Ochii micuțului tău devin albi? Ar putea fi retinoblastom?

Ai observat vreodată că ochii micuțului tău au o pată albă în interiorul inelului negru, ca niște ochi de pisică care sclipesc într-o fotografie? Sau uneori pare că un ochi este ușor înclinat spre celălalt? Acestea pot fi uneori mai mult decât lucruri minore. Astăzi vom vorbi despre ceva de genul acesta, în special despre un tip de cancer ocular care apare la copiii mici. Acesta este ceea ce medicii numesc „(Retinoblastom)”. Nu-ți face griji, vom vorbi despre totul în termeni simpli.

Ce este mai exact „(Retinoblastomul)”?

Simplu spus, „(Retinoblastomul)” este un tip de cancer care începe în stratul de celule sensibile la lumină din partea din spate a ochiului. Numim acest strat și retină. Funcționează ca filmul dintr-un aparat foto, imaginea a ceea ce vedem este înregistrată pentru prima dată aici. Așadar, „(Retinoblastomul)” este cel mai frecvent tip de cancer ocular la copiii mici.

Poate afecta doar un ochi, dar unii copii pot avea ambii ochi. Statistic, aproximativ una din patru persoane cu retinoblastom va avea ambii ochi afectați. Medicii cred că este cauzată de o funcționare defectuoasă a celulelor tinere, în curs de dezvoltare, din retină. De cele mai multe ori, aproximativ patru din cinci copii sunt diagnosticați cu boala înainte de a împlini trei ani. Cu toate acestea, foarte rar, adulții pot dezvolta retinoblastom. De unde știi? Se întâmplă atunci când o tumoare mică, care a început în copilărie, rămâne latentă și apoi începe brusc să crească din nou după mulți ani.

Există principalele tipuri de `(Retinoblastom)`?

Da, „(Retinoblastomul)” poate apărea în trei moduri principale:

• Retinoblastom unilateral: După cum sugerează și numele (Uni înseamnă unul, iar lateral înseamnă lateral), acest tip afectează doar un ochi.
• Retinoblastom bilateral: În acest caz („Bi” înseamnă doi), cancerul afectează ambii ochi ai copilului.
• Retinoblastom trilateral: Acesta este puțin mai complicat. Tri înseamnă trei. Aici, există cancer la ambii ochi și, în plus, există cancer într-o a treia locație, o glandă mică din interiorul creierului, numită glanda pineală. Aceasta se numește și pineoblastom.

De cele mai multe ori, aproximativ 60% dintre pacienții cu retinoblastom au tipul unilateral, care afectează doar un ochi. Celelalte 40% sunt tipurile bilaterale și trilaterale, care afectează ambii ochi.

Cât de frecventă este această boală numită „Retinoblastom”?

De fapt, „(Retinoblastomul)” este un tip foarte rar de cancer.Dacă luăm un milion de copii sub 20 de ani, aproximativ 3,3 dintre ei dezvoltă această boală. Într-o țară precum America, sunt raportate aproximativ 300 de cazuri noi pe an. Dacă luăm întreaga lume, sunt raportate aproximativ 9.000 de cazuri noi pe an. Deci, acesta nu este un lucru foarte comun.

Care sunt simptomele `(Retinoblastomului)`? Cum îl recunoaștem?

Acest lucru este adesea recunoscut înainte ca micuțul să împlinească 3 ani, deoarece copiii mici nu știu cum să-și exprime dificultățile. Prin urmare, ca părinți, trebuie să fim foarte atenți la schimbările care pot fi observate în ochii copilului și la schimbările în comportamentul acestuia.

Leucocoria - secreții albe

Acesta este primul și cel mai frecvent simptom al „(Retinoblastomului)”. „(Leucocoria)” este atunci când pupila ochiului apare uneori albă sau deschisă la culoare, mai ales atunci când se face o fotografie cu o lanternă într-un loc întunecat. Este ca și cum ochii unei pisici ar străluci noaptea. Acest lucru se poate întâmpla la un ochi sau la ambii ochi.

