У вашего малыша пухлые щечки и большая челюсть? Это может быть херувизм. Давайте обсудим это!

Возможно, вас немного беспокоит то, что лицо вашего малыша немного изменилось, щеки выглядят опухшими. Или врач сказал вам об изменении подбородка? Мы называем это состоянием (херубизмом) . Название может звучать немного странно, но давайте не будем усложнять. Это очень редкое состояние, но важно знать о нем.

Что такое херувизм?

Проще говоря, херубизм — это редкое генетическое заболевание. Оно возникает, когда в челюстной кости ребенка вместо здоровой костной ткани разрастается аномальная ткань. Эта аномальная ткань не является злокачественной и обычно безболезненна. Однако она может привести к тому , что челюсть ребенка будет широкой с обеих сторон, а щеки будут выглядеть круглыми и отечными . У некоторых детей могут выпадать зубы или зубы могут расти неправильно. Херувизм не поражает другие кости тела, только челюстную кость .

Эти симптомы не начинают проявляться сразу после рождения. Обычно они появляются в возрасте от 2 до 7 лет. Тяжесть состояния может варьироваться от человека к человеку. У некоторых детей симптомы могут отсутствовать вовсе, или же симптомы могут быть очень незначительными и едва заметными. Однако в более тяжелых случаях у ребенка могут возникнуть трудности с речью, глотанием или даже дыханием.

Самое приятное то, что херувимизм часто проходит сам по себе к взрослому возрасту без лечения. Врачи всегда следят за этим состоянием и рекомендуют лечение только в том случае, если симптомы выражены сильно или если это существенно влияет на качество жизни ребенка.

Насколько распространён херувизм?

Херувизм — не очень распространённое состояние. Исследователи точно не знают, сколько людей страдают этим заболеванием, но они сделали некоторые оценки на основе опубликованных медицинских статей. Исследование 2019 года показало, что в медицинской литературе описано 513 случаев херубизма. Так что вы можете видеть, насколько это редкое явление.

Какие симптомы у херувима?

Вот типичные симптомы херувима:

• Нижняя челюсть (мандибула) шире, чем ожидалось.
• Кистоподобные образования в области челюсти у ребенка.
• Круглые, пухлые щеки.
• Изменения формы зубов, отсутствие зубов или ретинированные зубы.

У некоторых детей также могут наблюдаться следующие симптомы:

• Глаза кажутся выпуклыми и смотрят вверх. Под чёрной радужкой видна белая часть глаза (склера).
• Избыточная ткань в верхней челюсти влияет на глаз и связанные с ним нервы, вызывая потерю зрения или постепенную потерю зрения.
• Дыхание ртом.
• Храп.
• Обструктивное апноэ сна.
• Затруднения с речью или глотанием.

Каковы причины херувизма?

В большинстве случаев херубизм (более 90%) вызван мутациями в гене SH3BP2.

Ген SH3BP2 дает нашему организму указания о том, как производить белок SH3BP2. Этот белок участвует в процессе удаления старой костной ткани и построения новой костной ткани (ремоделирование кости). Генетические мутации приводят к тому, что организм производит слишком много этого белка SH3BP2.

При избыточном производстве этого белка в челюстной кости возникает воспаление. Также увеличивается выработка клеток, называемых остеокластами . Остеокласты — это тип клеток, играющих важную роль в разрушении костной ткани, которая больше не нужна организму. Однако, когда этих клеток становится слишком много, они начинают разрушать костную ткань в челюстной кости, когда она не нужна. Эта аномальная потеря костной массы в сочетании с воспалением, вызванным увеличением SH3BP2, приводит к образованию кистоподобных образований в челюстной кости. Эти образования постепенно увеличиваются в размерах, что и вызывает характерные симптомы этого состояния (херубизм).

Однако у некоторых детей с херубизмом отсутствует мутация гена SH3BP2. В таких случаях причиной могут быть другие генетические мутации. Но исследователи пока точно не определили, какие именно это мутации.

Херувизм — это нечто, передающееся из поколения в поколение?

Да, многие дети наследуют генетическую мутацию, вызывающую херубизм. Это состояние передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Проще говоря, если у одного из родителей есть генетическая мутация, у ребенка тоже есть шанс ее унаследовать.

Однако у некоторых детей это заболевание может развиться, даже если никто в семье раньше им не болел. Исследователи называют это «мутацией de novo» . То есть, это новое генетическое изменение, происходящее у человека без какой-либо семейной истории.

Таким образом, хотя херубизм обычно передается по наследству, это не всегда так. Даже если ни у кого в семье нет этого заболевания, врачи рассматривают херубизм как возможный диагноз.

Существуют ли другие состояния, связанные с херувизмом?

У некоторых детей херубизм может также являться частью другого генетического заболевания. К числу таких связанных заболеваний относятся:

• «(Синдром ломкой Х-хромосомы)»
• «Синдром Джаффе-Кампаначчи»
• (Нейрофиброматоз 1 типа)
• «(Синдром Нунана)»
• «(Синдром Рамона)»

В таких случаях причиной херубизма является не мутация гена SH3BP2. Вместо этого ответственны другие генетические изменения, связанные с этим синдромом.

Как врачи диагностируют херубизм?

