Miroase bebelușul tău a sirop de arțar? Hai să aflăm despre această boală periculoasă (boala urinei cauzată de sirop de arțar)

Corpul sau urina nou-născutului tău miroase ciudat de dulce, ca siropul de arțar? S-ar putea să crezi că este normal. Dar ar putea fi semnul unei afecțiuni grave care nu trebuie niciodată ignorată și necesită asistență medicală imediată. Această afecțiune se numește boala urinei cauzată de sirop de arțar sau, pe scurt, MSUD. Astăzi, vom vorbi despre ea într-un mod simplu și ușor de înțeles.

Ce este mai exact boala urinei cauzată de sirop de arțar (MSUD)?

Simplu spus, boala urinei cauzată de sirop de arțar (MSUD) este o afecțiune genetică prezentă la naștere, care durează toată viața și poate pune viața în pericol dacă nu este tratată corespunzător. Este o tulburare metabolică. O tulburare metabolică poate părea complicată. Dar este foarte simplă. Înseamnă că există o problemă în procesul prin care corpul nostru transformă alimentele pe care le consumăm în energie.

În MSUD, organismul nostru nu este capabil să descompună corect anumiți aminoacizi, elementele constitutive ale proteinelor, și să îi transforme în energie. Această problemă apare în special la trei aminoacizi:

• Leucină
• Izoleucină
• Valină

La persoanele născute cu sindrom MSUD, acești trei aminoacizi nu sunt descompuși corespunzător în organism, așa că se acumulează în organism până la niveluri toxice . Această stare toxică este principalul simptom al bolii, și anume mirosul de sirop de arțar sau zahăr ars în urină , cerumen și transpirație.

Care sunt principalele tipuri de MSUD?

MSUD poate fi împărțit în patru tipuri principale. Nu toate tipurile sunt la fel. Unele sunt foarte severe, în timp ce altele sunt puțin mai puțin severe.

Este această boală comună?

Nu. MSUD este o boală foarte rară . La nivel mondial, afectează doar aproximativ unul din 185.000 de copii născuți.

Totuși, această boală este mai frecventă în rândul unor grupuri etnice. Acest lucru este deosebit de frecvent în rândul persoanelor din aceeași familie sau linie de descendență, adică a persoanelor care se căsătoresc cu rude apropiate. Acest lucru se datorează faptului că gena care provoacă această boală este mai răspândită în acele comunități.

Care sunt simptomele MSUD? ​​Cum să recunoști o urgență?

Este foarte important să fii conștient de simptome, deoarece acest lucru ajută la începerea rapidă a tratamentului.

Imaginează-ți o mamă cu un nou-născut care observă un miros ciudat, dulce atunci când îi schimbă scutecul bebelușului sau îl mângâie. La început, s-ar putea să nu-i acorzi atenție. Dar după două sau trei zile, bebelușul nici măcar nu poate bea lapte, plânge tot timpul și pare letargic. Atunci trebuie să te gândești rapid că acest lucru nu este normal.

Dacă nu este tratată, această afecțiune poate evolua spre o criză metabolică, o urgență foarte periculoasă.

Chiar și la copiii și adulții diagnosticați cu sindrom MSUD, acest tip de criză metabolică poate fi declanșat de ceva precum o infecție, un accident sau stres sever. Prin urmare, este important să fim întotdeauna conștienți de acest lucru.

De ce apare această boală?

MSUD este cauzată de o mutație genetică , care este moștenită de la părinți la copii.

Simplu spus, corpurile noastre au nevoie de un tip special de enzimă pentru a descompune aminoacizii despre care am vorbit mai devreme: leucină, izoleucină și valină. Genele noastre ne instruiesc să producem aceste enzime.

O persoană cu MSUD are o mutație sau un defect în aceste gene care furnizează instrucțiuni. Aceasta provoacă:

• Enzima relevantă poate să nu fie produsă deloc în organism.
• Sau este posibil să nu se producă suficiente enzime .
• Uneori, chiar dacă enzimele sunt produse, acestea pot să nu funcționeze corect .

Indiferent de motiv, ceea ce se întâmplă în cele din urmă este că acești trei aminoacizi se acumulează în organism și ating niveluri toxice.

Cum se transmite moștenirea acestei boli?

Aceasta se transmite autosomal recesiv . Sună ca un cuvânt complicat, nu-i așa? Să fim simpli.

Pentru ca un copil să dezvolte această boală, atât mama, cât și tatăl trebuie să fie purtători ai genei defecte. Un purtător înseamnă că persoana are atât o copie bună, cât și o copie defectă a genei în corpul său. Purtătorii nu dezvoltă această boală. Acest lucru se datorează faptului că copia bună a genei produce enzima necesară.

Totuși, dacă ambii părinți sunt purtători, copilul poate moșteni gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată. Numai dacă ambele gene defecte sunt moștenite, copilul va dezvolta sindromul sindromului de șoarece al sclerozei multiple (MSUD).

