Să aflăm despre o afecțiune rară care afectează atât oasele, cât și pielea? (Sindromul Maffucci)

Ați auzit vreodată de o boală ciudată care cauzează brusc probleme cu oasele și, uneori, cu pielea? Poate ați observat ceva de genul unui os care iese din braț sau picior sau pete roșii sau violete pe piele. Despre asta vom vorbi astăzi, o afecțiune puțin complicată și foarte rară. Se numește „(Sindromul Maffucci)”. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Deci, ce este acest sindrom Maffucci?

Simplu spus, sindromul Maffucci este o afecțiune foarte rară care afectează oasele și pielea. Implică trei lucruri principale:

1. Cartilajul crește prea mult în interiorul oaselor. Acest cartilaj este un țesut dur și flexibil care acoperă zone precum articulațiile. Când acestea se transformă în tumori în interiorul oaselor, le numim „encondroame”. Acestea nu sunt canceroase (benigne), ceea ce înseamnă că nu sunt periculoase la început. Cu toate acestea, se pot dezvolta sute sau chiar mii de astfel de „encondroame”.

2. Aceste „(encondroame)” cauzează deformări scheletice. Imaginați-vă, dacă ceva crește inutil în interiorul unui os, forma acelui os se schimbă, nu-i așa? Așa stau lucrurile. Pot apărea lucruri precum scurtarea membrelor, întinderea și fracturile.

3. Hemangioamele sunt noduli care apar ca vase de sânge anormale, încâlcite la suprafața pielii. Acestea pot avea o culoare roșie, albastră sau violetă.

Aceste creșteri ale cartilajului, numite encondroame, se găsesc cel mai frecvent în oasele degetelor de la mâini și de la picioare. Cu toate acestea, ele pot afecta și următoarele zone:

• Arme
• Picioare
• Coaste
• Craniu
• Vertebre (vertebre)

Este important de menționat că aceste encondroame sunt inițial necancerigene (benigne), dar uneori pot deveni maligne (maligne). Un număr semnificativ de persoane cu sindrom Maffucci (până la 50% conform unor studii) prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer osos numit condrosarcom, care începe în celulele cartilajului. De asemenea, prezintă un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer.

Cât de frecvent este sindromul Maffucci?

De fapt, aceasta este o afecțiune foarte rară. Există doar câteva sute de cazuri raportate în dosarele medicale la nivel mondial, așa că nu este surprinzător dacă nu ați mai auzit de ea până acum.

Care sunt simptomele sindromului Maffucci?

Simptomele sindromului Maffucci pot varia de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea simptome mai severe. Aceste simptome pot fi prezente la naștere sau pot începe să apară în copilărie.

Principalele simptome sunt cauzate de acele tumori ale cartilajului despre care am vorbit, numite „encondroame”. Acestea pot provoca lucruri precum:

• Dureri osoase
• Fracturi osoase – Un os se poate rupe chiar și în cazul unei căzături minore.
• Brațe sau picioare îndoite
• Oase bombate – apar ca niște noduli.
• Coloana vertebrală curbată – similară cu scolioza.
• Osteoliză ( degradarea osoasă )
• Statură mică
• Brațe sau picioare neuniforme – unul par mai lung sau mai scurt decât celălalt.

Tumorile vaselor de sânge, cunoscute sub numele de hemangioame, pot provoca simptome precum:

• Cheaguri de sânge
• Limfangioame – Acestea sunt ca niște noduli umpluți cu limfă.
• Umflături roșii, violete sau albastre pe piele (hemangioame) – cel mai frecvent întâlnite pe mâini. În timp, acestea pot deveni dure și pot forma cruste.
• Mușchi subdezvoltați – în zona afectată.

Ce cauzează sindromul Maffucci?

Sindromul Maffucci este o tulburare genetică. Aceasta înseamnă că este cauzată de o modificare (mutație) a genelor noastre. Mai exact, este cauzată de o modificare aleatorie a uneia dintre cele două gene numite „IDH1” (cea mai frecventă) sau „IDH2” (rareori). Cercetătorii cred că această mutație genetică apare în timp ce un copil este încă în uter, adică înainte de naștere. Aceste gene „IDH” ajută la producerea de „(enzime)” care sunt importante pentru funcționarea celulelor din corpul nostru. Cu toate acestea, oamenii de știință nu au reușit încă să afle relația exactă dintre aceste „(enzime)” și sindromul Maffucci.

Cel mai important lucru este că aceasta nu este o boală ereditară. Adică, nu este ceva ce poate fi transmis de la o generație la alta pentru că părinții au avut-o. Este o mutație genetică aleatorie.

Cum se diagnostichează sindromul Maffucci?

Aceste teste pot ajuta un medic să diagnosticheze sindromul Maffucci:

• Examen fizic: Medicul vă va examina și va căuta orice semne vizibile (cum ar fi noduli sau deformări). De asemenea, vă va întreba despre simptome și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare.
• Radiografii sau tomografii computerizate: Acestea pot face imagini clare ale oaselor. Apoi, pot vedea dacă există encondroame, cât de departe s-au răspândit și dacă există leziuni osoase.
• Prelevarea de probe de țesut prin intervenție chirurgicală și examinarea acestora („Biopsie”):Uneori, o mică bucată de țesut este îndepărtată chirurgical dintr-o zonă suspectă (cum ar fi o nodulă osoasă sau de piele) și examinată la microscop. Acest lucru o face definitivă.

