¿Cuerpoykipi aychakuna tusunchu? ¿Olakuna hinachu kuyunku? ¡Yachasun Ondulación Muscular Enfermedadmanta!

¿Hayk’aqllapas rikurqankichu otaq sienterqankichu aychaykikuna qonqaylla kuyuriqta, olakunapi hina, otaq llapanku huñusqa kasqankuta? Wakin kutiqa yuyankimanmi huk kaqlla kasqanpi, ichaqa cheqaqpiqa kanmanmi huk señal mana ancha rikusqa ichaqa importante onqoymanta, chaymantan reparanayki. Chaymantam kunan punchaw rimasunchik, Rippling Muscle Disease . Ama llakikuychu, mana sasachakuspalla rimasun.

¿Imataq Rippling Muscle Unquy?

Pisi rimayllapi, Rippling Muscle Disease nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, chaymi sistema nervioso nisqanchikta aychanchiktapas afectan. Doctorkunapas chaytam sutichanku neuromuscular nisqa unquy nispa . Chaypin aychanchiskunaqa sapa kutilla mana controlakuspalla k’irikun, chaymi k’ulluyapun, mayninpitaq llumpay wiñan, chaytan sutichanku hipertrofia .

Kay sintomasqa aswanta qallarinku qhipa wawa kaypi utaq wayna sipas kayninpi, ichaqa ancha allinmi yuyarina kay unquy wakin kutipi ima edad kaqpipas rikhurinman.

¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna? ¿Imapunitaq pasachkan?

Sutin nisqan hina, Rippling Muscle Disease nisqa onqoyqa aswantaqa aychanchistan afectan, astawanqa cuerponchispa chawpinman aswan qaylla aychakunata (aychakuna proximal) . Aswan sut’itaqa, aswanta afectasqa kanku piernasninchikpi (cuadriceps) aychakuna.

Sichus (RMD) kaqwan kanki chayqa, aychaykikuna "kusichiq" utaq "usqhaylla kusikuq" kasqankuta niyta munan. Kayqa niyta munan, aychaykikunaqa mana normaltachu ruwanku pisillata llamispa otaq ñit’ispapas.

Kay unquymanta aswan riqsisqa sintomakunaqa kanku:

• Aycha montículo: Chiqamanta rimanapaq, aycha masaykiqa huk chiqanpi huñunakuspa "montículo" hina tukun.
• Aychakuna kuti kuti tension: Kayqa yaqa 30 segundos kanman.

Kay iskaynin sintomakunaqa rikukunmi qonqayllamanta imapas piernaykiman tupaptin, ahinataq imawanpas tupaspayki. Ejemplopaq, punkuman tupaspaykiqa qonqayllamantam piernaykipa aychanqa llañuyarunman hinaspa qaqayarunman.

Yaqa 60% kay RMD kaqwan runakunamanta aycha kuyuriyta rikunku. Kayqa aychap kuyuriyninmi, chaymi rikchakun qarapa uranpi kurukuna qasqun. Kayqa yaqa 5 20 segundoskamam. Kayqa aswanta pasakun aychata llañuyachispayki.

Huk sintomakuna rikukunman kayhina:

• Sayk’uy: Mana sayk’uyllachu, aswanpas llumpay sayk’ukuy, mana imaraykupas chayamuq.
• Aychapi calambre: Qunqayllamanta, sinchi aycha espasmo, sinchi nanaywan.
• Aychakuna sinchiyaynin: .Aychata k’umuykachiy utaq k’umuykachiyqa sasa sientekun.

Kay sintomasqa aswan mana allinman tukunkuman sinchi ejercicio ruwasqamanta utaq chiriwan tupachisqa kasqankumanta. Wakin runakunapiqa wakin aychakunaqa mana normal hina hatunmi kanman (hipertrofia) hinallataq puriypa estilonpas pisillata cambianman (puriy atípico) .

