¿Hayk’aqllapas repararqankichu wawaykiq uyanqa, astawanqa ñawinpas, cejasninpas, huk chhikanta mana costumbrasqan kashasqanmanta? Icha, ¿repararqankichu wawaykiq wiñayninpi tardasqanmanta otaq aychakuna pisiyasqanmanta? Normalmi tayta-mamakuna kay hinata rikuspa huk chhikanta mancharikusqankuqa. Kunan rimasunchik Síndrome de Kabuki nisqamanta, huk ancha pisilla unquy genética nisqamanta, chaymi kay sintomakunata qawachin.
¿Imaraykutaq ‘Kabuki’ nispa sutichanku? ¿Imaynatan chayta tarirqanku?
Kay willakuyqa Japón suyupi qallarikun 1960 watakunapi. Chaypi iskay equipo doctorkunan huk t’aqa wawakunata qhawarqanku mana reqsisqa sintomakunayoq kashaqta, manataqmi paykunapurachu tuparqanku. Kay wawakunaqa uyankupin huk especial qhawariyniyoq karqanku. Cejasninkuqa wichaymanmi k’uyusqa, ñawinkupas ancha rakhu, ñawinkupas hatunmi karqan .
Yuyaykuy, tradicional japonés "kabuki" pukllaykunapi actorkuna maquillaje especialta churakunku kay ruwaykunata acentuanankupaq. Chaymi, kay warmakunapa uyanku rikchakuyninwan kabuki actorkunapa maquillajewan rikchasqankurayku, huk doctor chay unquyta suticharqa “síndrome de maquillaje kabuki” nispa. Qhepamanmi pisichasqa karqan "Síndrome de Kabuki (KS)" nispa.
Qallariypiqa, kay unquyqa Japón suyullapi kasqanta yuyaqku. Ichaqa qhepamanmi kay onqoyniyoq wawakunata tarirqanku lliw teqsimuyuntinpi, hukniray ayllukuna ukhupi. Kayqa ancha pisilla unquymi. Yaqa huk 32.000 wawakunamanta kay unquywan naceqkunamanta kay unquywan.
¿Imapunitaq Síndrome de Kabuki?
Pisi rimayllapi, síndrome de Kabuki nisqaqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa, cuerponchispi genes nisqakuna cambiasqanraykun. Chayqa nacesqanmantapacha rikuriq unquymi. Wakin sintomakunataqa nacesqanmantapachan rikukunman. Wakintaq wawa wiñasqanman hina rikhurin.
Importanteqa manan llapa wawakunachu kay onqoywan hap’inqaku llapa kaqlla sintomakunayoq kananku. Sapa runaqa hukniraymi kanman sintomakuna huñusqa.
Mayninpiqa sasan kanman kay hina mana ancha rikusqa onqoyta allinta reparayqa, askha doctorkunan manapaschá kay hina onqoqta rikurqankuchu llank’asqankupi. Hinallataq, wakin sintomakunaqa huk unquykunaman rikch’akun, chayraykutaq diagnostico ruwayqa sasa.
¿Imakunataq kay unquypa aswan hatun rikuchiyninkuna?
Ñawpaqpi rimasqanchik uyanchikpa sapaqchasqa kayninkunamantaqa, huk rikchaq kayninkunam qawakun. Chaykunataqa huk tablapi allinta entiendesun.
| Tipo característico nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Uyawan umawan tupaq |
|
| Esqueleto y aychakuna | |
| Wiñay hinaspa kurku sistemakuna |
¿Mana kaqllachu kanman yuyaysapa kaypas, imayna kawsakuypas?
Arí, chay wawakunamanta askhan pisi otaq chawpi discapacidad intelectualniyoq kankuman . Hinallataqmi wiñayninpi tardakunman, rimaypas puriypas.
Wakin ruwaykuna kay autismo utaq TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo) kaqman rikch’akunman. Kay hina:
- Sapa kuti imakunatapas simiykiman churaspa maskhayta munaspa.
- T’uqyaykunaman utaq huk estímulokunaman llumpay kutichiy.
- Wakin gustoyuq utaq texturayuq mikhuykunata mana chaskiy.
