Ți se îndoaie prea mult articulațiile? Ți se întinde pielea? Să aflăm mai multe despre sindromul Ehlers-Danlos (SED)

Ai observat vreodată că articulațiile tale se îndoaie mai mult decât ale prietenilor tăi sau că te întinzi puțin mai mult decât prietenii tăi? Sau ai o vânătaie mare când atingi un punct mic? Deși s-ar putea să crezi că aceste lucruri sunt normale, ar putea fi din cauza unei afecțiuni despre care nu am auzit prea multe, numită sindromul Ehlers-Danlos (SED). Nu-ți face griji, hai să vorbim despre asta într-un mod simplu.

Simplu spus, ce este sindromul Ehlers-Danlos (SED)?

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este o afecțiune genetică care afectează organismul. Aceasta provoacă slăbirea țesuturilor conjunctive care țin corpul laolaltă. Gândiți-vă la el ca la liantul care ține împreună oasele, cartilajul și sângele. La o persoană cu SED, acest liant este slab.

Acest lucru poate duce la slăbirea articulațiilor, subțierea pielii și apariția ușoară a vânătăilor și, uneori, chiar și la slăbirea vaselor de sânge și a organelor interne. Deși în prezent nu există un leac pentru această problemă, vă puteți gestiona bine simptomele și puteți duce o viață normală.

Care sunt principalele tipuri de EDS?

Este numită după cei doi medici care au descris boala pentru prima dată, Ehlers și Danlos. În prezent, există 13 tipuri principale ale bolii. Deși fiecare tip este ușor diferit, toate au o cauză comună: slăbirea articulațiilor și a pielii. Să aruncăm o privire asupra principalelor tipuri.

Care sunt simptomele comune ale EDS?

Simptomele pot varia în funcție de tipul de SED pe care îl aveți, dar acestea sunt câteva dintre simptomele comune pe care le experimentează majoritatea oamenilor:

• Articulații excesiv de flexibile: Imaginează-ți că poți îndoi degetul mare de la picior și să-l atingi de partea inferioară a mâinii sau dacă poți îndoi genunchii înapoi, acesta este un semn al acestui lucru.
• Piele elastică: Poți să-ți întinzi pielea departe de corp și apoi să o lași să meargă, iar aceasta să revină la locul ei ca un elastic? Pielea poate fi chiar foarte moale, ca de catifeaua.
• Vânătăi ușoare: Pielea este foarte fragilă. Chiar și o mică umflătură poate provoca o vânătaie mare, cicatrici și răni care necesită mult timp pentru a se vindeca.

Alte caracteristici vizibile

Pe lângă aceste caracteristici principale, puteți vedea și lucruri precum:

• Probleme dentare (dinți strâmbi, sângerări ale gingiilor)
• Dureri articulare
• Senzație de oboseală chiar și după ce dormi bine
• Probleme de concentrare
• Durere de cap
• Picioare plate
• Slăbiciune musculară, mai ales pe vreme rece
• Dificultate în controlul urinei
• Ameţeală
• Probleme ale sistemului digestiv, cum ar fi balonarea și gastrita

Simptome care pot fi observate la copiii mici

Dacă unii copii au SED, este posibil să observați și anumite lucruri în dezvoltarea lor.

• Întârziere în abilitățile motorii, cum ar fi statul așezat, statul în picioare și mersul.
• Neavând o înălțime sau o greutate adecvate vârstei.
• La unele rase rare, pot fi observate trăsături faciale specifice (ochi mari, bărbie mică, nas subțire).

De ce apare EDS?

Simplu spus, sindromul de depresie emoțională excesivă (SED) apare atunci când o proteină numită colagen din corpul nostru nu este produsă corect. Colagenul, așa cum am menționat mai devreme, este „lipiciul” care ține împreună oasele, pielea și organele noastre. Atunci când puterea acestui lipici scade, tot ceea ce este conectat devine slab și nu funcționează corect.