¿Nanaqchu kay unquy?

Arí, (Rippling Muscle Disease) nisqa aycha nanayta apamunman. Astawanraqmi aycha sapa kutilla llañuyaptinqa, huk tiempolla kaptinqa aswan nanaymi. Hinallataq, aycha kuyuchkaptin (calambres) nanay rikurin. Piensariy, chakiykipi huk aycha sapa kuti llañuyaptinqa, may sasa kasqanmanta.

¿Imataq Rippling Muscle Disease nisqa unquyta rikhurichin?

Sapa kutim Rippling Muscle Disease nisqa unquyqa rikurin CAV3 sutiyuq gen nisqapi mutacionkuna kasqanrayku, chaytaqa tayta-mamanchikmantam chaskinchik. CAV3 nisqa gen nisqa cuerponchistan nin caveolina-3 nisqa proteína nisqa ruwananpaq. Kay proteína nisqa aycha células nisqakunaq muyuriqninpi kaq membrana nisqapi tarikun. Yachaysapa runakunapas ninku kay proteína nisqa calcio nisqa controlananpaq yanapasqanmanta, chaymi aychakunata yanapan llañuyananpaq, llañuyananpaqpas.

RMD kaqwan runakunapi, huk mutación kay CAV3 gen kaqpi huk pisiyachiyta ruwan kay proteína caveolina-3 ruwaypi. Yachaysapa runakunam piensanku chay proteína pisiyasqanrayku aychapa célulankunapi calcio nisqa mana allintachu kamachikusqanmanta. Chayraykum aychakunaqa pisillata tanqaptinku utaq aysaptinku mana allintachu llañuyanku.

Kay (CAV3) genpiqa achka laya mutaciones nisqakunam kan. Kay gen mutaciones nisqawan aycha glándulas nisqawan tupaq unquykunata sutichanku (caveolinopatías) . (RMD) nisqamanta aswanta, huk askha unquykuna kay qutuman perteneceq kanku:

• (Distrofia muscular autosómica dominante miembro-cinturón) (awpaq LGMD1C sutiwan riqsisqa)
• (Cardiomiopatía hipertrófica) (Kayqa sunqu unquymi) .
• (HiperCKemia aislada) (Huk unquy maypichus yawarpi enzima creatina quinasa nisqa wicharisqa) .
• (Miopatía distal relacionada con CAV3) (huk unquy, distal extremidades nisqapi aychakunata afectaq) .

Kay condiciones kaqpi, wakin kuti sintomakuna kayhinata kay aychakuna contracción kaqwan, kayhina arrugas kaqwan, kay RMD kaqpi rikukunman.

Hinallataq, huk forma autoinmune kay Rippling Muscle Disease kaqmanta, mayqinchus kay autoinmune unquywan Myasthenia gravis kaqwan ruwakun, willasqa kachkan. Chay runakunaqa manan CAV3 gen mutación nisqayoqchu kanku. Chayqa niyta munan kikinkumanta inmunológico nisqa aychap fibrankunata atacasqanmanta.

¿Imaynatataq kayta (Rippling Muscle Disease) herenciata chaskinchik?

Yaqa llapanpi, Rippling Muscle Disease kaqqa huk autosómica dominante patrón kaqpi herencia hina . Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan kay unquyta hap’iyta atisqaykita sichus huk copiata kay alterado CAV3 genmanta mamaykimanta utaq taytaykimanta herenciata chaskinki. Huk genllayoqña kaspapas chayqa pasanmanmi.

Rara casos kaqpi, RMD huk patrón autosómico recesivo kaqpi herencia hina kanman . Kayqa niyta munan, iskay copiakunata herenciata chaskinayki tiyan kay alterado CAV3 genmanta, mamaykimanta tataykimanta ima.

Runakuna kay Rippling Muscle Disease kaqwan kay forma autosómica recesiva kaqpi aswan pisi sinchi sintomakunayuq kankuman kay kay forma autosómica dominante kaqpi kaqwan kaqkunamanta.