Для диагностики херубизма врачи следуют следующим шагам:

• Физический осмотр: Он включает в себя проверку ребенка на наличие таких симптомов, как необычно широкая челюсть, отсутствие зубов или проблемы с зубами (херубизм).
• Назначение диагностических исследований с помощью методов визуализации: к ним относятся такие исследования, как рентген или компьютерная томография (КТ) . Эти исследования помогают лучше оценить состояние челюстной кости.
• Назначение генетического тестирования: Эти тесты проводятся для выявления генетических мутаций.

Врачи также должны исключить другие заболевания со схожими симптомами, такие как фиброзная дисплазия или аневризматические костные кисты , и определить, является ли херубизм частью генетического синдрома.

Какие существуют методы лечения херувима?

Большинству детей с херубизмом не требуется никакого специального лечения. Педиатры часто придерживаются выжидательной тактики. То есть они наблюдают за развитием заболевания. В большинстве случаев эти аномальные ткани растут до достижения ребенком половой зрелости, остаются неизменными в течение нескольких лет, а затем постепенно начинают уменьшаться. Симптомы херубизма обычно исчезают к началу взрослой жизни.

Однако, если у вашего ребенка проблемы с едой или дыханием, врач может порекомендовать операцию. Как правило, врачи рекомендуют операцию после того, как аномальный рост тканей прекратился. Если симптомы сохраняются и человек хочет изменить внешний вид своего лица, может быть рассмотрена возможность хирургического вмешательства. Реконструктивная хирургия помогает изменить форму лица человека по его желанию.

Поддерживающие методы лечения

Херувизм может влиять на многие аспекты жизни ребенка, особенно если состояние тяжелое. Поэтому ребенку может потребоваться лечение, адаптированное к его индивидуальным потребностям. Варианты лечения могут включать:

• Стоматологическое лечение: Детям с херубизмом может потребоваться стоматологическое лечение, такое как удаление зубов или имплантация . После того, как кистоподобные образования в челюсти начнут уменьшаться, ребенку также могут потребоваться брекеты (ортодонтическое лечение) .
• Визуальная поддержка: В тяжелых случаях херубизма зрение ребенка может быть нарушено. Офтальмолог может осмотреть ребенка и подобрать оптимальное решение, соответствующее его потребностям.
• Помощь при речи и глотании: Если у ребенка есть трудности с речью или глотанием,Логопед может помочь.
• Психологическая поддержка: Херувизм может влиять на самооценку ребенка. Важно поговорить с ребенком о том, как он себя чувствует и как это состояние влияет на его самовосприятие. Вашему ребенку может помочь разговор с детским психологом о своих чувствах.

Каковы перспективы для людей с херувимизмом?

У большинства людей к 30 годам симптомы херубизма пропадают. К этому времени аномальная ткань замещается нормальной костной тканью.

В очень редких случаях симптомы херувима могут сохраняться и во взрослом возрасте. В этом случае врач окажет необходимую помощь и поддержку.

Можно ли предотвратить херувимизм?

Врачи не знают способов предотвратить это состояние. Если у кого-то из вашей семьи есть херубизм, возможно, стоит пройти генетическую консультацию перед беременностью.

Как мне заботиться о своем ребенке?

Если у вашего ребенка херувимизм, обратите внимание на следующие моменты:

• Продолжайте водить ребенка к педиатру. Врач скажет вам, как часто нужно приходить на повторные приемы.
• Регулярно проверяйте зрение вашего ребенка в соответствии с графиком, рекомендованным врачом.
• Окажите ребенку эмоциональную поддержку. Подбадривайте его, разговаривайте с ним.

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к педиатру, если у вашего ребенка наблюдаются следующие симптомы:

• Затруднения дыхания, такие как храп или апноэ во сне .
• Затруднение глотания.
• Трудности с речью.
• Проблемы со зрением.

Как возникло название (херувизм)?

Это состояние получило название в 1933 году от доктора Уильяма А. Джонса . Он выбрал название «херувизм», потому что к симптомам этого состояния относятся отечное лицо, напоминающее детское, и иногда приподнятые глаза. Он считал, что эти черты похожи на черты «херувима» — милой, ангельской фигуры, изображаемой в искусстве и различных религиозных традициях. Это название используется до сих пор.

Узнать о редком заболевании у вашего ребенка может быть шоком. В случае херувима симптомы не видны при рождении, поэтому вы можете забеспокоиться, заметив изменения на лице ребенка или услышав об этом от врача. Но помните, что в большинстве случаев херувим проходит сам по себе к моменту достижения ребенком совершеннолетия.В тяжелых случаях врачи могут лечить последствия этого состояния (херубизм). Оказывая ребенку много любви и эмоциональной поддержки, вы поможете ему получить всю необходимую помощь, чтобы он смог в полной мере насладиться детством и подростковым возрастом.

Главный вывод

Херувизм — редкое генетическое заболевание, поражающее челюстную кость. Из-за этого у ребенка могут выпирать щеки и казаться, что челюсть шире. Обычно это проходит по мере роста ребенка. Однако, если у него возникают трудности с дыханием или глотанием, следует обратиться к врачу. Самое важное — продолжать дарить ребенку свою любовь и поддержку. Самое главное — помочь ребенку оставаться сильным, следуя рекомендациям врачей. Не волнуйтесь, вы не одиноки на этом пути.

Херувимизм , генетические заболевания, челюстная кость, выпуклые щеки, детские болезни, проблемы с зубами, ген SH3BP2