Ce fel de specialiști tratează sindromul Maffucci?

Dacă aveți sindromul Maffucci, este posibil ca o echipă de diferiți specialiști să colaboreze pentru a vă trata. De exemplu:

• Dermatolog: Ajută la tratarea, reducerea sau, dacă este necesar, la îndepărtarea excrescențelor cutanate, cum ar fi hemangioamele.
• Chirurg ortoped: Tratează fracturile, corectează chirurgical deformările osoase și poate, de asemenea, îndepărta chirurgical encondroamele.
• Oncolog ortoped: Dacă se dezvoltă un cancer precum condrosarcomul despre care am vorbit anterior, acești medici ajută la îndepărtarea acestuia și monitorizează boala pe tot parcursul vieții pentru a vedea dacă aceasta reapare.
• Radiolog: Se specializează în imagistică medicală, cum ar fi radiografiile și tomografia computerizată, și sunt importanți în evaluarea modificărilor oaselor în timp.

Cum se tratează sindromul Maffucci?

Ca să fiu sincer, nu există încă nicio modalitate de a vindeca complet sindromul Maffucci. Prin urmare, principalele obiective ale tratamentului sunt:

• Depistarea precoce a cancerului și oferirea unui tratament mai eficient.
• Prevenirea sau tratarea fracturilor osoase.
• Reducerea simptomelor precum durerea.

Echipa medicală va solicita adesea teste de imagistică medicală (cum ar fi radiografiile) pentru a vă monitoriza oasele. Dacă enchondroamele sau problemele osoase vă interferează cu activitățile zilnice, tratamentele pot include:

• Purtarea de aparate dentare sau efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru corectarea scoliozei.
• Gipsuri, atele și intervenții chirurgicale pentru oase rupte.
• Reduceți diferența de lungime a picioarelor cu încălțăminte specială (shoe lifts), medicamente sau intervenții chirurgicale.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea deformărilor mâinilor.
• (Encondroamele) pot fi îndepărtate chirurgical. Cu toate acestea, acestea pot recidiva.

Dacă hemangioamele de pe piele sunt deranjante, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un tratament numit scleroterapie. Aceasta implică injectarea unei soluții în piele pentru a micșora excrescența. Dacă este necesar, hemangioamele pot fi îndepărtate chirurgical.

Poate fi prevenit sindromul Maffucci?

După cum am discutat anterior, oamenii de știință încă nu înțeleg pe deplin cum se produce mutația genetică care provoacă acest lucru. Prin urmare, în prezent nu există o metodă specifică pentru a o preveni.

Care este viitorul unei persoane cu sindromul Maffucci?

Sindromul Maffucci este o afecțiune cronică, care durează toată viața. Unele persoane pot avea doar probleme fizice minore, care pot să nu aibă un impact prea mare asupra activităților lor zilnice. Cu toate acestea, pentru altele, problemele osoase pot fi mai severe, iar limitările fizice pot crește.

Este important de menționat că această afecțiune nu afectează inteligența. Cu toate acestea, dacă se dezvoltă cancer, există posibilitatea ca acesta să scurteze speranța de viață.

Cum pot avea grijă de mine ca persoană cu sindromul Maffucci?

Deoarece persoanele cu sindrom Maffucci prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer, este important să se efectueze controale regulate, conform recomandărilor echipei medicale. Cu cât un cancer este detectat mai devreme, cu atât este mai probabil să fie tratat.

Care este diferența dintre sindromul Ollier și sindromul Maffucci?

Sindromul Ollier și sindromul Maffucci sunt ambele afecțiuni în care se dezvoltă tumori ale cartilajului numite encondrom. Cu toate acestea, în sindromul Maffucci se observă și tumori ale vaselor de sânge numite hemangioame. Sindromul Ollier nu prezintă hemangioame. Aceasta este principala diferență.

Există și alte denumiri pentru sindromul Maffucci?

Deoarece este atât de rară, afecțiunea este uneori denumită și cu alte denumiri, dar acestea nu sunt la fel de frecvente. Iată câteva exemple:

• `(Condrodisplazie cu hemangiom)`
• `(Discondroplazie și hemangiom cavernos)`
• `(Enchondromatoză cu hemangioame)`
• `(Sindromul Kast)`

Deși există multe denumiri de acest gen, cea mai frecvent utilizată este sindromul Maffucci.

În final, mesajul de luat acasă

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticați cu sindromul Maffucci, poate fi puțin copleșitor. Va trebui să vă faceți griji cu privire la fracturi și cancer osos pentru tot restul vieții. De asemenea, poate fi obositor să consultați diferiți specialiști și să faceți teste frecvente.

Însă, o astfel de atenție, în special testarea timpurie pentru cancer, poate contribui mult la salvarea sau prelungirea vieții. Depistarea și tratarea precoce a cancerului reprezintă cea mai bună modalitate de a vă îmbunătăți sănătatea. Medicul vă va spune la ce simptome trebuie să fiți atenți.

Nu vă faceți griji. Nu sunteți singuri. Există medici și grupuri de sprijin care să ajute și să îndrume persoanele care trăiesc cu aceste afecțiuni rare. Cel mai important lucru este să obțineți informațiile corecte și să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

Sindromul Maffucci, boli osoase, cartilaj, hemangiom, risc de cancer, boli genetice, boli rare