Plânge bebelușul tău ca o pisică? Hai să aflăm despre sindromul Cri du Chat.

Ați observat vreodată că nou-născuții plâng uneori puțin ciudat? De asemenea, există momente când aspectul și dezvoltarea fețelor unor bebeluși par puțin diferite. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fiți conștienți. Aceasta se numește „Sindromul Cri du Chat”.

Ce este sindromul Cri du Chat?

Simplu spus, sindromul cri du chat este o afecțiune genetică foarte rară. Este cauzată de ștergerea unei mici porțiuni dintr-un cromozom din corpul nostru. Vă puteți întreba de ce se numește „cri du chat”. Este un cuvânt francez care înseamnă „strigătul unei pisici”. Numele provine de la sunetul specific pe care îl scot bebelușii cu această afecțiune atunci când plâng. Este un sunet jos, ascuțit, ca un mieunat de pisoi.

Acesta se mai numește și „sindromul 5p-” (sindromul 5p minus) . Știți ce este? Asta înseamnă că avem cromozomul numărul 5, iar partea numită „p” (adică mânuța) este partea pe care am menționat-o și care lipsește. Modul în care acest sindrom „5p-” afectează fiecare persoană poate varia. Adică, în funcție de dimensiunea fragmentului de cromozom lipsă și de locul în care lipsește, unele persoane pot prezenta mai multe sau mai puține simptome. Dacă acest fragment lipsește mult la unii bebeluși, simptomele pot fi puțin mai severe.

Cât de frecventă este această situație de cri du chat?

De fapt, sindromul Cree du Chat este o afecțiune foarte rară . Cu toate acestea, este una dintre cele mai frecvent raportate boli cauzate de anomalii cromozomiale. Imaginați-vă, într-o țară precum America, se naște aproximativ un copil cu această afecțiune la fiecare 15.000 până la 50.000 de nou-născuți. Asta înseamnă aproximativ 50 până la 60 de copii pe an. Așadar, există șanse de a detecta astfel de afecțiuni și în Sri Lanka.

Care sunt simptomele sindromului cri du chat?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia foarte mult, așa cum am menționat anterior. Cu toate acestea, principalul și cel mai frecvent simptom este acel plâns distinct, jos și ascuțit. Este ca plânsul unei pisici. Acest sunet este clar recunoscut în primele săptămâni după naștere. Cu toate acestea, pe măsură ce bebelușul crește, caracterul distinctiv al acestui sunet poate deveni mai puțin pronunțat.

În plus, bebelușul dumneavoastră poate observa aceste trăsături faciale distinctive :

• Cap mai mic decât dimensiunea normală (microcefalie).
• Față neobișnuit de rotundă.
• Nas lat.
• Distanța dintre ochi este mai mare decât în ​​mod normal (hipertelorism).
• Ochi încrucișați (strabism).
• Pleoapele sunt curbate în jos (fisuri palpebrale).
• Prezența unui pliu suplimentar de piele în colțul interior al ochiului (ochi monolizi).
• Urechile sunt poziționate sub normal.
• Maxilară anormal de mică (micrognație).
• Între buza superioară și nasFiltru anormal de scurt.

Pe măsură ce bebelușul crește, plenitudinea feței poate scădea, iar fața poate deveni neobișnuit de lungă și îngustă.

Alte simptome care pot fi observate includ:

• Greutate mică la naștere.
• Retard de creștere.
• Dificultăți de hrănire. De exemplu, incapacitatea de a suge, dificultăți la înghițire (disfagie) și esofagită de reflux (GERD).
• Slăbiciune musculară (hipotonie).
• Scolioză.
• Defecte cardiace.
• Întârzieri în etapele de dezvoltare, cum ar fi controlul capului, statul așezat și mersul.
• Întârzieri în vorbire și limbaj.
• Dizabilitate intelectuală moderată până la severă.

