Este normal să simțiți frică și șoc atunci când un medic vă spune că cineva din familia dumneavoastră, în special un copil mic, are boala Pompe. Este o boală genetică rară, așa că este firesc să vă faceți griji. Dar permiteți-mi să vă spun, nu vă faceți griji. Deși în prezent nu există un leac pentru această boală, există multe tratamente eficiente care pot ajuta pacienții să trăiască mai mult și cu mai puține complicații.
Principalul tratament pentru boala Pompe este ERT (terapia de substituție enzimatică).
Simplu spus, boala Pompe este cauzată de deficiența unei enzime esențiale pentru celulele musculare din corpul nostru. Atunci când această enzimă lipsește, un tip de zahăr numit glicogen se acumulează în interiorul celulelor, deteriorând mușchii. Gândiți-vă la asta ca și cum ar exista mici agenți de rezistență care lucrează în corpul nostru și îi numim enzime. În boala Pompe, acești agenți de rezistență nu funcționează corect.
Așadar, terapia de substituție enzimatică (ERT) constă în administrarea enzimei lipsă, sau a enzimei active, din afara organismului. Pentru aceasta, un medicament care conține o enzimă sintetică numită „alglucozidază alfa” este administrat organismului printr-o venă (perfuzie intravenoasă). Acest tratament este singurul tratament aprobat în prezent pentru boala Pompe.
Acest tratament ERT a crescut dramatic speranța de viață a pacienților cu boala Pompe, în special a sugarilor. În trecut, era rar ca un bebeluș cu această boală să supraviețuiască mai mult de un an.
Fără tratament TRH, bebelușii cu boala Pompe își îngroașă treptat mușchiul inimii, slăbesc alți mușchi din corp și mor în primul an de viață. De asemenea, își pierd mușchii necesari pentru a respira. După începerea tratamentului TRH, această situație s-a schimbat complet. Bebelușii care au primit inițial tratament TRH au acum peste 20 de ani.
De ce este atât de important să începem tratamentul devreme?
Acesta este cel mai important lucru. Tratamentul ERT poate opri agravarea bolii, dar nu poate inversa daunele deja produse mușchilor. Aceasta înseamnă că, dacă tratamentul este amânat, este posibil să pierdeți capacitatea de a respira sau de a merge.
Medicii încearcă să înceapă tratamentul ERT în primele zile de viață , în special la bebeluși, după diagnosticarea afecțiunii. Chiar și o mică întârziere poate împiedica permanent mersul bebelușului.
Pentru persoanele cu boală Pompe cu debut tardiv, medicul va verifica și monitoriza în mod regulat simptomele pentru a determina cel mai bun moment pentru a începe terapia de substituție a hormonilor (ERT).
Aceasta nu este o călătorie individuală - sprijin din partea unei echipe de experți
Deși tratamentul ERT poate salva vieți, acesta nu este suficient. Pentru a oferi cea mai bună calitate a vieții unei persoane cu boala Pompe, este nevoie de o echipă multidisciplinară de specialiști. Un genetician clinician este de obicei principala persoană responsabilă de gestionarea tratamentului.
Consultați tabelul de mai jos pentru tipurile de specialiști care ar putea fi necesari în acest sens și tipul de asistență pe care îl vor oferi.
| Medic specialist/terapeut | Ce ajutor primesc ei? |
|---|---|
| Cardiolog | Efectele asupra inimii sunt monitorizate și se prescrie tratamentul necesar. |
| Pneumolog | Vor monitoriza dificultățile de respirație și vor furniza ventilatoare, dacă este necesar. |
| Gastroenterolog | Tratează problemele legate de înghițire și sistemul digestiv. |
| Nutriționist | Asigurați nutriția necesară pentru o creștere bună și, dacă este necesar, se recomandă diete speciale sau hrănirea printr-o sondă. |
| Kinetoterapeut | Se oferă exerciții și tratamente pentru a întări mușchii și a reduce slăbiciunea. |
| Terapeut ocupațional | Îi ajută să îndeplinească sarcinile zilnice (cum ar fi îmbrăcatul, mâncatul etc.) independent. Dacă este necesar, sunt învățați să folosească dispozitive de asistență, cum ar fi bastoanele. |
| Logoped | Ajută la depășirea dificultăților de vorbire cauzate de slăbiciunea mușchilor faciali și ai limbii. |
Alte tratamente în afară de ERT
Medicamente care afectează sistemul imunitar
Corpurile unor bebeluși recunosc această terapie enzimatică (ERT) administrată extern ca fiind „străină” și începe să producă anticorpi împotriva ei. Aceasta se numește afecțiune „CRIM-negativă”. Dacă se întâmplă acest lucru, tratamentul ERT nu va funcționa corect.
Pentru a preveni acest lucru, medicii încep un tratament de inducție a toleranței imune (ITI) . În cadrul acestuia, împreună cu tratamentul ERT, se administrează mai multe medicamente care controlează sistemul imunitar.
- Rituximab
- Metotrexat
- Imunoglobulină intravenoasă (IVIG)
Ceea ce fac aceste medicamente este să „păcălească” sistemul imunitar, făcându-l să creadă că ERT este ceva ce aparține organismului. Atunci organismul nu va mai lupta împotriva ERT.
Kinetoterapie și terapie ocupațională
Deoarece slăbiciunea musculară este o caracteristică majoră a bolii Pompe, kinetoterapia este esențială. Aceasta poate ajuta la întărirea mușchilor și la menținerea funcției organismului. Terapia ocupațională poate, de asemenea, ajuta la dezvoltarea abilităților necesare pentru a îndeplini sarcinile zilnice în mod independent.
Terapie logopedică și nutrițională
Deoarece mușchii necesari pentru mestecarea și înghițirea alimentelor pot fi slabi, un logoped poate ajuta cu exerciții de înghițire. De asemenea, uneori poate fi nevoie de o sondă de alimentare pentru a oferi bebelușului nutriția necesară. Un nutriționist poate oferi îndrumările necesare în acest sens.
Rolul tău este, de asemenea, foarte important.
Când trăiești cu boala Pompe, contribuția ta ca pacient sau părinte este foarte importantă.
„Cel mai important lucru pe care l-am făcut a fost să aflu despre boala Pompe. Mi-a dat multă încredere și confort în a trăi cu ea în fiecare zi”, spune Ryan Colburn, care suferă de această boală.
Prin urmare, ar trebui să colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege nevoile dumneavoastră și pentru a lua inițiativa în obținerea celui mai bun tratament. Nu vă fie niciodată teamă să-i adresați medicului dumneavoastră orice întrebări aveți despre această boală sau tratament.
Mesaj de luat acasă
- Deși boala Pompe nu poate fi complet vindecată, tratamentele actuale pot ajuta pacienții să trăiască mai mult și mai bine.
- Principalul tratament este terapia de substituție enzimatică (ERT). Acesta este un tratament care salvează vieți.
- Este foarte important să începeți tratamentul cât mai curând posibil, deoarece leziunile musculare nu pot fi reversibile.
- Pe lângă ERT, este esențial sprijinul diverșilor specialiști, cum ar fi kinetoterapie, nutriție și logopedie.
- Ca pacient sau părinte, puteți obține cele mai bune rezultate fiind bine informat despre boală și colaborând îndeaproape cu medicul dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău