Se simte copilul dumneavoastră obosit și epuizat tot timpul? Arată palid? Sau există vreo modificare fizică prezentă de la naștere? Poate că cauza acestor lucruri este o afecțiune rară numită anemie Fanconi. Nu vă speriați când auziți acest nume, pentru că este o afecțiune de care nu mulți oameni au auzit, este puțin complicată și, de asemenea, foarte rară. Așa că astăzi vom vorbi despre aceasta, ce este, care sunt simptomele și dacă există un tratament, toate într-un mod foarte simplu pe care îl puteți înțelege.
Bine, haideți să vedem mai întâi ce este anemia Fanconi (AF)?
Simplu spus, anemia Fanconi (AF) este o afecțiune genetică rară care afectează în principal măduva osoasă din corpul nostru.
Acum probabil vă întrebați ce este această măduvă osoasă. Numim partea moale și spongioasă din interiorul oaselor mari ale corpului nostru măduvă osoasă. Este ca o fabrică de sânge în corpul nostru. Cele trei tipuri principale de celule sanguine de care are nevoie corpul nostru , globulele roșii, globulele albe și trombocitele, sunt produse din această măduvă osoasă.
Totuși, măduva osoasă a unei persoane cu AF nu este capabilă să producă aceste celule sanguine în mod corespunzător. Este ca și cum producția fabricii ar fi perturbată. Drept urmare, celulele sanguine sănătoase nu sunt produse în cantități suficiente. Această afecțiune poate cauza diverse probleme de sănătate. De asemenea, AF poate afecta nu numai măduva osoasă, ci și multe alte părți ale corpului.
Cum afectează FA organismul?
Modul în care această afecțiune afectează fiecare persoană poate varia, dar, în general, există mai multe efecte principale.
- Anomalii fizice: Aproximativ 75% dintre copiii născuți cu AF, sau trei din patru, prezintă o formă de anomalie fizică. Acestea pot afecta atât aspectul, cât și organele interne.
- Insuficiență a măduvei osoase: Aproximativ 90% dintre persoanele cu AF dezvoltă insuficiență a măduvei osoase. Aceasta înseamnă că măduva osoasă nu este capabilă să producă suficiente celule sanguine sănătoase. Acest lucru poate duce la alte afecțiuni ale sângelui, cum ar fi anemia aplastică și sindromul mielodisplazic (MDS) . MDS este considerat o preleucemie.
- Risc crescut de cancer: Între 10% și 30% dintre persoanele cu AF prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, cum ar fi leucemia. Aceste tipuri de cancer pot apărea și la o vârstă mai mică decât persoana medie.
Dar nu vă alarmați când auziți aceste lucruri. Astăzi, datorită științei medicale avansate, în special tratamentelor precum transplantul de măduvă osoasă, persoanele cu AF au oportunitatea de a trăi o viață relativ sănătoasă și lungă.
Este anemia Fanconi un cancer?
Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni o au. Răspunsul simplu este nu . AF nu este cancer. Este o boală genetică.
Totuși, deoarece capacitatea organismului de a repara celulele deteriorate este afectată la persoanele cu AF, acestea prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer decât altele. În special, acestea sunt mai predispuse la dezvoltarea unor tipuri de cancer precum leucemia mieloidă acută , cancerul de piele și cancerul de cap și gât.
Care sunt simptomele acestei boli?
Simptomele AF variază foarte mult. Unele persoane au simptome vizibile la naștere, în timp ce altele pot să nu prezinte niciun simptom ani de zile. Să împărțim aceste simptome în mai multe categorii.
1. Simptomele anemiei
Aceste simptome apar atunci când numărul de globule roșii din organism scade.
- Oboseală constantă: Senzație atât de obosită și epuizată încât nu poți face nici măcar sarcinile normale.
- Piele palidă: Pielea apare palidă din cauza lipsei de sânge din organism.
- Respirație dificilă: Senzație de lipsă de aer chiar și după ce ai mers puțin pe jos.
