Există vreo diferență în ochii micuțului tău? Ar putea fi sindromul Axenfeld-Rieger?

Bucuria pe care o simți când privești un nou-născut este de nedescris, nu-i așa? Dar uneori, este normal să simți puțină frică atunci când vezi o diferență în acei ochișori sau în alte lucruri mărunte. De aceea este important să fii conștient de unele afecțiuni rare.

Ce este sindromul Axenfeld-Rieger?

Bine, haideți să vorbim despre sindromul Axenfeld-Rieger. Mai simplu spus, este o afecțiune genetică foarte rară . Adică este cauzată de o mutație în genele unui bebeluș. Afectează în principal ochii bebelușilor. Cu toate acestea, uneori poate afecta dezvoltarea altor părți ale corpului, în afară de ochi. În trecut, aceasta se numea și anomalie Axenfeld.

Medicii diagnostichează de obicei această afecțiune la nașterea bebelușului sau când încep să apară simptomele. Este cauzată de o modificare a genelor bebelușului sau a secvenței ADN-ului. În funcție de modul în care sindromul Axenfeld-Rieger afectează ochii bebelușului, vederea poate fi afectată. De asemenea, în timp se pot dezvolta și alte probleme oculare. Afecțiunea afectează adesea ambii ochi. Este important de menționat că mai mult de jumătate dintre bebelușii cu sindrom Axenfeld-Rieger vor dezvolta o boală oculară numită glaucom la un moment dat în viață.

Tipul de tratament de care are nevoie copilul dumneavoastră va depinde de simptomele sindromului Axenfeld-Rieger și de severitatea acestora. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, va avea nevoie de examene oftalmologice regulate pentru a monitoriza modificările oculare. Oftalmologul sau medicul copilului dumneavoastră vă va spune cât de des ar trebui să faceți aceste examene.

Care este diferența dintre sindromul Axenfeld-Rieger și aniridie?

Acum probabil vă întrebați care este diferența dintre sindromul Axenfeld-Rieger și o altă afecțiune oculară numită aniridie. Ambele sunt afecțiuni congenitale , adică sunt prezente la naștere și ambele afectează ochii bebelușului.

Aniridia este, pe scurt, absența părții colorate a ochiului, irisul. Unor bebeluși le poate lipsi complet acest iris, în timp ce altora le poate lipsi parțial.

Totuși, sindromul Axenfeld-Rieger afectează în principal camera anterioară a ochiului. De asemenea, afectează mai mult decât cristalinul. După cum am menționat anterior, poate afecta și dezvoltarea altor părți ale corpului. Ambele afecțiuni sunt de obicei diagnosticate la naștere. Dacă observați orice modificări la nivelul ochilor sau vederii bebelușului, asigurați-vă că consultați un specialist oftalmolog.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune foarte rară. Afectează doar aproximativ unul din 200.000 de copii născuți în fiecare an. Atât de mulți oameni s-ar putea să nu fi auzit de el.

Care sunt simptomele sindromului Axenfeld-Rieger?

Simptomele sindromului Axenfeld-Rieger pot fi împărțite în două categorii principale:

• Simptome oculare: Simptome care afectează ochii copilului dumneavoastră.
• Simptome sistemice: Simptome care apar odată cu dezvoltarea în alte părți ale corpului copilului.

Simptome oculare

Mai întâi, să vedem ce caracteristici pot fi observate legate de ochi:

• Irisuri subțiri sau subdezvoltate: Partea colorată a ochiului poate să nu fie complet dezvoltată.
• Pupile descentrate: Partea neagră a ochiului, pupila, poate fi ușor descentrată.
• Probleme cu partea transparentă din față a ochiului (corneea): Pot apărea anumite probleme cu corneea, care este partea din față a ochiului.

