Ваш малыш хромает? Давайте узнаем больше о множественной врожденной артрогрипозе.

Невозможно описать словами ту радость, которую мы испытываем, глядя на новорожденного ребенка, не правда ли? Но иногда у наших малышей могут быть незначительные проблемы со здоровьем. Сегодня мы поговорим о заболевании, о котором редко говорят, но о котором очень важно знать. Это заболевание называется артрогрипоз.

Что такое артрогрипоз?

Проще говоря, врожденная множественная артрогрипоза (ВМАК) — это состояние, при котором ребенок рождается с более чем одним суставом, который не может сгибаться или разгибаться . «Арто» означает сустав, а «грипоз» — сгибание или искривление. Это не одно заболевание, а группа из более чем 300 состояний . Например, она может наблюдаться при мышечных заболеваниях, таких как мышечная дистрофия, и генетических заболеваниях, таких как трисомия 18 — синдром Эдвардса.

Когда мы говорим о «скованности суставов», врачи называют это «контрактурой». То есть мышцы, кожа и сухожилия ребенка постоянно напряжены , поэтому суставы укорочены и не могут нормально сгибаться или растягиваться. Подумайте об этом: суставы — это такие места, как запястья, бедра, колени и шея. Именно эти суставы помогают нам двигаться. Поэтому у младенцев с артрогрипозом эти суставы испытывают трудности с нормальным движением. Они могут быть полностью неподвижными, искривленными или прямыми и застывшими в одном положении .

Какие особые симптомы проявляет ребенок в этой ситуации?

У новорожденных с артрогрипозом при рождении наблюдается ряд уникальных особенностей. Однако эти особенности могут различаться от одного ребенка к другому, даже в пределах одной семьи. Наиболее распространенные особенности:

• Плечи опущены, тело повернуто внутрь.
• Тот, у которого локоть вытянут (его трудно согнуть).
• Тот, у которого запястья и пальцы согнуты внутрь и застряли.
• Возможно, произошёл вывих тазовых костей.
• Тот, у которого колени вытянуты в стороны.
• Стопы повернуты вниз и внутрь (как при косолапости).
• Позвоночник может быть согнут в одну сторону (искривление позвоночника).

Эти симптомы проявляются у разных людей по-разному. У некоторых может быть один или два из них, у других — много. Кроме того, заболевание может поражать как крупные, так и мелкие суставы . Это значит, что оно может затронуть всё — от кончиков пальцев до плеч.

Существуют ли основные типы артрогрипоза?

Да, мы говорим в основном о двух типах:

• (Амиоплазия) : При этом заболевании поражаются преимущественно суставы конечностей .
• (Дистальный артрогрипоз) : При этом типе скованность возникает в кистях и стопах (дистальных суставах) , а крупные суставы, такие как плечевые и тазобедренные, существенно не поражаются.

Насколько распространено это заболевание?

Артрогрипоз на самом деле не очень распространенное заболевание . ОбычноВероятность возникновения этого состояния составляет примерно один случай на 3000 новорожденных.

Это генетическая особенность? Это передается из поколения в поколение?

Артрогрипоз — это врожденное заболевание . Это означает, что симптомы проявляются еще до рождения . Во многих случаях точная причина неизвестна . Однако возможно, что он вызван генетическим нарушением . Эксперты выявили более 400 мутированных генов, связанных с артрогрипозом. Они также обнаружили связь с более чем 35 генетическими заболеваниями .

В чём разница между артрогрипозом и изолированной врождённой контрактурой?

Хороший вопрос. «Изолированная врожденная контрактура» означает, что скованность суставов наблюдается только в одной части тела . Например, вы когда-нибудь видели младенцев, родившихся с одной стопой, согнутой внутрь? Это называется «косолапость». Это и есть «изолированная врожденная контрактура». Но при артрогрипозе скованность суставов может наблюдаться в двух или более частях тела .

Что вызывает артрогрипоз (АМК)?

В большинстве случаев точная причина артрогрипоза неясна . Однако считается, что к этому состоянию приводят несколько распространенных факторов:

• По мере роста плода в утробе матери его подвижность ограничена . Это может быть вызвано недостатком амниотической жидкости, наличием другого плода (например, близнецов) или аномальной формой матки. Когда плод не может нормально двигать суставами, вокруг них накапливается лишняя ткань, сдавливая их .
• У беременной женщины могут быть определенные заболевания . Например, рассеянный склероз. Если у кого-то из членов вашей семьи есть рассеянный склероз, вы также можете быть в группе повышенного риска.
• Генетические заболевания . Например, такие состояния, как «мышечная дистрофия».
• Заболевания центральной нервной системы . Сюда входят головной и спинной мозг. Примерами являются такие заболевания, как синдром Мёбиуса и расщепление позвоночника с менингомиелоцеле.
• Заболевания нервно-мышечной системы . Например, миастения гравис.
• Заболевания соединительной ткани . Примеры включают «(дисплазию)» и «(метатропную карликовость)».

