Și tu te confrunți cu pierderea auzului și amețeli? Hai să aflăm mai multe despre neurofibromatoza de tip 2 (NF2)!

Ți-ai pierdut brusc auzul și ai simțit amețeli? Auzi pur și simplu un zgomot în urechi? Chiar dacă crezi că acestea sunt lucruri normale, uneori în spatele acestor lucruri se poate ascunde o boală despre care nu am auzit prea multe, dar de care ar trebui să fim conștienți. Astăzi vorbim despre o astfel de boală. Această boală este Neurofibromatoza de tip 2, sau pe scurt NF2.

Simplu spus, ce este neurofibromatoza de tip 2 (NF2)?

NF2 este o afecțiune genetică care afectează sistemul nostru nervos. Este cauzată de o modificare a unei gene care controlează creșterea celulelor din corpul nostru. Această modificare genetică determină organismul să producă prea multe celule. Aceste celule în exces se pot acumula și forma tumori.

Dar nu vă faceți griji, majoritatea acestor noduli sunt benigni , adică nu sunt canceroși. Acești noduli se formează în principal în:

• Nervii periferici sunt nervi care se extind în părți ale corpului nostru, cum ar fi membrele.
• Membrana dintre craniu și creier (meninge).
• Coloana vertebrală.
• Nervii care leagă creierul de urechea internă, care ajută la auz și la echilibrul corpului.

NF2 este o afecțiune care aparține unui grup de boli numite neurofibromatoză. Acest grup de boli afectează în principal pielea și sistemul nervos.

Cât de frecventă este această afecțiune NF2 în societate?

Aceasta este o afecțiune relativ rară. Conform statisticilor, NF2 afectează aproximativ unul din 33.000 de copii născuți la nivel mondial. Aproximativ 3% dintre toți pacienții diagnosticați cu neurofibromatoză sunt pacienți cu NF2.

Care sunt simptomele NF2?

Simptomele NF2 pot varia de la o persoană la alta. Acestea depind de locul în care se află tumorile în corp și de dimensiunea lor. Majoritatea oamenilor experimentează mai întâi simptome cauzate de tumori la nivelul nervilor care leagă urechea de creier.

Să analizăm aceste simptome pentru a le înțelege mai clar:

Simptomele încep adesea să apară între sfârșitul copilăriei și vârsta de 30 de ani. Dar afecțiunea poate afecta pe oricine, la orice vârstă. La adulți, nervii care leagă urechea de creier sunt adesea afectați primii. De aceea, problemele de auz sunt primele care apar. La copii, însă, tumorile se dezvoltă adesea în creier sau în măduva spinării. Dacă simptomele apar în copilărie sau adolescență, acest lucru poate indica faptul că boala este mai severă.

Ce tipuri de tumori se dezvoltă în NF2?

Există multe tipuri diferite de tumori care se pot dezvolta în NF2. Să aruncăm o privire rapidă asupra lor.

De ce se dezvoltă NF2? Care este cauza?

Principalul motiv pentru aceasta este o modificare a genei numite Neurofibromin 2 (NF2) din corpul nostru. Această genă ajută la producerea unei proteine ​​numite „merlin”. Funcția principală a acestei proteine ​​este de a opri creșterea tumorilor. Aceasta înseamnă că este un supresor tumoral .

Așadar, atunci când există un defect al acestei gene NF2, proteina „Merlin” nu este produsă corect. Apoi, unele celule din corpul nostru se divid necontrolat, se înmulțesc și se aglomerează pentru a forma tumori.

Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Dacă NF2 nu este controlată, pot apărea unele complicații. Acestea includ:

• Pierderea completă a auzului
• Pierderea vederii
• Leziuni nervoase permanente
• Acumularea de lichide pe creier (hidrocefalie)

Deși aceste tumori nu sunt canceroase, există o mică probabilitate ca unele tumori NF2 să devină canceroase, foarte rar. Prin urmare, controalele medicale regulate sunt foarte importante.

Cum se diagnostichează NF2?

Când mergi la medic, acesta te va examina mai întâi cu atenție, te va întreba despre simptomele tale și dacă cineva din familia ta a avut această boală. Apoi, este posibil să-ți facă mai multe teste pentru a confirma diagnosticul:

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta poate detecta clar tumorile din sistemul nervos și din piele.
• Test auditiv: Verificați-vă nivelul auditiv.
• Examen oftalmologic: Verificați dacă există cataractă sau alte probleme oculare.
• Testare genetică: Pentru a confirma dacă există un defect în gena NF2.

Care sunt tratamentele pentru NF2?

Încă nu există un leac pentru aceasta. Dar nu vă faceți griji, există acum multe metode avansate de diagnosticare, tratare și gestionare a acestor tumori. Medicul dumneavoastră va alege tratamentul cel mai potrivit pentru dumneavoastră. Metodele de tratament pot varia de la o persoană la alta.

Iată câteva dintre principalele metode de tratament:

• Intervenție chirurgicală: Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor care cauzează simptome. Intervenția chirurgicală este utilizată și pentru îndepărtarea cataractei.
• Chimioterapie sau radioterapie: Aceste tratamente sunt utilizate pentru a reduce dimensiunea unor tumori. Radioterapia stereotactică este o astfel de metodă avansată de radioterapie.
• Aparate auditive și vizuale: Persoanele cu pierdere de auz pot utiliza dispozitive precum „aparate auditive”, „implanturi cohleare” sau „implanturi auditive de trunchi cerebral”. Ochelarii pot ajuta în cazul problemelor de vedere.
• Alte ajutoare: Dacă aveți dificultăți cu echilibrul și mersul, puteți utiliza dispozitive de mobilitate.
• Medicație: Medicul prescrie medicamente pentru a controla simptome precum durerea.

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți unul sau mai multe dintre următoarele simptome, asigurați-vă că mergeți la medic.

• Schimbare a vederii.
• Modificări ale auzului sau țiuituri în urechi.
• Slăbiciune musculară sau cădere a feței.
• Noi umflături sau pete pe piele.
• O durere de cap constantă.
• Durere în membre fără motiv.
• Aveți o criză (convulsii).

Adesea, modificările auzului sau ale vederii sunt primele semne ale acestei boli. Prin urmare, dacă prezentați oricare dintre aceste simptome, solicitați fără întârziere sfatul medicului.