Totul despre testarea genetică prenatală în termeni simpli

Ești viitoare mamă? Atunci cea mai mare dorință a ta este să naști un bebeluș sănătos. Probabil că știi deja despre analizele de sânge și ecografiile care se fac în timpul sarcinii pentru a asigura sănătatea ta și a bebelușului tău. Dar ai auzit de un tip special de test care poate detecta în avans dacă bebelușul tău nenăscut are o boală genetică sau un defect congenital? Astăzi vorbim despre acest subiect foarte important despre care mulți oameni au întrebări, și anume Testarea Genetică Prenatală.

Simplu spus, ce este acest test genetic?

Pentru a înțelege acest lucru, haideți să vedem mai întâi ce sunt genele și cromozomii. Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire mare. Genele reprezintă planul complet sau setul de instrucțiuni pentru a construi acea clădire. Cromozomii sunt ca niște cărți mari care țin aceste gene în ordine. Când un copil crește, jumătate din aceste „cărți” sunt moștenite de la mama sa, iar cealaltă jumătate de la tată.

Așadar, uneori pot exista unele deficiențe, greșeli sau variații în aceste instrucțiuni sau în aceste „cărți”. Atunci un copil poate avea o afecțiune genetică sau un defect congenital. Așadar, testarea genetică prenatală este procesul de testare a copilului înainte de naștere, în timpul sarcinii, pentru a vedea dacă are vreo astfel de problemă.

Există două tipuri principale de teste: haideți să înțelegem diferența

Aceste teste genetice pot fi împărțite în două categorii principale. Este foarte important să înțelegem diferența exactă dintre cele două.

1. Teste de screening: Acestea sunt teste care măsoară riscul.

2. Teste de diagnostic: Acestea sunt teste care confirmă starea bolii.

Gândește-te la asta ca la o prognoză meteo. Un test de screening spune: „Există o probabilitate de 70% să plouă astăzi”. Spune doar că există o probabilitate mare să plouă, nu că va ploua cu siguranță. Un test de diagnostic este ca și cum ai confirma cu certitudine că „plouă acum”.

Această diferență poate fi înțeleasă mai clar din tabelul de mai jos.

Care sunt cele mai frecvent utilizate teste de screening?

Există mai multe tipuri de teste de screening. Medicul dumneavoastră vă va recomanda pe cele care sunt cele mai potrivite pentru dumneavoastră.

1. Testarea genetică a părinților (screening-ul purtătorilor)

Acesta este un test foarte important. Nu se face pentru copil, ci pentru mamă și tată. Există unele boli genetice și, chiar dacă avem gena care provoacă acea boală în corpul nostru, nu prezentăm simptomele acelei boli. Suntem numiți „purtători” . Imaginați-vă că sunteți purtător al unei anumite boli, iar soțul dumneavoastră este, de asemenea, purtător al aceleiași boli; chiar dacă amândoi nu aveți simptome, există un risc de 25% ca acel copil să se nască cu acea boală. Talasemia, o boală frecventă în Sri Lanka, este un bun exemplu în acest sens.

• Acest lucru se face cu un simplu test de sânge.
• De obicei, mama este testată prima. Dacă se constată că mama este purtătoare, este testat și tatăl.
• Acest test ar trebui făcut o dată în viață .

2. Teste pentru a depista anomalii ale cromozomilor bebelușului

Fiecare celulă din corpul nostru are 23 de perechi de cromozomi, în total 46. Uneori, când este conceput un copil, numărul acestor cromozomi se poate schimba. De exemplu, dacă există trei cromozomi 21 în loc de doi, poate provoca sindromul Down.Există mai multe teste care sunt efectuate pentru a evalua riscul unor astfel de situații.

• Screening ADN fetal fără celule (NIPT): Acesta este un cuvânt sinhala care înseamnă „testare prenatală neinvazivă”. Aceasta este o tehnologie foarte avansată. Când sunteți gravidă, există cantități foarte mici de fragmente de ADN de la bebelușul dumneavoastră care plutesc în sânge. Acest test utilizează o simplă probă de sânge prelevată de la dumneavoastră pentru a separa acele fragmente de ADN al bebelușului și a verifica riscul de anomalii cromozomiale comune, cum ar fi sindromul Down. Acest lucru se poate face după 10 săptămâni de sarcină .
• Screening seric: Acesta este, de asemenea, un test efectuat pe sângele mamei. Totuși, acesta nu analizează ADN-ul bebelușului, ci nivelurile anumitor proteine ​​din sângele mamei. Pe baza acestor niveluri de proteine, se calculează riscul ca bebelușul să aibă o boală genetică. Screeningul cvadrilateral este un exemplu al acestui tip de test. Acestea ar trebui efectuate în anumite săptămâni din timpul sarcinii.

