Cunoști sindromul Cowden? Hai să vorbim despre el simplu!

Ai observat niște umflături mici și neobișnuite care se formează pe corp? Sau poate ai auzit că cineva din familia ta a dezvoltat cancer la o vârstă foarte fragedă. Uneori, în spatele acestor probleme există o afecțiune genetică rară. O astfel de afecțiune este sindromul Cowden. Ar trebui să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi?

Ce este sindromul Cowden?

Simplu spus, sindromul Cowden este o afecțiune genetică rară, transmisă genetic. Persoanele cu această afecțiune sunt mai predispuse la dezvoltarea unor excrescențe necanceroase, asemănătoare tumorilor. Cu toate acestea, prezintă un risc puțin mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

Cât de comun este acest lucru?

Nu chiar. Această afecțiune, numită sindromul Cowden, este foarte rară . Potrivit experților medicali, afectează aproximativ una din două sute de mii de persoane. Cu toate acestea, uneori simptomele sale nu sunt bine cunoscute, așa că poate rămâne nediagnosticată.

Deci, este sindromul Cowden un cancer?

Nu, sindromul Cowden nu este cancer. Cu toate acestea, persoanele cu această afecțiune sunt mai predispuse la dezvoltarea anumitor tipuri de cancer și pot dezvolta, de asemenea , la o vârstă mai mică decât în ​​mod normal (debut precoce) . „Debut precoce” înseamnă că boala se dezvoltă la o vârstă mai mică decât în ​​mod normal. De exemplu, o femeie cu sindrom Cowden poate dezvolta cancer de sân înainte de vârsta de 40 de ani. Cancerul de sân nu este de obicei observat înainte de vârsta de 60 de ani. Există și alte tipuri de cancer care pot fi asociate cu această afecțiune:

• Cancerul endometrial (cancerul uterin)
• Cancer tiroidian (în special tipul numit „cancer tiroidian folicular”)
• Cancerul colorectal
• Cancerul renal
• Melanomul, un cancer de piele

Care este diferența dintre sindromul Cowden și sindromul tumoral hamartom PTEN?

Acesta este un subiect puțin mai complex, dar îl voi păstra simplu. „Sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS)” este un grup de simptome moștenite cauzate de modificări (mutații) ale genei „PTEN”. Aproximativ una din patru persoane cu sindrom Cowden a prezentat această mutație a genei „PTEN”.

Totuși, deoarece simptomele ambelor tipuri sunt foarte similare, dacă aveți sindromul Cowden sau o afecțiune similară, medicul vă va trata ca și cum ați avea sindromul PHTS. Acest lucru se datorează faptului că screening-urile precoce și frecvente pentru cancer sunt importante în ambele cazuri.

Care sunt simptomele sindromului Cowden?

Simptomele acestei afecțiuni încep adesea să apară în organism în jurul vârstei de 20 de ani. Unele persoane descoperă că au sindromul Cowden abia atunci când solicită sfatul medicului, fie din cauza unor noduli numiți hamartoame, fie din cauza cancerului care se dezvoltă la o vârstă fragedă.

Hamartoamele (pronunțate „ha-ma-to-mas”) sunt cea mai frecventă și proeminentă caracteristică a sindromului Cowden. Sunt excrescențe necanceroase, asemănătoare tumorilor. Se pot dezvolta oriunde pe corp, atât intern, cât și extern. Cel mai frecvent se găsesc pe gât, față și scalp.

Există și alte simptome:

• Având un cap mai mare decât în ​​mod normal (macrocefalie) .
• Noduli mici și netezi pe piele (tricilemoame).
• Umflături transparente, asemănătoare unor vezicule, pe tălpile picioarelor, palme și dosul mâinilor (keratoză acrală).
• Excrescențe asemănătoare negilor pe limbă, gingii, partea din spate a gâtului și amigdale („papilomatoză orală”).

Dar este important să rețineți acest lucru: Doar pentru că aveți unele dintre aceste simptome nu înseamnă că aveți sindromul Cowden. Medicii suspectează de obicei afecțiunea dacă aveți o combinație a acestor simptome specifice .