В некоторых случаях считается, что сочетание генетических и экологических факторов может играть роль в возникновении артрогрипоза.

Каковы именно симптомы артрогрипоза?

Симптомы артрогрипоза могут сильно различаться от человека к человеку . Даже в одной семье симптомы у одного человека могут отличаться или быть более выраженными, чем у другого.

К универсальным симптомам относятся:

• Ограниченная подвижность мелких и крупных суставов.
• Возможно, мелкие и крупные суставы вообще не поддаются перемещению.
• Снижение роста мышц (гипопластика).
• Конечности мягкие и трубчатой ​​формы.
• Над суставами образуется кожно-подобная мембрана (мягкотканная перепонка), препятствующая их движению.

Дополнительные особенности, которые замечают многие :

• Длинные кости рук и ног аномально тонкие и легко становятся хрупкими.
• Крипторхизм — это неспособность яичек опуститься в мошонку у мальчиков.

Особенности, которые видят лишь немногие :

• Вывихи бедра, локтя или колена.
• Проблемы со структурой центральной нервной системы (головного и спинного мозга).
• Проблемы с функционированием центральной нервной системы (то есть, с тем, как она работает).

У людей с амиоплазией обычно не бывает проблем с внутренними органами или когнитивными функциями . Однако примерно у 10% могут возникать проблемы с брюшной полостью. Примеры:

• Гастрошизис: это означает наличие отверстия в желудке.
• «(Атрезия кишечника)»: это означает закупорку кишечника.

Чаще всего поражаются суставы ног . Далее следуют суставы кистей рук. Кроме того, эти суставы также могут часто поражаться:

• Плечи
• Колени
• Локоть
• Лодыжка
• Пальцы
• Запястье
• Пальцы ног
• Бедра
• челюстной сустав

Как долго длится артрогрипоз (АМК)?

Артрогрипоз — это заболевание , которое нельзя вылечить полностью . Однако существуют методы лечения, которые могут улучшить качество жизни . В частности, физиотерапия может помочь в выполнении повседневных задач, таких как одевание и питье воды.

Как узнать, есть ли у вас артрогрипоз (АМК)?

Иногда это состояние можно обнаружить еще до рождения ребенка . Если при обычном ультразвуковом исследовании во время беременности выявляются аномалии в конечностях ребенка, можно заподозрить артрогрипоз. Врачи обычно замечают эти проблемы с суставами во втором триместре беременности . В это время врач может направить вас на генетическую консультацию .

Ваш генетический консультант предоставит вам информацию о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка. Он расспросит вас о семейном анамнезе и порекомендует необходимые генетические тесты. Например:

• (Биопсия ворсин хориона - CVS)
• (Амниоцентез)

Даже после рождения ребенка врачи могут диагностировать это состояние , наблюдая за его симптомами и проводя различные анализы . К таким анализам относятся:

• Исследования нервной проводимости: Измеряют скорость распространения электрических импульсов по нервам.
• Электромиография (ЭМГ): регистрирует электрическую активность мышц.
• «(Биопсия мышцы)»: берется небольшой кусочек мышцы для исследования.
• Секвенирование генома: идентификация мутировавших генов.
• Анализы крови: выявляют отклонения в генах и хромосомах.
• `(Микроматрица сравнительной геномной гибридизации (CGH))`: Выявляет изменения в хромосомах.
• Микроматрица: анализирует тысячи генов одновременно.
• Экзомные исследования: выявление различных изменений в генах.

Иногда врачи также прибегают к методам визуальной диагностики, таким как ультразвуковое исследование и электромиография.

После того как врач определит возможную основную причину вашего артрогрипоза , он разработает план лечения . Вы можете помочь в его составлении.

Как лечится артрогрипоз (АМК)?

Хотя специфического лекарства от артрогрипоза не существует, лечение может значительно улучшить качество жизни ребенка .

Следует помнить, что это не то заболевание, которое мешает ребенку жить полноценной жизнью. При правильном лечении можно успешно достичь многих целей.

Поскольку причины артрогрипоза у всех разные, лечение также варьируется от человека к человеку .

Наиболее часто используемые методы лечения артрогрипоза:

• Гипсовые повязки используются для перемещения тугоподвижных суставов . Их постепенно меняют, чтобы сделать сустав более гибким.
• Физиотерапия : улучшает подвижность суставов и предотвращает атрофию мышц.
• Мануальная терапия суставов : Эта процедура включает в себя бережное перемещение суставов специалистом.
• Упражнения на растяжку : они увеличивают гибкость и диапазон движений в суставах.
• Хирургическое вмешательство . Операция может быть проведена для увеличения диапазона движений в таких суставах, как голеностопный, тазобедренный, коленный, запястный или локтевой. Главная цель здесь — улучшение функционального состояния ребенка . Это включает в себя освобождение костей от тканей, препятствующих движению, что позволяет мышцам сокращаться и двигаться. Однако операция проводится в относительно небольшом количестве случаев .

