Este o problemă hormonală? Să aflăm despre hiperplazia suprarenală congenitală (HAC) în termeni simpli.

Ați observat vreo schimbare sau îngrijorare cu privire la aspectul organelor genitale ale fiicei dumneavoastră nou-născute? Sau băiețelul dumneavoastră începe să prezinte semne de pubertate înainte de data scadentă? Poate că micuțul dumneavoastră vomită, are balonare sau este pur și simplu letargic? Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică care poate cauza aceste probleme. Numim aceasta Hiperplazie Adrenală Congenitală sau, pe scurt, CAH. Nu vă faceți griji, numele poate suna puțin complicat, dar haideți să fim simpli.

Ce înseamnă, pur și simplu, CAH?

Bine, haideți să vedem mai întâi ce este CAH. Cu toții avem două glande, ca niște pălării mici, deasupra rinichilor. Acestea sunt ceea ce numim glande suprarenale. Aceste două glande mici produc mai mulți hormoni foarte importanți, esențiali pentru funcționarea corpului nostru.

• Cortizol: Acesta este principalul hormon de stres din corpul nostru. Pregătește organismul să facă față bolilor, pericolelor și stresului. De asemenea, ajută la reglarea tensiunii arteriale, a nivelului de energie și a nivelului de zahăr din sânge.
• Aldosteron: Acest hormon ajută la menținerea echilibrului corect de sare (sodiu) și apă în corpul nostru, controlând astfel tensiunea arterială și volumul sanguin.
• Androgeni: Aceștia sunt hormonii sexuali masculini. Testosteronul este un astfel de hormon. Acești hormoni sunt foarte importanți pentru debutul pubertății, creșterea și dezvoltarea normală.

Acum, ceea ce se întâmplă cu o persoană cu CAH este că o enzimă specifică necesară pentru a produce acești hormoni lipsește sau este redusă în organism. La fel cum dacă lipsește un condiment dintr-un fel de mâncare, gustul preparatului se schimbă, atunci când această enzimă lipsește, glandele suprarenale nu sunt capabile să producă acești hormoni în mod corespunzător.

Deci ce se întâmplă?

• Poate că hormonul cortizol nu este produs atât cât este necesar.
• Poate că hormonul aldosteron nu este produs atât cât este necesar.
• În schimb, hormonii masculini numiți androgeni încep să fie produși în exces .

Acest dezechilibru hormonal este rădăcina tuturor problemelor care apar în CAH.

Există principalele tipuri de CAH?

Da, există două tipuri principale de CAH. 95% dintre pacienții diagnosticați se încadrează în aceste două tipuri.

1. CAH clasică: Aceasta este cea mai severă și gravă formă de CAH. De obicei, este diagnosticată la naștere. Dacă nu este tratată corespunzător, poate duce la șoc, comă și chiar deces. Prin urmare, este extrem de important să se diagnosticheze și să se trateze această afecțiune din timp.Există două subtipuri ale acestui tip.

• CAH cu pierdere de sare: Acesta este cel mai sever tip de CAH. În acest caz, hormonul aldosteron este produs în cantități foarte mici. Acest lucru face ca organismul să nu își poată regla nivelurile de sare (sodiu). Drept urmare, excesul de sare este excretat în urină. În același timp, hormonul cortizol este, de asemenea, redus, iar hormonul androgen este produs în exces.
• CAH virilizantă simplă (neexcretoare de sare, tip comun): Aceasta este o afecțiune puțin mai puțin gravă. În acest caz, deficitul de hormon aldosteron nu este la fel de sever. Prin urmare, nu apar simptome care să pună viața în pericol. Cu toate acestea, hormonul cortizol este încă scăzut, iar hormonul androgen este ridicat. Acest lucru cauzează probleme legate de dezvoltarea sexuală.

2. CAH nonclasică: Aceasta este cea mai ușoară formă de CAH. De obicei, este diagnosticată la sfârșitul copilăriei, adolescență sau la vârsta adultă. Este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom. Și aici pot apărea unele simptome legate de dezvoltarea sexuală din cauza producției excesive de hormoni androgeni.

Care sunt posibilele simptome ale CAH?

Simptomele CAH pot varia în funcție de tip și sex. Să analizăm tabelul de mai jos pentru a înțelege clar acest lucru.

De ce se dezvoltă CAH? Care este cauza?

