Copilul dumneavoastră este mereu palid și obosit? Ar putea fi talasemie?

Micuțul tău pare obosit tot timpul? Nu aleargă și se joacă ca alți copii? Are o reticență puternică la mâncare? S-a simțit vreodată palid? Este normal ca orice mamă sau tată să se simtă foarte speriat când vede astfel de lucruri. Deși aceste simptome pot fi adesea cauzate de afecțiuni normale, uneori poate exista o afecțiune medicală în spatele acestora, cum ar fi talasemia. Așadar, astăzi, haideți să vorbim despre ce este talasemia, cum ne afectează organismul și care sunt tratamentele pentru aceasta.

Ce este mai exact talasemia?

Simplu spus, talasemia este o boală ereditară care afectează sângele . Nu este o boală contagioasă. Asta înseamnă că nu se transmite de la o persoană la alta precum o răceală. Este ceva ce moștenim de la părinți prin intermediul genelor.

Pentru a înțelege acest lucru puțin mai bine, haideți să vorbim mai întâi puțin despre globulele roșii din sângele nostru. Gândiți-vă la aceste globule roșii ca la un serviciu de transport al oxigenului în tot corpul nostru. Vehiculul acestui serviciu de transport, adică sistemul de transport al oxigenului, se numește hemoglobină . Hemoglobina este o proteină specială care se găsește în interiorul globulelor roșii. Aceasta este cea care transportă oxigenul din plămâni și îl distribuie fiecărei celule din corp.

O persoană cu talasemie nu poate produce suficientă hemoglobină. La fel ca atunci când se construiește o mașină, dacă lipsesc unele dintre piesele necesare sau dacă se folosesc piese inferioare, mașina nu va funcționa corect. Aceasta provoacă o scădere a numărului de globule roșii sănătoase din organism. Numim această afecțiune cu număr scăzut de globule roșii anemie .

Așadar, atunci când celulele din organism nu primesc cantitatea potrivită de oxigen, acestea nu pot produce energia de care au nevoie. De aceea, pacienții cu talasemie prezintă diverse simptome.

Cine este cel mai expus riscului de a dezvolta această boală?

Se crede că mutațiile genetice care cauzează acest lucru au evoluat inițial la oameni ca o formă de protecție împotriva malariei. Prin urmare, persoanele cu legături genetice cu regiuni în care malaria este frecventă, cum ar fi Africa, sudul Europei și țările din Asia de Vest, de Sud și de Est, prezintă un risc mai mare de a dezvolta talasemie. Întrucât Sri Lanka este, de asemenea, o țară din Asia de Sud, există purtători și pacienți cu talasemie în rândul populației noastre.

Ce cauzează talasemia? Să aruncăm o privire mai atentă.

Acea „căruță de oxigen” numită hemoglobină pe care am menționat-o mai devreme este alcătuită din patru lanțuri proteice. Două dintre acestea se numesc lanțuri alfa-globine , iar celelalte două se numesc lanțuri beta-globine .

Primim „instrucțiunile” sau „codul” pentru a crea aceste lanțuri din genele pe care le moștenim de la părinții noștri. Gândiți-vă la aceste gene ca la o rețetă pentru prepararea unui fel de mâncare. Dacă există vreun defect sau o greșeală în rețetă, felul de mâncare nu poate fi preparat corect. În mod similar, dacă există vreun defect sau o deficiență în aceste gene, lanțurile de alfa sau beta globină nu se vor forma corect. Atunci apare o afecțiune numită talasemie.

• Lanțuri de alfa-globină: Acestea necesită 4 gene pentru a fi formate. Două de la mamă și două de la tată.
• Lanțuri de beta-globină: Acestea necesită două gene pentru a fi formate. Una de la mamă și una de la tată.

Tipul de talasemie pe care îl dezvoltați depinde de care dintre aceste lanțuri alfa sau beta are un defect genetic. Severitatea bolii este determinată de numărul de gene defecte.

Care sunt principalele tipuri de talasemie?

Talasemia este împărțită în mai multe niveluri principale, în funcție de severitatea bolii. Adică, talasemie trăsnită, talasemie minoră, talasemie intermediară și talasemie majoră . În starea de purtător, este posibil să nu aveți niciun simptom. Sau este posibil să aveți doar anemie foarte ușoară. Talasemia majoră este cea mai severă afecțiune care necesită tratament.

Există două tipuri principale, în funcție de faptul dacă defectul genetic se află în lanțurile alfa sau beta.

1. Alfa-talasemie

Această afecțiune apare atunci când există un defect într-una sau mai multe dintre cele 4 gene care formează lanțurile de alfa-globină. Severitatea simptomelor depinde de numărul de gene defecte. Să analizăm acest lucru într-un mod simplu pentru a-l înțelege.

2. Beta-talasemie

Această afecțiune apare atunci când există un defect al uneia sau ambelor gene care produc lanțurile de beta-globină (una de la mamă, una de la tată).

• O genă defectă: Această afecțiune se numește beta-talasemie minoră sau stare de purtător. Simptomele sunt foarte ușoare.
• Două gene defecte: Simptomele pot varia de la moderate la severe.
• Afecțiunea intermediară se numește talasemie intermediară .
• Cea mai severă formă se numește beta-talasemie majoră sau anemie Cooley . Aceste persoane necesită tratament medical constant.

Care sunt simptomele talasemiei?

Simptomele pe care le resimțiți depind în întregime de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea acesteia.