Din cauza sindromului Axenfeld-Rieger, copilul dumneavoastră este mai predispus la dezvoltarea mai multor alte boli oculare. Principalele sunt:

• Glaucom: Acesta este foarte frecvent.
• Cataractă: Cataractă .
• Colobom: Pierderea unei părți a ochiului.
• Degenerescența maculară: Lezarea unei părți a retinei.
• Strabism (încrucișare): Încrucișarea ochilor.

Simptome sistemice care afectează alte părți ale corpului

Acum să analizăm simptomele care afectează alte părți ale corpului. Acestea nu sunt la fel de frecvente ca simptomele care afectează ochii. Cu toate acestea, dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, acestea pot fi:

• Probleme ale craniului:
• Hipertelorism: Ochi mari și depărtați și față plată.
• Uneori, fruntea unui bebeluș poate fi neobișnuit de lată și poate proemina înainte.
• Simptome dentare:
• Bebelușii cu sindrom Axenfeld-Rieger se nasc uneori cu dinți neobișnuit de mici .
• Este posibil să lipsească și unii dinți.
• Piele suplimentară:
• Se pot dezvolta pliuri suplimentare de piele pe burta bebelușului, în apropierea buricului .
• La băieți, uneori se poate observa un exces de piele pe partea inferioară a penisului.
• Uretră sau orificii anale înguste.
• Defecte cardiace: Uneori pot apărea defecte cardiace congenitale.
• Probleme ale glandei pituitare: Bebelușii cu sindrom Axenfeld-Rieger pot avea uneori întârzieri de dezvoltare. Aceasta înseamnă că au nevoie de mai mult timp pentru a se dezvolta decât alți copii.

Ce cauzează sindromul Axenfeld-Rieger?

Sindromul Axenfeld-Rieger este o tulburare genetică . Adică, este moștenită de la părinți la copii. Medicii o numesc și o afecțiune congenitală. Este cauzată în principal de mutații ale genelor FOXC1 și PITX2. Aceste două gene ajută în mod normal la controlul dezvoltării bebelușului, în special a dezvoltării ochilor, în timpul embrionului.

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune genetică autosomal dominantă. Simplu spus, aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească gena cu această mutație doar de la unul dintre părinți pentru a avea afecțiunea. Totuși, acest lucru nu înseamnă că, dacă aveți această mutație în genele dumneavoastră, bebelușul dumneavoastră va dezvolta cu siguranță sindromul Axenfeld-Rieger. Cu toate acestea, există o probabilitate de 50% ca acest lucru să se întâmple. Pentru a afla mai multe despre acest lucru, discutați cu medicul dumneavoastră despre consultanță genetică.

Cum se diagnostichează sindromul Axenfeld-Rieger? (Diagnostic)

Medicul sau oftalmologul dumneavoastră va fi cel care va diagnostica sindromul Axenfeld-Rieger la copilul dumneavoastră. Așa cum am menționat anterior, dacă copilul dumneavoastră are probleme evidente cu ochii sau cu alte părți ale corpului la naștere, acesta poate fi diagnosticat la naștere. Alternativ, poate fi diagnosticat după ce copilul începe să prezinte simptome.

Oftalmologul va efectua un examen oftalmologic complet pentru a examina ochii copilului (inclusiv interiorul). Se pot face mai multe teste pentru a diagnostica sindromul Axenfeld-Rieger, inclusiv:

• Testul de acuitate vizuală: Verificați dacă vederea copilului a fost afectată.
• Gonioscopie: Verificarea prezenței glaucomului.
• Teste ADN și teste genetice: Verificați dacă copilul are mutația genetică care provoacă sindromul Axenfeld-Rieger.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Axenfeld-Rieger?

Tratamentul pentru sindromul Axenfeld-Rieger depinde de localizarea simptomelor copilului dumneavoastră și de problemele pe care le cauzează. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu oftalmologul despre tratamentele de care are nevoie copilul dumneavoastră și cât de des ar trebui să facă examene ulterioare pentru a monitoriza modificările la nivelul ochilor și corpului.

Tratamentul glaucomului

Copiii cu sindrom Axenfeld-Rieger prezintă un risc mai mare de a dezvolta glaucom și ar putea necesita tratament pentru acesta la un moment dat în viață.