Wawa kuraqña kasqanman hinaqa, llakikuy otaq llakikuy hina onqoykunamanta señalkunatan rikuchinman.
Ichaqa chay wawakunapas especial atiyniyoqmi kanku. Tayta-mamakunaqa sapa kutim ninku chay warmakunaqa takikunata kuyasqankuta.Paykunaqa admirakuypaqmi wakin takikunata yuyarinankupaq. Hinaspapas wakinqa uyankutapas, fechankutapas yuyarinankupaqmi especial atiyniyoq kanku.
¿Imaraykutaq chayta ruwanchik? Genética nisqamanta...
Kunankamaqa cientificokunaqa iskay hatun mutaciones genéticas nisqakunatan repararqanku, chaykunan kay onqoyta apamun.
1. Mutación kay gen KMT2D kaqpi: Kayqa yaqa 75% runakunamanta kay síndrome de Kabuki kaqwan.
2. Mutación kay KDM6A gen kaqpi: Yaqa 9% runakunamanta mana kay KMT2D mutación kaqwan kay mutación kaqwan kanku.
Yaqa llapanpim kay mutación genética nisqa musuq mutación nisqa, chaymi warmapa cuerponpi rikurin. Chayqa, manam mamamantapas nitaq taytamantapas herencia hinachu. Ichaqa ancha pisillapin wawaqa huknin tayta-mamanmanta kay onqoyta chaskinman.
¿Imaynatataq hampikun?
Ñawpaqtaqa, manan hampi kanchu síndrome de Kabuki . Manan wawa wiñasqanman hina chinkapunqachu. Ichaqa, temprano diagnostico hinaspa allin tratamiento hinaspa yanapakuy yanapanmanmi wawata aswan allin kawsayta.
Hampikuy akllanakunaqa dependen kay síntomas específicos kaqmanta chanta kay problemas kaqmanta kay wawa kaqmanta, chanta kay yanapayta necesitanman kay imaymana especialistas kaqmanta chanta kay terapeutas kaqmanta.
| Hampiq yanapay necesitakunman | Servicios de terapia nisqakuna necesitakunman |
|---|---|
|
Kay wawakunaq kawsayninmanta rimaspaqa, kikin síndrome de Kabuki nisqa mana pisiyachinchu kawsayninkuta. Ichaqa sichus kanman sinchi condiciones asociadas, ahinataq sunqu unquy utaq riñon sasachakuykuna, chaykunaqa kawsayta peligropi churanman. Chayraykun sapa kutilla hampiqkunamanta qhawayqa ancha allin.
Yachay wasi kawsay, kuraq runa kay
Kay wawakunaqa yachay wasiman riyta atinku. Ichaqa necesitankun necesitasqankuman hina huk plan de educación especial nisqa. Yaqapaschá necesitankuman educación especial nisqapi yachachiqpa yanapayninta. Wakin wawakunapas pukllaykunapim yanapakunku.
Sasam kuraqña kaspanku imayna kawsanankumanta allinta rimayqa, sapa runapa sintomakunapa sinchi kayninqa hukniraymi. Wakin allin llamkaq runakunaqa sapallanku kawsakuytam atinku, casarakuspankupas.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Kabuki nisqaqa mana ancha rikukuq, nacesqankumantapacha genética nisqa unquymi. Chaytaqa manan manchakunachu, ichaqa allintan reparananchis.
- Uyapi sapaq kaynin, aychakuna pisiyaynin, wiñaynin tardaynin ima aswan hatun sintomakuna kanku.
- Kay unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, ñawpaqmantapacha riqsiy chanta allin hampiyta chanta servicios terapéuticos quy ima, wawap kawsayninta anchata allinchanman.
- Sapa wawaqa hukniraymi, chaymi doctorniykiwan huk especialistakunawanpas allinta llank’ay, chhaynapi wawayki ima yanapayta necesitasqanmanta entiendenaykipaq.
- Chay wawakuna sasachakuykunapiña tarikunku chaypas, munakuytan, takikunata, imaymanataraqmi kawsayninkupi rikunkuman. Aswan importanteqa paykunaman munakuyta, yanapay ima.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay