Cunoști polipoza asociată cu MUTYH (MAP)? Hai să vorbim despre ea!

Ați auzit vreodată de acest nume „(polipoză asociată cu MUTYH)”? Probabil că nu. Este o afecțiune ereditară rară, dar potențial foarte importantă. Din această cauză, în anumite părți ale corpului se pot dezvolta mici excrescențe, numite „(polipi)”. De aceea este important să fiți conștienți de acest lucru.

Ce este polipoza asociată genei MUTYH (MAP)?

Simplu spus, „(Polipoza asociată cu MUTYH)” sau „(MAP)” este o afecțiune care se transmite prin gene din generație în generație. În acest caz , în special în colon și rect, se formează mici excrescențe tisulare nedorite, numite „(polipi)”. Acești „(polipi)” nu sunt canceroși. Cu toate acestea, dacă unii dintre ei nu sunt îndepărtați, au o șansă mai mare de a deveni canceroși în timp. Acești „(polipi)” se pot dezvolta nu numai în colon, ci uneori și în intestinul subțire și stomac.

Această afecțiune MAP prezintă un risc de cancer?

Da, absolut. Dacă aveți (MAP), riscul dumneavoastră de a dezvolta cancer colorectal este semnificativ mai mare decât la o persoană care nu are această afecțiune. Gândiți-vă doar că aproximativ jumătate dintre persoanele cu (MAP) au deja cancer colorectal atunci când sunt diagnosticate cu (MAP)! Cel mai adesea, aceste tipuri de cancer apar între vârstele de 40 și 60 de ani. Dar uneori pot apărea mai devreme. Nu numai atât, dar puteți fi, de asemenea, expus riscului de a dezvolta cancer duodenal și alte tipuri de cancer în afara sistemului digestiv (tractul gastrointestinal (GI)).

Care este speranța de viață a unei persoane cu MAP?

Nu vă fie teamă să auziți asta. Majoritatea persoanelor cu „(MAP)” pot duce o viață normală, dar există o singură condiție. Și anume, să începeți screening-urile pentru cancer devreme și să le faceți în mod regulat . Cel mai important lucru este să găsiți și să îndepărtați acești „(polipi)” înainte ca aceștia să se transforme în cancer. Numai atunci putem rămâne sănătoși.

Care sunt simptomele polipozei asociate genei MUTYH (MAP)?

Problema e următoarea. De obicei, nu vezi sau nu simți niciun simptom al MAP. Chiar dacă ai polipi în tractul digestiv, aceștia adesea nu provoacă niciun simptom. Prin urmare, prezența polipilor în sine nu este un semn sigur că ai MAP. Deoarece:

• Chiar dacă mulți oameni au polipi, este posibil să nu aibă MAP.
• Alte afecțiuni genetice, cum ar fi polipoza adenomatoasă familială (PAF), pot provoca, de asemenea, polipi în colon. Doar testele genetice pot spune cu siguranță dacă aveți PAF, PAM sau o altă afecțiune genetică.
• Uneori, chiar și atunci când sunt diagnosticați cu MAP, este posibil ca unii oameni să nu aibă polipi.

Care este cauza acestei situații MAP?

MAP este cauzată de o mutație a genei MUTYH (cunoscută și sub numele de MYH). Se moștenește autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că, pentru a dezvolta afecțiunea, trebuie să moșteniți mutația de la ambii părinți. Dacă moșteniți mutația doar de la unul dintre părinți, nu veți dezvolta MAP. Cu toate acestea, sunteți purtător de MAP. A fi purtător înseamnă că, dacă și celălalt părinte biologic este purtător, îl puteți transmite copilului dumneavoastră.

În prezent, se estimează că între 1% și 2% din populație sunt purtători de „(MAP)”. Purtătorii au, de asemenea, un risc ușor crescut de a dezvolta cancer de colon, dar nu la fel de mare ca cei cu „(MAP)”.

Cum este moștenită această afecțiune (MAP) din generație în generație?

Să presupunem că ambii părinți sunt purtători ai afecțiunii „(MAP)”. Dacă da, șansele ca și copiii lor să moștenească afecțiunea sunt următoarele:

• Există o probabilitate din patru (25%) de a nu moșteni mutația genetică `(MUTYH)`. Aceasta înseamnă că acel copil nu va dezvolta boala și că nu va putea transmite mutația copiilor săi.
• Există o probabilitate de două din patru (50%) de a fi purtător. Aceasta înseamnă că, în cazul copilului, mutația genetică nu se va dezvolta (MAP), dar poate transmite copiilor săi.
• Există o șansă din patru (25%) ca ambii părinți să moștenească această mutație. Atunci copilul va avea afecțiunea „(MAP)”. De asemenea, copilul va transmite cel puțin o mutație genetică „(MUTYH)” copiilor săi.

Cum se identifică afecțiunea (MAP)?

A afla dacă aveți MAP implică de obicei câțiva pași. Medicul dumneavoastră vă va întreba mai întâi despre istoricul familial în detaliu. El sau ea vă va întreba despre orice tipuri de cancer sau alte afecțiuni de sănătate pe care le-au avut părinții, bunicii și frații/surorile dumneavoastră.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți o afecțiune genetică, acesta vă poate recomanda teste genetice. Aceste teste pot identifica mutația genei (MUTYH) și alte afecțiuni genetice care cresc riscul de cancer.

