi transmitikun.. Sichus kayta huk chhika sasa entiendenapaq hina kanman chayqa, kay hinata yuyaykuy: Huk wawaqa chay onqoytan hap’in chay onqoyta apamuq mana allin genmanta iskay copiata herenciata chaskiqtinku (huknin mamanmanta huknintaq taytanmanta). Chay biologico tayta-mamakunaqa chay genpa apaqninkunam kankuman. Chayqa niyta munan mana chay unquyniyuq kasqankuta imaraykuchus huklla mana allin copiayuq kanku chay genmanta. Huknin copiataqmi qhali. Ichaqa iskay apaqkuna huñunakuptinkuqa, kanmi chansa wawanku chay unquywan hapichikunanpaq.

¿Pitaq aswan peligropi tarikun chaypaq?

Síndrome de Cohen nisqa unquyqa pitapas hap’inmanmi. Ichaqa wakin t’aqa runakunapin aswanta rikukun chay onqoyqa. Kay hina:

• Amish runakuna
• Finlandia runakuna
• Grigu (mediterráneo) mirayniyuq runakuna
• Irlanda nacionmanta runakuna

Kayqa manaña chayna especialchu Sri Lankapi ñuqaykupaq chaypas, allinmi yachay.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Cohen kaqmanta?

Síndrome de Cohen kaqqa kay sasachakuykunata rikhurichinman:

• Sapa kuti unquykuna, ahinataq chawpi rinri unquykuna (otitis media) (neutropeniarayku pisi inmunidadrayku) .
• Kirumanta , simimanta qhali kay sasachakuykuna gingivitis hinallataq cáncer onqoy hina .
• Ñawi sasachakuykuna yapakusqan.
• Discapacidad intelectual nisqa imaymana patakunapi.

¿Imaynatataq Síndrome de Cohen unquyta riqsinku?

Doctorqa Síndrome de Cohen onqoyta tarinman cuerponmanta examen ruwaspa huk pruebakunatapas ruwaspa. Tayta-mama hina, sichus wawayki mana edadninman hina wiñayninpi hatun ruwaykunaman chayachkanman hinachu sientekunki (e.g., mana asirikuspa, mana t’uqyaykunaman kutichispa, mana rolloman hinachu, mana huk wawakuna hinachu rimaspa), wawaykipa doctorninman riy. Kayqa kanmanmi chay unquypa ñawpaqmantaraq señalnin.

Síndrome de Cohen kaqmanta riqsiyqa wakin kuti sasa kanman imaraykuchus sintomakunan rikch’akunman achkha wak unquykunaman. Pruebakuna doctorniykita yanapanman kay unquykunata mana yachananpaq. Yawarmanta prueba genética nisqawanmi yachakunman ima mutación genética nisqachus chay sintomakuna kasqanmanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Cohen hampikun?

Kunanqa mana hampi kanchu kay Síndrome de Cohen kaqpaq. Hampikuyqa aswantaqa sintomakunata kamachinapaqmi, chaynallataq wawata atisqanman hina allinta kawsananpaq yanapanapaqmi. Chayqa kanmanmi:

• Programas educativos de intervención temprana: Programas especiales nisqakunan yanapan wawaq wiñananpaq, yachaynintapas.
• Terapia ocupacional: Sapa p’unchaw ruwaykunata (kayhina mikhuy, p’achakuy, pukllay ima) sapallaykimanta ruwanaykipaq yanapakuq hampiy.
• Terapia física: Kurku kuyuyta, aycha kallpata allinchakuq hampiy. Kayqa ancha allinmi hipotonia kaqpaq.
• Terapia de habla: Hukkunawan rimayta, rimayta atiyta wiñachinapaq hampiy.
• Lenteswan churakuy utaq pisi rikuyniyuq entrenamiento.

Neutropenia Síndrome de Cohen kaqwan hukllachasqa kaqqa aswanta hampikun huk inyección subcutánea kaqwan huk hampiwan sutichasqa Factor Estimulante de Granulocitos-Colonia (G-CSF) . Chayqa tullu tullukunata kallpachan aswan yuraq yawar glóbulos nisqakunata ruwananpaq, chaymi pisiyachin infección nisqa.

Wawayki sapa kuti infeccionkunata hap’in chayqa, doctorqa antibióticos nisqakunatan qosunki necesitasqanman hina hampinanpaq.

¿Imayna kawsantaq Síndrome de Cohen nisqawan unquq runa?

Imaraykuchus kay Síndrome de Cohen mana ancha riqsisqa unquychu, mana suficiente pruebakuna kanchu imaynatachus chiqamanta ninapaq imaynatachus kay runap kawsayninta afectan. Askha runakuna kay onqoyniyoq runakuna normalta kawsanku chaypas, manan llapa runakunachu kawsanku. Kayqa kawsayta afectanman, astawanraq sichus wawayki huk unquyniyuq kanman kay sistema inmunológico kaqninta afectan (kayhina sapa kuti, sinchi infecciones kaqwan).

¿Imataq Síndrome de Cohen nisqamanta pronóstico?