Care sunt posibilele complicații ale acestei boli?

Toxinele care se acumulează în organism pot deteriora mai multe sisteme de organe. Dacă nu sunt tratate sau nu sunt gestionate corespunzător, pot apărea următoarele complicații:

• Leziuni cerebrale , probleme ale sistemului nervos și întârzieri în dezvoltare.
• Risc crescut de afecțiuni mintale, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), anxietatea și depresia.
• Scăderea masei osoase ( osteoporoză ), care poate cauza fracturi ușoare ale oaselor.
• Inflamația pancreasului ( pancreatită ), în special atunci când există o criză metabolică.
• Dureri de cap cronice cauzate de creșterea presiunii în craniu.
• Tulburări de mișcare, cum ar fi tremorul și contracțiile musculare necontrolate.
• Coma și chiar moartea pot apărea din cauza infecțiilor, stresului sau unei alimentații necorespunzătoare.

Cum se diagnostichează boala? (Diagnostic)

MSUD clasic este de obicei diagnosticat în timpul screening-ului neonatal, care este vorba de analize de sânge.

În plus, în timpul sarcinii se pot face teste pentru a determina dacă bebelușul are boala. Acestea se pot face prin prelevarea unei mici mostre din placentă ( prelevare de vilozități coriale ) sau prin testarea lichidului amniotic din jurul bebelușului ( amniocenteză ).

Copiii cu alte tipuri de MSUD pot să nu prezinte simptome în copilăria timpurie. Simptomele pot să nu apară decât după câțiva ani. În acel moment, medicul va confirma boala prin analize de sânge și teste genetice . De asemenea, mirosul dulce special care emană din corpul copilului este un indiciu important al bolii.

Care sunt tratamentele pentru MSUD?

Deși nu există leac pentru MSUD, aceasta poate fi bine gestionată și se poate realiza o viață normală. Tratamentul are două obiective principale:

1. Controlul nivelurilor acestor trei aminoacizi din organism.

2. Acordați tratament de urgență dacă apare o criză metabolică.

1. Dietă

Aceasta este cea mai importantă parte a gestionării MSUD. Pacientul trebuie să urmeze o dietă foarte strictă pentru tot restul vieții. Aceasta înseamnă limitarea alimentelor bogate în proteine. Deoarece acești trei aminoacizi problematici se găsesc în proteine.

Unui nou-născut i se administrează un tip special de lapte praf care nu conține acești trei aminoacizi, dar conține toți ceilalți nutrienți.

Este esențial să colaborați cu un nutriționist pentru a dezvolta un plan alimentar sigur și sănătos, potrivit pentru fiecare pacient.

2. Monitorizare constantă

Un pacient cu MSUD trebuie să fie sub supraveghere medicală pentru tot restul vieții. Analizele de sânge și urină sunt efectuate în mod regulat pentru a verifica nivelurile de aminoacizi din organism. Dieta este ajustată în funcție de rezultate.

3. Tratament de urgență pentru crizele metabolice

Dacă prezentați simptome de criză metabolică, trebuie să fiți spitalizat imediat. La spital, echipa medicală vă poate oferi următoarele tratamente:

• Nivelurile de aminoacizi sunt controlate prin administrarea intravenoasă (IV) de glucoză și insulină.
• Nutrienții necesari, dar inofensivi, sunt administrați organismului printr-un sondă nazogastrică sau intravenoasă.
• Hemodializa se efectuează pentru a elimina substanțele toxice din sânge.
• Complicațiile precum umflarea creierului sunt verificate periodic și se oferă tratamentul necesar.

Poate fi vindecată această boală cu un transplant de ficat?

Da. Aceasta este cea mai mare speranță pentru pacienții cu MSUD.MSUD clasică poate fi vindecată cu succes cu un transplant de ficat.

Motivul este că enzima care descompune aminoacizii problematici este produsă în principal de ficat. Așadar, atunci când se transplantează un ficat sănătos, acel ficat produce enzima necesară. După aceea, pacientul poate duce o viață normală, fără restricții alimentare sau simptome.

Totuși, un transplant de ficat este o operație majoră. Are riscuri. De asemenea, necesită imunosupresoare pe viață pentru a preveni respingerea noului ficat de către organism. Cu toate acestea, această metodă a adus multor persoane rezultate mai bune decât trăirea cu MSUD.

Există o modalitate de a preveni această boală?

Deoarece MSUD este o boală genetică, nu poate fi complet prevenită. Cu toate acestea, riscul ca un copil să moștenească boala poate fi redus.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are MSUD, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru înainte de a avea un copil. Dumneavoastră și partenerul dumneavoastră puteți face un test genetic pentru a vedea dacă sunteți purtători. Dacă amândoi sunteți purtători, puteți discuta cu un consilier genetic despre riscul de a transmite boala copilului dumneavoastră și despre măsurile pe care le puteți lua pentru a preveni acest lucru.