Imaginează-ți că ai făcut o fotografie bebelușului tău de ziua lui, cu blițul pornit. Mai târziu, când te uiți la fotografie, vezi că irisul negru al unui ochi strălucește în alb, în ​​timp ce celălalt ochi arată roșu ca de obicei (efect de ochi roșii). Acest aspect alb se numește „(leucocorie)”. Dacă observi așa ceva, ar trebui neapărat să-l prezinți imediat unui medic.

Alte simptome ale `(Retinoblastomului)`

Pe lângă „leucocorie”, există și alte simptome care sugerează prezența acestei boli:

• Strabism (ochi încrucișați): Uneori, când un ochi privește drept înainte, celălalt ochi se poate întoarce spre interior sau spre exterior.
• Dificultate în a privi ceva care se mișcă sau nici nu se uită la acel lucru.
• Durere de ochi: Copiii mici nu vă pot spune asta. Prin urmare , este posibil să plângă mai des decât de obicei, să refuze să mănânce, să aibă probleme cu somnul și să fie neliniștiți tot timpul.
• Un ochi pare mai mare decât celălalt (`Buphthalmos`).
• Ochi proeminent („Proptoză”).
• Un cheag de sânge în partea din față a ochiului („hifemă”).
• Umflare, roșeață și aspect asemănător unei infecții a țesutului din jurul ochiului („celulită orbitală”).

Dacă observați unul sau mai multe dintre aceste simptome la copilul dumneavoastră, vă rugăm să nu le ignorați . Consultați un medic pediatru sau un oftalmolog cât mai curând posibil.

De ce se dezvoltă acest „(Retinoblastom)”? Care sunt cauzele acestuia?

„(Retinoblastomul)” este un tip de cancer. Simplu spus, cancerul apare atunci când unele celule din corpul nostru devin disfuncționale și încep să se dividă rapid și necontrolat.Această diviziune este cea care provoacă formarea tumorilor, afectând țesutul sănătos din jur. Dacă aceste celule canceroase continuă să crească necontrolat, se pot răspândi în alte părți ale corpului de unde au pornit. Aceasta se numește metastază.

Așadar, cauza principală a dezvoltării `(Retinoblastomului)` este o eroare în genele noastre (`ADN`).

Diferența dintre „(ADN)” este începutul

Celulele noastre folosesc „ADN” ca rețetele dintr-o carte de bucate. Ne luăm „ADN-ul” de la mama și tatăl nostru. Asta înseamnă că luăm părți din cărțile lor de rețete și ne creăm propria carte de rețete.

Dar uneori, poate exista o greșeală în acest „(ADN)”, cum ar fi o literă din acea rețetă scrisă greșit. Celulele noastre știu doar cum să facă rețeta exact așa cum este în carte. Deci, dacă există o greșeală în „(ADN)”, celulele știu și ele cum să o facă greșit. De aceea, unele celule cresc necontrolat și devin canceroase.

Medicii recomandă ca copiii cu retinoblastom, fie că este ereditar sau nu, să fie supuși testelor și consilierii genetice. De asemenea, recomandă ca și frații copilului și alți membri ai familiei să fie supuși acestor teste.

Mutația care provoacă retinoblastomul afectează gena numită RB1. Aceasta este o genă supresoare tumorală. Genele supresoare tumorale sunt ca sistemul de frânare din corpul nostru. Ele controlează diviziunea și creșterea celulară. Așadar, dacă există o mutație în gena RB1, se pare că frâna nu funcționează. Apoi, celulele din retină cresc necontrolat și formează o tumoare. Uneori, chiar dacă partea cromozomului numită 13p care conține gena RB1 este complet ștearsă (ștearsă), se poate dezvolta retinoblastom.

Rareori, unele persoane pot dezvolta o tumoare benignă numită „(Retinom)” la nivelul retinei. Acestea sunt ca niște precursori ai „(Retinoblastomului). Dar, dintr-un anumit motiv, acestea încetează să crească. Cu toate acestea, mai târziu, acest „(Retinom)” poate începe să crească din nou și să devină „(Retinoblastom).”

