Micuțul tău are probleme cu auzul și laringele? Hai să aflăm despre sindromul Pendred!

Micuțul tău nu tresare la zgomote puternice? Sau nu se uită înapoi când i se strigă numele? Uneori, în spatele acestor lucruri, poate exista o afecțiune genetică rară la care nici nu ne gândim. Asta este sindromul Pendred . Nu-ți face griji, astăzi vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este sindromul Pendred?

Simplu spus, sindromul Pendred este o afecțiune genetică rară . În acest caz, bebelușul dumneavoastră se poate naște cu o pierdere permanentă a auzului. Această pierdere a auzului afectează adesea ambele urechi și se poate agrava în timp. În plus, copiii și adulții tineri cu sindrom Pendred pot dezvolta gușă , care este o mărire a glandei tiroide la nivelul gâtului. Uneori, dar foarte rar, această gușă poate provoca și o hipotiroidism (glandă tiroidă subactivă).

Imaginează-ți cât de greu trebuie să fie să afli că copilul tău are această afecțiune. Dar cel mai important lucru este să nu intri în panică . Medicul te va ajuta să gestionezi afecțiunea și să controlezi simptomele copilului tău cât mai mult posibil. De asemenea, îți va spune despre aparatele auditive potrivite pentru copilul tău, precum și despre strategiile de comunicare. Astfel, pierderea auzului nu va mai fi un obstacol major în calea abilităților lingvistice și a învățării copilului tău.

Care sunt simptomele sindromului Pendred?

Principalul și cel mai evident simptom al acestei afecțiuni este pierderea auzului . Gradul de întindere a acestei pierderi poate varia de la o persoană la alta. Unii copii pot avea o pierdere a auzului (surditate) ușoară până la severă. De exemplu, un copil cu o pierdere a auzului moderată poate auzi oamenii vorbind, dar este posibil să nu înțeleagă ce spun.

Cel mai adesea, această pierdere a auzului este prezentă la naștere, dar uneori poate apărea în timpul copilăriei, al copilăriei sau chiar mai târziu.

Simptomele pierderii auzului cauzate de sindromul Pendred pot include:

• Un bebeluș mic nu tresare nici măcar atunci când aude un zgomot puternic.
• Bebelușul nu răspunde când este strigat pe nume.
• Bebelușul nu a rostit primul său cuvânt de aproape un an.
• Începe să vorbească mai târziu decât alți copii de aceeași vârstă.
• Copilul te roagă constant să „spui asta din nou”.

Pe lângă aceste probleme de auz, pot exista și alte simptome:

• Probleme de echilibru la mers - de exemplu, este nevoie de ceva timp pentru a începe să mergi. Totuși, acest lucru nu se întâmplă tuturor și este destul de rar.
• Gușa - Aceasta se observă cel mai adesea când copilul este puțin mai mare, adică în timpul adolescenței sau al tinereții.
• Hipotiroidism - Aceasta este, de asemenea, o afecțiune foarte rară.

De ce apare acest sindrom Pendred?

Principala cauză a sindromului Pendred este o mutație genetică a unei gene numite „SLC26A4” . Această genă ajută organismul nostru să producă o proteină numită „pendrină” . Această pendrină este legată atât de auz, cât și de funcționarea glandei tiroide. Știați că glanda tiroidă produce hormoni care controlează modul în care organismul nostru folosește energia (metabolismul)?

Așadar, atunci când există o problemă cu această proteină pendrină, structurile din urechea internă a unui copil care sunt legate de auz s-ar putea să nu se dezvolte corect . Aceasta este cauza unei afecțiuni numite pierdere a auzului neurosenzorial . „Neurosenzorial” înseamnă că această pierdere a auzului este permanentă și este cauzată de o problemă la nivelul urechii interne. Aceste probleme pot include:

• Apeductele vestibulare mărite (EVA) : Apeductele vestibulare sunt tuburi osoase mici care leagă urechea internă de craniu. Multe persoane care au apeductele vestibulare mărite se confruntă cu pierderea auzului.
• O cohlee cu mai puține „spire” decât în ​​mod normal : Cohleea este partea cea mai internă a sistemului nostru auditiv. Este o structură spiralată, ca șanțul unui melc. În mod normal, are 2 și 3/4 spire. Un copil cu sindrom Pendred poate avea mai puține spire în această spirală decât o persoană normală. Acest lucru este, de asemenea, asociat cu pierderea auzului.

De asemenea, așa cum am menționat anterior, pendrina afectează și modul în care funcționează glanda tiroidă. Așadar, atunci când există probleme cu glanda tiroidă, aceasta se poate umfla (gușă) și nu poate produce suficienți hormoni.

Cum este moștenit sindromul Pendred de către un copil?

Poate părea puțin complicat de înțeles, dar permiteți-mi să spun simplu. Un copil cu sindromul Pendred moștenește trăsătura într-un model autosomal recesiv . Bine, sună puțin complicat, nu-i așa? Simplu spus, este cam așa:

Pentru ca un copil să prezinte aceste simptome, trebuie să moștenească două copii ale acestei mutații genetice - una de la mamă și una de la tată.

În acest caz, ambii părinți sunt purtători ai genei mutate. Adică, ambii au o genă mutată și o genă normală. Din cauza acestei gene normale, părinții nu dezvoltă sindromul Pendred. Cu toate acestea, atunci când au un copil, există o probabilitate de aproximativ 25% ca acesta să dezvolte afecțiunea. Gândiți-vă la asta ca și cum ați arunca două monede și ambele vor ieși cap.

Cum se diagnostichează sindromul Pendred?

Ce trebuie făcut pentru a verifica dacă există probleme de auz la nou-născuțiExamenele auditive se efectuează de obicei în spitale. Dacă un test auditiv sugerează o pierdere a auzului, sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Abia apoi se efectuează teste mai specifice pentru a verifica dacă există sindrom Pendred. Sau, dacă suspectați că copilul dumneavoastră are o problemă de auz, puteți consulta un medic. În acest moment, probabil veți consulta un otorinolaringolog (ORL) sau un specialist în genetică .

Medicul vă va pune întrebări despre problema de auz a copilului dumneavoastră. De exemplu, când ați observat prima dată și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut probleme de auz înainte. Deoarece sindromul Pendred este ereditar, este posibil ca și cineva din familia dumneavoastră să-l fi avut.

Acestea sunt testele care ajută la diagnosticarea sindromului Pendred:

• Teste auditive : Acestea includ teste precum emisiile otoacustice (OAE) și răspunsul auditiv al trunchiului cerebral (ABR) . Acestea analizează funcția urechii interne și a căilor auditive. Pe măsură ce copilul crește, se pot efectua mai multe teste pentru a vedea dacă pierderea auzului se modifică.
• Scanări imagistice : O tomografie computerizată sau o scanare RMN se efectuează pentru a căuta structuri anormale în urechea internă. De exemplu, aceste scanări pot căuta apeducte vestibulare (EVA) mărite sau o cohlee anormală.
• Testarea genetică : Analizele de sânge pentru a verifica prezența mutației genei SLC26A4 pot confirma diagnosticul.

Dacă copilul dumneavoastră are gușă, este posibil să consulte și un endocrinolog pentru a verifica dacă există probleme cu tiroida.

Cum se tratează sindromul Pendred?

Ca să fiu sincer, nu există încă un leac pentru sindromul Pendred . Cu toate acestea, există multe opțiuni pentru gestionarea afecțiunii. Tratamentul depinde de mulți factori, cum ar fi anomaliile prezente în urechea internă a copilului și cât de severă este pierderea auzului.

Opțiuni de tratament pentru sindromul Pendred:

• Metode de educație și comunicare: Copilul trebuie ajutat să învețe și alte modalități de a comunica și interacționa cu ceilalți, nu doar prin auz. De exemplu, lucruri precum limbajul semnelor.
• Aparate auditive : Aparate auditive sau un implant cohlear pentru a ajuta copilul să audă mai bine.Da, poate fi necesar. Aceste dispozitive oferă un ajutor semnificativ, cel puțin copilul începe să audă sunete. Un audiolog și un specialist în otorhinolaringologie lucrează împreună pentru a recomanda cea mai potrivită tehnologie auditivă pentru copil.
• Tratamente pentru tiroidă : Dacă copilul dumneavoastră are hipotiroidism (tiroidă subactivă), este posibil să fie nevoie să ia pastile cu hormoni tiroidieni (suplimente pentru tiroidă). Dacă gușa este foarte mare, este posibil să fie necesară îndepărtarea chirurgicală (tiroidectomie).