Simplu spus, CAH este o boală genetică . Aceasta înseamnă că este ceva ce moștenim de la părinții noștri. Nu este o boală contagioasă.

Pentru fiecare trăsătură din corpul nostru, există două gene, una de la mamă și una de la tată. Pentru ca sindromul de hiperatrofie cronică (HAC), un copil trebuie să moștenească gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată . Această afecțiune se numește tulburare autosomal recesivă.

CAH este cel mai adesea cauzată de o deficiență a enzimei 21-hidroxilază. Este cauzată de o mutație a genei care codifică această enzimă.

Cum afli dacă ai CAH?

CAH clasică (tipul sever)

Acestea sunt veștile cele mai bune. Multe spitale din Sri Lanka includ acum testul de screening pentru CAH clasic printre testele efectuate la naștere. Acesta se face la câteva zile după nașterea bebelușului, folosind o mică picătură de sânge prelevată din călcâiul bebelușului . Acest test (screening neonatal) poate detecta rapid dacă bebelușul are CAH clasică. Aceasta înseamnă că tratamentul poate fi început înainte de apariția simptomelor, salvând viața bebelușului.

Dacă o familie cu un copil care are deja CAH așteaptă un alt copil, este posibil să se testeze bebelușul pentru această afecțiune în timpul sarcinii. Există teste speciale pentru aceasta, cum ar fi amniocenteza. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

CAH nonclasică (tip ușor)

Această formă ușoară poate fi recunoscută puțin mai târziu, deoarece simptomele apar mai târziu. Când dumneavoastră sau copilul dumneavoastră începeți să prezentați simptomele menționate mai sus, ar trebui să consultați un medic. Medicul va:

• Se efectuează un examen fizic.
• Analizele de sânge și analizele de urină verifică nivelurile hormonale.
• Uneori, testele genetice pot confirma boala.

Care sunt tratamentele pentru asta?

CAH nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, poate fi bine controlată și puteți duce o viață complet normală și sănătoasă . Tratamentul depinde de tipul bolii și de severitatea simptomelor.

Tratament pentru CAH clasică

Aceste persoane trebuie să ia medicamente zilnic pentru tot restul vieții . Scopul principal al tratamentului este de a echilibra nivelurile hormonale prin administrarea de hormoni deficitari în organism. Acest lucru ajută la asigurarea creșterii normale și a dezvoltării sexuale.

• Glucocorticoizi: Aceste medicamente înlocuiesc hormonul cortizol pe care organismul nu îl produce. Doza acestor medicamente poate necesita creștere atunci când copilul are o boală, cum ar fi febră, o infecție sau în timpul unor situații stresante, cum ar fi o intervenție chirurgicală.
• Mineralocorticoizi: Aceștia sunt administrați pentru a înlocui hormonul aldosteron care nu este produs în organism.
• Suplimente de sare: Nou-născuților cu sindrom de risipă de sare li se administrează clorură de sodiu pentru a înlocui sarea pierdută din organism.

O altă opțiune de tratament este intervenția chirurgicală pentru corectarea ambiguității organelor genitale la fete. Aceasta se poate face de obicei între 2 și 6 luni după nașterea bebelușului.

Tratament pentru CAH nonclasică

Persoanele cu această formă ușoară pot să nu necesite niciun tratament dacă sunt asimptomatice. Dacă prezintă simptome ușoare, li se pot administra doze mici de glucocorticoizi. Aceste persoane adesea nu necesită tratament pe tot parcursul vieții.

În oricare dintre aceste situații, solicitarea de consiliere în domeniul sănătății mintale pentru a discuta despre stresul și problemele pe care le-ar putea întâmpina copilul și părinții este o parte foarte importantă a tratamentului.

Ce complicații pot apărea dacă nu sunt tratate?

Dacă nu este tratată, în special în cazul tipului clasic de CAH cu pierdere de sare, poate fi foarte periculoasă. Pierderea excesivă de sare și apă din organism poate duce la complicații care pot pune chiar viața în pericol. Dacă copilul vomită abundent, este moale sau nu suge , acesta trebuie dus imediat la unitatea de tratament de urgență (UTU) a unui spital.

Ce se poate întâmpla dacă nu se tratează:

• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie)
• Stop cardiac
• Chiar și moartea poate surveni.

CAH nonclasică poate cauza probleme chiar dacă nu este tratată. De exemplu, infertilitate, cicluri menstruale neregulate și caracteristici masculine permanente la femei.