Important este că nu fiecare bebeluș va avea toate aceste caracteristici. Unii bebeluși pot avea doar câteva dintre ele.

De ce apare acest sindrom cri du chat?

Am spus că sindromul Cree du Chat este o tulburare cromozomială . Este cauzată de ștergerea unei porțiuni din brațul scurt (brațul p) al cromozomului numărul 5. De cele mai multe ori, această pierdere a acestei porțiuni de cromozom se întâmplă aleatoriu. Adică, se întâmplă din întâmplare atunci când se formează celulele reproducătoare (adică ovulele sau spermatozoizii) mamei sau tatălui sau în timpul dezvoltării fetale incipiente. Un copil cu această afecțiune din cauza unei „ștergeri” aleatorii poate avea cromozomi normali de la ambii părinți. Adică , în majoritatea cazurilor, nu este moștenită de la niciunul dintre părinți .

Atunci nu este moștenit de la părinți?

În majoritatea cazurilor (aproximativ 90 din 100), sindromul Cree du Chat nu este ereditar. Prin urmare, nu poate fi clasificat drept dominant sau recesiv. Copiii cu această afecțiune 5p nu au de obicei antecedente familiale ale bolii.

Totuși, un procent foarte mic (aproximativ 10%) dintre copii moștenesc această anomalie cromozomială de la un părinte neafectat. Știți cum se întâmplă acest lucru? Părintele respectiv poate avea o „translocație echilibrată” în cromozomi. Aceasta înseamnă că nu există nici o pierdere, nici o creștere a materialului genetic al părintelui. Prin urmare, acei părinți nu au de obicei probleme de sănătate. Totuși, atunci când această „translocație echilibrată” este moștenită de un copil, ea poate deveni „dezechilibrată”. Atunci este probabil ca acesta să dezvolte această afecțiune.

Cum se diagnostichează sindromul Cré du Chat?

De obicei, medicul bebelușului te va consulta la scurt timp după naștere.Această afecțiune poate fi diagnosticată deoarece medicul poate observa lucruri precum plânsul de pisică pe care l-am menționat anterior și trăsăturile faciale speciale. Medicul va efectua un examen fizic complet și va evalua simptomele copilului. Cel mai probabil, medicul va recomanda testarea cromozomială pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste se fac pentru asta?

Există trei tipuri principale de teste genetice pe care medicul copilului dumneavoastră le poate utiliza pentru a diagnostica sindromul Cree du Chat:

• Testul cariotip: Acesta este folosit pentru a crea o hartă a cromozomilor bebelușului. Acesta poate fi folosit pentru a vedea dacă o parte a unui cromozom lipsește sau nu.
• Testarea FISH: FISH este prescurtarea de la „hibridizare in situ cu fluorescență”. Acest test caută modificări genetice specifice sau fragmente de gene în celulele bebelușului.
• Analiza microarray a cromozomilor: Analiza microarray este un test genetic care compară ADN-ul unui copil cu ADN-ul unui grup de control. Poate identifica cromozomi întregi, segmente de cromozomi, precum și deleții și duplicații în locații specifice ale cromozomilor.

Se poate vindeca cre du chat?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul cri du chat. Cu toate acestea, detectarea și intervenția timpurie pot ajuta copilul dumneavoastră să își atingă întregul potențial și să trăiască o viață plină de sens. Asta contează cel mai mult.

Cum se tratează sindromul Cré du Chat?

Tratamentul pentru sindromul cri du chat variază de la copil la copil, deoarece nu toți copiii prezintă aceleași simptome. Tratamentul va necesita probabil îngrijire continuă din partea unei echipe de furnizori de servicii medicale . Cel mai frecvent tratament este reabilitarea. Aceasta include lucruri precum kinetoterapia, terapia ocupațională și logopedia.

