Copilul dumneavoastră are o tumoare cerebrală neobișnuită ca aceasta? Hai să vorbim despre AT/RT (tumora teratoidă/rabdoidă atipică)

Ca părinte, una dintre cele mai grele și mai sfâșietoare vești pe care le poți auzi este să afli că copilul tău are cancer. Este normal să te simți speriat, îngrijorat și chiar trist atunci când auzi despre un cancer rar și grav, precum AT/RT (tumoră teratoidă/rabdoidă atipică). Dar este important să-ți amintești că nu ești singur în această călătorie dificilă. Echipa medicală a copilului tău este alături de tine la fiecare pas.

Ce este AT/RT (tumora teratoidă/rabdoidă atipică)?

Simplu spus, AT/RT este un tip de cancer care crește foarte rapid și începe în sistemul nervos central (SNC). Sistemul nostru nervos central este alcătuit din creier și măduva spinării. Aceste celule canceroase își au originea fie în creier, fie în măduva spinării. La aproximativ jumătate dintre persoanele cu AT/RT, aceasta începe în cerebel sau trunchi cerebral. Această afecțiune afectează în principal copiii mici.

Simptomele pot apărea brusc. La început, s-ar putea să credeți că copilul dumneavoastră are o boală minoră, cum ar fi o răceală obișnuită. Dar aceste simptome nu dispar în timp sau cu tratament regulat. Atunci un medic va solicita teste pentru a afla ce este cu adevărat în neregulă cu copilul dumneavoastră. Odată ce AT/RT este diagnosticată, medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre cele mai bune opțiuni de tratament pentru afecțiunea copilului dumneavoastră.

Ca să fiu sincer, rezultatele acestui tip de cancer nu sunt adesea foarte bune. Deoarece se răspândește foarte repede și uneori este dificil să fie eliminat complet. Prin urmare, speranța de viață a copilului poate fi scurtată. Cu toate acestea, nu toată lumea are un rezultat negativ. Cercetătorii încearcă mereu să găsească noi tratamente pentru a crește șansele de a salva copiii.

Este normal să simți o mulțime de întrebări și incertitudini atunci când ești diagnosticat cu cancer, în special cu un cancer rar precum AT/RT. Dar nu uita, echipa medicală a copilului tău este alături de tine pe tot parcursul acestei călătorii. Există mult sprijin pentru familie și îngrijitori.

Ce tip de cancer este AT/RT?

AT/RT este un tip foarte rar de cancer cerebral care afectează sistemul nervos central (SNC), adică creierul și măduva spinării.

Cât de rar este asta?

Un studiu realizat în Statele Unite a constatat că doar 470 de persoane trăiesc cu AT/RT. Aceasta înseamnă că doar aproximativ 73 de persoane sunt diagnosticate cu această afecțiune în fiecare an. În mod surprinzător, dintre aceste 73, doar 4 sunt adulți. Așadar, vă puteți imagina cât de mult afectează copiii mici și cât de rar este.

Care sunt simptomele AT/RT?

Simptomele TA/RT pot varia de la o persoană la alta. Acestea depind de factori precum vârsta copilului și localizarea tumorii. Cu toate acestea, aceste simptome pot apărea brusc și se pot agrava rapid:

• Durere de cap:Acest lucru este deosebit de frecvent dimineața. Uneori dispare după vărsături.
• Greață și vărsături: Greață și vărsături frecvente.
• Oboseală: Copilul se simte obosit tot timpul.
• Modificări ale nivelului de activitate: Nu mai alerg și nu mai joacă ca înainte, senzație de letargie.
• Dificultăți la mers, menținerea echilibrului și a coordonării: Simți că ești dezechilibrat atunci când mergi și îți este greu să apuci lucruri.

Imaginează-ți că, de câteva zile, micuțul tău se trezește dimineața spunând: „Mami, mă doare capul” sau vomită. Este prea leneș ca să-și facă temele și pare somnoros tot timpul. Dacă copilul tău, care obișnuia să alerge și să se joace, acum încearcă să stea într-un singur loc, acesta ar putea fi, de asemenea, un semn al unei astfel de probleme.

La bebelușii mici, această tumoare poate face ca capul să pară puțin mai mare. Cu toate acestea, la copiii mai mari, este posibil să nu fie la fel de evidentă.

Ce cauzează AT/RT?

Principala cauză a TA/RT este o mutație a uneia dintre cele două gene, fie SMARCB1, fie SMARCA4. Acestea se numesc „gene supresoare tumorale”. Simplu spus, aceste gene produc o proteină care controlează viteza și dimensiunea celulelor din corpul nostru. Așadar, dacă există o modificare sau un defect al acestor gene, celulele încep să crească rapid și necontrolat. Acesta este motivul pentru care se formează aceste tumori.

Este o chestie genetică?

Da, unele cazuri de AT/RT pot fi genetice. Aceasta înseamnă că mutația germinală care provoacă acest cancer poate fi moștenită de la părinți la copil. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, nu este ereditară. Aceasta înseamnă că mutația poate apărea sporadic la un copil, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Cine este cel mai expus riscului?

AT/RT afectează cel mai adesea copiii sub vârsta de 3 ani. Cu toate acestea, este important să ne amintim că se poate dezvolta la copii de orice vârstă sau la adulți.

Cum se diagnostichează AT/RT?

Un medic diagnostichează TA/RT prin efectuarea unui examen fizic, a unui examen neurologic și a câtorva alte teste specializate. În timpul acestor teste inițiale, medicul vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră, despre istoricul medical anterior și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut această afecțiune.

În plus, testele efectuate sunt:

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta poate realiza imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. Aceasta poate ajuta la determinarea locației și dimensiunii exacte a tumorii.
• Puncție lombară: Aceasta implică prelevarea unei mici mostre din lichidul din jurul măduvei spinării (lichidul cefalorahidian) și testarea acesteia pentru a vedea dacă celulele canceroase s-au răspândit.
• Testare genetică:Acest test se efectuează pentru a vedea dacă există modificări ale genelor SMARCB1 sau SMARCA4 menționate anterior.
• Biopsie: Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți din tumoră și examinarea acesteia la microscop pentru a confirma tipul de cancer.

Care sunt tratamentele pentru AT/RT?

Medicul copilului dumneavoastră poate sugera următoarele tratamente pentru AT/RT:

Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii

Un neurochirurg va îndepărta tumora cât mai mult posibil prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, pot fi necesare și chimioterapie și radioterapie pentru a distruge orice celule canceroase rămase după operație.

Chimioterapie

Acesta este un tip de medicament care distruge celulele canceroase sau le împiedică să se dividă. Uneori, acest medicament se administrează pe cale orală sau prin injecție într-o venă sau mușchi (chimioterapie sistemică). O altă modalitate este injectarea medicamentului direct în lichidul din jurul măduvei spinării (chimioterapie intratecală).

Radioterapia

Aceasta utilizează raze X de înaltă energie pentru a ucide celulele canceroase sau pentru a le opri creșterea. Un aparat direcționează aceste fascicule de radiații precis către tumoră. Copiilor sub 3 ani li se administrează radioterapie în doze foarte mici, deoarece aceasta le poate afecta creșterea și dezvoltarea.

Transplant de celule stem

După chimioterapia cu doze mari, se efectuează un transplant de celule stem pentru a înlocui celulele pierdute din corpul copilului. Înainte de începerea chimioterapiei, medicii prelevează câteva celule stem de la copil și le depozitează. Apoi, când chimioterapia se termină, celulele sunt administrate înapoi copilului printr-o venă (intravenos).

Terapie țintită

Acesta este un tratament nou pentru AT/RT, aflat în prezent în studii clinice. În cadrul acestuia, anumite medicamente acționează prin blocarea anumitor substanțe care ajută celulele canceroase să crească și să se divide.

Imunoterapie

Acesta este, de asemenea, un tratament aflat în prezent în studii clinice pentru AT/RT. Funcționează prin a ajuta propriul sistem imunitar al copilului să lupte împotriva cancerului.

Îngrijiri paliative

Acest lucru se face pentru a reduce simptomele copilului, a reduce durerea, a oferi ameliorare și a îmbunătăți calitatea vieții acestuia.