- Senzația că inima îți bate repede.
- Dureri de cap frecvente.
2. Simptomele insuficienței măduvei osoase
Aceasta provoacă simptome datorate scăderii numărului de globule roșii, leucocite și trombocite.
- Infecții frecvente: Din cauza numărului scăzut de leucocite, sistemul imunitar al organismului este slăbit, ceea ce duce la infecții bacteriene și fungice frecvente.
- Sângerare ușoară: Numărul scăzut de trombocite afectează coagularea sângelui. Acest lucru poate duce la sângerări ale gingiilor și nasului, vânătăi și vânătăi, precum și sângerări care nu se opresc nici măcar în cazul unor leziuni minore.
3. Simptome ale cancerelor care pot fi asociate cu AF
- SMD și LAM: Aceste afecțiuni pot provoca oboseală extremă, sângerări și vânătăi ușoare, paloare, dificultăți de respirație și infecții severe.
- Carcinom cu celule scuamoase: Umflături rugoase sau leziuni care nu se vindecă pe piele.
4. Caracteristici asociate cu schimbările fizice
Aceste caracteristici sunt adesea vizibile la naștere. Nu toată lumea are toate aceste caracteristici, dar este posibil să aibă una sau mai multe.
| Diferență caracteristică/fizică | Explicație simplă |
|---|---|
| Modificări ale mâinilor și degetelor mari | Degete mari cu formă anormală, două degete mari la o mână sau absența degetului mare deloc. |
| Cap mai mic decât în mod normal (microcefalie) | Acești copii pot întâmpina întârzieri în învățarea unor lucruri precum vorbitul, statul în picioare și mersul. |
| Hidrocefalie | Acest lucru poate cauza probleme cu echilibrul, vederea și învățarea. |
| Deficiență de auz | Dificultăți de auz din cauza urechilor anormale sau mici. |
| Schimbări de culoare a pielii | Pete maronii deschise (pete café-au-lait) sau pete mari pe piele. |
| Scolioză | Observarea unei curburi anormale a coloanei vertebrale. |
| Retard de creștere | Fiind mai înalt și mai greu decât colegii săi. |
De ce se întâmplă asta? Care este motivul?
Motivul pentru aceasta este un defect al genelor noastre. Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire construită conform unui plan complex. Planul respectiv îl reprezintă genele noastre. Există aproximativ 20 de gene asociate cu FA. Funcția principală a acestor gene este de a proteja și repara celulele corpului nostru, în special ADN-ul, de daunele cotidiene.
O persoană cu AF are o mutație în aceste gene. Prin urmare, procesul de reparare a daunelor nu are loc corect.
- Din acest motivAlte daune la ADN se acumulează, iar celulele încep să se dividă anormal sau să moară.
- Schimbările fizice și o scădere a numărului de celule sanguine apar atunci când celulele mor anormal.
- Cancerele precum leucemia apar atunci când celulele încep să crească anormal.
Aceasta este o afecțiune moștenită de la părinți la copii. Doi părinți cu gena defectă au o probabilitate de 25% (unul din patru) de a avea un copil cu AF.
Cum diagnostichează medicii această boală?
Adesea, AF este suspectată atunci când sunt examinate alte simptome (de exemplu, anemie, infecții frecvente), în loc să fie diagnosticată direct. Abia atunci se efectuează teste specifice pentru această afecțiune.
Iată câteva dintre testele care sunt efectuate în mod obișnuit:
| Test | Ce vezi aici? |
|---|---|
| Hemoleucogramă completă (CBC) | Se verifică numărul de globule roșii, leucocite și trombocite din sânge, precum și starea acestora. |
| Biopsia măduvei osoase | Se prelevează o mică probă de măduvă osoasă, iar celulele sunt examinate pentru a diagnostica boala. |
| RMN și ecografii | Acestea sunt folosite pentru a monitoriza modificările organelor interne ale corpului. |
Există, de asemenea, teste genetice speciale care sunt folosite pentru a confirma această boală:
- Testul de rupere a cromozomilor: Acesta este principalul test pentru diagnosticarea AF. În cadrul acestui test, o substanță chimică este adăugată în celulele sanguine, iar cromozomii din aceste celule sunt măsurați pentru a vedea cât de ușor se rup. Cromozomii din celulele unei persoane cu AF se rup mult mai des decât la o persoană normală.