Ce cauzează sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este cauzat de anumite mutații genetice pe care le moșteniți. Simplu spus, genele controlează modul în care celulele din corpul nostru cresc, se divid și mor. În sindromul Cowden, din cauza unui defect al acestor gene, celulele anormale cresc necontrolat și persistă atunci când ar trebui. În cele din urmă, aceste celule se aglomerează pentru a forma tumori necanceroase numite hamartoame.

Oamenii de știință continuă să studieze modificările genetice care cresc riscul acestui cancer, genele asociate cu sindromul Cowden. Unele persoane cu sindrom Cowden nu au o mutație în gena „PTEN”. La un număr mic de persoane, au fost descoperite mutații în alte gene, cum ar fi „PIK3CA/AKT1”, „SDHB-D”, „KLLN” și „SEC23B”. Așadar, cercetătorii medicali continuă să investigheze acest aspect.

Cum se transmite acest lucru din generație în generație?

Persoanele cu sindrom Cowden moștenesc afecțiunea într-un „model autosomal dominant”. Aceasta înseamnă că moștenești o genă normală de la unul dintre părinții biologici și o genă mutată de la celălalt părinte. Aceasta înseamnă că fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni gena mutată.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Cowden?

Singurul factor de risc major identificat până în prezent este istoricul familial . Aceasta înseamnă că, dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Cowden, aveți o probabilitate mai mare de a-l contracta și dumneavoastră.

Care sunt posibilele complicații ale acestei afecțiuni?

Dacă aveți sindromul Cowden, aveți un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. De asemenea, puteți dezvolta cancer la o vârstă fragedă sau mai mult de un tip de cancer pe parcursul vieții.Poate apărea în momente diferite, așa că este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre când și cât de des ar trebui să faceți screening-uri pentru cancer.

Cum diagnostichează medicii sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este o boală complexă cu numeroase simptome și afecțiuni asociate. Chiar dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, nu înseamnă neapărat că aveți sindromul Cowden.

Pentru a diagnostica sindromul Cowden, medicii compară afecțiunea dumneavoastră cu criteriile de diagnostic elaborate de medici specializați în sindroamele oncologice ereditare. În acest proces, afecțiunea dumneavoastră este comparată cu criterii majore și criterii minore . Sunteți diagnosticat cu sindromul Cowden dacă aveți o combinație specifică a acestor criterii.

Medicii pot suspecta că aveți sindromul Cowden dacă:

• Pe lângă „macrocefalie” (cap mare), există trei criterii principale .
• Având un criteriu major sau trei criterii minore .
• Având patru criterii minore .
• Una dintre rudele dumneavoastră are sindromul Cowden sau o afecțiune înrudită, cum ar fi sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Criterii pentru sindromul Cowden

Iată câteva dintre criteriile majore și minore pe care medicii le iau în considerare:

Criterii majore:

• Cancerul de sân
• Cancerul endometrial
• Cancer folicular tiroidian
• Prezența multor hamartoame în tractul gastrointestinal (GI)
• Macrocefalie - (circumferința craniului depășește o anumită valoare)
• Prezența petelor întunecate (macule pigmentate) pe glandul penisului
• Când se prelevează și se examinează (se face biopsie) o bucată de piele, aceasta prezintă semne de „tricilemom”.
• Îngroșarea excesivă a pielii (keratoză palmoplantară) pe mâini și picioare
• Prezența unei numeroase excrescențe asemănătoare negilor (papilomatoză) în interiorul gurii (mucoasa orală)
• Abundența de umflături asemănătoare negilor („papule”) pe pielea feței („facială cutanată”)

Criterii minore:

• Cancerul de colon
• Acantoza glicogenă esofagiană (aceasta este o afecțiune specifică care apare în esofag)
• Tulburare de spectru autist
• Dificultăți de învățare
• Cancerul papilar tiroidian
• Probleme tiroidiene (de exemplu, gușă, adenoame)
• Cancerul renal
• Tumori grase („Lipoame”)
• Prezența unui singur „hamartom” în sistemul digestiv
• Depuneri de grăsime în testicule („lipomatoză testiculară”)

Dacă medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea sindromul Cowden, vă va întreba despre istoricul familial și este posibil să vă solicite și teste genetice pentru a vedea dacă aveți o mutație genetică.