Terapie fizică

Dacă bebelușul dumneavoastră are probleme de hrănire (de exemplu, dificultăți la supt sau la înghițit), ar trebui să începeți kinetoterapia cât mai curând posibil. Kinetoterapia ajută, de asemenea, bebelușul să se dezvolte fizic. Adică, îl ajută să se ridice în șezut, să se ridice în picioare și să-și dezvolte abilitățile motorii fine.

Terapie ocupațională

Terapia ocupațională ajută copilul să dezvolte abilitățile de care are nevoie pentru a interacționa cu lumea din jurul său în viața de zi cu zi. Aceasta poate include dezvoltarea abilităților motorii fine, a abilităților vizuale, a abilităților de autoîngrijire și a abilităților senzoriale.

Terapie logopedică

Logopedia ajută la problemele de comunicare ale unui copil. Logopedii îi învață pe copii diferite modalități de a comunica. De exemplu, limbajul semnelor , comunicarea cu ajutorul tehnologiei etc. Logopedii ajută și la problemele de alimentație de la o vârstă fragedă.

Pe lângă aceste tratamente, medicul copilului dumneavoastră poate recomanda intervenții chirurgicale pentru diverse afecțiuni. De exemplu, intervenția chirurgicală poate corecta afecțiuni precum defectele cardiace congenitale, strabismul și scolioza.

Poate fi prevenită cré du chat-ul?

Deoarece sindromul cri du chat este o afecțiune genetică, nu îl putem preveni. Cu toate acestea, dacă așteptați un copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică . Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul ca și copilul dumneavoastră să aibă o tulburare genetică.

Care este durata de viață a unui copil cu cri du chat?

Perspectiva pentru majoritatea copiilor cu sindrom Cree du Chat este puțin complicată și poate varia. Mărimea și locația fragmentului lipsă din cromozomul 5 reprezintă un factor major în determinarea viitorului copilului. Copilul dumneavoastră poate avea unele limitări fizice și mentale. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu Cree du Chat au o speranță de viață normală.

Totuși, unii bebeluși se nasc cu probleme de sănătate care le pot pune viața în pericol. Aproximativ 75% dintre acești bebeluși mor în prima lună de viață. Aproximativ 90% din decese au loc în primul an. Cu toate acestea, rata mortalității scade după primii câțiva ani de viață.

Atunci când privim viitorul bolii unui copil , unul dintre cei mai importanți factori este diagnosticarea precoce. Aceasta permite începerea tratamentului și a terapiilor necesare cât mai curând posibil și ajută copilul să aibă succes.

Poate fi copleșitor să afli că un copil are o afecțiune genetică rară. Cu toate acestea, aflarea despre această afecțiune îți poate oferi un anumit control. Sindromul Cré du Chat este o afecțiune cu o varietate de simptome. Cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, îi poți oferi copilului tău cel mai bun rezultat posibil. Învață cât mai multe despre această afecțiune și găsește grupuri de sprijin care să te ajute. Cu intervenție timpurie și tratament continuu, copilul tău își poate atinge întregul potențial.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Sindromul Cri du Chat poate suna puțin ciudat, dar este important să fim conștienți de el.

• Aceasta este o afecțiune genetică rară cauzată de lipsa unui fragment din cromozomul numărul 5.
• Principala caracteristică este un strigăt distinctiv, asemănător unei pisici.În același timp, pot fi observate trăsături faciale speciale și întârzieri de dezvoltare.
• Aceasta este adesea o coincidență, nu ceva moștenit de la părinți.
• Deși nu există leac pentru aceasta, diagnosticarea și tratamentul precoce, cum ar fi kinetoterapia, terapia ocupațională și logopedia, pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții copilului.
• Nu ești singur. Cere sprijin de la medici, terapeuți și alți părinți care au avut experiențe similare .

Fiecare copil este valoros, haideți să-l ajutăm cu toții să-și dezvolte potențialul.

Sindromul Cri du Chat, boli genetice, cromozomi, 5p minus, plânsul pisicii, întârziere în dezvoltare, fizioterapie, logopedie