Să învățăm exact despre tulburările genetice

Cu toții moștenim lucruri de la părinții noștri, nu-i așa? Lucruri precum culoarea pielii, textura părului, culoarea ochilor. Acestea sunt lucruri pe care le primim din genele părinților noștri. Dar, pe lângă aceste lucruri bune, unele boli pot fi moștenite și de la descendenții noștri. Pur și simplu numim astfel de boli care transmit prin gene „tulburări genetice”. Este foarte important să știm despre acest lucru, deoarece ne va ajuta să luăm decizii cu privire la noi înșine și la viitorul copiilor noștri.

Ce este mai exact o tulburare genetică?

Pentru a înțelege acest lucru, haideți să vorbim mai întâi puțin despre gene și ADN. Imaginați-vă că organismul nostru este o clădire mare. Există un plan complet pentru construirea acelei clădiri, o carte mare care include fiecare mic detaliu. În mod similar, în interiorul fiecărei celule din corpul nostru, există un set de instrucțiuni care conțin informații despre cum ar trebui să funcționeze acea celulă, cum arătăm și toate caracteristicile noastre. Acest set de instrucțiuni este ceea ce numim ADN (acid dezoxiribonucleic) .

Numim „gene” părțile acestui lanț lung de ADN care dau instrucțiuni specifice. De exemplu, există o genă care determină culoarea ochilor, o genă care determină textura părului etc.

Acum, ce se întâmplă dacă există o modificare, o deteriorare sau o eroare în instrucțiunile din aceste gene? Atunci aceasta afectează funcționarea normală a organismului. O astfel de modificare dăunătoare a unei gene se numește mutație . Numim bolile cauzate de o astfel de mutație sau de o modificare a dimensiunii structurilor (cromozomilor) care conțin genele noastre „boli genetice”.

Care sunt principalele tipuri de boli genetice?

Bolile genetice pot fi împărțite în trei tipuri principale. Aceste clasificări se bazează pe modul în care apar.

Care sunt cele mai frecvente boli genetice?

Există mii de boli genetice. Unele sunt foarte frecvente, altele sunt foarte rare. Să analizăm câteva dintre cele mai frecvente boli care se încadrează în cele trei categorii pe care le-am discutat anterior.

Care sunt cauzele bolilor genetice?

Așa cum am discutat anterior, cauza principală este o mutație a genelor. Să înțelegem acest lucru puțin mai simplu.

Genele noastre sunt ca un set de instrucțiuni pentru producerea proteinelor de care are nevoie corpul nostru. Aceste proteine ​​controlează aproape fiecare proces din corpul nostru. Când o genă suferă o mutație, aceste instrucțiuni sunt greșite. Atunci se pot întâmpla două lucruri:

1. Fie proteinele necesare nu sunt produse deloc.

2. Sau există un defect în proteinele produse, deci acestea nu funcționează corect.

Ambii acești factori perturbă procesele normale ale organismului și provoacă boli. Unele mutații sunt moștenite din generație în generație. Dar uneori, fără antecedente familiale, o persoană poate dezvolta o nouă mutație genetică în timpul vieții. Există mai mulți factori de mediu (mutageni) care afectează acest lucru.

• Expunerea la substanțe chimice: Substanțe precum unele pesticide și substanțe chimice eliberate de fabrici.
• Expunere la radiații: Expunere excesivă la radiații, cum ar fi razele X.
• Fumatul: Substanțele chimice din tutun pot deteriora ADN-ul.
• Raze ultraviolete dăunătoare de la soare (expunere la UV): Acestea pot provoca afecțiuni precum cancerul de piele.

Care sunt simptomele acestor boli?

Simptomele unei boli genetice variază foarte mult. Acestea depind de gena afectată, de partea corpului afectată și de severitatea bolii. Unele simptome sunt vizibile la naștere. Altele pot apărea în copilărie, adolescență sau chiar la vârsta adultă.

