Aveți și o afecțiune în care nici măcar o mică tăietură nu oprește sângerarea? (Deficit de factor VII)

Simți uneori că durează mult până când sângerarea se oprește chiar și după o mică tăietură? Sau pur și simplu te învinețești și te învinețești? Poate că există un motiv în spatele acestor lucruri pe care nu îl știm. Acesta este deficitul de factor VII.

Ce este deficitul de factor VII?

Simplu spus, deficitul de factor VII este o afecțiune genetică în care sângele nu se coagulează corect, ceea ce înseamnă că nu oprește rapid sângerarea. Există mai multe tipuri de proteine ​​în sângele nostru numite „factori de coagulare a sângelui” sau „factori de coagulare” . Factorul VII este o astfel de proteină. Toate aceste proteine ​​lucrează împreună cu trombocitele pentru a forma un cheag de sânge care să oprească sângerarea atunci când vă accidentați. Acest proces este ca și cum ați construi un zid cu cărămizi și ciment. Așadar, dacă nu aveți suficientă proteină importantă numită factor VII în organism sau dacă aceasta nu funcționează corect, durează mai mult până când sângele se coagulează decât în ​​mod normal. Acesta este motivul pentru care vă faceți vânătăi și sângerați mai ușor decât alții.

Alte denumiri pentru aceasta sunt boala lui Alexander și deficitul de proconvertină .

Cât de frecventă este această deficiență de factor VII?

Aceasta este de fapt o afecțiune rară . La nivel mondial, afectează aproximativ una din 500.000 de persoane . Există multe tulburări de coagulare a sângelui moștenite pe care medicii le clasifică drept „rare”. Deficiența de factor VII este una dintre cele mai frecvente dintre aceste boli rare.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Deficitul de factor VII poate provoca sângerări prelungite și vânătăi ușoare. Principalele simptome includ:

• Sângerarea gingiilor.
• Sângerări nazale (epistaxis) și dificultăți în oprirea lor.
• La femei, sângerări abundente în timpul menstruației (menoragie).
• Sânge în urină (hematurie) sau sânge în scaun.
• Sângerare continuă după o accidentare, o intervenție chirurgicală sau o naștere.
• Sângerări interne în interiorul corpului (de exemplu, în sistemul gastrointestinal, țesuturi, mușchi, articulații).
• Poate apărea și sângerări intracraniene . Aceasta este o afecțiune puțin mai gravă.
• Sângerarea spontană apare atunci când sângerarea începe brusc, fără niciun motiv aparent.

Severitatea acestor simptome și momentul apariției lor variază de la o persoană la alta. De exemplu, un copil cu deficit sever de factor VII poate fi diagnosticat la naștere. Cu toate acestea, o persoană cu simptome mai ușoare poate fi diagnosticată abia după o vârstă mai înaintată.

Ce cauzează deficitul de factor VII?

Deși aceasta este în principal o boală ereditară , există și o modalitate prin care această afecțiune poate apărea în timpul vieții.

Dacă te naști cu deficit de factor VII , înseamnă că ai moștenit o mutație, sau un defect, al genei F7 . Această genă controlează modul în care organismul tău produce factorul VII. Pentru a dezvolta deficit de factor VII, trebuie să moștenești această mutație genetică de la ambii părinți biologici . Aceasta se numește moștenire autosomal recesivă . Dacă ambii părinți au această mutație, au o probabilitate de aproximativ 25% de a avea un copil cu deficit de factor VII.

Deficitul de factor VII care se dezvoltă în timp se numește „deficit dobândit de factor VII” . Există mai multe cauze posibile pentru acest lucru:

• Boală hepatică: Ficatul dumneavoastră produce proteina factor VII. Dacă aveți o boală hepatică severă, este posibil ca ficatul dumneavoastră să nu fie capabil să îndeplinească această funcție corect.
• Deficit de vitamina K: Vitamina K este esențială pentru ca organismul să producă factorul VII. Dacă nu o consumați suficient, puteți dezvolta deficit de factor VII.
• Medicamente anticoagulante: Această afecțiune poate apărea și în cazul utilizării de medicamente anticoagulante, cum ar fi Warfarina (Coumadin®) .
• Tulburări ale celulelor sanguine și cancer: Deficiența factorului VII a fost raportată la persoane cu boli precum anemia aplastică și leucemia .

Care sunt complicațiile deficitului de factor VII?