Medicul poate recomanda teste genetice în următoarele cazuri:

• Dacă cineva din familia dumneavoastră are `(FAP)`, `(MAP)` sau alte afecțiuni genetice.
• Dacă familia dumneavoastră are un istoric semnificativ de cancer de colon.
• Dacă unul sau mai mulți dintre frații/surorile dumneavoastră au mulți polipi în colon, dar părinții dumneavoastră nu (asta înseamnă că părinții dumneavoastră ar putea fi purtători).

Dacă testele genetice confirmă că aveți (MAP) sau sunteți purtător, medicul dumneavoastră vă va discuta despre următorii pași pentru screening-ul pentru cancer.De asemenea, este foarte important să informați restul familiei despre acest lucru, astfel încât și ei să poată face teste genetice, dacă doresc.

Cum se tratează MAP?

Ca să fiu sincer, nu există leac pentru afecțiunea „(MAP)”. Cu toate acestea, există numeroase teste și tratamente care pot ajuta la prevenirea cancerului și, dacă apare, la detectarea și tratarea acestuia într-un stadiu incipient.

Dacă aveți (MAP), este posibil să fie nevoie să faceți screening pentru cancer mai devreme și mai des decât de obicei. Acestea includ:

• Colonoscopie: În timpul unei colonoscopii, medicul dumneavoastră folosește un tub special luminat, cu o cameră atașată la acesta, pentru a examina interiorul colonului și rectului. Colonoscopia este cea mai bună modalitate de a depista și îndepărta polipii din colon. Ar trebui să începeți să faceți colonoscopia în jurul vârstei de 20 de ani sau, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut cancer de colon, cu 10 ani mai devreme decât vârsta la care a dezvoltat cancerul (oricare survine prima).
• Endoscopie superioară: O endoscopie superioară permite medicului dumneavoastră să vadă și să îndepărteze polipii din stomac și din partea superioară a intestinului subțire (duoden). Dacă ați fost diagnosticat cu polipi în colon, ar trebui să începeți să faceți endoscopii superioare până la vârsta de 25 de ani sau chiar mai devreme.

Poate fi prevenită afecțiunea?

Nu există nicio modalitate de a preveni apariția mutației genetice „(MUTYH)”. Adică, este ceva ce moștenim. Cu toate acestea, există tehnici de reproducere asistată care pot reduce riscul ca un viitor copil să moștenească „(MAP). De exemplu, „ (Diagnosticul Genetic Preimplantațional - PGD)”, care este utilizat împreună cu „ (Fertilizarea In Vitro - FIV) , poate crește șansa de a avea un copil fără această afecțiune ereditară. În cadrul acestei metode, starea genetică a embrionului este testată înainte de a fi implantat în uter.

Totuși, dacă faci „PGD” cu „FIV”, costă o sumă semnificativă de bani și există mulți factori psihologici de luat în considerare. Cel mai bine este să te întâlnești cu un endocrinolog specializat în reproducere pentru a afla mai multe despre acest lucru.

Dacă am (MAP), la ce ar trebui să mă aștept?

Dacă aveți „(MAP)”, este posibil să fie nevoie să fiți testat pentru cancer mai devreme și mai des decât alții. Este adevărat. Cu toate acestea, cu îngrijirea medicală și monitorizarea adecvate, puteți duce o viață sănătoasă. Prin urmare, este important să vă consultați medicul în mod regulat și să discutați despre cele mai bune modalități de prevenire a cancerului.

Cum pot avea grijă de mine ca persoană cu (MAP)?

Când afli că ai un risc crescut de a dezvolta cancer, acest lucru poate duce la probleme de sănătate mintală, cum ar fi anxietatea sau depresia. Acest lucru este normal. Dacă ai astfel de probleme mintale, te rugăm să nu încerci să le faci față singur. Există diverse tratamente și metode de sprijin, de la terapia prin discuție la medicație.

De asemenea, poți căuta resurse comunitare care pot oferi confort și îndrumare. Te poți alătura și grupurilor de sprijin unde poți vorbi cu alții. În astfel de locuri, poate fi o sursă importantă de putere, deoarece poți vorbi cu oameni care au trecut prin aceleași lucruri ca tine.

A avea o afecțiune genetică care crește riscul de cancer poate fi foarte stresant. Dar nu ești singurul. Echipa ta medicală este aici pentru a te ajuta. Metodele avansate de screening pentru cancer din prezent pot reduce considerabil riscul de a dezvolta cancer și te pot ajuta să îl depistezi din timp.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Bine, acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit (polipoză asociată cu MUTYH - MAP). Iată câteva lucruri importante de reținut:

• MAP este o afecțiune genetică moștenită. Aceasta provoacă formarea de polipi în intestine și crește riscul de cancer de colon.
• Nu provoacă simptome majore. Prin urmare, dacă există antecedente familiale de cancer, este important să se efectueze teste genetice la recomandarea medicului.
• Dacă vi se pune diagnosticul de „(MAP)”, nu intrați în panică. Prin efectuarea unor teste precum „(Colonoscopie)” și „(Endoscopie superioară)” la momentul potrivit, cancerul poate fi prevenit sau detectat într-un stadiu incipient.
• Sănătatea mintală este, de asemenea, foarte importantă. Dacă aveți nevoie, nu ezitați să cereți ajutor.
• Rămâi în contact cu echipa ta medicală și ai grijă de sănătatea ta.

Sperăm că aceste informații vă sunt utile. Vă dorim multă sănătate dumneavoastră și familiei dumneavoastră!

Polipoză asociată cu MUTYH , MAP, polipoză, boli genetice, cancer de colon, colonoscopie, testare genetică