Эксперты рекомендуют междисциплинарный подход . Это означает, что вашему ребенку может потребоваться более одного сеанса лечения. Наилучшие результаты достигаются при совместной работе команды врачей и терапевтов.

Нужно ли мне обратиться к специалистам?

Да, безусловно. Есть несколько специалистов , которые могут помочь вашему ребенку с артрогрипозом. Например:

• Педиатр
• Ортопед (специалист по костям и суставам)
• Врач, специализирующийся на неврологических заболеваниях (невролог).
• Врач-генетик
• Врач-реабилитолог
• Физиотерапевт

Все эти специалисты работают вместе, чтобы разработать оптимальный план лечения для вашего ребенка.

Существуют ли какие-либо методы лечения, которые можно проводить в домашних условиях?

Многим людям с артрогрипозом в молодости потребуется физиотерапия . Физиотерапевты научат вас упражнениям, которые вы сможете выполнять дома . Очень важно выполнять их правильно.

Можно ли предотвратить артрогрипоз (АМК)?

Это действительно вне вашего контроля . Вы ничего не могли сделать, чтобы снизить риск развития артрогрипоза у вашего ребенка. Поэтому, пожалуйста, не вините себя .

Каково будущее человека с артрогрипозом (АМК)?

Долгосрочный прогноз для людей с AMC зависит от нескольких факторов:

• Степень тяжести артрогрипоза.
• Основная причина артрогрипоза.
• Как организм ваш или вашего ребенка реагирует на лечение .

Но хорошая новость в том, что большинство людей с артрогрипозом живут как независимые взрослые . Лечение может настолько улучшить их подвижность, что они смогут вести нормальную жизнь, как и люди без артрогрипоза.

Ухудшается ли артрогрипоз со временем?

Артрогрипоз — это не прогрессирующее заболевание . Это означает, что скованность суставов со временем не усиливается. Однако основное заболевание, вызывающее его, иногда может быть серьезным . Поэтому, как только врачи подтвердят, что у вашего ребенка артрогрипоз, целесообразно знать о возможных причинах.

Какие вопросы следует задать врачу по поводу артрогрипоза?

Задавая вопросы врачу, вы сможете лучше понять артрогрипоз. Подумайте о том, чтобы задать врачу следующие вопросы о диагнозе вашего ребенка:

• Какой тип артрогрипоза у моего ребенка?
• Как долго моему ребенку придется носить гипс?
• Какое лечение лучше всего подойдет моему ребенку?
• К каким специалистам следует обратиться моему ребенку?
• Когда следует начинать физиотерапию?
• Какие лекарства моему ребенку необходимо принимать?
• Как я могу наилучшим образом помочь своему ребёнку?

Люди с артрогрипозом рождаются с тугоподвижными или неподвижными суставами. У них могут возникать трудности с выполнением повседневных задач, таких как ходьба или удержание чашки. Многим людям требуется физиотерапия, а иногда и хирургическое вмешательство для улучшения качества жизни.

Последнее, что хочет услышать родитель, это то, что с его еще не родившимся или новорожденным ребенком что-то не так. Пожалуйста, не вините себя . Вы ничего не могли сделать по-другому. Если вам нужна помощь в преодолении этой сложной ситуации, поговорите со своим врачом о консультациях и группах поддержки. Вы не одиноки . Есть и другие семьи, которые переживают похожие ситуации.

И наконец, запомните это (главный вывод):

Артрогрипоз — это состояние, при котором ребенок рождается с более чем одним заблокированным суставом, который не может нормально двигаться. Это может звучать пугающе, но помните, что при правильном лечении и заботливом уходе эти дети могут прожить очень хорошую жизнь .

Хотя конкретная причина устанавливается не всегда, генетическая предрасположенность и некоторые состояния во время беременности могут играть определенную роль . Очень важно выявить проблему на ранней стадии и начать лечение, такое как физиотерапия, наложение гипса при необходимости и, в редких случаях, хирургическое вмешательство.

Помните, что этого нельзя избежать, поэтому, родители, не отчаивайтесь . Сотрудничайте с медицинской командой и обеспечьте своему ребенку все необходимое. Вы не одиноки, многие могут помочь.

При наличии терпения, любви и квалифицированной медицинской помощи даже у ребенка с артрогрипозом может быть прекрасное будущее.

Артрогрипоз , тугоподвижность суставов, врожденное заболевание, здоровье детей, генетические заболевания, физиотерапия, множественная тугоподвижность суставов