Ancha pisillapi, RMD rikhurinmantaq musuq mutaciones kaqrayku, mana ima ayllumanta historiayuq. Kayqa niyta munan kay defecto genético nisqa runap cuerponpi ñawpaq kutita rikhurinman, mana tayta-mamanmanta herenciata hinachu.

¿Imaynatataq doctorkuna allinta riqsinku Rippling Muscle Disease nisqa unquyta?

Doctorkunaqa kay pruebakunatawan ruwaykunawanmi Rippling Muscle Disease nisqa onqoyta tarinku, ichaqa manan llapa runakunachu llapa chaykunata ruwananku.

• Historia médica: Doctor tapusunki sintomakunaykimanta chaymanta sichus pipas aylluykipi RMD utaq huk caveolinopatías kaqwan karqa.
• Exámenes físicos y neurológicos: Doctormi qhawanqa aychaykikuna imayna kasqanmanta, nervioykikuna imayna kasqanmantapas.
• Creatina quinasa yawar prueba: Aycha aycha waqllichisqa kaptinqa, kay enzima (creatina quinasa) yawarpi yapakun.
• Electromiografía (EMG): Kayqa aychap q'aytunkunap llamk'aynintam pruebakun.
• Aycha biopsia: Huk huch’uy aychata hap’ispa microscopiowan qhawarinku.
• Anticuerpos pruebas: Kay pruebas ruwakunku qhawanapaq sichus kay (RMD) autoinmune kaqta.
• Prueba genética: Kayqa aswan allinmi yachanapaq sichus ima cambiopas kanchu (CAV3) gen nisqapi.

Kay pruebakuna yanapan mana huk unquykunata kay rikch’aq sintomayuq kaqta chanta chiqanchaypaq kay Rippling Muscle Disease kaqmanta.

Chay onqoyta tarishaspaqa doctorniykiqa huk especialistamanmi apachisunkiman, ahinataq neurólogo otaq genético nisqaman .

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Rippling Muscle Disease hampiyqa genético utaq autoinmune kasqanmantam kanqa.

Genética nisqawan hampichikuy: 1.1.

Kayqa astawanqa sintomakunata controlanapaq chanta consejería genética nisqaman apachinapaq . Sichus testículos nisqakunaq rollo otaq pisiyaynin ancha sinchi kanman chayqa, wakin hampikunan yanapanman. Chay hampikunaqa kaykunam:

• (Dantroleno): Kayqa aycha samachiqmi.
• (Calcio canal antagonistas): 1.1.Kaykunaqa hampikunam calcio nisqapa canalninkunata harkaq.
• Benzodiazepinas: Kaykunaqa aychakunata samarichin, llakikuykunata pisiyachin.

Autoinmune hampiy: 1.1.

Kayta hampikunman terapia inmunosupresora kaqwan , utaq sichus timoma kaqwan kanki (huk tumor kay glándula timo kaqpi), operación ruwakunman kay glándula timo kaqmanta hurqunapaq (timectomía) .

¿Atisunmanchu kay (Rippling Muscle Disease) mana wiñananpaq?

Imaraykuchus Rippling Muscle Disease sapa kuti genética kan, chiqamanta mana ima ruwayta atisunmanchu hark’anapaq. Manam controlanapaq hinachu.