Dacă copilul meu are sindromul Pendred, la ce ar trebui să mă aștept?

În majoritatea cazurilor de sindrom Pendred , pierderea auzului se agravează treptat (pierdere progresivă a auzului) . Unii copii își pot pierde complet auzul în timp. Cu toate acestea, severitatea acestei afecțiuni variază de la o persoană la alta. Mulți copii folosesc aparate auditive sau implanturi cohleare pentru a obține un auz aproape normal și a trăi bine. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va sfătui cu privire la cele mai bune opțiuni de tratament pentru a ajuta auzul copilului dumneavoastră.

Cel mai important lucru este să se identifice această afecțiune și să se înceapă tratamentul cât mai curând posibil. În acest fel, copilul poate învăța cum să comunice cu ceilalți și să se dezvolte alături de alți copii de vârsta sa.

Sindromul Pendred este o afecțiune care durează toată viața. Totuși, aceasta nu înseamnă că un copil nu va putea să-i înțeleagă pe ceilalți sau să-și exprime ideile.

Cum ar trebui să am grijă de copilul meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Pendred, este important să îl protejați de traumatismele craniene, la fel ca pe orice alt copil . De exemplu, purtarea unei căști atunci când mergeți cu bicicleta poate ajuta la reducerea riscului de pierdere bruscă a auzului din cauza unei traumatisme craniene într-un accident. Lucruri mici, cum ar fi acestea, pot face o mare diferență.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Să lăsăm deoparte dacă cauza este sindromul Pendred sau altceva. Dacă observați modificări sau deficiențe ale auzului copilului dumneavoastră, ar trebui neapărat să consultați un medic. Deoarece cu cât primiți mai repede un diagnostic, cu atât mai repede puteți gestiona pierderea auzului și puteți începe tratamentul. Acest lucru este foarte important pentru viitorul copilului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Când mergi la medic, fii pregătit să pui întrebări de genul:

• Cine va face parte din echipa medicală care va trata copilul meu? (de exemplu, medic ORL, audiolog, genetician)
• Care sunt semnele că auzul copilului meu se înrăutățește?
• Care sunt opțiunile de tratament?
• Care este schema de tratament recomandată de dumneavoastră?
• Ce alte activități pot afecta auzul copilului meu? (de exemplu, zgomote puternice, anumite sporturi)
• Ce resurse sunt disponibile pentru a ajuta copiii și părinții să facă față pierderii auzului în copilărie? (de exemplu, servicii de consiliere, grupuri de sprijin)

În cazul sindromului Pendred, un copil își poate pierde capacitatea de a auzi sunete care îl ajută să se conecteze cu mediul înconjurător. Totuși, acest lucru nu înseamnă că trebuie să evite aceste interacțiuni pentru totdeauna. Aparatele auditive pot fi de mare ajutor pentru mulți copii cu această afecțiune. Învățarea abilităților de comunicare de la o vârstă fragedă poate ajuta copilul dumneavoastră să fie mai sociabil, indiferent de cât de mare este pierderea auzului. Echipa medicală a copilului dumneavoastră va putea discuta cu dumneavoastră despre pașii pe care dumneavoastră și familia dumneavoastră îi puteți face pentru a vă ajuta copilul. Curaj, nu sunteți singuri!

Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

• Sindromul Pendred este o afecțiune genetică care provoacă în principal pierderea auzului și uneori otită medie.
• Depistarea și tratamentul precoce sunt foarte importante. Acest lucru poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții copilului.
• Deși nu există leac, există modalități de a o gestiona. Acestea includ aparate auditive, logopedie și, dacă este necesar, tratament tiroidian.
• Este esențial să oferiți copilului dragoste, sprijin și încurajare. Urmând sfaturile medicale, ajutați copilul să ducă o viață normală și fericită.
• Protejați-vă copilul de traumatismele craniene. Acest lucru va reduce șansa de agravare a pierderii auzului.

Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta este întotdeauna gata să vă ajute.

Sindromul Pendred , deficiențe de auz, amigdalită, boli genetice, sănătatea copiilor, aparate auditive, tiroidă