Glaucomul este o denumire generală pentru un grup de boli oculare care afectează nervul optic. Dacă nu este tratat rapid, glaucomul poate duce la orbire permanentă. În majoritatea cazurilor, lichidul se acumulează în partea din față a ochiului. Acest lichid suplimentar provoacă presiune în interiorul ochiului (presiune intraoculară - PIO sau presiunea oculară), care afectează treptat nervul optic.

Principalele tratamente pentru glaucom sunt:

• Picături oftalmice medicamentoase.
• Tratament cu laser: Îndepărtarea lichidului din ochi.
• Intervenție chirurgicală: Reduceți presiunea.

Glaucomul poate fi tratat pentru a controla pierderea ulterioară a vederii. Cu toate acestea, pierderea vederii nu poate fi restabilită. Prin urmare, dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome de glaucom, este foarte important să consultați imediat un specialist oftalmolog:

• Durere de ochi.
• Dureri de cap severe.
• Probleme de vedere.

Poate fi prevenit sindromul Axenfeld-Rieger?

Dacă copilul dumneavoastră moștenește mutația genetică care o provoacă, nu este posibil să preveniți sindromul Axenfeld-Rieger. Dacă sunteți îngrijorat de riscul ca și copiii dumneavoastră să moștenească o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră. De asemenea, este posibil să fiți trimis la consiliere genetică.

Dacă copilul meu are sindromul Axenfeld-Rieger, la ce ar trebui să mă aștept?

Nu toate cazurile de sindrom Axenfeld-Rieger sunt la fel. Cât de mult va afecta viața unui copil depinde de unde apar simptomele și de problemele pe care le cauzează. Discutați cu medicul sau cu oftalmologul dumneavoastră despre ce trebuie să urmăriți pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.Dacă observați orice simptome noi, cel mai bine este să le verificați cât mai curând posibil.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Mergeți la medic imediat ce observați orice modificare a ochilor sau a vederii copilului dumneavoastră.

Când să mergi la camera de gardă:

• O pierdere bruscă a vederii.
• Durere severă la nivelul ochilor.
• Aceștia văd noi sclipiri sau mioci în ochi. Acestea sunt semne de avertizare foarte importante.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului/medicului?

Când mergi la medic sau la asistentă medicală, nu uita să pui întrebări precum acestea:

• Ar trebui să fac un test ADN pentru a confirma dacă copilul meu are sindromul Axenfeld-Rieger?
• Unde ar putea avea simptome? (Sunt doar la nivelul ochilor sau și în alte părți ale corpului?)
• Ce fel de tratament are nevoie?
• La ce schimbări ale ochilor sau corpului lui ar trebui să fiu atent în mod special?

Mesaj de luat acasă

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune genetică rară. Poate afecta ochii bebelușului. Uneori, simptomele pot apărea și în alte părți ale corpului. În funcție de simptomele bebelușului, este posibil să fie nevoie doar să îl supravegheați pentru a vedea dacă ochii sau vederea i se modifică. Cu toate acestea, este foarte probabil ca bebelușul să dezvolte glaucom la un moment dat în viață. Așadar, dacă ochii bebelușului îl dor sau vederea se înrăutățește, consultați imediat un specialist oftalmolog.

Dacă sunteți îngrijorat(ă) de transmiterea mutației genetice care provoacă sindromul Axenfeld-Rieger copiilor dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta sau aceasta vă poate recomanda consiliere genetică pentru a vă ajuta să înțelegeți riscurile. Nu uitați, este important să fiți conștient(ă) de aceste afecțiuni și să solicitați sfatul medicului atunci când este necesar.

Sindromul Axenfeld -Rieger, sindromul Axenfeld-Rieger, boli genetice, boli oculare, glaucom, sănătatea copiilor, glaucom, afecțiuni oculare, tulburări genetice, afecțiuni congenitale, aniridie, ADN