Ichaqa sichus llakikunki manaraq wawayoq kashaspa RMD otaq huk genética onqoykunata wawaykiman pasayta chayqa, ancha allinmi doctorwan rimay consejería genética nisqamanta, chhaynapi sut’ita entiendenaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

• Sichus RMD sintomakunayki aswan mana allinman tukupun , utaq aswan sapa kuti rikhurimun chayqa , ama qunqaychu doctorwan rimay.
• Sichus aylluykipi pitapas chayllaraq Rippling Muscle Disease nisqawan tarirqanku chayqa, doctorniykita tapuy sichus qan otaq huk familiaykipas kay onqoywan hap’ichikunaykipaq peligropi tarikunki.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Yaqapaschá doctorniykita kay tapuykunata ruway:

• ¿Imatan ruwayman sintomaykunata allinta qhawarinaypaq?
• ¿Ima hampiytaq aswan allin ñuqapaq?
• ¿Atinmanchu wawaykuna ñoqamanta Ondulado Muscle Disease nisqa onqoyta herenciata hina chaskinkuman?
• ¿Aylluymanta huk runakunatachu pruebakunanku Rippling Muscle Disease nisqamanta?

Kay tapuykunata ruwaspaqa, kay situacionmanta aswan allinta entiendenki.

¿Ondulado Muscle Disease sunqutachu afectan?

Rippling Muscle Disease nisqa mana chiqamantachu sunquta afectan. Ichaqa iskaynin RMD chanta cardiomiopatía hipertrófica kaqpas huk gen kaqpi (CAV3) mutaciones kaqwan ruwakun, chayrayku kay iskaynin unquykunawan hukllanakuy tiyan. Ancha pisillaña chaypas, CAV3 gen nisqapi mutacionkunaqa sonqo aychatapas cuerpopi huk aycha aychatapas afectanmanmi. Ichaqa ancha pisillam.

¿(Rippling Muscle Disease) wañuypaqchu?

Kikin Ondulación Muscle Unquyqa manam wañuypaqchu. Chayqa, mana kawsayta peligropi churaqchu. Ichaqa, kay (RMD) kaqpa sintomakunan kayhina aychap contraccionesnin hina arrugas hina huk sintomas kanman huk unquykunamanta (caveolinopatías) kay ñawpaq rimasqa (CAV3) gen mutaciones kaqwan.

Kay caveolinopatías kaqmanta, sinchi casos kay distrofia muscular autosómica dominante miembro-cinturón kaqmanta chanta kay cardiomiopatía hipertrófica kaqmanta wakin kuti kawsaypaq peligro kanman.

Normalmi huk genética onqoywan tarikuspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa, astawanqa mana ancha rikukuq onqoywan. Ichaqa yuyariy, equipo médico nisqaykiqa chaypi kanqa Rippling Muscle Disease nisqamanta sut’inchasunaykipaq, willasunkiku imaynatas chay onqoyqa afectasunki chayta, yanapasunkitaqmi aswan allinta tarinaykipaq sintomaykikunata allichanaykipaq.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi kunanqa wakin hamutayniyuqña kanki imamanta rimasqanchikmanta (Rippling Muscle Disease). Resumenpiqa:

• Ondulación Aycha Unquyqa huk mana ancha rikusqa aycha unquymi , aycha kuyuriywan, k'uyuywan, k'ulluyaywan, k'uyuywan ima.
• Aswanta, kayqa genética causasrayku (gen CAV3) . Wakin kutipiqa, kanmanmi causas autoinmunes nisqapas.
• Kayqa mana wañuypaq unquychu , ichaqa wakin wak caveolinopatías kaywan tinkisqa sinchi kanman.
• Sichus kay sintomakuna kanki chayqa, ama mancharikuychu hinaspa hampiqpa yuyaychayninta maskhay . Aswan importanteqa allin diagnostico ruwaymi, hinallataq necesario tratamientota hinallataq consejota chaskiy.
• Kayhina situacionkunapiqa ancha allinmi kanman consejería genética nisqa .

Sichus kaymanta astawan yachayta munanki, utaq kay sintomakunayuq kasqaykita yuyanki chayqa, doctorman riy. Ama manchakuychu, tukuy imapaqmi allichakuykuna kan.

` Ondulación Aycha Unquy, aycha kuyuriy, aycha kuyuriy, CAV3 gen, aycha nanay, genética unquykuna, autoinmune unquykuna