În cazuri severe, deficitul de factor VII poate duce la alte probleme de sănătate dacă nu este tratat. De exemplu:

• Anemie: Când organismul pierde prea mult sânge, numărul de globule roșii poate scădea semnificativ.
• Leziuni articulare: Când există sângerare în interiorul unei articulații, țesutul de acolo se poate uza, iar articulația s-ar putea să nu se mai poată îndoi sau îndrepta corect.
• Hematoame: Un hematom este o acumulare de cheaguri de sânge sub piele. Dacă se formează un hematom mare, acesta poate pune presiune asupra organelor din apropiere și poate provoca simptome dureroase.

Cel mai important, sângerarea severă poate pune viața în pericol dacă nu este tratată. De aceea este important să solicitați sfatul medicului dacă sângerarea nu se oprește.

Cum se diagnostichează deficitul de factor VII?

Medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de tulburări de sângerare. Deficitul de factor VII este diagnosticat prin analize de sânge care evaluează cât de bine se coagulează sângele.

Aceste teste includ:

• Testul timpului de protrombină (PT/INR): Acesta măsoară timpul necesar pentru coagularea sângelui, pe baza activității unui factor de coagulare a sângelui numit protrombină. Dacă aveți deficit de factor VII, durează mai mult decât în ​​mod normal pentru coagularea sângelui.
• Testul timpului parțial de tromboplastină (PTT): Acesta măsoară timpul necesar pentru coagularea sângelui, pe baza activității factorilor de coagulare, alții decât protrombina. Rezultatele acestui test sunt de obicei normale la o persoană cu deficit de factor VII.
• Testul factorului VII: Acest test arată cum funcționează proteina factorului VII.

Cum se tratează deficitul de factor VII?

Tratamentul implică, de obicei, adăugarea în sânge a factorului VII funcțional. Probabil veți colabora cu un medic specializat în afecțiuni ale sângelui, numit hematolog , care va decide ce tratament aveți nevoie și cât timp veți avea nevoie de el.

Există mai multe metode principale de tratament:

• Factorul VIIa recombinant (NovoSeven®): Acest medicament este aprobat de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) pentru tratarea deficitului de factor VII. Este fabricat de oamenii de știință într-un laborator. Aceasta înseamnă că, spre deosebire de alte terapii de substituție a factorului VII, nu este fabricat din sânge donat de oameni.
• Concentrate de complex protrombinic (PCC): Acest tratament conține concentrații mari de patru factori de coagulare, inclusiv factorul VII, prelevați din sânge donat.
• Plasmă proaspătă congelată (PFC): De asemenea, vi se poate administra plasmă intravenos pentru a vă ajuta să vă refaceți rezervele de factor VII.

Alte tratamente:

• Agenți antifibrinolitici: Aceste medicamente acționează prin oprirea dizolvării cheagurilor de sânge care se formează în organism. Acestea ajută la prevenirea sângerărilor excesive prin protejarea cheagurilor de sânge care sunt deja prezente în organism. Exemplele includ medicamente numite acid aminocaproic și acid tranexamic .
• Pilule anticoncepționale:Unele tipuri de pilule contraceptive previn sângerările abundente în timpul menstruației.
• Suplimente sau injecții cu vitamina K: Dacă afecțiunea dumneavoastră este cauzată de un deficit de vitamina K, administrarea unei cantități mai mari de vitamina K poate ajuta organismul să producă mai mult factor VII.

Care sunt complicațiile/efectele secundare ale tratamentului?

Tratamentele care adaugă factor VII în sânge pot cauza uneori complicații. Cu toate acestea, este important să rețineți că medicul dumneavoastră este conștient de aceste riscuri și ia măsuri pentru a le preveni.

Posibilele complicații ale terapiei cu factor VII pot include:

• Cheaguri de sânge dăunătoare: Adăugarea factorului VII poate crește riscul de formare a cheagurilor de sânge care pot bloca vasele de sânge. Medicul dumneavoastră vă va monitoriza doza de medicament pentru a reduce acest risc.
• Expunerea la agenți patogeni: Atunci când se primește sânge donat, există întotdeauna riscul expunerii la agenți patogeni dăunători (de exemplu, virusuri sau bacterii) din sânge. Medicii examinează cu atenție produsele sanguine pentru a preveni acest lucru.
• Reacții la transfuzie: Este posibil să aveți o reacție alergică la plasma donată.
• Supraîncărcare plasmatică: Factorul VII este descompus prea repede și eliminat din sânge. Pentru a preveni acest lucru, este posibil să aveți nevoie de o cantitate mare de plasmă pentru a menține suficient factor VII în organism. Acest lucru poate provoca o creștere a plasmei în sistemul dumneavoastră. Efectele supraîncărcării plasmatice pot include hipertensiune arterială și umflarea plămânilor (edem pulmonar) .