Există două moduri principale în care apar erori în `(ADN)`:

• Mutații sporadice: Acestea apar atunci când o celulă face o greșeală aleatorie în timp ce copiază ADN-ul de la părinții săi. Este ca și cum cineva ar face o greșeală atunci când scrie o rețetă de mână. Rețeta originală era bună, dar noua rețetă are o greșeală. Acest tip de retinoblastom sporadic afectează de obicei un singur ochi.
• Mutații moștenite:Ceea ce se întâmplă aici este că fie mama, fie tatăl, sau ambii, au un defect în acest „(ADN)”. Apoi, când copilul primește o copie a acelui „(ADN)”, acesta vine cu acel defect preexistent. Mutația genetică care afectează „(Retinoblastomul)” este moștenită într-un mod numit „(moștenire autosomal dominantă). Aceasta înseamnă, pur și simplu, că dacă unul dintre părinți are această mutație genetică, copilul are o șansă de aproximativ 50% să o contracteze. Dacă ambii o au, există o șansă de aproximativ 75%. Cu toate acestea, uneori, chiar dacă părinții nu au „(Retinoblastom)”, copilul poate dezvolta „(Retinoblastom)” prin moștenire. Motivul pentru aceasta este că unii oameni sunt „purtători” ai acestei mutații genetice. Aceasta înseamnă că, chiar dacă au mutația în corpul lor, nu dezvoltă boala.

Dacă „Retinoblastomul” se dezvoltă din cauza unei mutații genetice moștenite, cel mai adesea este de tipul „Bilateral”, care afectează ambii ochi. Rareori, poate apărea și ca tipul „Unilateral”, care afectează doar un ochi.

Frații unui copil cu retinoblastom prezintă, de asemenea, un risc crescut de a-l dezvolta. Dacă ambii părinți au retinoblastom, riscul pentru frații copilului afectat este între 4% și 7%.

Ce alte complicații pot apărea din cauza `(Retinoblastomului)`?

Retinoblastomul poate deteriora țesuturile din jurul ochiului și poate duce la pierderea parțială sau completă a vederii la ochiul afectat.

Deoarece este vorba despre un cancer, există riscul ca celulele de „(Retinoblastom)” să se răspândească (să „metastazeze”) în alte părți ale corpului. Dacă se răspândește, situația devine și mai periculoasă. Prin urmare, unul dintre principalele obiective ale tratamentului este de a preveni această răspândire. Cea mai periculoasă modalitate este ca acest cancer să se răspândească de la ochi de-a lungul „nervului optic” până la creier. Apoi începe din nou ca un cancer cerebral.

Mutațiile genetice care cauzează retinoblastomul cresc, de asemenea, riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer mai târziu în viață. Există un risc de aproximativ 1% de a dezvolta un nou cancer în fiecare an (de exemplu, un risc de 20% pe o perioadă de 20 de ani).

Alte tipuri de cancer care pot apărea cel mai des sunt:

• Sarcoame: Acestea sunt tipuri de cancer care afectează oasele și țesutul conjunctiv.
• Melanoame: Acestea sunt tipuri de cancer care afectează zone precum pielea, ochii și membranele mucoase din interiorul gurii și nasului.
• Cancer pulmonar: Din cauza sistemului complex de vase de sânge din plămâni, cancerele care se dezvoltă aici se pot răspândi cu ușurință în alte părți ale corpului.

Cum diagnostichează medicii `(Retinoblastomul)`? (Diagnostic)

De cele mai multe ori, părinții (sau îngrijitorii) sunt primii care observă petele albe numite „leucocorie”. Imediat ce le văd, îi spun medicului pediatru. Apoi, medicul încearcă să confirme. Uneori, medicii pot observa această „leucocorie” și în timpul testelor care verifică dezvoltarea normală a copilului.

Dacă un pediatru observă „leucocorie”, următorul pas este să trimită imediat copilul la un oftalmolog sau la alt specialist în îngrijirea ochilor. Un oftalmolog va încerca să privească direct în ochi pentru a vedea dacă există o tumoare de „retinoblastom”. Atunci când se examinează ochii copiilor mici, uneori este necesar să se administreze „picături medicamentoase pentru dilatarea pupilelor ” sau să se administreze copilului anestezie pentru a examina ochii.

Ce fac testele de scanare?

În plus, este probabil să se efectueze și scanări. Aceste scanări pot fi folosite pentru a vedea dacă există tumori dificil de observat la celălalt ochi sau dacă există tumori la nivelul creierului, cum ar fi „pineoblastomul”.

Cele mai frecvent utilizate tipuri de scanări sunt:

• Ecografie: Această scanare arată acumulări de calciu, care sunt frecvent observate în retinoblastom.
• Tomografie computerizată (CT): „(Retinoblastomul)” prezintă depozite de calciu, astfel încât acestea pot fi observate clar la CT.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică (IRM)): Aceasta este cea mai bună scanare pentru obținerea de imagini detaliate ale diferitelor țesuturi și structuri din interiorul corpului. Durează ceva timp și este costisitoare. Prin urmare, nu este adesea primul test efectuat. Cu toate acestea, este foarte important să se vadă exact cât de departe s-a răspândit o tumoare și dacă există alte tumori la celălalt ochi sau la creier.
• Scanarea PET (tomografie cu emisie de pozitroni (PET)): Acest test poate fi efectuat la începutul procesului de diagnostic și tratament sau ulterior. Este util în special pentru a vedea dacă tumora s-a răspândit (a metastazat) în alte zone sau dacă s-au format tumori noi în altă parte.

Care sunt tratamentele pentru `(Retinoblastom)`?

Există mai multe modalități de a trata „(Retinoblastomul)”. Cel mai adesea, tratamentul implică o combinație a mai multor metode. Acestea pot fi efectuate simultan sau una după alta. Principalele metode de tratament sunt:

• Chimioterapia: Aceasta implică utilizarea de medicamente care atacă direct celulele canceroase. Uneori, aceasta poate ajuta la evitarea intervenției chirurgicale, care poate duce la orbire . De asemenea, poate reduce dimensiunea tumorilor, facilitând distrugerea celulelor canceroase rămase de către alte tratamente. Aceste medicamente pentru chimioterapie pot fi administrate local, ceea ce înseamnă că sunt injectate direct în ochi (injecții țintite) sau intraarterial, ceea ce înseamnă că sunt administrate într-o arteră (perfuzie intravenoasă (IV)). Modul în care sunt administrate depinde de starea și nevoile copilului.
• Radioterapia:Aceasta utilizează energie de înaltă frecvență pentru a distruge celulele canceroase. Acest lucru se poate face fie din afara corpului, cum ar fi radioterapia cu fascicul extern (EBRT), fie din interiorul corpului, cum ar fi brahiterapia. Cu toate acestea, această metodă de tratament este adesea evitată din cauza riscului de complicații pe termen lung.
• Terapii focale: Acestea sunt denumite astfel deoarece se „concentrează” doar pe celulele canceroase și le distrug. Pot folosi fie termoterapia, care utilizează căldură intensă, fie terapia cu laser, care utilizează frig intens.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală este cel mai probabil efectuată atunci când există riscul de răspândire a retinoblastomului. Aceasta implică adesea îndepărtarea completă a ochiului (enucleație). Aceasta previne răspândirea cancerului. Până la efectuarea acestei intervenții chirurgicale, ochiul afectat poate deja să-și piardă vederea.
• Alte tratamente și terapii: Acestea pot varia foarte mult. Adesea, acestea ajută la controlul efectelor secundare ale altor tratamente. De exemplu, medicamente pentru tratarea grețurilor și vărsăturilor cauzate de chimioterapie. Există multe tipuri de tratamente de susținere, așa că medicul dumneavoastră vă va putea sfătui cu privire la care sunt cele mai bune pentru copilul dumneavoastră.

