Copilul dumneavoastră are probleme cu dezvoltarea sexuală? Aflați mai multe despre sindromul Swyer (disgenezie gonadică XY)

Ai auzit vreodată de o persoană cu cromozomi XY care s-a născut fată? Sună ciudat, nu-i așa? Dar este într-adevăr posibil. Această afecțiune rară se numește sindromul Swyer. Probabil că ai o mulțime de întrebări în minte. Hai să vorbim despre toate acestea în detaliu.

Ce este sindromul Swyer?

Simplu spus, sindromul Swyer este o afecțiune în care cromozomii unei persoane sunt XY, adică este masculină, dar organele genitale externe sunt feminine. În mod normal, atunci când sunt prezenți cromozomi XY, se dezvoltă un penis și un scrot. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Swyer dezvoltă un vagin, un uter și trompe uterine.

Aceste persoane nu au glande sexuale, adică ovare sau testicule. În schimb, au o bucată de țesut cicatricial care nu funcționează deloc. Medicii numesc această formă gonade. Din această cauză, ele nu trec prin pubertate decât dacă primesc terapie de substituție hormonală . De asemenea, nu au capacitatea de a rămâne însărcinate pe cale naturală. Cu toate acestea, este posibil să se aibă un copil prin metode precum donarea de ovule .

Un alt nume pentru sindromul Swyer este disgenezia gonadică XY. Aici, „gonadal” se referă la gonade, iar „disgenezia” se referă la „dezvoltare anormală”. Această afecțiune se încadrează în categoria intersexualității. Medicii o numesc tulburare de dezvoltare sexuală sau tulburare de dezvoltare sexuală (DSD) .

Cât de frecvent este sindromul Swyer?

Aceasta este o afecțiune foarte rară . Afectează aproximativ unul din 80.000 de copii născuți. Așadar, vă puteți imagina cât de mic este procentul.

Care sunt simptomele unei persoane cu sindromul Swyer?

Această afecțiune este adesea diagnosticată în timpul adolescenței , de obicei în jurul pubertății. Simptomele pot varia de la o persoană la alta, dar există câteva semne comune:

• Dezvoltare scăzută sau absentă a sânilor .
• Absența menstruației (amenoree) .
• Crescând mai înalt decât alții de aceeași vârstă.
• Fără sau foarte puțină creștere a părului în locuri precum axilele și zonele intime.

Imaginează-ți că fiica ta are acum 14 sau 15 ani. Toate prietenele ei au ajuns la pubertate și au început să aibă menstruație. Dar fiica ta tot nu este diferită. Este mai înaltă decât ceilalți copii, dar sânii ei nu prezintă niciun semn de dezvoltare. Atunci atât părinții, cât și copilul ar putea avea îndoieli în această privință.

Ce cauzează sindromul Swyer?

Cauza exactă a acestei afecțiuni nu este întotdeauna cunoscută . Cu toate acestea, pe baza cercetărilor actuale, experții cred că afecțiunea este cauzată de mutații ale genelor care afectează diferențierea sexuală. Simplu spus, orice modificare a oricărei gene care contribuie la dezvoltarea testiculelor poate provoca sindromul Swyer.

Unele persoane moștenesc această afecțiune de la părinții lor . Poate că părinții lor nici măcar nu știau că aveau o mutație într-una dintre genele lor. Pentru alții, se poate întâmpla aleatoriu, ceea ce înseamnă că o nouă mutație genetică apare fără niciun motiv aparent.

Sindromul Swyer este cauzat de o mutație a unei gene numite SRY (Regiunea Y care determină sexul), care afectează 15% până la 20% dintre oameni. Geneticienii cred că gena SRY este responsabilă pentru dezvoltarea țesutului nediferențiat în testicule. Dacă gena SRY este modificată, acest proces nu se desfășoară corect, iar testiculele nu se dezvoltă niciodată.

În plus, sindromul Swyer poate fi cauzat și de modificări ale următoarelor gene:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Aceste gene pot părea puțin complicate, dar acestea sunt câteva dintre principalele gene implicate în dezvoltarea sexuală.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Swyer?

Există două complicații principale care pot apărea din cauza acestei afecțiuni:

• Tumora gonadică: Aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Swyer dezvoltă o tumoare la nivelul gonadelor, care sunt de obicei țesut cicatricial care se formează acolo unde se află ovarele. Cel mai frecvent tip de tumoare este un tip de tumoare numită gonadoblastom . Deși gonadoblastomul este o tumoare benignă, medicii îl consideră un precursor al tumorilor maligne. Prin urmare, ca măsură preventivă, medicii recomandă de obicei îndepărtarea chirurgicală a striurilor gonadale. Deși acest lucru este puțin înfricoșător, este important pentru a preveni o problemă mai mare în viitor.

• Osteoporoza: Dacă nu este tratată, sindromul Swyer poate provoca slăbirea oaselor. În timp, acest lucru poate duce la osteoporoză.Terapia de substituție hormonală poate ajuta la prevenirea subțierii oaselor și a pierderii osoase.

Cum se diagnostichează sindromul Swyer?