3. Teste pentru a verifica dacă există anomalii fizice în corpul copilului

Acestea se fac adesea prin intermediul unei ecografii.

• Translucența nucală (NT): Aceasta este o ecografie specială efectuată între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Măsoară grosimea unui strat de lichid sub piele, în partea din spate a gâtului bebelușului. Dacă această grosime este mai mare decât în ​​mod normal, ar putea fi un semn al unei anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sau o problemă cu inima bebelușului.
• Screening AFP (screening seric matern): Acesta este un test de sânge efectuat între săptămânile 15 și 22. Dacă nivelul unei proteine ​​numite AFP este crescut în sângele mamei, acest lucru poate indica o problemă cu coloana vertebrală a bebelușului (defecte de tub neural) sau cu abdomenul.
• Scanarea anatomică fetală (scanarea anomaliilor): Aceasta este o scanare cu care multe mame sunt familiarizate. În această scanare majoră, efectuată între 18 și 20 de săptămâni , medicul examinează cu atenție fiecare organ al bebelușului, din cap până în picioare, inclusiv creierul, inima, rinichii, coloana vertebrală, membrele și fața.

Teste diagnostice care confirmă boala

Dacă rezultatele unui test de screening sunt anormale sau dacă aveți un risc ridicat de a avea un copil cu o boală genetică (de exemplu, peste 35 de ani, antecedente familiale), medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de diagnostic pentru a confirma boala.

Aceste teste sunt foarte precise deoarece prelevează o mostră din celulele bebelușului. Cu toate acestea, nu sunt la fel de simple ca testele de screening. Sunt considerate teste „invazive”.Există un risc foarte mic (0,1% - 0,5%) de avort spontan.

Există două tipuri principale de teste diagnostice:

1. Amniocenteza: Aceasta se efectuează de obicei între săptămânile 16 și 20 de sarcină . În cadrul acestui test, medicul, sub îndrumarea unui scaner, introduce un ac foarte subțire prin abdomen în uter și prelevează o cantitate mică din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul. Acest lichid conține celulele bebelușului.

2. Prelevarea de vilozități coriale (VVC): Aceasta se face de obicei puțin mai devreme, între săptămânile 11 și 13 de sarcină . În acest caz, se introduce un ac prin abdomen sau vagin și se prelevează o bucată foarte mică de țesut din placentă. Celulele din placentă sunt genetic identice cu celulele bebelușului.

Prin trimiterea acestor probe la un laborator pentru testare, se poate stabili cu certitudine dacă copilul prezintă anomalii cromozomiale.

Este necesar să se facă aceste teste? Cine este cel mai important pentru ei?

Nu, nu este obligatoriu să faci aceste teste. Aceasta este o decizie complet personală pentru tine și familia ta. Înainte de a lua această decizie, trebuie să te gândești la convingerile, valorile și planurile tale de viitor.

Unor părinți le place să fie la curent cu o afecțiune medicală înainte de nașterea copilului lor. În acest fel, au timp să planifice din timp, să afle mai multe despre ea și să se pregătească mental pentru îngrijirea specială și tratamentul medical de care va avea nevoie copilul.

De asemenea, uneori rezultatele pot fi foarte dezamăgitoare, iar unii părinți sunt nevoiți să ia decizii foarte dificile, cum ar fi continuarea sau nu a sarcinii.

De obicei, acestor teste li se acordă mai multă atenție în următoarele situații:

• Dacă rezultatul unui test de screening anterior a fost „risc ridicat”.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră sau a soțului dumneavoastră are o boală genetică.
• Dacă mama are peste 35 de ani (deoarece riscul unor boli genetice crește odată cu vârsta).
• Dacă ați avut anterior avorturi spontane sau nașteri de copii morți.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Înainte de a lua o decizie în această privință, adresați-i medicului dumneavoastră toate întrebările pe care le aveți în minte și clarificați-le. Nu păstrați nimic în minte.

• „Având în vedere vârsta și istoricul meu medical, ce teste de screening sunt cele mai bune pentru mine?”
• „Dacă rezultatul unui test de screening este anormal, ce facem în continuare?”
• „Care sunt riscurile pentru copil sau pentru mine dacă fac un test de diagnostic?”
• „Care este probabilitatea unor rezultate fals pozitive în aceste teste?”
• „Cât durează până se obțin rezultate?”
• „Poate un test precum NIPT să determine și sexul bebelușului?” (Da, testul NIPT și, eventual, ecografia pentru anomalii pot determina și sexul bebelușului.)