- Screening genetic: Acest test este efectuat pentru a identifica defectul genetic specific care cauzează AF.
Pot afla dacă bebelușul meu are această afecțiune în timpul sarcinii?
Da. Dacă există antecedente familiale de AF, bebelușul dumneavoastră poate fi testat pentru această boală în timpul sarcinii. Acest lucru se poate face folosind teste precum amniocenteza sau recoltarea de vilozități coriale . Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și puteți afla mai multe.
Care sunt tratamentele pentru asta?
Încă nu există un leac pentru AF. Cu toate acestea, există tratamente eficiente pentru a controla simptomele și complicațiile care apar din cauza acesteia. Planul de tratament este determinat de vârsta pacientului, natura simptomelor și starea generală de sănătate a acestuia.
| Metoda de tratament | Ce se întâmplă cu asta? |
|---|---|
| Transplant de măduvă osoasă | Acesta este cel mai bun tratament pentru problemele legate de sânge cauzate de FA. În acest caz, celule stem din măduva osoasă de la o persoană sănătoasă sunt transplantate pentru a înlocui măduva osoasă bolnavă. |
| Terapia androgenică | Acest tip de hormon stimulează producția de globule roșii și trombocite în organism. |
| Factori de creștere sintetici | Acestea se administrează sub formă de injecții și ajută măduva osoasă să producă mai multe globule albe și roșii. |
| Chirurgie | Chirurgia poate fi utilizată pentru a corecta anomaliile fizice prezente la naștere (de exemplu, o problemă cu degetul mare de la picior). |
Lucruri de știut despre viața cu FA
O persoană cu AF sau un părinte al unui copil cu aceasta trebuie să fie întotdeauna vigilent.
- Riscul de cancer:Persoanele cu AF sunt mai susceptibile la agenți cancerigeni precum tutunul, așa că fumatul și expunerea la fumul pasiv ar trebui evitate complet .
- Protejarea pielii: Din cauza riscului ridicat de cancer de piele, este foarte important să vă acoperiți bine pielea și să folosiți cremă de protecție solară atunci când ieșiți la soare.
- Atenție la răniri: Din cauza riscului crescut de sângerare, trebuie să fiți foarte atenți în timpul activităților care ar putea provoca răniri.
- Controale medicale regulate: Chiar și după un transplant de măduvă osoasă reușit, riscul de cancer rămâne, așa că este esențial să aveți controale medicale și monitorizări continue pe tot parcursul vieții. Fiți conștienți de orice modificări ale corpului dumneavoastră (vânătăi neobișnuite, sângerări, oboseală) și anunțați imediat medicul dacă observați vreuna.
Viața cu această afecțiune poate fi dificilă, dar echipa medicală vă va oferi îndrumarea și sprijinul de care aveți nevoie. Așadar, nu vă fie teamă să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice nelămuriri pe care le-ați putea avea.
Mesaj de luat acasă
- Anemia Fanconi (AF) este o boală genetică rară care afectează în principal măduva osoasă.
- Acest lucru poate duce la afectarea producției de celule sanguine, modificări fizice și un risc crescut de cancer.
- Fiți atenți la simptome precum oboseala frecventă, paloare, sângerări ușoare și infecții frecvente.
- Boala poate fi diagnosticată cu precizie prin teste speciale de sânge și genetice.
- Deși tratamente precum transplantul de măduvă osoasă pot gestiona cu succes problemele legate de sânge ale bolii, monitorizarea medicală pe tot parcursul vieții este crucială.
- Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, nu sunteți singuri. Colaborarea strânsă cu echipa medicală vă poate ajuta să depășiți această provocare.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău