Ești expus riscului de Alzheimer? Află despre testul genetic APOE

A avut cineva din familia dumneavoastră, poate o bunică sau un bunic, boala Alzheimer? Când se întâmplă asta, este foarte normal să ai o mică teamă în minte: „O, și eu voi face această boală?” Atunci intră în centrul atenției acest test al genei APOE. Poate ea să prezică cu adevărat viitorul nostru? Haideți să vorbim despre toate lucrurile simplu și clar.

Ce este acest test pentru gena APOE?

Simplu spus, testul genetic APOE este un test genetic care analizează genotipul unei gene numite apolipoproteină E. Dacă aveți anumite variante ale acestei gene, este posibil să aveți un risc puțin mai mare de a dezvolta boala Alzheimer decât alții .

Dar cel mai important lucru aici este următorul. Doar pentru că ai un risc mai mare nu înseamnă că te vei îmbolnăvi cu siguranță. Imaginează-ți că sunt nori negri pe cer. Asta înseamnă că există o șansă de ploaie, dar nu înseamnă că va ploua cu siguranță. Așa stau lucrurile. Sănătatea noastră este afectată nu doar de genele noastre, ci și de multe alte lucruri, cum ar fi ceea ce mâncăm, dacă facem mișcare și stilul nostru de viață.

Prin urmare, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege rezultatele acestui test.

Bine, deci ce este această genă APOE?

Gena APOE le spune celulelor corpului nostru să producă o proteină specială numită apolipoproteină E. Această proteină are o funcție foarte importantă. Se combină cu grăsimile (lipidele) din corpul nostru și transportă substanțe precum colesterolul acolo unde trebuie să fie în sânge, ca un taxi. Numim aceasta lipoproteină.

Există trei variante principale, sau alele, ale genei APOE în corpul nostru.

Cu toții moștenim două copii ale acestei gene, una de la mamă și una de la tată. Așadar, puteți avea o combinație a oricăror două dintre aceste trei variante (de exemplu, e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Care dintre aceste gene este asociată cu boala Alzheimer?

În primul rând, nu s-a descoperit încă nicio genă care să cauzeze direct boala Alzheimer . Cu toate acestea, cercetările au descoperit că deținerea chiar și a unei singure copii a variantei genei APOE-e4 crește riscul de a dezvolta Alzheimer.

• APOE-e4: Persoanele cu una sau două copii ale acestei variante genetice prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer cu debut tardiv, care se dezvoltă după vârsta de 65 de ani.
• APOE-e2: Aceasta este o veste bună. Această variantă genetică ar putea oferi o oarecare protecție împotriva bolii Alzheimer. Chiar dacă o persoană cu această genă dezvoltă boala, acest lucru se întâmplă de obicei mult mai târziu decât o persoană cu APOE-e4.

Cum se face acest test? Cine îl face?

Acesta nu este un test pe care ești obligat să-l faci. Este ceva ce se face din proprie inițiativă. Dacă există antecedente de boală Alzheimer în familia ta, s-ar putea să fii interesat să afli mai multe despre acest subiect. În acest caz, poți discuta cu medicul tău și poți afla mai multe despre acest subiect.

Testul este foarte simplu:

1. Obținerea unei probe de ADN: Un medic va obține o probă de ADN de la dumneavoastră. Aceasta se poate face prin prelevarea unei cantități mici de sânge sau prin tamponarea interiorului gurii sau a obrazului cu un tampon subțire.

2. Trimiterea la laborator: Această probă este trimisă la un laborator special pentru testare.

3. Furnizarea rezultatelor: Laboratorul testează ADN-ul dumneavoastră și trimite rezultatele înapoi medicului dumneavoastră.

4. Discutarea rezultatelor: Apoi, medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă va explica ce înseamnă aceste rezultate.

În unele țări există acum teste genetice la domiciliu disponibile. Cu toate acestea, chiar dacă obțineți rezultate la unul dintre ele, este important să discutați cu medicul de familie pentru a înțelege detaliile exacte.

Ce învățăm din rezultate?

Rezultatele testului vă spun ce variante (alele) ale genei APOE aveți.

Ce înseamnă APOE4 pozitiv?

„APOE4 pozitiv” înseamnă că aveți cel puțin o copie a genei APOE-e4 în ADN-ul dumneavoastră.

Care este riscul de a dezvolta Alzheimer dacă aveți APOE4?

Între 15% și 25% din populația lumii are o copie a genei APOE-e4. Între 2% și 5% au ambele copii. Chiar și o singură copie poate crește riscul de a dezvolta Alzheimer.

Dar, repet, acesta nu este un test care confirmă prezența unei boli. Îți spune doar despre risc.

Dacă rezultatele arată că riscul este ridicat, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să faceți următoarele:

• Exerciții fizice regulate: Faceți exerciții care vă fac să transpirați cel puțin câteva zile pe săptămână.
• Dormiți bine: Dormiți cel puțin 7-8 ore pe zi.
• A fi sociabil: petrecerea timpului cu prietenii și rudele, participarea la activități sociale.
• Provocarea creierului: Lucruri precum rezolvarea puzzle-urilor, cititul cărților, învățarea unei noi limbi sau a unui instrument muzical.

Poate cunoașterea acestor rezultate să afecteze mintea?

Da, absolut. Când aflăm rezultatele unui test genetic ca acesta, ne poate afecta în multe feluri. S-ar putea să vă simțiți speriați, anxioși sau furioși. Uneori, rezultatele pot să nu vă ofere răspunsul clar la care sperați.

Nu uita, indiferent de genele tale, există multe lucruri pe care le poți face pentru a reduce riscul de boală Alzheimer. Cel mai bun sfat în acest sens este să discuți cu medicul tău.