Fără simptome sau simptome foarte ușoare

Dacă vă lipsește doar una dintre cele patru gene alfa, probabil că nu veți avea niciun simptom. Dacă două gene alfa sau o genă beta sunt defecte, este posibil să nu aveți niciun simptom. Sau este posibil să aveți doar simptome ușoare de anemie, cum ar fi senzația constantă de oboseală .

Simptome intermediare (talasemie intermediară)

Aceste persoane pot prezenta și alte simptome pe lângă anemia minoră.

• Încetarea dezvoltării: Înălțimea și greutatea unui copil nu cresc proporțional cu vârsta sa.
• Pubertate întârziată.
• Anomalii osoase:Afecțiuni precum osteoporoza.
• Splina mărită: Splina este un organ situat în partea stângă a abdomenului care ajută la combaterea infecțiilor.

Simptome severe (talasemie majoră)

Simptome severe apar în afecțiuni precum defectele a trei gene alfa (boala hemoglobinei H) și beta-talasemia majoră (anemia Cooley). Aceste simptome încep de obicei să apară înainte ca copilul să împlinească doi ani .

Pe lângă simptomele de mai sus, este posibil să observați următoarele:

• Mâncarea este fără gust.
• Piele palidă sau gălbuie (icter).
• Urina închisă la culoare (de culoarea ceaiului).
• Anomalii ale oaselor faciale (datorate creșterii excesive a oaselor craniului).

Cum se diagnostichează această boală?

Talasemia moderată și severă este adesea diagnosticată în copilăria timpurie, deoarece simptomele încep să apară în primii doi ani de viață ai unui copil. Medicul dumneavoastră poate solicita diverse analize de sânge pentru a confirma diagnosticul.

• Hemoleucograma completă (CBC): Aceasta măsoară cantitatea de hemoglobină din sânge, numărul de globule roșii și dimensiunea acestora. Persoanele cu talasemie au mai puține globule roșii sănătoase și mai puțină hemoglobină. Globulele roșii pot fi, de asemenea, mai mici decât în ​​mod normal.
• Numărul de reticulocite: Aceasta măsoară numărul de globule roșii nou formate. Aceasta vă poate oferi o idee dacă măduva osoasă produce suficiente globule roșii.
• Studii privind fierul: Acest test ajută la identificarea cu precizie a faptului dacă anemia este cauzată de deficitul de fier sau de talasemie.
• Electroforeza hemoglobinei: Acesta este un test deosebit de important pentru diagnosticarea beta-talasemiei.
• Testarea genetică: Acest test este utilizat pentru diagnosticarea alfa-talasemiei.

Care sunt tratamentele pentru talasemie?

Tratamentele standard pentru afecțiuni severe, cum ar fi talasemia majoră, sunt transfuziile de sânge și terapia de eliminare a fierului.

• Transfuzie de sânge: Pe scurt, aceasta este o transfuzie de sânge externă. Sânge care conține globule roșii sănătoase este administrat în organism printr-o venă. Aceasta restabilește globulele roșii sănătoase și nivelurile de hemoglobină. În afecțiunile severe de talasemie (de exemplu, beta-talasemie majoră), transfuziile de sânge pot fi necesare în mod regulat, cum ar fi la fiecare 2-4 săptămâni .
• Terapie de chelare a fierului:Unul dintre cele mai mari efecte secundare ale donărilor frecvente de sânge este o creștere inutilă a nivelului de fier din organism. Numim acest fenomen supraîncărcare cu fier . Acest fier suplimentar se poate acumula în organe importante, cum ar fi inima și ficatul, și le poate deteriora. Prin urmare, persoanelor care primesc sânge frecvent li se administrează medicamente (pastile sau injecții) care elimină acest fier suplimentar din organism.
• Suplimente cu acid folic: Acidul folic este administrat pentru a ajuta organismul să producă celule sanguine sănătoase.
• Transplant de măduvă osoasă și celule stem: Acesta este în prezent singurul tratament care poate vindeca complet talasemia. Cu toate acestea, pentru aceasta, pacientul are nevoie de un donator sănătos complet compatibil. Cel mai adesea, este vorba de un frate sau o soră. Acesta este un tratament foarte riscant și complex.
• Luspatercept: Acesta este un vaccin administrat la fiecare trei săptămâni. Acționează prin a ajuta organismul să producă mai multe globule roșii.

Cum este viața cu această boală? Poate fi prevenită?

Dacă aveți talasemie minoră, vă puteți aștepta la o speranță de viață normală. Indiferent dacă afecțiunea dumneavoastră este moderată sau severă, dacă urmați cu exactitate planul de tratament prescris (transfuzii de sânge și terapie de eliminare a fierului), aveți șanse mari să trăiți o viață lungă.

Această boală este genetică, deci nu o putem preveni. Cu toate acestea, testele genetice vă pot ajuta să aflați dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți gena talasemiei. Cunoașterea acestor informații este foarte importantă pentru cuplurile care intenționează să aibă un copil. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru sfaturi suplimentare în acest sens.

În cele din urmă, talasemia este o boală ușor de gestionat. Tipul de tratament de care aveți nevoie și frecvența acestuia vor depinde de gravitatea afecțiunii dumneavoastră. Este important să aveți o discuție deschisă cu medicul dumneavoastră despre afecțiunea dumneavoastră și despre planul dumneavoastră de îngrijire pe termen lung.