Important: Medicul va efectua toate aceste teste și va decide care tratament este cel mai potrivit pentru copilul dumneavoastră. Uneori, se pot administra mai multe tratamente. Este important să continuați să fiți sub supraveghere medicală și să faceți teste după tratament. Acesta este modul în care puteți vedea dacă tratamentul are succes și dacă cancerul a recidivat.

Cine face parte din echipa medicală a bebelușului tău?

Este posibil să consultați o varietate de medici și furnizori de servicii medicale atunci când tratați AT/RT. Echipa medicală a copilului dumneavoastră poate include:

• Medici pediatri sau medici de familie (medici de familie)
• Neurochirurgi
• Oncologi radioterapeuti
• Neurologi
• Consilieri genetici

Există efecte secundare ale tratamentului?

Da, pot apărea reacții adverse în cazul tuturor tratamentelor pentru AT/RT. Medicul copilului dumneavoastră vă va explica care sunt aceste reacții adverse și la ce trebuie să fiți atenți în timpul tratamentului. Unele reacții adverse pot apărea imediat, în timp ce altele pot apărea abia după câteva luni. Dacă aveți întrebări, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră.

Care este prognosticul/perspectiva pentru AT/RT?

AT/RT este un tip de cancer foarte agresiv, cu răspândire rapidă, iar dacă tratamentul nu este complet vindecabil, viața copilului se poate sfârși rapid. Cu toate acestea, acest lucru variază foarte mult de la o persoană la alta. De exemplu, dacă tumora poate fi îndepărtată complet prin intervenție chirurgicală, există șanse de vindecare.

Perspectiva este determinată de mai mulți factori:

• Vârsta copilului dumneavoastră.
• Moștenirea genetică.
• Cât de sigur poate fi îndepărtată tumora prin intervenție chirurgicală?
• Dacă cancerul s-a răspândit în alte părți ale corpului.

Numai medicul dumneavoastră vă poate oferi cele mai precise informații despre prognosticul copilului dumneavoastră. Dacă aveți întrebări, adresați-vă echipei medicale a copilului dumneavoastră.

Care este rata de supraviețuire și de vindecare pentru AT/RT?

Deoarece AT/RT este un tip de cancer atât de rar, nu există suficiente date pentru a prezice cu exactitate ratele de supraviețuire și de vindecare pentru această afecțiune. Medicul copilului dumneavoastră vă va putea oferi cele mai recente informații despre starea copilului dumneavoastră.

Poate fi prevenită AT/RT?

Din păcate, în prezent nu există nicio modalitate de a preveni AT/RT. Dacă sperați să aveți un alt copil, ar putea fi o idee bună să discutați cu un consilier genetic pentru a afla dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o mutație genetică care poate cauza AT/RT și care este riscul ca acesta să o moștenească.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului bebelușului tău?

Este normal să ai o mulțime de întrebări în minte după ce ai aflat despre AT/RT. Asigurați-vă că îi adresați medicului copilului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Unde este tumora pe corpul copilului meu?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Va afecta tratamentul creșterea și dezvoltarea copilului meu?
• Care este prognosticul copilului meu?

În cele din urmă, cel mai important lucru (Mesaj de luat în seamă)

„Copilul dumneavoastră are cancer.” Acestea sunt unele dintre cele mai grele cuvinte pe care un părinte le poate auzi. S-ar putea să vă faceți griji cu privire la ce se va întâmpla în continuare, cu privire la viitorul copilului dumneavoastră. Deși există multe incertitudini care vin odată cu cancerul, amintiți-vă că echipa medicală a copilului dumneavoastră este alături de dumneavoastră la fiecare pas. Vă va ajuta să navigați prin tratament, să gestionați simptomele și să aveți grijă de copilul dumneavoastră pe tot parcursul vieții. Cercetările continuă pentru a afla mai multe despre AT/RT (tumora teratoidă/rabdoidă atipică) și pentru a găsi noi modalități de tratare a acesteia. Așadar, nu renunțați niciodată la speranță.

` AT/RT, cancer cerebral, cancer infantil, simptome de cancer, tratament pentru cancer, mutații genetice, sistem nervos