Ce ar trebui să faci dacă crezi că ai această afecțiune?

Dacă aveți aceste simptome, este important să consultați un specialist în genetică pentru sfaturi . Acesta poate decide apoi dacă este nevoie să faceți lucruri precum testarea genei PTEN. De asemenea, vă poate îndruma către un consilier genetic . Consilierul genetic vă poate ajuta să înțelegeți cum v-ar putea afecta afecțiunile genetice, cum ar fi o mutație PTEN. De asemenea, vă poate explica rezultatele testelor genetice și ce screening-uri pentru cancer ați putea avea nevoie dacă aveți sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS). Deoarece sindromul Cowden este o afecțiune rară, este o idee bună să găsiți o echipă sau un centru specializat în PHTS și sindromul Cowden.

Cum tratează medicii sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este o afecțiune asociată cu o varietate de afecțiuni, inclusiv probleme ale pielii și cancer. Adesea, oamenii descoperă că au sindromul Cowden atunci când sunt tratați pentru o altă afecțiune legată de sindrom.

Totuși, este esențial ca persoanele cu sindrom Cowden, dar care nu au în prezent cancer , să efectueze screening-uri regulate, timpurii, pentru cancer . Iată câteva exemple:

• Pentru cancerul de sân: Mamografii anuale începând cu vârsta de 30 de ani. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) poate fi, de asemenea, recomandată persoanelor cu sâni denși.
• Pentru cancerul tiroidian: Ecografie tiroidiană anuală începând cu vârsta de 7 ani. Cu toate acestea, dacă aveți simptome (de exemplu, un nodul tiroidian, dificultăți la înghițire), este posibil să fie nevoie să faceți aceste teste mai devreme.

În mod similar, medicul dumneavoastră vă poate recomanda screening-ul pentru alte tipuri de cancer (de exemplu, cancer uterin, renal, de colon) la intervale regulate, în funcție de situația dumneavoastră individuală.

La ce ar trebui să te aștepți atunci când trăiești cu această afecțiune?

Dacă aveți sindromul Cowden, consilierul dumneavoastră genetic vă va ajuta să înțelegeți rezultatele testelor genetice. Dacă testele genetice relevă faptul că aveți sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS), acesta vă va explica și ce teste de cancer aveți nevoie. Este posibil să aveți o vârstă mai mică decât media persoanelor .Este posibil să fie nevoie să începeți să faceți aceste teste pentru cancer. Cu toate acestea, efectuând aceste teste în mod regulat, puteți depista cancerul chiar înainte de a prezenta simptome.

Care este speranța de viață a persoanelor cu sindromul Cowden?

Speranța de viață în cazul sindromului Cowden depinde de circumstanțele individuale. De exemplu, dacă sunteți diagnosticată cu cancer la sân la o vârstă fragedă și acesta s-a răspândit, speranța dumneavoastră de viață poate fi mai scurtă decât cea a unei persoane care a fost diagnosticată precoce și tratată. Cu toate acestea, efectuarea screening-urilor pentru cancer recomandate vă poate ajuta fie să preveniți dezvoltarea cancerului, fie cel puțin să îl depistați într-un stadiu incipient, când poate fi tratat.

Cum am grijă de mine? / Cum ai grijă de tine?

Dacă aveți sindromul Cowden, este important să faceți teste de screening regulate pentru cancer , care pot detecta cancerul înainte de a prezenta simptome. Întrebați-vă medicul dacă există simptome specifice la care ar trebui să fiți atenți și care ar putea fi cancer. Dacă aveți sindromul Cowden, întrebați-vă consilierul genetic dacă și alți membri ai familiei ar trebui să facă teste genetice.

