Micuțul tău are această afecțiune rară? Hai să vorbim despre sindromul Kabuki.

Ai auzit vreodată de sindromul Kabuki? Probabil că nu. Pentru că este o afecțiune genetică rară. Dar este important să fii conștient de ea, mai ales dacă ești părinte. Simplu spus, această afecțiune poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului tău. Adesea, acești copii au trăsături faciale distinctive, mici modificări ale sistemului osos, unele întârzieri în dezvoltarea intelectuală și probleme de dezvoltare după naștere. Dar nu toți copiii au aceste simptome, iar severitatea afecțiunii poate varia de la o persoană la alta. Hai să vorbim despre asta puțin mai detaliat, nu-i așa?

Cum a apărut numele „Kabuki”?

Și aceasta este o poveste foarte interesantă. În 1981, doi oameni de știință japonezi au descoperit pentru prima dată această afecțiune numită sindrom Kabuki. Unul dintre ei a numit-o „Sindromul machiajului Kabuki”. Motivul este că trăsăturile faciale ale multor copii cu această afecțiune seamănă cu machiajul actorilor din piesele „Kabuki”, o artă teatrală tradițională japoneză. Imaginați-vă, modul în care actorii își poartă genele și forma ochilor lor sunt similare cu trăsăturile faciale ale acestor copii. Dar mai târziu, oamenii de știință au eliminat cuvântul „machiaj” și au început să folosească denumirea de „Sindrom Kabuki”. Uneori, puteți auzi această afecțiune numită și „boala Kabuki”, „SKB” sau „sindromul Niikawa-Kuroki”.

Care sunt simptomele sindromului Kabuki?

Deși sindromul Kabuki este o afecțiune congenitală, este posibil ca bebelușul dumneavoastră să nu prezinte simptome la naștere. Uneori, poate dura câțiva ani până când apar simptomele. De asemenea, este important să rețineți că simptomele pe care le prezintă copilul dumneavoastră și severitatea acestora pot varia de la o persoană la alta.

Sindromul Kabuki poate afecta diverse organe și sisteme din corpul unui copil. Să aruncăm o privire la cele mai frecvente simptome:

Trăsături faciale specifice

Acesta este primul lucru pe care mulți oameni îl văd.

• Genele se ondulează în sus și sunt depărtate. Poate exista o pierdere a părului la vârful genelor.
• Deschiderile dintre pleoape (fisurile palpebrale) devin anormal de lungi.
• Vârful nasului devine plat.
• Lobii urechilor pot fi mari și în formă de cupă.

Modificări ale sistemului osos

Unele modificări pot fi observate și la nivelul oaselor corpului.

• Anomalii ale coloanei vertebrale (cum ar fi scolioza).
• Degetul mic poate fi îndoit. În termeni medicali, aceasta se numește clinodactilie.
• Degetele de la mâini și de la picioare pot deveni scurte (brahidactilie).

Caracteristici legate de sistemul nervos

De asemenea, puteți observa unele lucruri legate de creier și sistemul nervos.

• Dizabilitate intelectuală ușoară sau moderată.
• Crize epileptice.
• Întârzieri de vorbire.
• Slăbiciune musculară (aceasta se numește „hipotonie”). Aceasta înseamnă că organismul se simte puțin moale.

Probleme de creștere și gastrointestinale

Acest lucru poate afecta creșterea și obiceiurile alimentare ale copilului.

• Înălțimea și greutatea pot fi normale la naștere, dar unele probleme de creștere pot apărea în jurul vârstei de 12 luni.
• Dimensiunea capului poate fi mai mică decât media.
• Pot exista dificultăți la mâncat și la înghițit.
• Există riscul de a deveni obez atât în ​​tinerețe, cât și la vârsta adultă.

Important: Doar unul sau două dintre aceste simptome nu înseamnă neapărat că un copil are sindromul Kabuki. Este important să solicitați sfatul medicului pentru un diagnostic precis.