SED este o tulburare genetică . Aceasta înseamnă că poate fi transmisă de la părinți la copii. Dacă mama sau tatăl tău are această afecțiune, ai o probabilitate mai mare de a o contracta și tu. Cu toate acestea, uneori, o persoană nouă poate dezvolta afecțiunea fără ca vreun membru al familiei să o aibă.

Cum diagnostichează un medic acest lucru?

Când mergi la medic din cauza acestor simptome, acesta îți va face mai întâi un examen fizic.

• Examinarea articulațiilor: Aceasta va verifica cât de mult vă puteți îndoi genunchii, coatele și degetele. Puteți atinge partea inferioară a mâinii cu degetul mare? Puteți îndoi degetul mic la mai mult de 90 de grade?
• Examinarea pielii: Verifică dacă pielea este strânsă, există vânătăi și cicatrici.
• Istoric familial: Veți fi întrebat dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră a avut aceste simptome înainte.

De cele mai multe ori, medicul își poate face o idee doar cu acest test, dar uneori pot fi necesare mai multe teste pentru a confirma afecțiunea.

Teste pentru confirmare

• Testare genetică: Se poate preleva o probă de sânge pentru a vedea dacă există anumite mutații genetice care cauzează EDS.
• Ecocardiogramă: Dacă există suspiciunea unei probleme cu inima sau vasele de sânge, se poate face această scanare nedureroasă pentru a verifica funcția inimii.
• Tomografie computerizată sau RMN: Aceste tipuri de scanări pot fi necesare pentru a vedea dacă există vreun efect asupra coloanei vertebrale, nervilor sau organelor interne.
• Biopsie cutanată: Se prelevează o mică bucată de piele și se examinează la microscop pentru a verifica dacă există anomalii ale colagenului.

Cum este tratat și gestionat?

După ce ați identificat tipul de SED pe care îl aveți, puteți gestiona simptomele asociate acestuia. Este posibil să aveți nevoie de ajutorul mai multor specialiști pentru a face acest lucru. De exemplu:

• Ortoped
• Dermatolog
• Reumatolog
• Cardiolog

Opțiunile de tratament pot include:

• Kinetoterapie: Exercițiile fizice și kinetoterapia sunt foarte importante pentru întărirea mușchilor și reducerea rigidității articulare. Exerciții simple precum mersul pe jos și înotul sunt foarte bune.
• Terapie ocupațională: Vă învață tehnicile și echipamentele necesare pentru a îndeplini sarcinile zilnice cu ușurință și fără a vă afecta corpul.
• Dispozitive de asistență: Purtarea de orteze pentru articulații și utilizarea de dispozitive precum un scaun cu rotile, dacă este necesar.
• Analgezice: Puteți lua analgezice prescrise de medic pentru durerile articulare.
• Intervenție chirurgicală: Dacă alte tratamente nu reușesc să controleze afecțiunea, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru repararea articulațiilor. Cu toate acestea, deoarece persoanele cu SED au adesea o vindecare întârziată a rănilor, aceasta este considerată o ultimă soluție.

Lucruri de luat în considerare atunci când trăiești cu EDS

EDS este o afecțiune care durează toată viața, așa că este important să învățăm să trăim cu ea.

• Protejați-vă pielea: Folosiți săpunuri blânde. Aplicați întotdeauna cremă de protecție solară atunci când ieșiți la soare. Purtați tampoane de protecție pe genunchi și coate.
• Evitați sporturile cu impact puternic: Evitați alergarea, săriturile și sporturile de contact. Evitați ridicarea de obiecte grele.
• Ai grijă de dinții tăi: Folosește o periuță de dinți cu peri moi.
• Sănătate mintală: Viața cu această afecțiune poate fi epuizantă emoțional, așa că cereți ajutorul unui consilier sau alăturați-vă unui grup de sprijin cu persoane cu aceleași interese.

Dacă te gândești să întemeiezi o familie, poți solicita ajutorul unui consilier genetic pentru a afla care este riscul de a avea un copil care să moștenească această afecțiune.