Ar trebui să merg la medic? / Ar trebui să mergi la medic?

Da, absolut. Sindromul Cowden, mai ales dacă sunteți diagnosticat cu o „mutație germinală PTEN” sau „sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS),” este asociat cu multe tipuri de cancer. Echipa dumneavoastră medicală vă va monitoriza îndeaproape starea generală de sănătate și rezultatele testelor regulate de cancer.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu? / Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Este o idee bună să pui întrebări de genul acesta atunci când te prezinți la medic:

• „Am dezvoltat un tip de cancer din cauza acestei afecțiuni. Este posibil să dezvolt și alte tipuri de cancer?”
• „Testele genetice arată că am o genă «PTEN» mutată. Ar trebui ca restul familiei mele să fie testat pentru această genă?”
• „Ar putea această afecțiune să-i afecteze pe copiii pe care îi voi avea în viitor?”
• „Am sindromul Cowden, dar nu am mutația «PTEN». Deci, ce alte mutații genetice ar putea cauza acest lucru?”
• „Testele genetice arată că am o genă mutată care provoacă sindromul Cowden. Asta mă va determina cu siguranță să dezvolt cancer?”

Sindromul Cowden este o boală ereditară rară, dificil de diagnosticat. Cel mai bine este să consultați un genetician pentru a afla cu siguranță dacă aveți sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS). Medicii dumneavoastră pot apoi planifica un plan de tratament adaptat afecțiunii dumneavoastră. Uneori, dacă testele genetice nu depistează mutația PTEN, este posibil să fie nevoie să faceți mai multe teste diferite pentru a exclude alte afecțiuni. Consilierul dumneavoastră genetic vă va îndruma cu privire la ce trebuie să faceți în continuare.

Poate fi un gând înfricoșător să știi că ceva este în neregulă cu corpul tău, dar nu știi ce este sau ce trebuie să faci în privința asta. Dacă afli că ai sindromul Cowden, va trebui să trăiești cu cunoștința că poți dezvolta diverse tipuri de cancer pentru tot restul vieții. Chiar dacă știi că există teste care pot detecta cancerul înainte de apariția simptomelor, gândul poate fi cu adevărat înfricoșător. Dacă ai această afecțiune, echipa ta medicală îți va monitoriza constant starea de sănătate și rezultatele testelor. Aceștia vor lua măsuri rapide pentru a trata cancerul înainte ca acesta să se răspândească. Așadar, este important să fii curajos, să urmezi sfatul medicului tău și să faci controale regulate.

Pe scurt (Mesaj de luat în seamă)

Bine, haideți să vedem câteva dintre cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Sindromul Cowden este o afecțiune genetică rară care provoacă formarea de noduli necanceroși (hamartoame) în organism, precum și un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer (în special cancer de sân, tiroidă și uterin).
• Acesta nu este cancer în mod direct, dar este foarte important să se facă controale regulate din cauza riscului de cancer .
• Simptomele variază. Principalele sunt un cap mare (macrocefalie) și noduli specifici pe piele și gură. Aceste simptome singure nu indică neapărat prezența bolii, iar diagnosticul se pune pe baza unor criterii medicale.
• Această afecțiune este adesea asociată cu modificări ale genei „PTEN”. Testarea genetică și consilierea genetică sunt foarte importante în acest sens.
• Tratamentul se concentrează în principal pe detectarea și tratarea precoce a cancerului . Prin urmare, faceți la timp testele (mamografii, ecografii etc.) recomandate de medic.
• Dacă aveți îndoieli cu privire la această afecțiune sau dacă cineva din familia dumneavoastră prezintă aceste simptome, nu ezitați să consultați un medic și să cereți sfatul. Este foarte important să fiți informat și să acționați din timp.

Nu uita, viața cu această afecțiune poate fi dificilă, dar cu supraveghere și sprijin medical adecvat, o poți gestiona. Nu ești singurul.

Sindromul Cowden , Boli genetice, Risc de cancer, Gena PTEN, Noduli cutanați, Hematom, Boli ereditare, Testare pentru cancer