Alte organe și sisteme care pot fi afectate

Pe lângă aceste simptome principale, sindromul Kabuki poate cauza diverse alte probleme.

• Cardiopatie congenitală (boală cardiacă prezentă la naștere).
• Probleme gastrointestinale (de exemplu, constipație, reflux gastrointestinal sau alimentare care urcă în gât).
• Probleme ale rinichilor și sistemului reproducător.
• Buză și/sau palatoschizis.
• Pleoape căzute sau pleoape căzute.
• Prezența unor spații mari între dinți.
• Risc crescut de infecții frecvente sau tulburări autoimune.
• Deficiență de auz.
• Pubertate precoce.

Ce cauzează sindromul Kabuki?

Bine, acum haideți să analizăm cauza care stă la baza acestei afecțiuni. Sindromul Kabuki este cauzat de o variație (variant) a uneia dintre cele două gene.

În majoritatea cazurilor, în aproximativ 75% dintre cazuri, boala este cauzată de o mutație a genei numite „KMT2D” (cunoscută anterior ca „MLL2”). Aceasta se numește sindrom Kabuki tip 1.

Celelalte 3% până la 5% sunt cauzate de o mutație a genei KDM6A. Aceasta se numește sindrom Kabuki tip 2.

Simplu spus, aceste două gene le spun celulelor noastre să producă enzime speciale. Aceste enzime modifică proteine ​​numite histone. Aceste histone se atașează de ADN-ul nostru și dau cromozomilor noștri forma lor. Așadar, prin modificarea acestor histone, acele enzime pot controla activitatea genelor noastre. Aceste enzime sunt foarte importante pentru dezvoltarea unui copil.

Așadar, atunci când există o modificare a genei „KMT2D” sau a genei „KDM6A”, aceste enzime nu sunt produse. Apoi, deoarece organismul nu are aceste enzime, genele nu funcționează corect. Acesta este motivul simptomelor și anomaliilor de dezvoltare observate în sindromul Kabuki.

Totuși, uneori, sindromul Kabuki este diagnosticat, dar nu se constată modificări ale niciuneia dintre gene. În astfel de cazuri, experții nu pot identifica cauza exactă a afecțiunii.

Cum recunosc medicii acest lucru?

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, primul lucru pe care ar trebui să-l faceți este să consultați un medic. Medicul vă va întreba despre istoricul medical al copilului dumneavoastră și îl va examina. Acesta va căuta orice trăsături faciale specifice, anomalii scheletice sau anomalii neurologice asociate cu sindromul Kabuki. De asemenea, va întreba despre istoricul medical al familiei copilului (familiei biologice).

Teste de diagnostic

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va solicita teste genetice. Acestea implică prelevarea unei probe de sânge a copilului și căutarea unor modificări ale genelor care cauzează sindromul Kabuki.

Așa cum am menționat anterior, este posibil ca unii copii cu sindrom Kabuki să nu aibă o mutație în niciuna dintre aceste gene. În astfel de cazuri, medicul poate efectua alte analize de sânge sau studii cromozomiale pentru a exclude alte afecțiuni.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Kabuki?

Poate părea puțin trist, dar nu există leac pentru sindromul Kabuki. Cu toate acestea, există tratamente. Scopul principal al acestor tratamente este de a controla simptomele specifice ale copilului dumneavoastră și de a reduce riscul de complicații. Să aruncăm o privire la aceste opțiuni de tratament:

• Intervenții timpurii: Trimiterea unui copil către servicii de sprijin și programe de educație specială la o vârstă fragedă ajută la dezvoltarea sa intelectuală.
• Terapia de integrare senzorială: Aceasta implică expunerea copilului la diverse activități senzoriale și ajutarea acestuia să gestioneze modul în care răspunde la stimuli.
• Diverse tratamente terapeutice:
• Kinetoterapia poate întări mușchii copilului.
• Terapia ocupațională poate ajuta la dezvoltarea abilităților motorii fine, cum ar fi mișcările mici efectuate cu degetele.
• Logopedia poate ajuta la dezvoltarea abilităților de vorbire și limbaj.
• Alimente îngroșate și/sau inserarea unei sonde de gastrostomie: Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți la mâncat, medicul vă poate sugera aceste opțiuni.
• Terapie suplimentară cu hormon de creștere: Copiii cu deficit de hormon de creștere și statură mică pot beneficia de acest tratament.
• Aparate auditive sau tuburi de egalizare a presiunii: Dacă aveți pierderi de auz, aceste dispozitive vă pot ajuta.
• Medicație: Medicamentele pot fi utilizate pentru a controla simptome precum convulsii, reflux gastrointestinal și ADHD (tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate).
• Chirurgie:Există momente când este necesară o intervenție chirurgicală pentru lucruri precum scolioza, bolile de inimă și dechiderea buzei și palatului.

Tratamentul exact pe care îl primește copilul dumneavoastră va depinde de părțile corpului afectate și de simptomele sale. De asemenea, este posibil să fie nevoie să consulte o varietate de specialiști (de exemplu, un cardiolog, un neurolog, un dentist, un endocrinolog, un gastroenterolog, un imunolog, un oftalmolog sau un urolog).

Studiile clinice și alte cercetări sunt în curs de desfășurare pentru a găsi un leac pentru cauza principală a sindromului Kabuki.

Dacă copilul meu are sindromul Kabuki, cum îl pot ajuta?

Este normal să te simți șocat și speriat când afli așa ceva. Dar nu ești singur. Cel mai important lucru pe care îl poți face este să înveți cât mai multe despre această afecțiune. Lucrează cu medicul copilului tău pentru a afla ce poți face pentru a oferi cea mai bună îngrijire copilului tău. De asemenea, poate fi foarte util să te alături unor grupuri de sprijin pentru familiile copiilor cu boli rare. Acolo poți împărtăși experiențe cu alți părinți, poți pune întrebări și poți găsi alinare.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Kabuki?

Prognosticul și speranța de viață a unei persoane cu sindrom Kabuki depind de severitatea afecțiunii sale. Deși boala poate afecta multe părți ale corpului, nu este întotdeauna cazul. Tratarea simptomelor specifice copilului și prevenirea complicațiilor sunt esențiale pentru îmbunătățirea viitorului său.

Adulții cu această afecțiune pot trăi o viață normală. Pot desfășura activități zilnice și pot lucra cu jumătate de normă. Cu toate acestea, au nevoie adesea de îngrijire de susținere. Deoarece afecțiunea este atât de rară, nu au existat prea multe cercetări privind speranța de viață a persoanelor cu sindrom Kabuki. Așadar, cel mai bine este să întrebați medicul copilului dumneavoastră despre speranța de viață a acestuia în funcție de afecțiunea sa specifică.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Poate fi înfricoșător să afli că bebelușul tău are o afecțiune genetică. Cu toate acestea, simptomele, tratamentul și prognosticul sindromului Kabuki variază foarte mult de la o persoană la alta. Discutați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a afla mai multe despre afecțiunea specifică a copilului dumneavoastră. El sau ea vă poate ajuta în această călătorie. Grupurile de sprijin pentru familiile afectate de afecțiuni genetice rare pot fi, de asemenea, o sursă importantă de putere. Acestea vă pot răspunde la întrebări și vă pot oferi speranță pentru afecțiunea copilului dumneavoastră. Nu vă simțiți niciodată singuri. Nu ezitați să obțineți ajutorul de care aveți nevoie.

`Sindromul Kabuki, Boli genetice, Boli ale copiilor, Trăsături faciale, Probleme de dezvoltare, Dezvoltare intelectuală, Sindromul Kabuki, Boli rare