La ce mă pot aștepta dacă am deficit de factor VII?

Deficitul de factor VII este o afecțiune care durează toată viața . Deși nu există leac, puteți colabora cu medicul dumneavoastră pentru a o gestiona.

Una dintre cele mai mari provocări în determinarea gravității bolii este faptul că nu este posibil să se prevadă severitatea simptomelor pe baza nivelului scăzut de factor VII. În schimb, medicii lucrează cu persoanele cu acest deficit în mod individual. Perspectiva dumneavoastră va depinde de factori specifici, cum ar fi experiența, cauza deficitului, modul în care răspundeți la tratament și cât de severă este de obicei sângerarea.

Cum am grijă de mine?

Este important să informați toți furnizorii de servicii medicale care vă tratează despre afecțiunea dumneavoastră. Dacă copilul dumneavoastră are deficit de factor VII, spuneți oricui are grijă de el (inclusiv profesorii și personalul de la creșe).

Întreabă-ți medicul despre lucrurile pe care le poți face pentru a avea grijă de tine zilnic. El sau ea îți poate recomanda lucruri precum:

• Evitați activitățile cu risc ridicat:Poate doriți să evitați activitățile care cresc riscul de accidentare (de exemplu, sporturile de contact).
• Evitați anumite medicamente: Este posibil să fie nevoie să evitați medicamentele care subțiază sângele (de exemplu, aspirină , AINS , antidepresive ISRS ). De asemenea, puteți evita suplimentele care conțin ulei de pește, vitamina E și turmeric, deoarece acestea pot crește sângerarea.
• Păstrați o copie a planului dumneavoastră de tratament: Este important să păstrați documentația de la hematologul dumneavoastră despre modul în care ar trebui să fiți tratat de către profesioniștii din domeniul sănătății în caz de urgență.
• Mergeți la consiliere sau testare genetică: Înainte de a încerca să aveți un copil, puteți discuta cu un consilier genetic pentru a evalua riscul copilului dumneavoastră de a moșteni deficitul de factor VII.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră observați orice semne de sângerare persistentă sau senzație frecventă de palăcie, consultați medicul. Sângerările nazale și senzația ocazională de palăcie sunt normale. Dar dacă apar mai des decât de obicei, ar putea fi un semn al unei probleme cu sângele.

Când ar trebui să merg la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă sângerarea reprezintă o amenințare pentru sănătatea dumneavoastră, mergeți la camera de gardă. Căutați semne precum acestea:

• Sângerări nazale care durează o oră sau mai mult.
• Udarea a mai mult de două absorbante sau tampoane pe oră timp de două ore sau mai mult (în cazul femeilor).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Iată câteva întrebări pe care i le poți adresa medicului tău:

• Deficitul meu de factor VII este ereditar sau s-a dezvoltat ulterior?
• De ce fel de tratament am nevoie?
• Cât timp va trebui să urmez tratamentul?
• La ce efecte secundare ar trebui să fiu conștient în timpul tratamentului?
• Ce schimbări în stilul de viață trebuie să fac pentru a-mi gestiona afecțiunea?

Deficiența de factor VII este același lucru cu „hemofilia”?

Deficitul de factor VII și hemofilia sunt două afecțiuni sanguine moștenite, înrudite, dar separate. Deficitul de factor VII este cauzat de un deficit al proteinei Factorul VII (7), în timp ce hemofilia A , cel mai frecvent tip de hemofilie, este cauzată de un deficit al proteinei Factorul VIII (8).

Hemofilia A este mai frecventă decât deficitul de factor VII, afectând aproximativ una din 100.000 de persoane. De asemenea, este mai frecventă la bărbați .

Dar cel mai important lucru este că ambele afecțiuni pot provoca sângerări excesive, așa că trebuie gestionate bine cu ajutorul unui medic.

Cele mai importante lucruri de reținut

Nu există nicio modalitate de a preveni nașterea cu deficitul de factor VII al tulburării de coagulare a sângelui. Dar asta nu înseamnă că tu (sau bebelușul tău) nu puteți duce o viață sănătoasă și activă cu această afecțiune. Hematologul tău te poate ajuta să previi și să gestionezi sângerarea. De asemenea, te poate ajuta să elaborezi un plan despre ce să faci dacă sângerezi prea mult. Nu-ți face griji, poți trăi cu succes cu această afecțiune.

` Deficit de factor VII, Coagularea sângelui, Sângerare, Boli ereditare, Boala lui Alexander, Hematolog, Boli ale sângelui