Ce este HNPCC (cancerul colorectal ereditar nonpolipozitiv)? Există antecedente de cancer în familia dumneavoastră?

Uneori vedem că mai mulți membri ai unei familii dezvoltă același tip de cancer. Sau se spune că membrii aceleiași familii au un risc mai mare de a dezvolta boala. Despre asta vom vorbi astăzi. Deși este un subiect puțin complicat, haideți să încercăm să-l înțelegem simplu.

Ce sunt HNPCC și sindromul Lynch?

Simplu spus, HNPCC (cancerul colorectal ereditar nonpolipozic) este un tip de cancer colorectal cauzat de mutații genetice. Acest lucru se datorează faptului că anumite gene pe care le moștenim de la părinți ne fac mai predispuși la dezvoltarea celulelor canceroase.

Poate ați auzit de sindromul Lynch, numit și sindrom Lynch . CCHN și sindromul Lynch sunt de fapt înrudite, dar nu sunt exact același lucru. Ne referim în mod specific la CCHN ca la cancerul asociat sindromului Lynch diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani. Acesta poate include nu numai cancerul de colon, ci și cancerele care măsoară mucoasa uterină (endometru), intestinul subțire, ureterul și pelvisul renal. În cazul CCHN, cancerul este cel mai frecvent în partea dreaptă a colonului.

Cât de frecvent este HNPCC?

Carcinomul colorectal cu cap și gât (HNPCC) reprezintă între 2% și 4% din totalul cancerelor colorectale. Poate apărea la orice vârstă, dar simptomele apar adesea, iar boala este diagnosticată înainte de vârsta de 50 de ani.

Care sunt simptomele HNPCC?

În stadiile incipiente, HNPCC poate să nu provoace niciun simptom. Aceasta înseamnă că cancerul se poate dezvolta în interiorul corpului fără ca dumneavoastră să simțiți nimic. Dar, pe măsură ce cancerul crește, puteți prezenta simptome precum:

• Dureri de stomac sau balonare.
• Mâncarea este fără gust.
• Sânge în scaun. (Acesta este un semn foarte important, nu-l ignorați!)
• Senzație constantă de oboseală (Oboseală).
• Pierdere în greutate fără un motiv evident.

Care sunt cauzele HNPCC?

Așa cum am menționat anterior, carcinomul cu celule pătrate și gât (HNPCC) este cauzat de mutații genetice moștenite de la părinți. Atunci când aceste defecte genetice sunt transmise din generație în generație, riscul de a dezvolta cancer crește în familia respectivă. Numim acest fenomen „sindrom familial de cancer”.

Principalul sindrom familial de cancer care cauzează HNPCC este sindromul Lynch . Acesta este cauzat de mutații ale genelor MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM . Funcția acestor gene este de a corecta erorile care apar în timpul replicării ADN-ului atunci când celulele noastre se divid. Imaginați-vă, dacă aceste gene nu funcționează corect, acele erori nu sunt corectate. Atunci șansele ca celulele normale să devină celule canceroase sunt mult mai mari.

Este HNPCC contagios?

Nu, HNPCC nu este o boală contagioasă. Aceasta înseamnă că nu se transmite de la o persoană la alta prin atingere sau strănut. Cu toate acestea, mutația genetică care provoacă HNPCC este transmisă din generație în generație . Prin urmare, mai mulți membri ai familiilor cu această mutație genetică pot dezvolta cancer de colon sau alte tipuri de cancer asociate cu sindromul Lynch.

Important este că această genă defectă și riscul de a dezvolta HNPCC pot fi moștenite de la părinți la copii.

Cum diagnostichează medicii cancerul de colon?

Medicii efectuează de obicei un examen fizic pentru a verifica dacă există cancer de colon. Apoi, recomandă o colonoscopie , care implică introducerea unui tub mic, cu lumină, prin anus pentru a examina interiorul colonului.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are HNPCC, trebuie neapărat să-i spuneți medicului dumneavoastră . Este foarte important.

Ce teste se efectuează pentru a confirma HNPCC?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a determina dacă aveți mutația genetică asociată cu sindromul Lynch. De asemenea, medicul vă va întreba despre:

• A avut cineva din familia dumneavoastră apropiată (mamă, tată, frați/surori) vreodată cancer de colon? Mai ales dacă a fost diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani.
• De asemenea, se asigură că nu aveți o altă afecțiune ereditară de cancer de colon numită polipoză adenomatoasă familială (PAF) , care este cauzată de o mutație genetică diferită de HNPCC.

Este necesară intervenția chirurgicală pentru HNPCC?

Da, carcinomul cu celule scuamoase al capului și gâtului (HNPCC) este adesea tratat chirurgical. Această intervenție chirurgicală se numește colectomie . Ea implică îndepărtarea unei părți sau a întregului intestin gros. Există mai multe tipuri de intervenții chirurgicale:

• Colectomie parțială sau colectomie segmentară: În aceasta, se îndepărtează doar partea de colon cu cancer.
• Proctectomie: Aceasta implică îndepărtarea colonului și a rectului.
• Colectomie totală: În această operație, se îndepărtează întregul colon.

Ce alte tratamente sunt disponibile pentru HNPCC?