Uneori, medicii pot detecta afecțiunea înainte sau la naștere. Însă mulți oameni nu află că o au decât mai târziu, când nu au ajuns la pubertate așa cum era de așteptat.

Când mergi la medic, acesta îți va face mai întâi un examen fizic și îți va întreba despre istoricul medical. Apoi, este posibil să solicite diverse teste pentru a afla mai multe despre anatomia internă a corpului tău și despre structura cromozomială. Printre acestea se numără:

• Testarea cariotipului: Aceasta vă permite să vedeți modelul exact al cromozomilor dumneavoastră.
• Testarea genetică: Aceasta poate detecta dacă există mutații în gene.
• Ecografie pelviană: Aceasta poate verifica starea organelor interne, cum ar fi uterul și ovarele (sau gonadele care le înlocuiesc).
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta poate oferi, de asemenea, o imagine mai clară a organelor interne.

Deși aceste teste pot părea puțin complicate, ele sunt cele care ajută la stabilirea diagnosticului corect.

Cum se tratează sindromul Swyer?

Sindromul Swyer nu poate fi vindecat complet. Prin urmare, principalele obiective ale tratamentului sunt gestionarea simptomelor nedorite, menținerea oaselor puternice și reducerea riscului de cancer. În acest scop, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele:

• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea striațiilor gonadale: După cum am menționat anterior, acest lucru este important pentru a reduce riscul de tumori.
• Terapia de substituție hormonală: Aceasta poate ajuta la restabilirea menstruației, la dezvoltarea sânilor și la prevenirea osteoporozei. De obicei, implică administrarea de hormoni feminini.

Ce fac dacă copilul meu are sindromul Swyer?

Pubertatea nu este o perioadă ușoară pentru nimeni. Pentru un copil cu sindrom Swyer, în această perioadă începe să realizeze că propriul corp este diferit de cel al semenilor săi. Acest lucru poate avea un impact profund asupra sănătății mintale a copilului.

Copilul dumneavoastră poate experimenta o mulțime de emoții legate de acest lucru. Vorbește cu el deschis . Ar putea fi o idee bună să ceri ajutorul unui consilier care să îl ajute să gestioneze aceste emoții complexe. Nu uita, dragostea, sprijinul și înțelegerea ta sunt foarte importante pentru copilul tău în acest moment.

Important:Când îi explicați copilului dumneavoastră această afecțiune, subliniați faptul că nu este deloc „dizabil”. Nu este vina lui, ci doar o diferență în modul în care s-a dezvoltat corpul său.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Swyer?

S-ar putea să vă simțiți ușurați să auziți asta. Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Swyer este aceeași cu cea a persoanelor fără această afecțiune . Dacă este tratat corespunzător, nu va afecta în niciun fel speranța de viață a dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră.

Poate fi prevenit sindromul Swyer?

Sindromul Swyer este o afecțiune genetică . Prin urmare, nu puteți face nimic pentru a o preveni. Nu este vina nimănui.

Când ar trebui să mă duc la medic?

• Dacă ești femeie și nu ți-a venit menstruația până la vârsta de 16 ani , ar trebui neapărat să consulți un medic.
• Dacă sunteți părinte și credeți că copilul dumneavoastră are o întârziere a pubertății , discutați cu medicul pediatru al copilului dumneavoastră. Acesta poate monitoriza dezvoltarea copilului dumneavoastră și vă poate spune dacă este necesar un tratament.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă vi s-a diagnosticat sindromul Swyer, este recomandat să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Îmi puteți spune ce mutație genetică a cauzat această afecțiune?
• Când ar trebui eu sau copilul meu să începem terapia de substituție hormonală?
• Voi avea nevoie eu sau copilul meu de o intervenție chirurgicală? Dacă da, când?
• Ar trebui ca restul familiei mele să fie supus unui test genetic?
• Ce alte resurse ați recomanda? (de exemplu, servicii de consiliere, grupuri de sprijin)

Este normal să te simți confuz și nesigur atunci când afli că copilul tău are o tulburare de dezvoltare sexuală (DSD). Este posibil să afli că copilul tău are sindromul Swyer, o afecțiune intersexuală, în timpul adolescenței, mai ales dacă colegii săi nu prezintă aceste caracteristici pe măsură ce cresc.

În final, mesajul de luat acasă

Cel mai bun lucru este că sindromul Swyer poate fi gestionat prin tratament . Medicul dumneavoastră poate crea un plan de tratament personalizat pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră. De asemenea, vă poate îndruma către resurse care vă pot ajuta copilul să trăiască cu succes cu această afecțiune.

Nu te teme. Nu ești singur.Există mulți oameni care trăiesc cu această afecțiune. Cu sfaturi medicale adecvate, sprijin și înțelegere, chiar și o persoană cu sindromul Swyer poate trăi o viață sănătoasă și fericită. Cheia este să solicitați prompt sfatul medicului și să urmați tratamentul recomandat.

Sindromul Swyer , disgenezie gonadală XY, dezvoltare sexuală, hormoni, mutații genetice, pubertate, intersex, DSD