Ce se întâmplă dacă copilul meu are această afecțiune? Care este viitorul?

Prognosticul pentru un copil cu retinoblastom depinde în mare măsură de cât de repede este diagnosticată boala și de cât de repede este început tratamentul. Cu toate acestea, în general, șansele de recuperare sunt foarte mari. 95% dintre pacienții pediatrici cu retinoblastom se recuperează complet. Dacă boala este diagnosticată înainte ca copilul să împlinească 2 ani, șansele unui rezultat bun fără pierderea vederii sunt mari.

Persoanele care se recuperează după retinoblastom au nevoie de supraveghere pe tot parcursul vieții pentru a verifica dacă există noi tumori. Aceasta implică, de obicei, scanări anuale și alte teste pentru a verifica dacă există noi tumori. Medicul dumneavoastră vă va spune de ce teste are nevoie copilul dumneavoastră.

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea `(Retinoblastomului)`?

Retinoblastomul este cauzat de o mutație genetică. Prin urmare, nu există nicio modalitate de a-l preveni complet. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut retinoblastom sau știți că aveți o mutație genetică care îl provoacă, consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a transmite acea genă copilului dumneavoastră atunci când veți avea un copil.

Când ar trebui să vorbesc cu un medic despre `(Retinoblastom)`?

Legat de „(Retinoblastom)” în ochii copilului dumneavoastrăDacă observați orice simptome sau modificări ale vederii, consultați imediat un medic. De asemenea, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de „(Retinoblastom)” sau dacă știți că aveți mutația genetică „(RB1)”, este o idee bună să luați în considerare consilierea genetică înainte de a avea copii.

Lucruri importante de știut dacă cineva din familia ta a avut ``(Retinoblastom)``

Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut „(Retinoblastom)”, este foarte important ca și copilul dumneavoastră și restul familiei să facă „examene oftalmologice” regulate. Gena „(RB1)” care provoacă „(Retinoblastomul)” poate provoca, de asemenea, un tip benign de tumoare oculară numită „(Retinocitom)”. „(Retinocitomul)” se poate dezvolta la persoane de orice vârstă.

Primirea unui diagnostic de cancer este o experiență care îți schimbă viața. Dar, păstrează-ți speranța. Cercetătorii și medicii găsesc în permanență tratamente noi și eficiente care cresc șansele de supraviețuire pentru copiii cu acest tip de cancer. Dacă copilul dumneavoastră are retinoblastom, puteți lua în considerare participarea la un studiu clinic pentru a găsi noi tratamente. De asemenea, întrebați-vă medicul despre grupurile de sprijin pentru pacienții cu cancer și familiile acestora. Mulți părinți și familii consideră aceste grupuri o sursă importantă de putere, curaj și speranță.

Cel mai important lucru pe care vrem să-l luăm acasă din această poveste (Mesaj de luat acasă)

Bine, deci am vorbit mult despre „(Retinoblastom)” astăzi, nu-i așa? Iată câteva dintre cele mai importante lucruri de reținut:

• Dacă observați o pată albă în ochiul micuțului dumneavoastră (mai ales în fotografiile făcute cu bliț) sau dacă ochii par adânciți, nu o ignorați. Mergeți imediat la medic.
• Retinoblastomul este o boală rară, dar complet vindecabilă dacă este detectată din timp.
• Există o serie de opțiuni de tratament, iar medicii o vor alege pe cea care se potrivește cel mai bine copilului dumneavoastră.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut această boală, luați în considerare consilierea genetică și examenele oftalmologice regulate.
• Nu-ți face griji, nu ești singur. Există multe locuri și oameni la care poți apela pentru ajutor într-un moment ca acesta.

Sper că aceste informații vă vor fi de folos. Vă doresc multă sănătate ție și bebelușului dumneavoastră!

Retinoblastom , cancer infantil, cancer ocular, leucocorie, retină, mutații genetice, gena RB1