Dacă cancerul de colon s-a răspândit (a metastazat) în alte părți ale corpului, medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratamente precum:

• Chimioterapia: Aceasta implică administrarea de medicamente pentru distrugerea celulelor canceroase.
• Imunoterapia: Aceasta implică stimularea sistemului imunitar al propriului organism pentru a lupta împotriva celulelor canceroase.

Medicii preferă adesea imunoterapia, deoarece este adesea mai eficientă și are mai puține efecte secundare.

Poate fi prevenit HNPCC?

Aceste sindroame familiale de cancer sunt cauzate de mutații genetice moștenite. Prin urmare, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acestor mutații genetice . Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Lynch sau carcinom pancreatic cu cap și gât (HNPCC), este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre dacă ar trebui să faceți și teste genetice.

Screening-ul regulat și, dacă este necesar, intervențiile chirurgicale preventive pot reduce riscul de deces la persoanele cu HNPCC.

Cum știu dacă sunt expus riscului de a dezvolta HNPCC?

Dacă testele genetice confirmă că aveți o mutație genetică asociată cu sindromul Lynch, medicul dumneavoastră vă poate recomanda screening-ul pentru cancerul colorectal începând cu vârsta de 20 de ani . Dacă cancerul este detectat din timp, șansele de succes ale tratamentului sunt mult mai mari.

Dacă am HNPCC, la ce altceva ar trebui să mă aștept?

Dacă aveți HNPCC, este posibil să aveți un risc mai mare de a dezvolta alte tipuri de cancer legate de HNPCC. Prin urmare, medicul dumneavoastră vă poate examina periodic și pentru următoarele tipuri de cancer:

• Cancerul cerebral
• Cancerul renal
• Cancer la ficat
• Cancerul ovarian
• Cancer la stomac
• Cancer de piele
• Cancer uterin/endometrial

Poate fi vindecat HNPCC?

Sindromul Lynch nu poate fi complet vindecat deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea întregului colon (colectomie totală) poate trata HNPCC și poate preveni dezvoltarea cancerului de colon .

Care este prognosticul pentru persoanele cu HNPCC?

Aproximativ 60% dintre persoanele diagnosticate cu HNPCC sunt încă în viață după cinci ani . Aceasta înseamnă că 60 din 100 de pacienți sunt încă în viață la cinci ani de la diagnosticarea cu HNPCC. Rata generală de supraviețuire la 10 ani pentru persoanele cu sindrom Lynch este între 70% și 88%. Aceste statistici pot părea înfricoșătoare, dar nu uitați că, prin detectarea precoce și tratamentul adecvat, această afecțiune poate fi în mare măsură controlată .

Cum pot avea grijă de mine dacă am HNPCC?

Dacă aveți orice simptome noi de cancer de colon, spuneți imediat medicului dumneavoastră . Pentru a ajuta la prevenirea cancerului de colon, puteți face următoarele lucruri:

• Evitați fumatul.
• Mâncați o dietă sănătoasă.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat.
• Faceți toate testele de screening pentru cancer recomandate de medicul dumneavoastră.
• Limitați consumul de alcool.
• Mențineți o greutate sănătoasă.

Este copilul meu expus riscului de a dezvolta HNPCC?

Dacă aveți sindromul Lynch, copilul dumneavoastră are o probabilitate de 50% de a moșteni mutația genetică care îl provoacă. Aceasta înseamnă că, dacă aveți doi copii, unul poate moșteni gena, iar celălalt nu. Dacă o astfel de mutație genetică este moștenită, copilul respectiv are un risc mai mare de a dezvolta HNPCC.

Sunt cancerele de colon FAP și HNPCC același lucru?

HNPCC și FAP (polipoza adenomatoasă familială) sunt ambele cancere de colon genetice, dar sunt cauzate de mutații în gene diferite .

Persoanele cu FAP dezvoltă mulți polipi în colon. Uneori există mii de astfel de excrescențe minuscule numite polipi. Cu toate acestea, persoanele cu HNPCC nu dezvoltă mulți polipi, iar uneori cancerul se poate dezvolta fără a avea polipi. Polipii care se dezvoltă în HNPCC sunt de obicei plați.

Polipii care se dezvoltă în ambele afecțiuni sunt considerați precanceroși , ceea ce înseamnă că se pot transforma în cancer într-o perioadă scurtă de timp.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le ținem minte din această poveste sunt

HNPCC (cancerul colorectal ereditar nonpolipozic) este un tip de cancer colorectal cauzat de un defect genetic care se transmite din generație în generație. Este, de asemenea, asociat cu sindromul Lynch.

• Dacă există antecedente familiale de cancer, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
• Chiar dacă nu aveți simptome, dacă sunteți la risc , faceți controale regulate.
• Dacă este detectat din timp, tratamentul are mai multe șanse de succes.
• HNPCC nu este o boală contagioasă, dar poate fi moștenită genetic.
• Este foarte important să duci un stil de viață sănătos și să urmezi sfaturile medicale.

Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să-l întrebați pe medicul dumneavoastră. Vă va ajuta.

HNPCC , sindrom Lynch, cancer colorectal, cancer de colon, cancer rectal, mutații genetice, cancer ereditar, screening pentru cancer, colonoscopie, chirurgie, chimioterapie, imunoterapie