Apar pete ciudate pe piele? Ar putea fi din cauza „(Incontinentia Pigmenti)”?

Ați auzit vreodată de această afecțiune numită „(Incontinentia Pigmenti)” sau „(IP)”? Poate că atunci când auziți acest nume, vi se va părea puțin complicat și ciudat. Dar acesta este un subiect important despre care trebuie să vorbim, deoarece este o afecțiune genetică rară care poate afecta unii copii, în special fetele. Așadar, astăzi vom vorbi despre multe lucruri în termeni simpli, cum ar fi ce este „(Incontinentia Pigmenti)”, care sunt simptomele sale și cum se tratează.

Ce este „(Incontinentia Pigmenti)”? Să înțelegem simplu!

Simplu spus, Incontinentia Pigmenti este o tulburare genetică dominantă legată de cromozomul X. S-ar putea să vă gândiți: „O, doctore, nu înțeleg asta”. Bine, haideți să simplificăm și mai mult. Este o afecțiune care se transmite prin gene, adică de la părinte la copil. Aparține unui grup de boli numite tulburări neurocutanate. Aceasta înseamnă că aceste tipuri de boli pot afecta sistemul nervos central (adică creierul și măduva spinării), pielea, ochii, dinții și sistemul osos .

În cazul bolii „(IP)”, anumite modificări (mutații) ale genelor noastre determină apariția treptată a unor pete și pete pe piele. Acesta este principalul și cel mai frecvent simptom al acestei boli. Aceste pete pe piele pot fi observate la naștere și, uneori, pot apărea chiar și la câteva săptămâni după naștere.

Există patru tipuri de pete pe piele!

Aceste pete pe piele pot apărea una câte una, în patru etape. Uneori, aceste etape pot veni în ordine sau o etapă poate apărea imediat după alta. Gândiți-vă la asta ca la schimbarea anotimpurilor, dar uneori un anotimp se termină înainte de a începe următorul.

1. Stadiul vezicular: Acesta este momentul în care pe piele apar vezicule mici, roșii, umplute cu apă . Sunt similare cu veziculele care apar în timpul varicelei. Pot apărea sub formă de dungi pe tot corpul, în special pe membre.

2. Stadiul verucos: În timp , în locul unde au fost bășicile încep să apară pete ridicate, asemănătoare negilor . Acestea pot dura uneori câteva luni.

3. Etapa de hiperpigmentare: Apoi, pe piele apar pete gri, albastru-maronii . Acestea apar neregulat pe corp și membre, asemănându-se cu modele marmorate sau linii ondulate . Aceste pete sunt unul dintre motivele pentru care a fost inventată denumirea de „(Incontinentia Pigmenti)”. „Pigmenti” înseamnă pigment. Această etapă poate dura ani de zile.

4. Stadiul de hipopigmentare: În cele din urmă, petele întunecate vor fi înlocuite de pete palide, uneori asemănătoare cicatricilor . Acestea pot dura adesea o viață întreagă.

Important este că nu toată lumea va avea toate aceste patru momente în această ordine. Unii oameni pot vedea doar un moment în mod proeminent, în timp ce alții pot vedea mai multe deodată.

De cele mai multe ori, IP este cauzată de o mutație a unei gene numite NEMO (modulatorul esențial NF-kappaB). Această genă NEMO este o genă importantă care ajută la controlul funcției celulare din corpul nostru și, de asemenea, contribuie la moartea celulară programată. Din păcate, nu există încă un tratament specific pentru IP.

Care sunt posibilele complicații ale bolii „(Incontinentia Pigmenti)”?

IP nu este doar o afecțiune a pielii. Uneori poate cauza și alte probleme de sănătate. Este foarte important să fim conștienți și de acest lucru.

Probleme neurologice

• Atrofie cerebrală.
• Mici găuri în substanța albă din centrul creierului.
• Distrugerea celulelor nervoase din cortexul cerebelos.

Din aceste motive, aproximativ 20% dintre copiii cu „(IP)” pot dezvolta următoarele afecțiuni:

• Abilități motorii întârziate (de exemplu, târâre întârziată, mers întârziat).
• Dizabilități intelectuale (cum ar fi dizabilitățile de învățare).
• Slăbiciune musculară.
• Aveți o criză (convulsii).

Probleme de vedere

Unii copii cu „(IP)” pot avea și probleme de vedere. De exemplu:

• Ochi încrucișați (strabism).
• Cataracta.
• În unele cazuri severe, poate apărea pierderea completă a vederii .

Probleme dentare

Problemele dentare pot fi observate și în cazul sindromului `(IP)`.

• Lipsesc niște dinți.
• Dinții au formă de „cuibă”.
• Întârzierea erupției dentare.

De aceea este foarte important să cereți sfatul unui medic stomatolog.

Ce este `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

O altă afecțiune oarecum similară cu aceasta este „(incontinentia pigmenti achromians)”. În această afecțiune, pielea dezvoltă riduri și dungi palide, de culoare deschisă (hipopigmentate) . Spre deosebire de petele întunecate din „(IP)”, această afecțiune prezintă doar pete de culoare deschisă. Cu toate acestea, la fel ca „(IP)”, această afecțiune „(incontinentia pigmenti achromians)” poate fi asociată și cu probleme ale sistemului nervos.

Cum se tratează `(Incontinentia Pigmenti)`?

Așa cum am mai spus, nu există încă un tratament specific pentru „(IP)”. Cu toate acestea, există diverse tratamente disponibile pentru a controla simptomele și complicațiile cauzate de această afecțiune. Tratamentul este determinat de simptomele fiecărui individ.

• Pete pe piele: De cele mai multe ori, aceste pete pe piele, în special veziculele și petele rugoase care apar în stadiile incipiente, dispar treptat fără niciun tratament, fie în timpul adolescenței, fie la vârsta adultă.Acele pete întunecate (hiperpigmentare) și pete deschise la culoare (hipopigmentare) pot dura mult timp, uneori o viață întreagă. Dar, de obicei, nu provoacă nicio durere.
• Simptome ale sistemului nervos: Dacă aveți convulsii, slăbiciune musculară sau spasme musculare anormale, un neurolog vă poate prescrie medicamente și unele dispozitive medicale .
• Probleme de vedere: Dacă aveți o vedere slabă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda ochelari, medicamente sau, în cazuri grave, intervenții chirurgicale .
• Probleme dentare: Specialiștii în sănătate dentară pot trata problemele dentare. Aceștia pot efectua lucrări precum plombe și proteze dentare.

Cum va fi viața cu afecțiunea „(Incontinentia Pigmenti)”? (Prognostic)

Aceasta este o problemă pentru mulți oameni. Nu toți cei cu IP dezvoltă complicații grave. Mulți oameni, în special cei care nu dezvoltă complicații grave în timpul copilăriei, pot duce o viață normală și sănătoasă. Petele pigmentare care apar pe piele se estompează de obicei în timp și uneori dispar complet.

Cu toate acestea, este posibil ca unele persoane să continue să aibă probleme neurologice și fizice. Așadar, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți IP, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic pentru a determina cel mai bun plan de îngrijire medicală pentru dumneavoastră.

Cercetătorii efectuează în prezent studii de linkage genetic pentru a afla unde sunt localizate genele asociate cu tulburări neurocutanate precum IP. De asemenea, studiază modul în care aceste mutații genetice afectează dezvoltarea și funcția creierului și a sistemului nervos. Cercetări de acest gen ne vor ajuta să înțelegem mai multe despre bolile genetice și ar putea deschide calea pentru tratamente viitoare.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

• Incontinentia pigmenti este o afecțiune genetică rară care afectează în principal pielea, dar poate afecta și sistemul nervos, ochii și dinții.
• Petele de pe piele pot apărea în patru etape. Acestea se estompează de obicei în timp.
• Nu toată lumea dezvoltă complicații grave. Majoritatea oamenilor pot duce o viață normală.
• Tratamentul este determinat de simptome. Puteți solicita ajutor de la specialiști în neurologie, oftalmologie și stomatologie.
• Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți nelămuriri legate de această afecțiune, solicitați imediat sfatul medicului. Cel mai important lucru este să nu intrați în panică, să obțineți informațiile corecte și să solicitați tratamentul necesar.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți întrebări, nu ezitați să consultați un medic. Suntem cu toții aici pentru a vă ajuta.

Incontinentia Pigmenti, IP, boli de piele, boli genetice, gena NEMO, pete cutanate, boli neurologice, boli pediatrice