Síndrome de Cohen nisqa onqoyqa wawaykiq kawsayninpin askha ruwaykunata afectanman. Ichaqa allinta hampichikuspa, kuyakuywan qawaspaqa allin pronóstico nisqayuqmi kankuman.

Doctorqa imaymana hampikunatan yuyaychanqa, chay hampikunaqa sintomankuman hinan kanqa. Chaykunaqa hukniraymi kanman sapa runaman. Hampikuyqa aswantaqa terapia nisqawan yachachinapaq programakunawanmi. Chaykunan yanapan wawata wiñayninpi hatun ruwaykunaman chayananpaq, chaykunaqa edadninman hinan.

Wawaykiqa rikuy sasachakuykunawan, kiru sasachakuykunawan ima afectasqa kanman. Chaykunaqa yaqa llapanpim qallarinku escuelaman rinankupaq edadman chayaruspanku. Chaymi, ñawi qhawaq especialistaman , diente hampiqman, huk yuyaychasqa hampiqkunamanpas rikuspallapuni , wiñasqankuman hina sintomankuta qhawanankupaq.

¿Síndrome de Cohen unquyta hark’akunmanchu?

Síndrome de Cohen nisqa unquyqa genética nisqamanta kasqanraykum, mana imapas harkakunmanchu . Sichus huk ayllu qallariyta yuyachkanki, chaymanta huk runa aylluykipi kay genética unquyniyuq, utaq sichus yachayta munanki riesgoykimanta huk wawayuq kayta huk unquy hereditario kaqwan kay Síndrome de Cohen hina, ancha allinmi rimay kay wiksayuq kay qhawaqniykiwan utaq hampiqniykiwan kay prueba genética/consejería kaqmanta .

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Wawaykita cuidaq kasqaykiraykun aswan allinta reqsinki. Sichus wiñayninpi otaq wiñayninpi ima mana costumbretapas otaq mana costumbretapas reparanki chayqa, doctorninwan rimay. Ama manchakuychu chaymanta rimayta, pisillaña kanman chaypas.

Wawaykiq wiñayninpi allinta qhawariy . Común kan kay Síndrome de Cohen kaqwan riqsisqa wawakuna aswan unayta hap’inankupaq kay hatun ruwaykunaman chayanankupaq imaynachus rollo ruway chanta ñawpaq siminku rimay. Doctorniykiqa pusasunkimanmi imaynatas wawaykita yanapawaq chay tiempopi.

Emergencia! Sichus wawayki sasa samayniyuq, utaq q’illu utaq azul qarayuq, uñayuq ima, chaylla servicios de emergencia nisqaman waqyay.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Doctorwan wawaykimanta rimaspaqa allinmi kanman kay hina tapukuykunata ruway:

• ¿Imatan ruwanay wawaypa wiñayninpi mana allin ruwaykuna kaqtin?
• ¿Ima sintomakunatan qhawarinay?
• ¿Ima hampikunatataq yuyaychanki?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?
• ¿Imaynatan wawayta yanapayman escuelapi allin kananpaq?
• ¿Kanchu huk tayta mama huñukuna utaq organizacionkuna yanapakuypaq aypayta atisqayku?

¿Autismochu Síndrome de Cohen nisqawan?

Manan, Trastorno del Espectro Autista (TEA) nisqaqa neurodevelopmental nisqa unquymi . Síndrome de Cohen nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Chay iskayninkuqa manam kaqllachu. Ichaqa, askha wawakuna kay Síndrome de Cohen kaqwan riqsisqa kankuman kay autismo (TEA) kaqman rikch’akuq sintomakunayuq kankuman (e.g., sasachakuykuna social kaqwan, kuti kuti ruwaykuna), utaq kay Síndrome de Cohen kaqwan kuska kay ASD kaqwan kankuman. Chaytaqa doctorqa sut’itan sut’inchanman.

Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Normalmi estresado hinaspa llakisqa sientekuy wawayki mana edadninman hina hatun ruwaykunaman chayachkaptin. Chaymantapas aswan llakikuypaqmi kanman doctorkuna pruebakunata ruwaptinku ima pasakusqanmanta yachanankupaq. Ichaqa Síndrome de Cohen nisqa mana ancha rikukuqña chaypas, doctorkunaqa sapa p’unchaymi astawan yachashanku chay onqoymanta, imaynatas chayta allichankuman chayta.

Programas de intervención temprana nisqa wawaykita yanapanman wiñayninpi metasninta hunt’ananpaq, aswan unaytaña hukkunamanta edadninkumanta. Síndrome de Cohen nisqapas wawaq yuyaynintan afectanman, chaymi tukuy kawsayninkupi munakuyta, yanapayniykita, yanapayniykitapas necesitanqaku.

Amapuni sapallaykiqa sientekuychu.Doctorkuna, terapeutakuna, huk yanapaq t’aqakunapas chaypi kashanku qantapas wawaykitapas yanapanankupaq. Tapukuyniykikunata ruway, imayna sientekusqaykita willay. ¡Munayku kallpata wawaykiman aswan allinta qunaykipaq!

` Síndrome de Cohen, Enfermedades Genéticas, Retraso de Desarrollo, Wawakunaq Saludnin, Neutropenia, Microcefalia, Hipotonia