Acestea sunt câteva dintre simptomele comune:

• Schimbări sau probleme de comportament.
• Dificultăți de respirație.
• Deficite cognitive, cum ar fi incapacitatea creierului de a procesa corect informațiile.
• Probleme de dezvoltare, cum ar fi întârzieri în vorbire sau în abilitățile sociale.
• Dificultăți la înghițirea alimentelor sau incapacitatea de a absorbi nutrienții în mod corespunzător.
• Orice anomalii ale membrelor sau ale feței, cum ar fi lipsa degetelor sau despicătura labio-palatina.
• Dificultăți de mișcare din cauza rigidității sau slăbiciunii musculare.
• Probleme neurologice, cum ar fi convulsii sau accident vascular cerebral.
• Creștere corporală redusă sau statură mică.
• Deficiențe de vedere sau de auz.

Cum afli dacă ai o boală genetică?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are o boală genetică și bănuiți că o aveți, cel mai bine este să consultați un medic și să solicitați consiliere genetică . Testarea genetică poate confirma adesea dacă aveți o mutație genetică legată de o anumită boală.

Există mai multe teste care pot fi făcute de cineva care își întemeiază o familie sau de o mamă însărcinată.

Testarea purtătorilor

Acesta este un test de sânge. Poate determina dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai unei gene defecte pentru o boală genetică fără a prezenta niciun simptom (sunteți purtători). Acest test este o opțiune excelentă pentru oricine intenționează să aibă un copil, chiar dacă nu există antecedente familiale ale bolii.

Screening prenatal

Acest test poate determina riscul ca un copil aflat în uter să aibă o tulburare cromozomială comună, cum ar fi sindromul Down, prin examinarea unei probe de sânge prelevate de la mama însărcinată.

Testarea diagnostică prenatală

Acest lucru poate ajuta la stabilirea mai precisă a faptului dacă bebelușul are o boală genetică. Pentru aceasta, se prelevează și se analizează o cantitate mică de lichid amniotic. Acest test se numește amniocenteză .

Screening neonatal

Acest test se efectuează pe o mică probă de sânge prelevată de la călcâiul fiecărui nou-născut. De asemenea, este efectuat în mod curent în spitalele din Sri Lanka. Acest lucru permite detectarea precoce a unor boli genetice tratabile și permite copilului să primească tratamentul necesar cât mai curând posibil.

Care sunt tratamentele pentru bolile genetice?

Asta vrem cu toții să știm. Dar adevărul este că majoritatea bolilor genetice nu pot fi vindecate complet. Totuși, nu vă faceți griji. Deși boala nu poate fi vindecată complet, există multe tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea agravării bolii și la ușurarea vieții.

Tipul de tratament de care aveți nevoie va depinde de natura și severitatea afecțiunii.

• Tratamente chimioterapice , cum ar fi medicamentele pentru controlul simptomelor sau pentru controlul creșterii anormale a celulelor în afecțiuni precum cancerul.
• Consiliere nutrițională sau suplimente alimentare pentru a ajuta organismul să obțină nutriția de care are nevoie.
• Pot fi necesare kinetoterapie, terapie ocupațională sau logopedie pentru a menține capacitatea maximă.
• Transfuzie de sânge pentru a restabili nivelurile sănătoase ale celulelor sanguine.
• Intervenții chirurgicale pentru corectarea structurilor anormale sau tratarea complicațiilor.
• Tratamente specializate, cum ar fi radioterapia pentru cancer.
• Transplant de organe : Înlocuirea unui organ disfuncțional cu unul sănătos.

Cum este viitorul pentru cineva care trăiește cu acest tip de boală?

Este greu să dai un singur răspuns la această întrebare, deoarece variază foarte mult de la o boală la alta. Un copil cu unele boli congenitale foarte rare și severe, cum ar fi anencefalia, poate trăi doar câteva zile.

Însă o afecțiune precum o despicătură labială izolată nu afectează speranța de viață. Cu toate acestea, este posibil să aibă nevoie în continuare de tratament medical specializat regulat și de îngrijire pentru a duce o viață normală. Important este că, cu sfaturi și tratament medical adecvat, multe persoane cu boli genetice pot duce o viață plină de sens și bună.

Poate fi prevenită o boală genetică?

Există foarte puține lucruri pe care le putem face pentru a preveni bolile genetice, deoarece acestea sunt în ADN-ul nostru. Cu toate acestea, prin consiliere și testare genetică, puteți afla despre riscul dumneavoastră. De asemenea, puteți afla cât de probabil este ca și copiii dumneavoastră să moștenească anumite boli. Aceste cunoștințe vă pot ajuta să luați decizii importante, cum ar fi planificarea unei familii.